Minden anya alig várja a babáját, és mindegyik kissé aggódik, hogy egészségesnek születhet-e. Néhány nő azonban jobban aggódik a baba egészségéért, annak a ténynek köszönhető, hogy családjuk vagy partnerük családjában örökletes betegség vagy fogyatékosság van. Mennyire indokoltak az ilyen aggályok, és mit kell tennie, ha ez vonatkozik Önre?
Mindenekelőtt felesleges aggódni az egész terhesség miatt, és várni a szülésig, hogy alakul. A mai gyógyszer sok szempontból segíthet és minimálisra csökkentheti a kockázatot, még mielőtt egy nő teherbe esne. Ugyanakkor emlékeztetni kell arra, hogy a különböző betegségek és fogyatékosságok kockázatai és lehetőségei eltérőek. Gyakran nulla a fenyegetés a jövőbeli csecsemőre, és az anyát feleslegesen stresszelnék. Más szavakkal, ami vonatkozik az egyik betegségre, az nem érvényes a másikra. Ezért kétség esetén a legjobb megoldás a genetika felkeresése.
Ne féljen szakértőhöz fordulni
A genetikai irodába a legegyszerűbben egy szakorvos vagy nőgyógyász útján lehet eljutni, aki ajánlást ad Önnek, és kapcsolatba léphet velük. Néha szükség van egy nagyobb városba menni genetikushoz. Mindenesetre nem kell aggódnia az irodájában végzett vizsgálatok miatt, éppen ellenkezőleg. Valójában ez egy kicsit más típusú orvos, nem fog injekciót adni neked, semmi sem fog fájni.
A vizsgálat a pácienssel folytatott részletes konzultáción alapul, ezért a fogyatékosságról vagy betegségről a lehető legtöbb orvosi dokumentációt kell magával hoznia, ha rendelkezésre áll. Semmi sem történik azonban akkor sem, ha "üres kézzel" érkezik - a genetikus részletes törzskönyvet állít össze, és a betegség típusának megfelelően más szükséges vizsgálatokat választ. Ezek leggyakrabban kromoszóma vizsgálatok, az úgynevezett kariotípus, mivel egy adott betegség specifikus mutációit vizsgálják.
Mikor kell genetikushoz fordulni?
Nem kell megvárni, amíg teherbe esik, éppen ellenkezőleg, jobb, ha teherbe esés előtt elmegy az irodájába.
Akár konzultációra is elmehet, még mielőtt a 40 éves Jana megtette volna: „Van egy 20 éves fiam, aki súlyos ajk- és szájpadhasadékkal született. Van egy még fiatalabb lányom, jól van. Ennek ellenére évek óta zavar, ha gyermekeik örökölhetik a hasadékot. Megtudtam, hogy azonnal elmehetek a genetikushoz, nem kell megvárnom, amíg a gyerekeknek partnerek lesznek, és családot akarnak alapítani. Az orvos megnyugtatott minket arról, hogy a fiú hasadéka valószínűleg a terhesség külső okainak eredményeként keletkezett, és a jövő nemzedékeinek kockázata minimális. Sokat segített nekem, megnyugodtam, ha tudtam, még korábban elmehettem a konzultációra. "
Van egy fogyatékosság a családban
Janához hasonlóan mindenki a család helyzetének megfelelően járhat el. A genetika látogatása segít megoldani az évek óta megválaszolatlan kérdéseket.
Például Down-szindróma esetén - kevés kivételtől eltekintve - felesleges aggodalomra ad okot. Az a kockázat, hogy a többi családtag érintett lehet, gyakorlatilag nulla. Ugyanakkor pontosan a kivételekhez, még Down-szindróma esetén is fel kell keresni egy szakértőt, aki pontosan meghatározza a jövő nemzedékeinek pontos kockázatát.
Hasonló a helyzet más mentális fogyatékosságok esetében is. Noha egyes külső megnyilvánulások hasonlóak, számos belső, azaz genetikai oka lehet. Néha a fogyatékosság egy nehéz születés eredménye lehet, és a jövő nemzedékekhez való továbbadás gyakorlatilag kizárt. Meg kell különböztetni, hogy a fogyatékosságnak van-e genetikai alapja, és ha igen, vannak-e más hordozók a családban.
Ebben az esetben viszonylag nagy a kockázata az utódoknak, és a helyzet speciális vizsgálatot és terhességi eljárásokat igényel. A legegyszerűbb megint szakértővel konzultálni. Érdekes módon a genetikai rendellenesség terjedése a családban "csak" az évek során megnövekedett számú abortusz esetén nyilvánulhat meg. Ilyen helyzet esetén is jó tehát rábízni magát a nőgyógyászára, aki egy genetikai tanácsadó központba ajánlja Önt. Ismételt abortusz esetén genetikailag is meg kell vizsgálni az elvetélt magzatokat.
Olvassa el még:
Veleszületett betegségek
Az olyan veleszületett betegségek, mint a hemofília, a cisztás fibrózis, az izomdisztrófia és még sokan mások, különös figyelmet igényelnek. Általában nem sok szó esik ezekről a betegségekről, ezért a nevük egyesek számára ismeretlen lehet. Ezek nagyon súlyos, gyakran halálos, örökletes betegségek, amelyek sajnos nem ritkák. Ezenkívül sok vektor lehet a populációban.
Ilyen betegség a 27 éves férje, Petra családjában fordul elő. "A férjem unokatestvére cisztás fibrózisban szenved. Ilyen betegségről nem hallottam, mielőtt megismerkedtem a férjemmel. A férjem egészséges, de attól még tartok, hogy gyermekeink egyszer örökölhetik a betegséget. Amikor látom, milyen nehéz az élet egy ilyen diagnózis mellett, ráadásul kedvezőtlen kilátásokkal, akkor nagyon meg vagyok rémülve. ”Peter férje valóban hordozója lehet ennek a betegségnek a mutációjában, és ezért félelmei a helyükön vannak.
Az egyes veleszületett betegségek esetében azonban az öröklődés szabályai kissé eltérnek és megbízhatóak, és ezt csak egy szakértő mondhatja meg neked. Az egyes betegségekre vonatkozó részletes információk túlmutatnak a cikk keretein, de röviden összefoglalva: van egy olyan veleszületett betegség, amely a nemhez kapcsolódik (például hemofília és izomdisztrófia), ahol csak a férfiak szenvednek a betegségben, a nők hordozók.
Más veleszületett betegségekben hordozók is előfordulhatnak (cisztás fibrózisban), de mivel a betegség nem nemhez kötött, férfiak és nők egyaránt lehetnek. Egyes veleszületett betegségeknek még hordozója sincs (például achondroplasia, amely rossz csontnövekedéssel jár), ezért a betegség mindig megnyilvánul, és az egészséges család minden tagja nem továbbítja.
Sok genetikai betegség létezik, és a legjobb, ha genetikussal konzultálunk. A legtöbb esetben egyéni megközelítésre van szükség a terhesség alatt, szélsőséges esetekben pedig speciális mesterséges megtermékenyítési eljárásokkal lehet egészséges utódokat megfogadni.
Mikor dönt genetikai konzultációra:
- Veleszületett rendellenességek, mentális fogyatékosság vagy örökletes betegség fordul elő vagy fordult elő a családban.
- Az abortuszok gyakoribbak a családban.
- Volt egy gyermekem vagy egy vetélésem veleszületett betegséggel vagy fejlődési rendellenességgel.
Hasadék, skizofrénia, szív- és egyéb rendellenességek
Már szó volt hasadékokról, amelyek a lakosságban elég gyakran előfordulnak. A hasadék mögött genetikai és tisztán külső okok is lehetnek. Ugyanez vonatkozik a szívhibákra is, amelyek meglehetősen elterjedtek, és lehetetlen általánosítani, hogy mekkora kockázatot jelentenek az utódok vagy rokonok. Mindig az adott típustól függ.
Az anyáktól is gyakran kérdezik, hogy mit tegyenek, ha a családnak súlyos mentális egészségi problémái vannak, szembetegségek, szklerózis multiplex stb. Nem örökölhetik gyermekeik a problémákat? A rák öröklődésével kapcsolatos kérdések is gyakoriak. E betegségek kockázatának meghatározása a jövő generációi számára nem könnyű, de nagyban függ attól, hogy milyen betegségről van szó. Míg az egyik betegség esetében bizonyos örökletes tulajdonságok nyomon követhetők, egy másik esetben már nem.
Egyes daganattípusokban az öröklődés hatása bebizonyosodott, másutt külső okok vannak. Ez nagyban függ a konkrét megállapítástól is. Még ebben az esetben is a legjobb meglátogatni a genetikát és konzultálni az egész helyzettel.