Orvosi szakértői cikk

A kromoszóma deléciós szindróma a kromoszóma egy részének elvesztéséből adódik. Ugyanakkor hajlamosak súlyos veleszületett rendellenességek kialakulására és a szellemi és fizikai fejlődés jelentős késésére. A kromoszóma-deléciós szindrómákat ritkán feltételezik prenatálisan, de néha ebben az időszakban diagnosztizálhatók, ha valamilyen oknál fogva kariotipizálást végeznek (nem kapcsolódnak ezekhez a szindrómákhoz). A gyermekkori kromoszóma-deléció szindrómák, a klinikai megnyilvánulások posztnatális gyanúja, amelyet kariotípus-kutatások, valamint más genetikai elemzési módszerek igazoltak.

szindróma

5p-deléció (macska szindróma)

Az 5-ös kromoszóma rövid karjának (5p) felszabadulási végét magas vékony MEWu jellemzi, amely nagyon emlékeztet a cica sikolyára, amelyet a születés után azonnal néhány hétig megfigyelnek, majd eltűnik. A csecsemő alacsony testtömeggel, alacsony vérnyomással születik, meg kell jegyezni, mikrocefália, kerek arc széles ferde (lefelé) elrendezett szemekkel, szemrések (epicanthussal vagy anélkül), strabismus és széles orrú orr. A fülek alacsonyak, rendellenesek, mielőtt növekedésként megjelölhetnék őket, a külső audio csatorna gyakran szűkül. Szindikátumok, magas vérnyomás és szívelégtelenség gyakran figyelhető meg. Jelentős késés tapasztalható a mentális és fizikai fejlődésben. Sok beteg több mint 20 évet él, de súlyosan érintett.

[1], [2], [3]

4β-deléció (Vollpa-Hirschhorn szindróma)

A negyedik kromoszóma rövid karjának (4p) törlése mély mentális retardációhoz vezet. A megnyilvánulások magukban foglalhatják az egész vagy csőrös orrot, a fejbőr mediális hibáit, a ptosis, a coloboma, a szájpadhasadékot és a későbbi csontok érését, valamint a hypospadias és cryptorchidismusú fiúkat. Sok beteg hal meg az élet első évében; viszonylag kevesen élnek több mint 20 évig, de mélyen érintettek, hajlamosak a fertőzésekre és az epilepsziára.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

A rokon gének szindrómái

Ezek a szindrómák a kapcsolt gének mikro- és szubmikroszkópos delécióit jelentik számos kromoszóma bizonyos részeiben; A kromoszómák kismértékű duplikációi is vannak. A duplikációk hatása általában egyszerűbb, mint a hasítás. Szinte minden eset szórványos; enyhe elváltozásokkal, például néhány 22q11.21 delécióval egyidejűleg, a betegek öröklés útján továbbadhatják a szindrómát. Számos, nagyon különböző megnyilvánulású szindrómát azonosítottak. A törléseket és a duplikációkat gyakran fluoreszcens szondák és egyéb módszerek segítségével észlelik. Néha citogenetikai módszerekkel nem lehet kimutatni vagy kizárni őket, de jelenlétüket a hiányzó régiót kiegészítő DNS-szondákkal lehet megerősíteni.

telomer törlések

Ezek kicsi és gyakran szubmikroszkópos deléciók, amelyek a kromoszóma egyik végén fordulhatnak elő. A fenotípusos változások minimálisak lehetnek. A telomer deléciók a nem specifikus mentális retardáció nagy százalékát jelenthetik, amelyben a betegnek enyhe diszmorf tulajdonságai vannak.