Örökletes thrombophilia is kapott
A trombofil állapotok lehetnek veleszületettek és szerzettek is.
Ugyanakkor a terhesség és a gyermekágyi időszak fokozott kockázatot jelent a nők testében ezek során végbemenő folyamatok miatt. Fiziológiailag létezik egy ún hiperkoagulálható állapot, amelyben a véralvadás élesen megnő.
Így a terhesség önmagában kockázati tényező lehet a trombózisban, és ez a kockázat megnő, ha egy terhes nő veleszületett trombofíliában szenved.
Antifoszfolipid szindróma
A terhesség mellett elhízásban, rákban vagy autoimmun betegség alapján más szerzett trombofíliák is előfordulhatnak, ún. antifoszfolipid szindróma. Hiperkoagulálható állapotot is okoz.
A veleszületett trombofília azt jelenti, hogy egy személy hajlamos a véralvadás fokozására. Ez megnyilvánulhat a sérülésekből származó vérzés gyorsabb leállításával. A vénákban trombák képződnek, amelyek eltömíthetik őket. Általában eltömődés az ún mély vénák, főleg az alsó végtagokban.
Leiden-mutáció
A mélyvénás trombózishoz kapcsolódó legsúlyosabb genetikai mutáció az V. faktor Leiden-mutációja. Az V. faktor a véralvadásért felelős fehérje.
A gén mutációjával ez a tényező nem reagál a protein C hasítási folyamatra, amely szabályozza az alvadást. Ezt követően trombák alakulnak ki a vénákban.
A genetikai információkban mindig egy gén két példányát hordozzuk, egyet apától örököltünk, egyet anyától. A trombózis kockázata kissé alacsonyabb, ha e gén mutációjának csak egy példányát örökítjük (azaz heterozigóta - egy szülőtől).
Ha a gén mindkét példányában mutációt örökölünk (azaz mindkét szülőtől homozigóta), akkor a trombózis kockázata nagyobb.
A Leiden V-faktor mutációja összefügg a terhesség preeclampsia kialakulására gyakorolt hatásának kutatásával is.
Protrombin gén mutáció
Faktor II mutációnak is nevezik, és ez a trombózis második leggyakoribb oka. A protrombin a vérben található fehérje, és fontos szerepet játszik a véralvadásban. Ha alacsony a vér, fokozott a vérzés.
Ellenben, ha sok van belőle, akkor trombák alakulnak ki. Kutatások szerint azonban az ilyen mutációval rendelkező emberek többségében életük végéig nem alakul ki tromboembólia. Azokban az esetekben, amikor ez bekövetkezett, általában más kockázati tényezők kölcsönhatása volt.
Mutáció az MTHFR génben
Az MTHFR egy olyan enzim, amely fontos szerepet játszik a folsav és más fontos anyagok metabolizmusában.
Egy vagy két mutáció (C677T és A1298C) genetikailag terjed át ezen a génen, ami az öröklődő nőknek problémákat okoz a terhesség és különösen a csecsemő szülésével kapcsolatban.
A méhlepényben trombák keletkeznek, eltömítik és a magzat elpusztulhat. Ugyanakkor fennáll az idegcső rendellenességek kockázata (ennek az enzimnek a folsav anyagcserében való említett szerepe miatt).
Folsav hiányában a nő testében a kockázat akár ötszörösére is megnőhet. Ugyanakkor még vizsgálják az MTHFR gén mutációinak hatását a preeclampsia kialakulására terhesség alatt, mint a Leiden mutációban.
Az MTHFR egyik vagy mindkét mutációja egyformán fordulhat elő a gén egy vagy két példányában. Ha valakinek mindkét mutációja heterozigóta formában van (mindegyik mutációt csak az egyik szülőtől örökölte), akkor vegyület heterozigóta.
A mutációk előfordulása
Az európai populációban ezek a genetikai mutációk sokféle formában fordulnak elő, sokan egész életükben nem tudnak róluk, és homozigóta formákban fokozott kockázatot jelentenek.
A Leiden-mutációt 20-ból körülbelül egy ember hordozza az európai populációban, 3-8 százalék heterozigóta 0,1 százalékkal kockázatosabb homozigóta.
A protrombin mutációját körülbelül minden 300. ember hordozza (heterozigóta formában 1-2 százalék és homozigóta formában). Közzétéve 2017.10.16, 07:20