Áttekintés A Spina bifida a gerinc és a gerincvelő fejlődési rendellenességei ("nyitott hát"), amelyek különböző súlyosságúak lehetnek. A fejlődési rendellenesség egy idegi csőzáródási rendellenességből áll a 3.-4.
2004. január 29., 19:46 Primar.sme.sk
Áttekintés
Spina bifida alatt a gerinc és a gerincvelő fejlődési rendellenességét ("nyitott hát") értjük, amely a betegség különböző súlyosságában jelentkezhet. A fejlődési rendellenesség egy idegi csőzáródási rendellenességből áll a 3. – 4. Embrionális héten, és az anencephalia mellett az idegcső hibáihoz tartozik. Az előfordulás földrajzi különbségeket és a lakosságra jellemző különbségeket mutat. Közép-Európában 1000 terhesség közül körülbelül egyet érint ez a hiba. A hiba oka nem ismert. Kimutatták azonban, hogy a terhesség korai szakaszában a folsav adagjai csökkentik a spina bifida gyermek születésének valószínűségét. A családban előforduló tendencia a genetikai tényezők kölcsönhatásáért beszél.
A spina bifida nehézségei a gerincvelő sérülésének mértékétől függenek, és a kis visszatartástól a járáson át a haránt keresztirányú gerincvelő elváltozásokig, húgyhólyag és bél rendellenességekkel. A hydrocephalus (az agyi folyadék duzzanata az agykamrában) általában a spina bifida kapcsán fordul elő.
A Spina bifida gyakran kimutatható prenatális ultrahanggal. A korai felismerés másik lehetősége egy terhes nő vérvizsgálata a terhesség 16. hetében (hármas teszt). A gerinc hasadékainak körülbelül 80% -a hármas teszt segítségével detektálható. Közép-Európában a következő terhességben egy spina bifida gyermeknek, akinek idegcsőhibája van (spina bifida vagy anencephaly), várhatóan 2-3% valószínűséggel.
Meghatározás
A Spina bifida - szó szerint lefordítva - jelentése "hasított gerinc". Ez a gerinc és a gerincvelő fejlődési rendellenessége. Mivel a gerinc és a gerincvelő az idegcsőből fejlődik ki, idegcső hibáról is szó esik. Normális körülmények között a gerincív két része egy körbe olvad össze, amely határolja a csigolya nyílását. A gerincvelő, gerinc pelenkákkal körülvéve, a csigolya nyílásában fekszik. A Spina bifida-ból hiányzik egy vagy több csigolya íve. Ezen a résen keresztül a gerincvelő és az idegek részei egy tevében íveltek (myelomeningocele). Ha csak az agyhártya van, és a zsák felszakad, akkor az meningocele.
A Spina bifida gyakoribb az ágyéki gerincben vagy a keresztcsontban, mint a mellkasi és a nyaki gerincben
A valódi értelemben vett idegcső hibái, amelyeket spina bifida aperta néven is emlegetnek (aperta = nyilvánvalóan léteznek), meghatározzák a spina bifida occultát (occulta = rejtett), amelyben csak kétszer hasított gerincív van közreműködés nélkül. a gerincvelő. A Spina bifida occulta nagyon gyakori, és általában véletlenszerűen, röntgensugárral detektálják.
A spina bifida (aperta) formái
A spina bifida (aperta) esetében a gerincívek hasadékán kívül a gerincvelők és/vagy a gerincvelő is csatlakozik. Az ívet "keelnek" nevezik.
- Rachischisis: A Rachischisis (szó szerint: gerincgerinc) a spina bifida aperta szinonimája. Ezt a nevet azonban gyakran használják rendkívül nehéz megállapításokra, amikor az idegszövet teljesen ki van téve, és a bőr nem fedi le.
- Meningocele: A meningocele esetében a bőr alatti gerincívben csak az agyhártya (gerincvelő) ívelt a hasadék alatt.
- Meningomyelocele: A meningomyelocele esetében nemcsak az agyhártya (gerincvelő), hanem a mieloma is a gerincíven kívül helyezkedik el. Ívekként láthatók a bőr alatt.
Okoz
A Spina bifidát az idegcső embrionális rendellenessége okozza. Az idegcső a központi idegrendszer, azaz az agy és a gerincvelő, valamint a környező szövetek, például a csontok, az izmok vagy a kötőszövet fejlődésének korai szakaszát képviseli. Idegdombok összeolvadásával alakul ki, amelyek az idegcsatorna mindkét oldalán körülbelül az embrió 18. napján képződnek. A gerincvelő és a gerinc az idegcső alsó szakaszából, az agy és a koponya boltozata pedig a felső szakaszból fejlődik ki. Amikor a gerinc alsó régiójában záródási rendellenesség fordul elő, az spina bifida, míg a felső régióban anencephalia. Az idegcső hibája az embrió harmadik-negyedik hetében jelentkezik.
A fejlődési rendellenesség valódi kiváltói nem ismertek. Megállapították azonban, hogy hiányzik a folsav, a B-vitamin, ill. A folsav anyagcsere-rendellenesség gerincfertőzést, valamint anencephaliat okoz. Az epilepszia kezeléséből ismeretes, hogy azoknál a nőknél, akik epilepsziás rohamok miatt terhesség alatt epilepsziát szednek, fokozott a bifida kialakulásának kockázata (kb. 1%). A spina bifida kialakulásában genetikai tényezők is szerepet játszanak.
Frekvencia
Az idegcsőhibák gyakorisága földrajzilag eltérő. Az anencephally és a gerinc bifide aránya azonban még mindig körülbelül 1: 1. Az idegcső hibái gyakoriak pl. Észak-Írországban 1000 terhességenként 10 hibával. Közép-Európában 1000 terhességből 1–2 érintett. Ha egy spina bifidában vagy anencephalitisben szenvedő család született egy családban, akkor annak kockázata 2 és 3% között van, hogy ennek újra meg kell történnie. A megismétlődés valószínűsége növekszik az idegcsőhibával rendelkező családtagok számával.
A női nemet kissé gyakrabban érinti.
Tünetek
A spina bifida betegségben szenvedők nehézségei a hasadékképződés magasságától (pl. Mellkasi vagy ágyéki gerinc) és a gerincvelő vagy a gerincvelő egyes részeinek mértékétől függenek. a dudorban fekvő idegek ("kele"). Gerincvelő ill. a "domborulatban" elhelyezkedő idegek működése károsodott. Ez az izmok bénulásához, az érzések és a fájdalom érzékelésének elvesztéséhez, valamint a hólyag és a belek bénulásához vezet. A gerincvelő megduzzadásával a kis agy, valamint az agy és a gerincvelő (medulla oblongata) közötti kapcsolat a nagy fejen keresztül lehúzható a gerinccsatorna felé. Ezen agyrészek áthelyezése miatt keringési rendellenességek (Arnold-Chiari szindróma) jelentkeznek az agy és a gerinc folyadékánál. Az agyba áramló visszaáramlás hidrocefálust (az agy tavirózsa) hoz létre.
Az izombénulás miatt helytelen pozíciók és az ízületek deformációi fordulhatnak elő, mint pl görbe láb. A károsodott hólyagműködés miatt a húgyúti fertőzéseket, valamint a hólyag ürítési rendellenességeit gyakran megfigyelik, mind az "áramló hólyag", mind a "túlfolyó hólyag" szempontjából.
A mentális fejlődés az agy fejlődési rendellenességeinek együttélésétől, valamint a betegség lefolyásától függ, pl. a hydrocephalus kezelésétől.
A spina bifida szövődményei közé tartozik pl. a gerincvelő és a gerincvelő gyulladása, vese- vagy ízületi gyulladás. Ha nem kezelik, a hydrocephalus súlyos rendellenességet és akár életveszélyes nyomást is eredményezhet az agy nyomásának.
Diagnózis
A Spina bifida gyakran kimutatható ultrahanggal a terhesség alatt. Az idegcső hibájának gyanúja vérvizsgálatból (hármas teszt) származhat, amely a terhesség 16. hetében végezhető el. Ezzel a teszttel a gerinc hasadékainak 80% -a kimutatható. A születés utáni diagnózis látható hibán alapul.
Terápia/prognózis
A gerincvelőbetegségben szenvedő betegek egész életük során rendszeres orvosi ellátásra szorulnak. Gyógyítani nem lehet.
A spina bifida kezelése a fejlődési rendellenesség típusán és mértékén alapul. Az idegsebész/gyermeksebész által végzett hiba műtéti kezelését a születést követő 24-48 órán belül mikrosebészeti technikával kell elvégezni. A műtéti kezelés jelentősen javíthatja a túlélés esélyét, de gyakran a neurológiai korlátok és a későbbi szövődmények nem kerülhetők el.
Ha létezik hydrocephalus, a sönt behelyezésével megkönnyebbülés szükséges. Katétert helyeznek be, amely lehetővé teszi az agyi folyadék elvezetését a kamrákból a hasüregbe egy bevont hashártyával.
A hólyag ürítési rendellenességei közé tartozik a gyógyszer beadása, katéterezés (cső behelyezése a hólyagba), valamint műtét a növekvő fertőzések megelőzésére, bevonással és vesekárosodással.
Terápiás torna és ortopédiai segédeszközök, mint pl fűzővel vagy speciálisan készített cipővel próbálja ellensúlyozni az ízületek deformációit. Itt gyakran szükség van műveletekre. A kezelés célja, ha lehetséges, a korlátozott funkciók kiegyensúlyozása.
Profilaxis
Az idegcső hibáinak megelőzése érdekében a terhes nőknek javasolják a folsav, egy B-vitamin szedését. A folsavat legalább négy héttel a fogantatás előtt el kell kezdeni, és a fogantatást követően akár nyolc hétig is folytatni kell.
Nemzetközi viszonylatban a fogamzóképes korú, teherbe esni kívánó nők idegcsőhibáinak általános megelőzésére ajánlott napi 0,4 mg folsavat bevenni.
Azoknál a nőknél, akiknek idegcsőhiányos gyermekük született, vagy akiknek ennek következtében megszakadt a terhességük, valamint azoknál a nőknél, akiknek családjában vagy családjában idegcsőhiba van, 5 mg folsav-profilaxis ajánlott, ha a gyermek kívánja hogy ezt tegye. naponta.