ritka

Ha Önnek vagy egy közeli személynek nincs, akkor szinte biztosan hallott erről a betegségről. A pemphigus az egyik ritka betegség, ún. árva betegségek. Szlovákiában körülbelül száz ember szenvedhet ettől, senki sem tudja a pontos statisztikát. A bőrbetegség felhólyagokat okoz, amelyek megrepednek, a kitett felületes sebek áramlanak, a ruhák tapadnak rájuk, a súlyos fertőzés idő kérdése. Korábban a betegek egy-három éven belül elhunytak.

Anna asszony 42 éves volt, amikor egy piros, fájdalommentes folt jelent meg a szájában az arca belsejéből, és egyúttal a hólyag szeméremén. Először megdöbbent, hogy nemi betegséggel fertőzött. A nőgyógyász kizárta a legtöbb gyanús diagnózist szifilisz, gonorrhoea, HIV-pozitivitás és hasonlók formájában. Kortikoid kenőccsel bevonták és antibiotikumokat szedett. Több fogorvos is meglátta, és lágyzöld ibolyát adtak neki, hogy dörzsölje a szája nyálkahártyáját. Azt mondta a fogorvosnak, hogy "nála van", a nőgyógyász pedig azt mondta, hogy "a szájában van". Mindenki a testrészével foglalkozott, és dobálták egyikről a másikra. Tiszta kétségbeesés.

"Egy idő után eljutottam egy bizonyos nőgyógyászati ​​docenshez. Tanultam tőle, azt hiszem, rákom van, és el kell mennem vulvectomiára (a hüvely eltávolítására) "- mondja. "2010 volt, és negyvenes éveiben járó fiatal nő voltam. Meg akarták körülmetélni, mint abban a Sivatagi virág című könyvben. Három hét alatt megkaptam az eljárás időtartamát. Nem tudta elhinni. És mi lesz, elvágják a száját is? Hogyan fog tovább élni? Még egy kísérletet tett. Magánkórházat rendelt Pozsonyban. Az ottani nőgyógyász nem tűnt ráknak. Immunológiára és bőrműtétre küldte. Mind a három szakértő, szakterületük szerint, közös tanácsot tartott és megállapodtak egy rendkívül ritka diagnózisban - a pemphigusban.

"A nőgyógyász azonnal felhívott, hogy azonnal szakítsam meg a műtétet. Azt mondom, hogy pemphigusom van, és a pozsonyi Švecová professzor erre szakosodott. Épp karácsony előtt volt, januárban pedig kórházi kórházba kerültem. Örömmel tapasztaltam, hogy mi a baj velem, de hadd mondjam el, sokáig nem hittem el "- idézi fel Mrs. Anna. "Örülök, hogy találtam egy szakértőt, aki ilyen ritka betegséggel foglalkozik. A szó szoros értelmében megmentette az érzékeny területeimet. ”Szerencsére a mai kezelés igénye olyan mértékben befolyásolhatja immunrendszerét, hogy a betegség egy ideig„ alszik ”.

Leggyakrabban az askenázi zsidók körében

Professzor MUDr. Danka Švecová, PhD., A Pozsonyi Egyetemi Kórház hólyagbetegségek járóbeteg-klinikájából - Staré Mesto mindig is a bonyolult diagnózisok iránt érdeklődött. "Amikor orvostudományi tanulmányokat folytattam, fogalmunk sem volt, mi is az a pemphigus valójában" - mondja a témáról szóló szakmai kiadvány szerzője. "Tudtuk a betegség kialakulásának klinikai képét, de fogalmunk sem volt a hólyagok természetéről. Tudtuk, hogy a kortikoidok javították a leletet a bőrön. De aztán kiderült, hogy ez egy autoimmun betegség, és nagyon érdekes lett számomra. Más diagnózisok esetében az eredmények még fejlődtek, és ez stagnált. Tehát elkezdtem pemphigus-t csinálni. "

Ritka betegségek

  • Európában a betegséget ritkának tekintik, ha kétezernél kevesebbet érint. Szlovákiában a meghatározás szigorúbb, 100 000-ből kevesebb mint egy embernél számít a betegség előfordulására.
  • Ma már 6-8000 ritka betegség ismert, amelyek a lakosság körülbelül 6-8% -át érintik. Körülbelül 300 000 ritka betegségben szenvedő beteg él Szlovákiában - olyan, mintha minden kassai és a környező falvak lakosa a ritka diagnózisok egyikével rendelkezne.
  • A ritka betegségek kezelésének költségei stabilak, a gyógyszerek költségvetésének körülbelül 3–4% -át teszik ki.

Az autoimmun betegség tulajdonképpen azt jelenti, hogy az immunrendszer megőrült. Harcol maga ellen. Ebben az esetben egyszerűen azt lehet mondani, hogy a test antitesteket termel a bőr legfelső részének - az epidermisznek - a sejtjei közötti hidak ellen. Ezek megzavarásával folyadékkal teli hely, hólyag jön létre. Szétreped, a bőr nagy területen elveszíti felületi védelmét, a vér vizes összetevője elszabadul, a test fehérjét veszít, ionok, idegvégződések vannak kitéve, fáj. A múltban halálos kimenetelű fertőzés kerül a sebbe. A kortikoszteroidok megérkezése előtt a betegek legkésőbb három éven belül pemphigus-ban haltak meg.

A pemphigus olyan ritka betegség, hogy a legnagyobb előfordulási gyakorisággal rendelkező népességben, a viszonylag elszigetelt askenázi etnikai csoportba tartozó zsidókban évente százezer lakosra jut el 16-31 eset. Az európai népességben évente százezer lakosra jut egy-kilenc beteg. Általában negyvenéves kor után nyilvánul meg, bár a professzor öt vagy hat olyan lányt is gondoz, akiknek gyermekkorukban vagy pubertáskorukban alakult ki a betegség. A kiváltó okok megegyeznek bármely autoimmun betegséggel: a genetikai hajlamú személy betegségét környezeti tényezők, gyógyszerek, vírusok és hasonlók váltják ki.