Nem, de neurózist okoz az orosz-amerikai neurológusok csoportjának azon tagjainál, akik megpróbálják eljutni a fáradtsággal és depresszióval kezdődő szerek gyökeréhez, és később pszichózisokká, paranoiává és progresszív demenciává nőni. Ennek oka egy olyan ellenőrzött folyamat felfedezése, amely megfosztja az idegsejteket szinapszisuktól. Ilyen jelenség még nem volt ismert; a tudósok "neuritózisnak" hívták.
Általában Krisztus éveinek idején ingerlékenységgel, depresszióval és akaratlan mozgásokkal kezdődik. Akkor már csak körülbelül tíz évünk van hátra, amikor a legrosszabb az, hogy jól tudjuk, hogy a gyaloglás, beszéd, nyelés, gondolkodási és gondolkodási képességünk hogyan romlik. Fokozatosan szétesik a személyiség.
A HD-t "családi betegségnek" nevezik. Az öröklődés autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy azoknak a szülőknek az utódai, akik közül az egyik egy betegségben tört ki, ötven százalékos eséllyel örökli meg a hibás gént. És ha ez megtörténik, akkor a rossz gén hordozója mindenképpen kifejleszti a betegséget. Az ázsiaiak előnyben vannak velünk szemben - alig ismerik a betegséget.
Hazánkban három-hét embernél fordul elő minden 100 000 lakosra. Eddig az orvostudomány csak a rossz gént képes felismerni. Az előző szövegben megállapítottuk, hogy a könyvek szerint ez családi betegség. Ez azonban nem teljesen igaz. Az egészséges szülők beteg utódot is kaphatnak. Ekkor spontán mutáció következik be a HTT génben. Ilyen esetek azonban nem sokak. Egyes forrásokban legfeljebb tíz százalék állítható.
Tehát miről van szó?
Ennek oka a HTT gén hossza. Pontosabban, hány CAG nukleotid (citozin, adenin, guanin) ismétlődése van benne. Egészséges csoportunkban a hármasokat (CAG CAG CAG CAG CAG.) 27-35 alkalommal ismételjük meg. De amikor az ismétlések száma negyven fölé emelkedik, ez rossz egy ilyen hosszú gén hordozójának. A betegség kitör, és minél több CAG-hármas ismétlődik a génben, annál hamarabb megjelenik a betegség. Ha hatvannál többen vannak, a gyermek iskolás korában megbetegszik.
Miért van HTT génünk?
Utasítás egy olyan fehérje előállítására, amelyet a betegségről neveznek el, amelyre vonatkozik. A fehérjét úgy hívják, hogy hunttin. Funkciójáról csak annyit tudunk, hogy fontos szerepet játszik az agy neuronjainak születés előtti fejlődésében. Ez a fehérje nemcsak az agyban található meg, hanem más szövetekben is. Úgy gondolják, hogy szerepet játszik a jelzésben. Egyfajta koordinátornak kell lennie a sejtek anyagátadásában. Ha minden rendben van belül, megvédi a sejtet az öngyilkosság (apoptózis) gondolataitól.
Ma az orosz-amerikai csapat megállapításaira és a Pittsburghi Egyetem Orvostudományi Karának laboratóriumában végzett kísérletek eredményeire összpontosítunk. Megtudhatták, hogy valójában mi ölti meg az olyan egyedek idegsejtjeit, akiknek hosszú ideje van a Huntingtin fehérje génje. Probléma az agyi szövetminták megszerzése élő személyektől, ezért megkerülik ezt a problémát. A vizsgálatokhoz módosított egereket használtak az emberi protein génnel, amelyek emberi Huntington-kórban szenvedtek.
Szergej Baranov, az Proceedings of the American Academy of Sciences (PNAS) folyóiratban megjelent cikk első szerzője szerint egerekben megerősítést nyert, hogy az agyban lévő idegsejtjeik valóban nem tűnnek el, amint arról szakmai publikációkban beszámoltak és tanítottak az iskolákban. A szürke kéregben megőrződnek az idegsejtek, csak valami történik bennük, amit korábban senki sem írt le. Neuritjeik rövidülnek. Elvesztik a kapcsolatot egymással, és az ideghálózat felbomlik. Csak később, hosszú idő után, az érintett idegsejtek elpusztulnak. Az idegsejtek degenerációjának szakértői számára ez meglepetés, a betegek reményei szerint. A felfedezés útmutatást nyújt a betegség gyógyításának módjáról és arról, hogy mire kell figyelni. Elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy különféle anyagokat adjon a Petri-csészében tenyésztett idegsejtekhez és megfigyelje, ezután az idegsejtek abbahagyják nyúlványaik rövidülését.
Egy másik ismeret egyfajta útmutató lehet a kereséshez. A mitokondriumokkal áll kapcsolatban. Ezek a cellákban kis helyi erőművekként működnek, és ATP formájában látják el az energiát. Elegendő adenozin-trifoszfát nélkül a legtöbb folyamat a sejtben nem hajtható végre. Kimutatták, hogy a sejt közepétől távol eső helyeken, a neuritáknak nevezett kiemelkedésekben a mitokondriumok nem működnek jól. Ennek oka a mitokondriális membrán károsodása. A Huntington-kórnak nevezett mindennek oka a mitokondrium sérült membránja (nem az idegsejtek).
Ennek eredményeként a sejt közepén, ahol a mitokondriumok száma nagyobb, és ahol regenerálódnak, elegendő energia áll rendelkezésre. A mitokondriumok kudarca miatt azonban az idegsejtek dendritjei harapnak, és ezt követően a kaszpázoknak nevezett enzimek lokálisan aktiválódnak. Ezek gondoskodnak az idegi folyamatok rövidüléséről. Bár a megállapítások rágcsálókra vonatkoznak, mutánsok voltak az emberi hunttin-fehérjével, és az ilyen egerek reális képnek tekinthetők az emberi betegek problémáiról, beleértve a kaszpázok végső aktiválását, amely befejezi a rombolás munkáját.
Következtetés
Amit a tudósok kitaláltak, és amit "neuritózisnak" neveztek, úgy tűnik, az idegsejtekben naponta zajlik. Ha a mitokondrium jó membránnal rendelkezik, a sejt ellenáll a stresszes helyzetnek, és a destruktív enzimek kiváltása nem következik be. Ebből az következik, hogy ha a mitokondriumok egészségét az idegsejtek sérülékeny végfolyamataiban fenn lehet tartani, ez egy módja a HD-vel való megbirkózásnak. Ez vonatkozik más kapcsolódó neurodegeneratív rendellenességekre is, amelyekben az elme szolgál nekünk.