krec

Miért?

Bár a súlyos lefolyású elsődleges immunhiányos betegségek ritkák, a gyermek egészségére gyakorolt ​​hatásuk késői észleléskor végzetes lehet. E betegségek közül sok korai diagnózissal kezelhető.

A születést követő első hónapokban a babát az anyától átvitt antitestek védik, az immunrendellenesség nem nyilvánulhat meg azonnal. Károsodott celluláris immunitás esetén az élő vakcinák beadása ellenjavallt, és súlyos betegség lefolyást okozhat. Hazánkban a leggyakoribbak a rotavírusok elleni oltások, a tuberkulózis elleni oltások és az MMR oltások (kanyaró, mumpsz, rubeola).

Egy új teszt, amely tesztelheti mind a sejtes, mind az antitest immunitást az immunhiány klinikai megnyilvánulásainak megjelenése előtt, az új TREC (T-receptor excíziós körök) és KREC (Kappa-deletáló rekombinációs excíziós körök) teszt. Ez egy modern, genetikai laboratóriumi vizsgálat, amelyet száraz vércseppből vagy perifériás vérmintából lehet elvégezni, amelyet vérkémcsőben (EDTA) vesznek.

A felmérés alkalmas egy átfogó újszülött-szűrés részeként is, 2013-ban a berlini nyilatkozaton keresztül ajánlották, amelyet 78 ország több mint 212 szakértője támogat.

TREC | A KREC teszt számos primer immunhiányt képes megragadni, a specifikus genetikai diagnózistól függetlenül. A celluláris immunitás zavarai közé tartozik a SCID (súlyos kombinált immunhiányos szindróma), a DiGeorg-szindróma egyes formái, az antitest immunitás zavara pl. X-kapcsolt agammaglobulinemia. A pozitív vizsgálati eredmény megköveteli az immunológus szakorvos általi vizsgálatot, és ellenjavallat az élő attenuált vakcinákkal történő oltáshoz. Épp ellenkezőleg, a negatív vizsgálati eredmény növeli az oltások biztonságosságát ezekkel az oltásokkal.

• újszülött, legkésőbb a gyermek beoltása előtt az első élő attenuált vakcinával (rotavírusok, tuberkulózis, MMR - kanyaró, mumpsz, rubeola)
• veleszületett immunrendellenességek szűrése

Anyag és gyűjtemény

• száraz vércsepp, legalább 3 célpont
• esetleg perifériás vér egy vérvizsgálati csőbe (EDTA, 2 ml)

Megközelítés

1. Rendelhet speciális mintavételi anyagot a kéréssel együtt TREC | név alatt KREC teszt az ORVOSGENETIKA részben az Online rendelési rendelés weboldalon keresztül Unilabs.

2. Kapilláris vérvétel esetén legalább 3 célt kell kitölteni a Guthrie kártyán. A gyűjtést kesztyűben hajtják végre, hogy megakadályozzák a cél más DNS-sel való szennyeződését. Törölje le a képződött vércseppet az injekció beadásának helyéről, általában a sarkán, a célponton. Hagyja, hogy a vér 10 - 20 másodpercig átitassa a kártyát. A kémcsőben történő gyűjtést a szokásos módon végezzük.

3. Írja fel a páciens nevét, születési számát a kártyára, és ragassza a vonalkód hosszabb részét a kártya hátuljára.

4. Helyezze a kitöltött kéréssel ellátott kártyát a kapott borítékba, és ragassza a kettős kód második, rövidebb részét a borítékra. Csatolja a kérést az anyaghoz a laboratóriumban, tegye borítékba és zárja le a borítékot.

A minta stabilitása

• száraz vércsepp - szobahőmérsékleten, szárazon tárolja, ne tegye ki napfénynek, magas hőmérsékletnek, UV sugárzásnak
• kémcső EDTA-ban - hűtőszekrényben (2 - 8 ° C) tárolandó

A minták a megadott feltételek mellett legalább 2 hétig tartanak