Orvosi szakértői cikk

  • Járványtan
  • Okoz
  • Kockázati tényezők
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Formák
  • Diagnosztika
  • Különböző diagnózis
  • Kezelés
  • Kivel szeretne kapcsolatba lépni?
  • Megelőzés
  • Előrejelzés

A Usher-szindróma egy örökletes betegség, amely a születés utáni teljes süketségként, valamint az életkor előrehaladtával vakságként nyilvánul meg. A látásvesztés pigmentált retinitissel jár - a retina pigment degenerációjának folyamata. Sok Usher-szindrómás embernek is komoly egyensúlyi problémái vannak.

okai

Járványtan

A kutatásnak köszönhetően könnyen kiderült, hogy a vizsgált siket betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 8% -a szenved Usher-szindrómában (a vizsgálatokat siket emberek speciális intézményeiben végezték). A pigmentált retinitist a veleszületett süketségben szenvedő betegek 6-10% -ánál figyelték meg, amelyet viszont a pigmentált retina betegségben szenvedő betegek körülbelül 30% -ánál figyeltek meg.

Becslések szerint világszerte 100 000 emberből körülbelül 3–10 embert érint. Nőknél és férfiaknál is megfigyelhető. Ez a szindróma a világ népességének körülbelül 5-6% -át érinti. Az összes gyermekkori süketség kb. 10% -a Usher I szindróma, valamint a II.

Az Egyesült Államokban az 1. és 2. típus a leggyakoribb. Ezek együttesen a gyermekek Usher-szindrómájának körülbelül 90-95 százalékát teszik ki.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Az usher-szindróma okai

Az Usher-szindróma I., II., Valamint III. Típusa autoszomális recesszív okot hordoz, de a IV. Úgy gondolják, hogy a betegségben szenvedők túlérzékenyek a DNS szerkezetét károsító összetevőkre. Az immunrendszer zavarai is társulhatnak ehhez a betegséghez, de ebben az esetben nincs pontos kép egy ilyen folyamatról.

1989-ben a II. Típusú betegségben szenvedő betegeknél először kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáltak, ami később a szindróma kialakulását okozó gének elszigeteléséhez vezethet. Ezenkívül lehetőség nyílik ezen gének hordozóikból történő azonosítására és speciális antenatalis genetikai tesztek kidolgozására.

[10]

Kockázati tényezők

Az öröklődési szindróma akkor fordul elő, amikor mindkét szülő beteg, vagyis az öröklődés recesszív típusú. A gyermek akkor is örökölheti a betegséget, ha szülei hordozzák a gént. Ha mindkét leendő szülő rendelkezik ezzel a génnel, akkor ennek a szindrómának a valószínűsége 1–4. Az a személy, akinek csak egy szindróma génje van, hordozónak tekinthető, de a rendellenességnek nincsenek tünetei. Ma nem lehet meghatározni, hogy van-e valakinek génje ehhez a betegséghez.

Ha olyan gyermek születik szülőktől, akiknek egyikénél nincs ilyen gén, akkor annak valószínűsége, hogy örökli a szindrómát, nagyon alacsony, de egyértelműen viseli.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogenezis

Ezt a betegséget a gének örökletes nemi rendellenességének tekintik, amely recesszíven autoszomális úton terjed.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Az usher-szindróma tünetei

Az Usher-szindróma tünetei a halláskárosodás, és ezen kívül a pigmentált sejtek patológiai felhalmozódása a szemstruktúrákban. Ezenkívül a páciens retina degenerációja alakul ki, ami a legsúlyosabb esetben a látás romlását és ennek következtében bekövetkező veszteséget okoz.

Az érzékszervi halláskárosodás enyhe vagy teljes, és általában nem születésétől kezdve jelentkezik. De a retinitis pigmentosa gyermekkorban vagy később is kialakulhat. A felmérés eredményei azt mutatták, hogy a központi látás élessége sok éven át fennmaradhat, még akkor is, ha a perifériás látás romlik (ezt az állapotot "alagútlátásnak" nevezik).

Ezek a betegség fő megnyilvánulásai, amelyek néha kiegészülhetnek más rendellenességekkel - például pszichózisokkal és más mentális rendellenességekkel, a belső fül problémáival és/vagy szürkehályoggal.

Formák

A kutatás során ennek a betegségnek 3 típusát, valamint 4 formáját azonosították - viszonylag ritkán.

gépelek A betegséget veleszületett teljes süketség, valamint egyensúlyhiány jellemzi. Gyakran ezek a gyerekek 1,5 éves korukban kezdenek randevúzni. A látásromlás általában 10 évnél kezdődik, az éjszakai vakság végső kialakulása pedig húsz évnél kezdődik. Az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél a perifériás látás fokozatosan romolhat.

Betegség esetén II enyhe vagy veleszületett süketség figyelhető meg. Gyakran ebben az esetben a részleges süketséggel járó állapotromlás már nem fordul elő. A pigment retinitis a serdülőkor vége körül vagy 20 év után kezd kialakulni. Az éjszakai vakság kialakulása általában 29-31 évnél kezdődik. A látásélesség zavara a II. Típusú patológia esetében lényegében valamivel lassabb, mint az I. típusú.

III. Típus a fokozatos halláskárosodás által jellemzett betegségek, általában pubertáskor kezdődnek, valamint ugyanezen időszak fokozatos megjelenése (kissé később, mint a süketség), a retinitis pigmentosa, amely a progresszív vakság kialakulásának tényezőjévé válhat.

Tüntetések a negyedik típus patológiák főleg férfiaknál fordulnak elő. Ebben az esetben vannak progresszív rendellenességek, valamint hallás- és látásvesztés is. Ez a forma nagyon ritka, és általában X-kromoszómák jellegű.

[27], [28], [29], [30], [31]

Az usher-szindróma diagnózisa

Az Usher-szindróma diagnózisát a hirtelen süketségben és progresszív látásvesztésben szenvedő beteg kombinációja alapján állapítják meg.

[32], [33], [34], [35]

Elemzések

Speciális genetikai teszt rendelhető a mutáció kimutatására.

Megállapították, hogy 11 genetikai lokusz, amely Usher-szindróma kialakulását okozhatja, és kilenc olyan gént azonosított, amelyek a rendellenesség okát jelentik:

  • 1. típus: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
  • 2. típus: ush2a, VLGR1, WHRN.
  • 3. típusú Ushira-szindróma: USH3A.

A NIDCD kutatói a New York-i Egyetem és Izrael munkatársaival együtt mutattak ki egy R245X Pcdh15 génnek nevezett mutációt, amely az 1. típusú Usher-szindróma nagy százaléka a zsidó lakosság körében.

Ha meg szeretné tudni a klinikai vizsgálatokat végző laboratóriumokat, látogasson el a https://www.genetests.org oldalra, és keressen a laboratóriumi kutatási katalógusban a "Usher-szindróma" beírásával.

Az Usher-szindróma genetikai tesztelését magában foglaló jelenlegi klinikai kísérletekről a webhelyen tájékozódhat, és adja meg a https://www.clinicaltrials.gov "Usher-szindróma" vagy "Genetikai tesztelés Usher-szindróma" keresést.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Instrumentális diagnosztika

Az instrumentális diagnosztikának számos módszere van:

  • A szemfenék vizsgálata a retina retinán való jelenlétének azonosítására, valamint a retina erének szűkülete;
  • Elektroretinogram, amely lehetővé teszi a retina kezdeti degeneratív rendellenességeinek azonosítását. Megjeleníti az elektroradiográfiai utak kihalását;
  • Az elektronstagmogram (ENG) az akaratlan szemmozgásokat méri, ami jelezheti az egyensúlyhiány jelenlétét
  • Audiometria, amely meghatározza a süketség jelenlétét és súlyosságának mértékét.

Különböző diagnózis

Usher-szindrómát meg kell különböztetni néhány hasonló rendellenességtől.

Hallgren-szindróma, amelyben veleszületett halláscsökkenés figyelhető meg, valamint progresszív látásvesztés (beleértve a szürkehályogot és a nystagmust). A betegség egyéb tünetei: ataxia, pszichomotoros rendellenességek, pszichózis és mentális retardáció.

Alstrom-szindróma, amely egy örökletes betegség, amelyben a retina degenerációja következik be, ami a központi látás elvesztését eredményezi. Ez a szindróma a gyermekkori elhízás problémájához kapcsolódik. Ebben az esetben a diabetes mellitus és a halláskárosodás 10 év után kezd kialakulni.

A rubeola egy terhes nőnél az első trimeszterben különböző rendellenességeket okozhat a baba fejlődésében. Ennek az anomáliának a következményei a halláskárosodás, a látás problémái és ezen felül a különböző fejlődési hibák.

[47], [48], [49], [50], [51]

Kivel szeretne kapcsolatba lépni?

Usher-szindróma kezelése

Most lehetetlen kezelni Usher-szindrómát. Ezért ebben az esetben a terápia elsősorban a látásromlás folyamatának lelassulását és a halláskárosodás kompenzálását is jelenti. A lehetséges eljárások a következők:

  • Az A-vitamin csoport alkalmazása (egyes szemészek szerint az A-vitamin-palmitát nagy dózisa lassíthatja, de nem állíthatja meg a pigmentált retinitis előrehaladását);
  • Speciális elektronikus eszközök beültetése fülbetegekbe (hallókészülékek, cochleáris implantátumok).

A szemészek azt javasolják, hogy a retina pigment előrehaladott formáival rendelkező felnőtt betegek többsége napi 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamint vegyen be palmitát formájában felügyelet alatt. Mivel nem vettek részt a vizsgálatban Usher 1-es típusú szindrómában szenvedő betegeknél, ezért az A-vitamin nagy adagja nem ajánlott ennek a betegcsoportnak. Azok, akik az A-vitamin szedését fontolgatják, ezt beszéljék meg orvosukkal. További ajánlások erre a kezelési lehetőségre:

  • Változtassa meg étrendjét a magas A-vitamin tartalmú ételek felvételével.
  • A teherbe esni szándékozó nőknek a tervezett fogamzás előtt három hónappal abba kell hagyniuk a nagy A-vitamin adagolást a születési rendellenességek fokozott kockázata miatt.
  • A terhes nőknek abba kell hagyniuk a nagy adag A-vitamin szedését a születési rendellenességek fokozott kockázata miatt.

Az ilyen gyereket a társadalmi élethez kell igazítani. Ehhez pedagógusok-defektológusok, valamint pszichológusok segítségére van szükség. Ha a beteg fokozatosan csökkenti a látást, meg kell tanítani a jelbeszéd használatára.

Megelőzés

Egy adott betegség megelőző gondozását olyan pároknál tartják számon, amelyeknél a családban a diagnózis, a konzultációk és a genetikai tesztek már a terhesség tervezésének szakaszában vannak.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Előrejelzés

Usher-szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek többségében a kilátások és súlyossága 20-30 év alatt romlani kezd. Bizonyos esetekben ez teljes kétoldalú látásvesztés. A süketség, amelyet mindig megfigyelnek, és a butaság, nagyon gyorsan fejlődik a teljes kétoldalú halláskárosodásig.

[58]