hat hónappal ezelőtt az élettel összeegyeztethetetlen fejlődési hibák miatt veszítettünk csecsemőt. A férjemmel genetikai teszteken mentünk keresztül kromoszómákra, és rendben voltak.

Anyám neurofibromatosisban szenved, az orvos genetikai vizsgálatokat ajánlott nekem és hároméves fiamnak.

Ha lenne, az előző tesztek megmutatnák?

Vagy más vizsgálatokra van szükség?

lónak

Sajnálom, hogy átéltél egy ilyen élményt.

Abban az esetben, ha a szülők kromoszóma-rendellenességek miatt vizsgálódnak ilyen terhesség után, általában csak nagyobb variációkat tesztelnek, általában nem kvázi nagyon kicsi gének mutációit. Ez azért van, mert túl sok ilyen mutáció van, ezért ezt kifejezetten egy örökletes betegség esetén teszik meg, amelyet főleg csak a vele tesztelt gének gyanítanak. Ez összehasonlítható a könyv fejezeteinek felületes felolvasásával abban az esetben, ha terhesség utáni vizsgálat történt olyan babával, akinek fejlődési hibái voltak, szemben egy adott oldal olvasásával abban az esetben, ha egy adott génben specifikus mutációt keres.

Azaz. neked és a fiadnak más genetikai vizsgálatokat kell végeznie annak megállapítására, hogy anyád örökölte-e a megváltozott neurofibromatosis gént.

Ha további kérdése van, kérjük, forduljon hozzám bizalommal.