Ing. Anna Kotvanová 2016. április 1. Megelőzés Tünetek

diagnózis

Réz testünk nélkülözhetetlen eleme. De - nem lehet túl sok.

A testünk rézszállításához, ill. az epébe való kiválasztódása szempontjából a fehérje kiemelt jelentőségű ceruloplazmin, amelyhez a réz kötődik.

Beteg ember, az ún. wilsonik, van ennek a fehérjének a szintje jelentősen csökkent. A réz szállítása elakad, a réz elégtelenül ürül a szervezetből, a szervek mérgező károsodása, és nem tudnak megfelelően működni.

A réz elsősorban:

  • sült,
  • az agy bazális ganglionjai,
  • szaruhártya-szem,
  • vese,
  • ízületek.

Mi a Wilson-kór?

A betegség Wilson-kórja ritka, genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, összefüggő májzsugorodás.

Samuel Kinnier Wilson (1878–1937) in 1912 átfogóan leírta ezt a diagnózist - ezért kapta a nevét egy brit neurológusról.

A betegség kialakulásához szükség van rájuk a gének két sérült példánya - egy-egy szülő. A Wilson-kór előfordulása az 1: 30.000 élő születések, és 90-ből 1 az emberek egy mutált génhordozó.

Hogyan nyilvánul meg Wilson-kór?

A Wilson - kór klinikai megnyilvánulása leggyakrabban a következők között fordul elő 15. - 25. életév. Az uralkodó tünetek szerint a következő formákat különböztetjük meg:

  • neurológiai,
  • máj,
  • pszichiátriai (neurológiai-pszichiátriai),
  • egyéb formák.

Neurológiai forma

Között fog megjelenni 20 - 30. életév. Ez az űrlap a következőket tartalmazza: 50% MW esetek.

A rézlerakódás sajátos tünetének számít Kayser-Fleischner gyűrű - Oliva zöld, amíg barna gyűrű a szaruhártya szélén. A tünetek azonban különbözőek lehetnek:

  • útvonalak, görcsök,
  • mozgáskoordinációs rendellenességek, járási rendellenességek, egyensúlyvesztés,
  • a testrészek hirtelen és ellenőrizetlen mozgása,
  • az arc merevsége és a fej remegése,
  • fokozott merevség és lassított mozgás,
  • a végtagok, törzs, fej és arc izmainak éles rángatózása,
  • artikulációs zavar (kiejtés), homályos beszéd,
  • nyáladzás és nyelési nehézség,
  • hangváltás, suttogás,
  • a szem körüli izomösszehúzódás - "tik",
  • betűzavarok (olvashatatlan),
  • migrén,
  • rohamok (ritkán - a betegek 6% -a).

Olvassa el még:

Az MW neurológiai formáját szinte mindig a következők kísérik:

  • pszichiátriai tünetek,
  • fokozott ingerlékenység,
  • szorongás, depresszió,
  • apatiou, krónikus fáradtság szindróma,
  • alvászavarok,
  • figyelemhiány és rövid távú memóriazavarok,
  • hangulati rendellenességek és érzelmi labilitás,
  • személyiségváltozások.

A pszichiátriai tünetek megelőzhetik a neurológiai tüneteket, késleltetve a helyes diagnózist és ezáltal a helyes kezelést.

Májforma

Főleg érinti gyermekek a serdülők. Itt kezdődik 20 - 30% Wilson-kór-esetek.

A máj formája a következő formákban fordulhat elő:

  • akut hepatitis,
  • fulmináns májelégtelenség,
  • krónikus aktív hepatitis,
  • májzsugorodás.

Körülbelül 2/3 az esetek úgy fognak megnyilvánulni akut hepatitis. A neurológiai tünetek távolról jelennek meg 25 év.

A máj hizlalása gyakran véletlenszerű találat (májbiopszia).

A máj forma egyéb megnyilvánulásai:

  • a bőr, a szemfehérje és a nyálkahártya sárgulása,
  • véralvadási rendellenesség,
  • folyadék felhalmozódása a hasüregben,
  • májnagyobbodás (kezeletlen betegség esetén májbetegség fordulhat elő),
  • nyomásnövekedés a portál területén (portális véna),
  • duzzanat.

A réz is tárolható vese, vagy ok csontváltozások (csontritkulás, osteoarthritis, korai degeneratív változások az ízületekben). Májelégtelenség esetén szükséges májtranszplantáció.

Az endokrinológiai változások a következőkben nyilvánulnak meg:

  • menstruációs rendellenességek,
  • a menstruáció idő előtti elvesztése,
  • spontán vetélések.

A hormonális rendellenességek visszafordíthatók az MW megfelelő kezelésével.

A szívritmuszavarok ritkábban fordulnak elő.

A Wilson-kór diagnózisa

Támaszkodik biokémiai leletek:

  • emelkedett májenzimek ALT, AST,
  • megnövekedett bilirubinszint,
  • alacsony ceruloplazminszint a vérben,
  • magas rézszint a vérben és a vizeletben,
  • képalkotó vizsgálat (az agy mágneses rezonancia képalkotása),
  • neurofiziológiai módszerek (EEG, EP = kiváltott potenciálok),
  • a szem szaruhártyájának szemészeti vizsgálata (hasított lámpa),
  • a máj genetikai és szövettani vizsgálata (biopszia).

A leggyakoribb pontmutáció (Közép-Európában a betegek 50-60% -ánál) a hiszticin helyettesítése glutaminnal, amikor a fehérje legalább részben működőképes marad. A betegség viszonylag abban nyilvánul meg későbbi kor, a tünetek megjelenése általában lassabb.

Genetikai tesztelést csak a leggyakoribb mutációk esetén végeznek. Genetikai vizsgálat ajánlott testvéreknek a a beteg utódai.

Homozigóta (nem vivőanyagokat) akkor is kezelni kell, ha nincsenek tüneteik. Heterozigóták (hordozók) nem igényelnek kezelést.

Olvassa el még:

A Wilson-kór kezelése - penicillamin, piridoxin, cink

A kezelés célja az a felgyülemlett réz kimosása a szervekből, a rézbevitel csökkentése az étrendből a a rézkiválasztás növekedése (drogokat használ).

A kezelést végzik járóbeteg. A beteget annak megelőzése érdekében gyakrabban kell ellenőrizni a gyógyszerek mellékhatása.

A leggyakrabban használt gyógyszerek közé tartozik penicillamin, amely megköti a rézt és kiválasztja a vizelettel. Penicillaminnal egyidejűleg adják be piridoxin.

A tünetek javulása várható 3-6 hónap. A kezelés tart 1 amíg 2 év, akkor a betegség tünetei stabilizálódnak. Ezt követően a penicillamin adagját csökkentjük karbantartás, vagy átesik a kezelésen cink-. Cink képződik a belekben nyálkahártya blokkolása a széklettel kiválasztódó réz felszívódására.

Neurológiai tünetek farmakológiailag kezelik. A nők azonban nem használhatják hormonális fogamzásgátlás, ami tartalmaz ösztrogének, ill. méhen belüli eszköz, tartalmazó réz.

A terhesség nem ellenjavallt.

A kezelés eredményei a kezelés időszerűségétől, a választott kezelési eljárás alkalmasságától és a betegség előrehaladásától függenek. Nincs minden beteg számára egységes, egyenlő bánásmód. A kezelés egyénre szabott, és a betegség folyamán megváltoztatható.

A hatékony terápia felfedezéséig Morbus Wilson betegség volt végzetes diagnózis. A betegek ben haltak meg 16 év (az első felszólalásoktól).

Ha a Wilson-kórban szenvedő betegeket nem kezelik, állapotuk súlyosbodhat és gyorsan halálhoz vagy halálhoz vezethet. a szervezet visszafordíthatatlan károsodása. A kezelés az egész életen át, míg lehet lassíts, amíg megállni betegség kialakulása.

Korai diagnózis és kezelés esetén a legtöbb betegnek viszonylag jó esélye van a várható élettartamra.

Étkezés - alacsony réztartalmú étrend

A beteg számára alkalmatlan étel:

  • zsigeri = máj,
  • tenger gyümölcsei = rákfélék,
  • csirke hús,
  • tejpor = fölözött tej,
  • dió, földimogyoró,
  • hüvelyesek,
  • gomba,
  • zabpehely,
  • csokoládé,
  • kakaópor, kókuszliszt,
  • gesztenye,
  • erős kávé, erős tea,
  • vörösbor,
  • fekete bors, curry paprika,
  • petrezselyem.

Korlátozott mennyiségben:

  • marhahús, borjúhús,
  • kos,
  • nyúl,
  • Angol szalonna,
  • makréla,
  • Liszt, durva liszt, péksütemény,
  • búzadara,
  • spagetti,
  • krém,
  • tejpor = teljes tej,
  • szárított tojás,
  • aszalt szilva,
  • új krumpli,
  • konzerv borsó,
  • pórus,
  • saláta,
  • spenót,
  • egres,
  • málna,
  • banán,
  • dátumok, fügék.

Alacsony réztartalmú ételek:

  • sertés, sertés, sonka,
  • filé,
  • sűrített cukrozatlan tej, tejszínhab,
  • camembert, gouda (sajt),
  • olivaolaj,
  • mandula,
  • régi krumpli,
  • zeller,
  • hagyma,
  • zöldbab,
  • Kelbimbó, karfiol,
  • torma,
  • egy répa,
  • uborka,
  • retek,
  • káposzta, cékla,
  • ananász, narancs, grapefruit,
  • alma, körte,
  • sárgabarack, ribizli, egres, szeder,
  • ringlots, szilva,
  • eper,
  • cseresznye,
  • szőlő bor,
  • citromlé,
  • puding,
  • makaróni.

A legalacsonyabb réztartalmú ételek:

  • szardínia,
  • konzerv lazac,
  • angolna,
  • tej,
  • olvasztott sajt, eidam,
  • tojás (fehér és sárgája),
  • vaj, margarin, faggyú,
  • cukor, med,
  • tök,
  • főtt bab, főtt kelbimbó,
  • nyers kelkáposzta, nyers karfiol,
  • konzerv sárgarépa,
  • ananász befőtt,
  • őszibarack,
  • dinnye,
  • főtt rizs,
  • mustok.

Betegszervezet Morbus Wilson - Szlovákia

(Az egyesület alapítójának, Ing. Anna Kotvanova vallomása)

"Wilson vagyok, és nem akartam csak arra várni, hogy valaki más tegyen valamit a szlovák wilsoniakért. 2014 decemberében, 20 éves kezelésem után, a Facebook közösségi hálón alapítottam egy szlovák wilsoni közösséget, Wilson's Morbus - Szlovákia néven. Egy évvel később a csoport Wilson - Szlovákia. Nem azt akartam, hogy a wilsoniak egyedül maradjanak problémáikkal, hanem azt, hogy megosszák tapasztalataikat más betegekkel. A közösség alapítása után az első hónapokban "virtuális tanácsadó központként" működtem, még éjszaka is. Most is előfordul, hogy egy új beteg felfedezi a közösséget. "

Később külföldi betegekkel kerültek kapcsolatba, főleg Cseh Köztársaság amíg Olasz:

"Fokozatosan kapcsolatot létesítettem szlovák és cseh wilsoniakkal. A megállás vágyának ösztönzése egyben kapcsolat az olasz wilsoni közösséggel is, amelynek országos konferenciáinak ötéves hagyományai vannak. "

"A fils közösségen belüli kezdeti wilsoniánusok hozzáadása után új, átfogóbb információkat kezdtem keresni a betegeket és rokonaikat leginkább érdeklő témákról: genetikai hajlam, tünetek, tesztek, szakorvosok elérhetősége, diéta vagy új gyógyszerek és kezelés mód. Jelenleg készül kiadvány a Wilson-kórról. Szlovák nyelven egyelőre nem jelent meg kiadvány szlovák nyelven, ilyen könyv Csehországban jelent meg 2004 - ben. 1996."

Fotó: shutterstock.com, google.com

Szerkesztve (jam)

Egy válasz a „Wilson-kór betegségre: a réz anyagcserezavar”

Köszönet minden wilsoniánusnak, hogy cikket publikáltak rólunk. Úgy gondolom, hogy ez más betegeknek is segítséget nyújt az információk megszerzésében és a szlovák wilsoniak közösségéhez való csatlakozásban.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.