felfedni

A pozsonyi Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Élettani Intézetének Akadémiai Autisztikai Kutatóközpontjában (ACVA) immár évek óta, az intézet vezetője, prof. MUDr. Daniela Ostatníkovová, PhD., Az autizmus kutatásával foglalkozik. A kutatócsoport szakértők széles köréből áll (orvosok, molekuláris biológusok, táplálkozási szakemberek, pszichológusok). Ennek a központnak az a célja, hogy a szlovákiai autizmus spektrum betegségekre összpontosító kutatási tevékenységeket egy olyan munkahelyi hálózatba integrálja, amely diagnosztikai és terápiás protokollokat valósít meg a bizonyítékokon alapuló orvoslás szerint, és koordinálja a betegekkel, családjaikkal és az érintett intézményekkel folytatott interakciókat. Sorozat formájában szeretnénk a szakembereket és a laikus közönséget részletesebben megismertetni az ACVA központ tevékenységével. Az elején beszélgettünk a Károly Egyetem Élettani Intézetének pedagógiai dolgozójával és az ACVA RNDr kutatójával. Klaudio Kyselicová, PhD. Bemutatott minket az újonnan felülvizsgált EDO-20 kérdőívre, amely azért jött létre, hogy segítsen meghatározni azokat a kockázati tényezőket, amelyek a genetika mellett szerepet játszanak az autizmus spektrum rendellenességeinek kialakulásában. Az interjún keresztül meghívjuk a szülői nyilvánosságot is, hogy vegyenek részt ebben az új kérdőíves módszerben, amelyet az ACVA bemutat a honlapján. Te is segíthetsz a kutatóknak az autizmus kiváltó okainak feltárásában.

2020 januárjától új átfogó kérdőívet állít össze az epidemiológiai adatok gyűjtésére. Amit korábbi kutatásokkal sikerült bizonyítania?

Részben meg tudtuk erősíteni a korábbi külföldi vizsgálatok eredményeit. Számunkra többször megerősítik, hogy az autizmusnak van egy bizonyos genetikai alapja, ami tagadhatatlan. Azonban folyamatosan vizsgálják azokat az epigenetikus tényezőket, amelyek az autizmus potenciális kiváltói még a meglévő genetikai berendezések mellett is. Elmondható, hogy alapvetően megerősítettük, hogy Szlovákiában a Szlovák Köztársaságban sokkal gyakoribb az autizmus, mint a nőknél, és figyelemmel kísérjük ennek a rendellenességnek a családi előfordulását is.

RNDr. Klaudia Kyselicová, PhD., Antropológusként dolgozik az Autisztikai Kutatások Akadémiai Központjában. Kutatócsoporttal együtt választ keres az autizmus spektrum zavarainak lehetséges kiváltó okaira vonatkozó kérdésekre. (DA K. Kyselicová fényképe)

Az arány 4: 1, vagyis négyszer több fiú van ebben a rendellenességben, mint lány.

Mondják, de az idei legfrissebb külföldi statisztikák már 3: 1 arányt mutatnak, tehát kissé csökken a fiúk javára. Itt azonban kérdéses, hogy ezt a rendellenességet milyen formában diagnosztizálják, mert az egyes munkahelyek más eszközöket használnak a diagnózishoz. Számos nagyon különböző elmélet létezik, amelyek megmagyarázzák, miért nagyobb az autizmus előfordulása a fiúknál, mint a lányoknál. Mindenesetre összefüggésben lesz a férfi nemmel és azzal, ahogyan megpróbáljuk kideríteni.

Az autizmust gyermekkorban előforduló rendellenességként érzékeljük. Előfordul, hogy diagnosztizálatlan marad, és felnőttkoráig nem fedezik fel?

Felnőtteknél is vizsgálható, de az általános gyermekeket a munkahelyünkön vizsgáljuk. Arra törekszünk, hogy már korán megrendeljük őket, hogy még mindig legyen esély a korai beavatkozásra. Ez elengedhetetlen a 2–3 éves gyermekek számára, hogy időben segítséget kapjanak. Ami a felnőtteket illeti, ott már megváltoztatható a viselkedés. Bizonyos mértékben az ember alkalmazkodik a környezetéhez is, és tanult viselkedés lehet, amely elfedi az eredeti viselkedési megnyilvánulásokat. Azt állítják, hogy különösen az autista nők gyakran elfedhetik ennek a rendellenességnek néhány tünetét. Mennyire valószínű, hogy egyéni, és ez a rendellenesség súlyosságától is függ.

De térjünk vissza az új adatgyűjtési kérdőívre, amelyet a munkahelyén talált ki. Miben különbözik az előzőtől?

Nagyrészt kibővítettük az előző kérdőívet. Sokkal részletesebb, és az átfogó családtörténet mellett különféle külső hatásokat is tartalmaz - például farmakológiai -, ahol arra vagyunk kíváncsiak, hogy valaki szedett-e valamilyen kábítószert lieč Nem csak az anyáról kérdezünk, hanem az apáról is. Vizsgáljuk a környezeti hatásokat is, mint például a szennyezett környezetben való élet, a stressznek való kitettség ... Alapvetően mindaz, amivel az ember naponta találkozik. Az előző kérdőívhez képest az új kérdőívet 3 részre osztjuk aszerint, hogy az anya vagy az apa válaszol-e, végül ezek konkrét adatok egy még nem nagykorú gyermekre vonatkozóan.

Említetted az epigenetikus tényezőket. Mi ez és hogyan befolyásolja ezt a rendellenességet?

Egy genetikailag már meghatározott betegség kiváltói. Hogy ezek a kiváltók például immun jellegűek, bakteriális vagy vírus eredetűek-e, legyen szó étrendről, azaz bizonyos tápanyagok beviteléről, anyagok, köztük vegyszerek és hasonlók beviteléről, megpróbáljuk kideríteni. Ezek olyan tényezők, amelyek miatt az autizmus megnyilvánulhat. És szeretnénk megtudni, hogy ezek az eseményindítók hogyan korrelálnak egymással, hogy többször kell-e együtt dolgozniuk és milyen kombinációkban kell a hibát megmutatniuk.

Hogyan fogják gyűjteni az adatokat? Hány gyereket keres a kutatás során?

Az a kérdőív, amelyet a szülők diagnosztikára rendeltek meg az „input” adatok gyűjtése céljából, már elérhető a nyilvánosság számára, aki szeretne részt venni kutatásunkban. Reméljük, hogy így meg tudjuk szólítani az egészséges gyermekek szüleit, akiknek adatai ellenőrző adatként szolgálnak az autista gyermekek adataihoz. A kutatásba bevont gyermekek életkora 2 és 15 év között mozog. Természetesen az idősebb emberek is bekapcsolódhatnak. Mi azonban inkább korán vizsgáljuk a gyerekeket, mert mint említettem, időben segítséget kapni.

Ezért összehasonlítja az autizmus gyanújú gyermekeket az egészséges gyermekek ugyanolyan nagy mintájával. Mik a követelményei ennek a gyermekcsoportnak?

Bizonyára szükségünk van referencia mintára, bármilyen kutatást végezzünk is. A kérdőív segítségével történő adatgyűjtéskor olyan gyermekekre is szükségünk van, akiknek nincs megerősített vagy feltételezett neurodevelopmentális rendellenességük, nincsenek figyelem- és aktivitási rendellenességeik, nincs bizonyítottan tanulási zavaruk vagy szenzoros rendellenességük, azaz nem szenvednek süketségben, nem vakok és így tovább. Ez a kontroll gyermekek összehasonlító mintája lesz. Természetesen azoknak a gyermekeknek a szülei is részt vehetnek a kutatásban, akiknél már diagnosztizáltak egy másik neurodevelopmentális rendellenességet vagy autizmust, és akiket az általunk alkalmazott módszerekkel nem diagnosztizáltak. Adatbázisunk lesz olyan gyermekekről, akik neurotípusosak, más idegfejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek (itt meg kell adni, hogy melyik rendellenességet diagnosztizálták és diagnosztizálták-e), valamint autizmus spektrumzavarral (ASD) rendelkező gyermekek, akiket másutt vizsgáltak. munkahely.

A kezek pásztázása és a második és a negyedik ujj hosszának arányának figyelemmel kísérése, amely tükrözi a nemi hormonok méhen belüli hatásait a fejlődő magzatra. (DA K. Kyselicová fényképe)

Mi az adatgyűjtési ütemezés és milyen nagy fájlokat kíván létrehozni a gyermekekről?

Folyamatosan gyűjtjük az adatokat, a fájlokat méret és életkor szerint kell adaptálni. Örülünk, ha bárki részt vesz a kutatásban, és hajlandó kitölteni a kérdőívet. Ezt követően az ideális jelölteket választjuk ki belőle. A kérdőívek névtelenek, a szülők anamnesztikus adatokat töltenek ki anélkül, hogy személyes adatokat adnának meg, például név, vezetéknév vagy születési szám. Érdekel a gyermek neme és születési dátuma, hogy kiszámolhassuk az anya és az apa időrendi életkorát, vagy időrendi életkorát, de ne a személyes adataikat, amelyek alapján azonosíthatók lennének. És mivel ez egy olyan adatgyűjtemény, amelyet a szülő szubjektíven mutat be, semmilyen módon nem ellenőrizhetjük objektivitásukat. Ezért a populáció egy mintája, amely figyelembe veszi a szubjektivitást néhány, ellenőrizhetetlen adat bemutatásakor. Ennek ellenére ezek az adatok szintén nagy értéket képviselnek.

Feltételezhető, hogy egy másik gyermek veszélyben van, ha az egyik testvérnek PAS-ja van? A PAS-ban szenvedő gyermekek testvéreit is be akarja vonni a kutatásba?

Jó lenne, ha az autista gyermekek testvérei bekapcsolódnának a kutatásba. Összehasonlíthatnánk, hogy mely tényezők befolyásolták azt a gyermeket, akinek már diagnosztizálták az autizmust, és melyek azok a testvérei, akiknél még nem diagnosztizálták az autizmust, és nem mutattak semmilyen autizmus jeleit. Ebből a szempontból nagy jelentőségű.

Azoknak a szülőknek, akik úgy döntenek, hogy részt vesznek a felmérésben, és kitöltik a kérdőívet, néhány mintát kell venniük gyermekével?

Nem, nem kell mintát venniük ezekből a kontrollmintákból. Az ACVA-nál vizsgált gyermekeknél a vizsgálat magában foglalja a mintavételt kutatási célokra is. Jelenleg nincs kapacitásunk és tervünk arra, hogy az epidemiológiai adatgyűjtés első szakaszában mintavételt végezzünk a gyermekek kontrollmintájáról. Tehát itt csak annyit kell tennie, hogy kitölt egy kérdőívet a weboldalunkon. Ha általában a kutatásról van szó, mindig szívesen látunk olyan embereket, akik szívesen bekapcsolódnának és biológiai mintát adnának nekünk, ami a szülők beleegyezése nélkül természetesen nem lehetséges a gyermekek számára. De általában a projektnek megfelelően egyenként oldjuk meg, mert a különböző projektek különböző minták - veszünk, vért, nyálat, vizeletet, székletet ...

Mgr kollégámmal. Katarína Janšáková, PhD., Az autizmus spektrum rendellenességeit vizsgált gyermekek mintáinak elemzésében. (DA K. Kyselicová fényképe)

Milyen időhorizonton fogja értékelni az adatokat? Mikor várható eredmény?

Epidemiológiai adatgyűjtés esetén az ütemtervet nem határozzák meg szigorúan, hanem a lakosság részvételi hajlandóságától függ. Feltételezem, hogy a két-három év közötti időszakban megkapjuk az első releváns eredményeket az autista spektrum zavarban szenvedő csoport szempontjából, de a kontroll csoport - vagyis az egészséges gyermekek - tekintetében nehéz megbecsülni. Központunkban gyakorlatilag folyamatosan, csak nyáron rövid szünettel vizsgáljuk a gyerekeket, ezért folyamatosan gyűjtünk adatokat. Akkor fejezzük be a kutatást, ha kiértékeljük, hogy elegendő számú egyedünk van-e, és hogy az adatoknak is van némi értéke, hogy az eredmény kimutatható legyen.

Ön a szülők és természetesen annak a gyermeknek a komplex profilját vizsgálja, akinél PAS-t diagnosztizáltak Önnél, azaz születés előtt, méhen belüli fejlődés alatt és születés után. Változtassuk változtatássá. Milyen tényezőket tud meg a nőknél, mielőtt teherbe esnek?

Az Amerikai Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ honlapján olvastam, hogy a PAS kockázata is megnőhet, ha egy nő bizonyos gyógyszereket szed terhesség alatt, például valproinsavat tartalmazó gyógyszereket (pl. Egyes epilepszia kezelésére szolgáló gyógyszereknél). Ilyen részletes információkat is talál?

Megkérdezzük azokat a konkrét gyógyszereket, amelyeket egy nő a terhesség alatt szedett. Nem csak hivatalosan bejegyzett gyógyszerek, hanem táplálék-kiegészítők is, vagy hogy átesett-e valamilyen gyógynövényes kezelést. Vannak olyan gyógynövények is, amelyek teratogén hatással vannak a magzatra, azaz képesek megzavarni a magzat fejlődését. Érdekel, hogy a terhes nő milyen típusú terméket szedett, és a termék konkrét neve.

Jelenleg például a terhes nőknek is ajánlott oltást kapni influenza ellen. Ön is megtalálja ezeket az adatokat?

Érdekel az anya, apa és maga a gyermek oltási terve. Ez része a kérdőívnek, amely az orvosi anamnesztikus adatokra vonatkozik. A gyermek oltásáról részletesebben kérdezünk.

Kíváncsi vagy, hogy például egy nő nem lakik-e zajos úton, milyen gyógynövényeket használt terhessége alatt, és te nem kérdezed meg, hogy terhessége alatt kifejezetten beoltották-e és milyen?

Megkérdezzük, hogy a nőt gyermekként oltották-e be, és hogy az oltási ütemterv egyedi volt-e. Megkérdezzük a felnőttek oltását is, és hogy vajon influenza, hepatitis A és B, HPV, tetanusz, és kevésbé gyakori betegségek, például veszettség vagy trópusi megbetegedések ellen. Orvosi, különleges vagy rendkívüli javallatokról is kérdezünk, vagyis arról, hogy a nő miért esett át a kötelező oltásokon kívül, és lehetőség van arra is, hogy szabadon kifejezzék magukat ebben a kérdésben.

Mit tud meg a gyermekek kérdőívében?

Gyermekeknél a teljes antenatális és szülésidő és az ehhez kapcsolódó vizsgálatok (ultrahang vizsgálatok) érdekelnek minket. Érdekel, hogy a csecsemő megfelelő időben született-e, vagy idő előtt született, vagy az anya továbbította-e. Kérdezzük a szülés menetét, legyen az spontán vagy indukált, hogy szövődmények fordultak-e elő a szülés során. Megtudhatunk adatokat a közvetlen szülés utáni időszakról is, vagyis arról, hogy a gyermek egészséges újszülöttként teljesítette-e a fiziológiai paramétereket. És ha az újszülött egészséges volt, megtudjuk, hogy újszülöttkori sárgaság-e. Ezután a pszichomotoros fejlődésre koncentrálunk, és arra, hogy a normában történt-e. A gyermek táplálkozásáról is kérdezünk, függetlenül attól, hogy szoptatott-e vagy sem. És mikor mutatta meg a gyermek az első tüneteket, amelyek arra utalhatnak, hogy az autizmus. A részletekbe azonban nem térünk ki, mert ezt az általunk vizsgált gyermekek esetében diagnosztika követi. Ezen belül a gyermek milyen korú megnyilvánulásait már részletesebben kidolgozták. Tehát ez nem része a kérdőívnek, és alapvetően a kontrollcsoportokat sem fogjuk megkérdezni.

Úgy döntött, hogy az előző kérdőív értékelése alapján kizár néhány tényezőt?

Nem zártunk ki egyet sem, de megváltoztattuk az űrlapot. Az előző kérdőívben sok nyitott kérdésünk volt, amelyekben a szülőknek nehézségeik voltak a navigációban. Ezért igyekeztünk a kérdéseket a lehető legjobban konkretizálni, hogy a szülők számára a válaszok egyszerűek legyenek, és hogy gyorsan kitölthesse a kérdőívet. Igyekszünk úgy is bemutatni, hogy egy hétköznapi ember megértse, amit konkrétan kérdezünk. Amikor a kérdéseket egyértelműen felteszik, az összegyűjtött adatok sokkal nagyobb megbízhatóságot jelentenek számunkra. Ezért az előző kérdőív pilotként értelmezhető, amelyben megmutattuk, hogyan lehet az új kérdőívet jobban elkészíteni.

Ma sok szó esik a bél mikrobiotájáról. Te is erre koncentrálsz? Kiderült, hogy összefüggésben lehet a PAS-szal?

Ez is a kutatásunk része. A kutatócsoportba ezen a területen dolgozó személyzet is beletartozik. Elemzik a székletmintákat, kimutatják a gyulladásos markereket. A sorozat egyes részeiben a kollégák azonban erről részletesebben beszélnének.

A kutatás során észreveszi az anyagok áthaladását a vér-agy gáton is? Például Christopher Exley professzor, az angol Keele-i Egyetem munkája jól ismert, ahol a laboratórium kimutatta az alumínium jelenlétét az autisták agyában. Ön is ilyen irányú kutatásban vesz részt?

Még nem koncentráltunk olyan speciális nehéz- vagy könnyűfémekre, mint például az alumínium. Nincs módunk közvetlenül elemezni a test terhelését nehézfémekkel (higany, ólom, arzén alebo) vagy alumíniummal, még akkor sem, ha ezek közönséges toxinok. Neurodegeneratív betegségek (pl. Alzheimer-kór) esetén ezeket az anyagokat közvetlenül a donorok agyszövetéből fedezik fel. A tanulmány olyan donorok agymintáit elemezte, akiknek életük során diagnosztizálták az autizmus spektrumának egy részét. Munkahelyünkön nem végzünk hasonló elemzéseket.

A kutatás eredményének az autizmus szűrésének kiegészítését kell jelentenie a gyermek ambulanciákon?

Miután összegyűjtöttük a vonatkozó adatokat, mindenképpen közzé fogjuk tenni. Ezek nemcsak a szakemberek, hanem a nagyközönség számára is hozzáférhetőek lesznek. Csak akkor örülünk, ha az embereket tájékoztatjuk arról, mi vezethet autizmushoz, ha genetikai alapja van ennek a rendellenességnek. Jelenleg az autizmus szűrése kötelező a gyermek ambulanciákon, bevezetésre került egy rövid kérdőív, az ún. Az M-CHAT, amelyet ha összegyűjtöttünk és kiértékeltünk epidemiológiai adatokat, a jövőben kiegészíthetik más kérdésekkel, amelyek a betegség specifikus kiváltó tényezőire irányulnak.

Érdekes meghívni azokat a szülőket is, akik különböző okok miatt nem oltottak be gyermekeket?

Természetesen bárki bekapcsolódhat. Amikor konkrét oltásokról, a gyermek oltási tervéről kérdezünk, érdekelnek minket azok az okok is, amelyek miatt a gyermeket nem oltották be. Ha kiderül, hogy a gyermekek között eltérések vannak az oltási ütemezésben, akkor erre odafigyelünk.

A gyermek vagy a betegségek hajlamai ma már bizonyossággal elmondhatók arról, hogy ezek kapcsolatban állnak az autizmussal vagy a PAS-szal?

Itt vagyunk ismét ennek a rendellenességnek a genetikai okainál. Genetikai szempontból is nagyon nehéz felfogni. Noha van egy lista azon jelölt génekről, amelyek különböző körülmények között autista fenotípust eredményezhetnek, mégis hihetetlenül nehéz biztosan meghatározni, hogy mely gének és milyen körülmények között okozzák az autizmust. Mint az elején mondtam, tudjuk, hogy a genetikai oldal mindig ott van, de hogy az autizmus megnyilvánul-e, azt nem lehet pontosan megjósolni. Eredetileg több száz génjelöltet vettek figyelembe, amely mára 171 génre csökkent. Először megtudjuk, hogy milyen körülmények között alakultak ki azok a gyermekek, akiknél igazolt diagnózis van az autizmusról. Akár magzatként az anyaméhben, akár gyermekként korán, vagy szüleik milyen környezetben éltek. Ez az első lépés, amellyel visszapattanunk. Jelentős különbségeket vagy tényezőket is meg fogunk keresni, amelyek egészséges autistáknál gyakorinak bizonyulnak az autista gyermekeknél. Ha megerősítést nyer számunkra, hogy vannak párhuzamok a kontrollcsoportban és a diagnosztizált autista gyermekek csoportjában, akkor mindenképpen érdemes lesz megjegyezni.

Renáta Krausová
Autizmus célzása sorozat 1)
Gyermek sz. 12/2019 - 1/2020

Az összes gyermek szűrésére szánt EDO-20 kérdőív (kérdőív epidemiológiai adatok gyűjtése céljából a megmagyarázhatatlan etiológiájú fejlődési rendellenességek vizsgálatában, 2020) megtalálható az Autisztikai Kutatások Akadémiai Központjának honlapján: https://vyskum-autizmu.webnode.sk/news/dotaznik-edo-20/

Az ACVA kutatói köszönöm, hogy kitöltötte a kérdőívet, hogy segítsen azonosítani az autizmus kiváltó okait.

CIKKEINK ÉRDEKEL?
Támogathat minket, ha itt feliratkozik a Gyermek magazinra, vagy megvásárolja a Gyermek magazint ingyen.