Születése óta vár. A vég azonban elkerülhetetlen
Legalább a 19. század első fele óta ismerünk olyan betegséget, amely korábban teljesen egészséges és fiatal emberekben nyilvánul meg, és óhatatlanul súlyos fogyatékossághoz, végül halálhoz vezet. Mindezt 10-20 éven belül.
Ez az idegrendszer ritka betegsége, amikor viszonylag rövid idő alatt a mozgászavar, a viselkedésbeli változások, a személyiség, a hangulat, a pszichiátriai tünetek, például a hallucinációk és a paranoia, valamint a demencia kialakulása jelentkezik. Korábban egy teljesen egészséges ember néhány éven belül teljesen függővé válik mások segítségétől. Jelentősen csökkent gondolkodási képessége van, és súlyos mozgászavarok miatt továbbra is kerekesszékhez van kötve. A Huntington-kór előfordulási gyakoriságát Szlovákiában 20 000 lakosból körülbelül 1-re becsülik, általában 35 és 50 év között nyilvánul meg. (1) A nagyközönség ismerheti ezt a betegséget, például a House sorozatból, ahol az egyik főszereplő, Dr. Remy Hadley beceneve "Tizenhárom" (a képen).
Függőben lévő mutáció
Bár a betegség első részletes leírása George Huntington 1872-ből származik, pontos okát csak később fedeztük fel. Ez egy genetikai mutáció. A Hunttin nevű kóros fehérje termelését okozza, amely mérgező az idegrendszerre és károsítja azt.
Az összes fehérje termelését négy molekula (citozin, guanin, adenin, timin) különböző kombinációi kódolják a DNS-ben. Huntington-kórban a rendellenesség a 15. kromoszómán található. A CAG (citozin-adenin-guanin) hármas kombinációja túl sokszor megismétlődik ezen a sérült helyen, ami a betegség tüneteinek kialakulásához vezet. Beszélünk az ún dinamikus mutáció. Ennek a hármas kombinációnak az ismétléseinek száma határozza meg, hogy a betegség előbb-utóbb kezd-e megnyilvánulni, ami meghatározza a prognózist is.
A legtöbb esetben a betegek az első megnyilvánuláskor közép, produktív korúak, és korábban semmilyen problémájuk nem volt. Ez a gyógyíthatatlan diagnózis annál rosszabb.
A betegség dominánsan autoszomális öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden embernél kialakul ez a genetikai mutáció. Nincsenek egészséges hordozók. Ha a szüleid Huntington-kórban szenvedtek, akkor 50% az esély arra, hogy megbetegszenek. Ha a szüleid egészségesek, akkor nem szenvedheted a betegséget. (2)
A diagnózist a megnyilvánulások és a genetikai vizsgálat alapján állapítják meg. Egyelőre nincs gyógymód a betegség lelassítására, nemhogy abbahagyni. Jelenleg a terápia csak a tünetek kezelésén, rehabilitációján és bizonyos tüneteket enyhítő gyógyszerek beadásán alapul.
A betegek tüdőgyulladásban (az étel, ital gyakrabban belélegzik, ha az izmok koordinálásának képessége romlik), szívbetegségben halnak meg. A betegek egyharmada öngyilkosságot követ el, és nem világos, hogy ez viselkedési rendellenesség vagy a prognózis alapján személyes döntés eredménye-e. (3)
Remélem a láthatáron
Úgy tűnik, hogy van egy új remény az alattomos betegségben szenvedő betegek számára. A University College London kutatói most először tudták csökkenteni a vadászadag szintjét. Negyvenhat Huntington-kórban szenvedő beteget vizsgáltak, akiknek egy új kísérleti gyógyszert (IONIS-HTTRx) injektáltak közvetlenül a cerebrospinalis folyadékba.
A vizsgálatot randomizálták, a betegek körülbelül egynegyede placebót kapott. A betegek Kanadából, az USA-ból és Németországból érkeztek. Az eredmények szerint az idegrendszerben a patológiás protein Huntin ón szintje csökkent, ugyanakkor a kísérleti gyógyszer biztonságosnak bizonyult, a beteg számára súlyos mellékhatások nélkül. (4)
Ha valóban csillapíthatnánk a veleszületett genetikai mutációk negatív következményeit, akkor számos betegség teljesen más kezelési szintjére lépnénk. Egyesek szerint egy hasonló kezelés jelentősen megváltoztathatja más neurodegeneratív betegségekben, például Alzheimer-kórban szenvedő betegek prognózisát.
Dr. Sarah Tabrizi, a klinikai neurológia professzora és a Londoni Egyetem Huntington Központjának igazgatója elmondta: „A tanulmány eredményei rendkívül fontosak a Huntington-kórban szenvedő betegek és családjaik számára. Először tudtunk olyan gyógyszert használni, amely csökkentette az idegrendszerre mérgező fehérje szintjét. A gyógyszer jól tolerálható és biztonságos volt. Alapvető fontosságú egy nagy vizsgálat lefolytatása annak megállapítására, hogy a gyógyszer lelassítja-e a betegség lefolyását. ”(5)
Az eredményeket hivatalosan közzé kell tenni egy orvosi konferencián és szakmai folyóiratokban 2018 első felében. Talán valóban egy új korszakba lépünk, amikor segítséget lehet nyújtani olyan szörnyű diagnózisú betegek számára, mint a Huntington-kór.
A Patreone támogatásának köszönhetően el tudtuk hozni ezt a cikket. A szimbolikus hozzájárulás további minőségi cikkek közzétételében is segít.