Prader-Willi-szindrómás csecsemő

magas vérnyomás

A PWS-ben szenvedő csecsemőknél azonnal észrevehető jellemző tulajdonság az extrém hipotenzió (alacsony izomtónus). A csecsemő felemelésekor a válla és a lába mozdulatlanul lóg, és ha nem támasztjuk a nyakát, a fej élesen hátra esik. Az arcizmok annyira gyengék lehetnek, hogy nem tudnak tejet szívni sem anyjuk melléből, sem az üvegből.
A baba alszik a nap nagy részében. Szükséges még ébresztés közben is felébreszteni, amelynek során gyakran annyira elfárad, hogy elalszik. További probléma a hőszabályozás zavara, újszülöttkorban hipotermia, később hipertermia érvényesül, ami problémát jelenthet, pl. általános érzéstelenítésben
Az újszülöttek többsége abszolút passzív, mind saját igényeit, mind a körülöttük lévő világot tekintve. Nem sírnak éhes állapotban vagy zaj hallatán, még akkor sem, ha valami olyasmit tapasztalnak, ami megijeszti őket vagy fájdalmat okoz nekik.
Az idő múlásával a baba megerősödik és a nap egyre többet tölt. Fokozott érdeklődést mutat a környezete iránt. Noha körülbelül 1-2 évvel lemarad kortársaitól, fokozatosan átmegy az összes fejlődési szakaszon, mint más gyerekek. Az 1. életévben nehéz késni a fejlődésben, a 2. évben általában javulás tapasztalható. A baba rendkívül nyugodt és boldog, ritkán sír és nem ideges.

A PWS-ben szenvedő egyének intelligenciája különböző - a súlyos retardáció mértékétől a szinte normális intellektuális képességekig. A legtöbben azonban vagy az intelligencia határ menti zónájába tartoznak (IQ a 40–105, átlagban 70), kissé retardált sávba tartoznak, vagy tanulási nehézségeik vannak.

A PWS-ben szenvedő kisgyermekek sok szülője kezdetben késleltetett motoros fejlődésben szenved, ezért óvodás korban gyakran szükség van speciális oktatási programok szükségességére. Az átlagos életkor, amikor egy gyermek ül, 12 hónap, a járás általában 24 hónapnál kezdődik. A beszédfejlődés még inkább késik.

Ebben a korban a PWS-ben szenvedő gyermekek személyiségváltozásokon mennek keresztül. Korábban békés és recesszív jellegük továbbra is érvényesül, de vannak makacsságok és alkalmi hangulatváltások is. (A specifikus megnyilvánulásokat és a megküzdési technikákat az egyes korszakokra vonatkozó fejezetek írják).

Előbb vagy utóbb, általában az élet első és harmadik éve között, a PWS-ben szenvedő gyermek egyre jobban tudatában van az étel élvezetének. Különösen kedveli a magas kalóriatartalmú ételeket, és ha van választása, általában zsíros ételek mellett dönt. De mindent megesz. Óriási étvágya van, korlátlan mennyiségű ételt ehet, ha ezt nem akadályozzák meg. Ha a gyermek hízik, a súlygyarapodás nem csak a túlevés eredménye. Annak érdekében, hogy a PWS-ben szenvedő gyermek normális testsúlyát fenntartsa, nem fogyaszthat annyi kalóriát, mint egy egészséges és életkorú gyermek. A tudósok úgy vélik, hogy ezt a "farkaséhséget" a hipotalamusz működésének hibája okozza. Mivel ez szerves probléma, az étvágycsökkentők alkalmazása nem bizonyult hatékonynak.
A PWS-ben szenvedő embereknél a zsír eloszlása ​​egyenetlen, tartalékai a test központi részében - az alsó törzsben, az ülés, a comb és a felkar körül - koncentrálódnak.
Nincs azonban bizonyíték arra, hogy a Prader-Willi-szindróma valóban anyagcserezavar.

A PWS-ben szenvedő egyének nagy részében megjelenő fizikai jellemzők: keskeny homlok, rövid testalkat, mandula szemek, keskeny felső ajkak, lefelé görbült sarkok, kicsi kezek és lábak. Ezért sok gyermek szó szerint hasonlít egymásra.
Születéskor a fiúk nemi szervei annyira aprók, hogy gondot okoz egyáltalán megérinteni. A pénisz apró, a herék pedig aprók és le nem ereszkedtek. Néhány fiú esetében soha nem is lépnek le.
A lányoknál beszélünk a hipogenitalizmusról is (a nemi szervek hiányos fejlődése), de ez egy másik anatómia miatt nem annyira látható.
A pubertás alatt a szexuális fejlődés nem teljes (szeméremszőrzet van, de a pubertás késő), azaz. a másodlagos nemi jellemzők megfelelő hormonális kezelés nélkül nem alakulnak ki.

Szerencsére a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek többségének nincsenek súlyos egészségügyi problémái, és a felmerülő problémák általában a túlsúly következményei. Néhány szövődmény azonban gyakoribb a PWS-ben szenvedő egyéneknél, mint az egészséges népességnél. Ez a strabismus, ahol szemüvegre van szükség, a szem el van takarva, vagy akár műtétre is szükség van. Megfelelő testtartás esetén problémák jelentkezhetnek - gerincferdülés (gerincirányú elhajlás) és kyphosis (gerincirányú elhajlás). Rendszeres ortopédiai látogatások, speciális övek és fűzők segítenek itt, nehéz esetekben a műveletet megközelítik.
Egyéb gyakori problémák: fogszuvasodás, elhízás és a kapcsolódó hipoventiláció (csökkent szellőzés), magas vérnyomás (magas vérnyomás), jobb szívelégtelenség, cellulitisz, cukorbetegség, légzési problémák, légúti elzáródás, alvászavarok és alvási apnoe (légzésmegállás) alvás közben. egy ideig) .

A Prader-Willi-szindrómával kapcsolatos szinte minden állításnak van kivétele. Van, aki nem eszik, van, aki eléri a normális magasságot, és van, aki nem marad el a motoros fejlődés mögött. Minden gyermek azonban mindenekelőtt önmagában személyiség.


Problémás helyzetek és kezelési technikák