Mi a számodra a képzeletbeli értéklétra első helye? Egészség? Sokunk számára biztosan. Annál megdöbbentőbb a betegség, amely gyakran hirtelen halál formájában jelentkezik. A sok egyértelmű tünet ellenére a beteg figyelmen kívül hagyja a betegséget, ezért nem ritka, hogy tragikusan végződik a beteg számára. Ez pontosan az a betegség, amelyet az orvosi terminológia Marfan-szindrómának nevez.

emberek

A Marfan-szindróma szövetség tagjai szerint azoknak az embereknek a tapasztalata, akik kapcsolatba kerültek vele - akár közvetlenül, akár ismerőseik és rokonaik révén, a ritka dacára - nem elegendő. Ez egy ritka örökletes kötőszöveti betegség, amelyet a gén változása (mutációja) okoz, és amely a fibrilin fehérje termelését ellenőrzi. Jellemző a vizuális, a csontváz és a szív- és érrendszer károsodása. A betegeket különösen veszélyezteti az aorta fal (aneurysma) elvékonyodása, amely hajlamos a felszakadásra. A korai diagnózis és a megelőző intézkedések azonban megakadályozhatják az életveszélyes szövődményeket és javíthatják a betegek életminőségét.

Hogyan lehet felismerni?

A Marfan-szindrómát jelző leggyakoribb tünetek a hosszú és vékony végtagok, a magas alak, az ún pókujjak, szív- és érrendszeri problémák (aorta dilatáció, aneurysma, aorta disszekció veszélye), megnövekedett ízületi rugalmasság, a szemlencse elmozdulása/meghosszabbítása (gyengült lencse szuszpenzió, dioptriaval nehezen korrigálható myopia), deformált mellkasi mellkasi vagy mellkasi mellkas, hosszúkás arc, felfújt fogak vagy szabálytalan járás.

Miért veszélyes?

Ennek a betegségnek az a veszélye, hogy a beteg egyáltalán nem tud róla. Annak ellenére, hogy a kezelő háziorvosnak a fent említett (és észlelt) tünetek esetén figyelmeztetnie kell a betegség lehetséges lehetőségére, és vizsgálatra kell küldenie az egyént klinikai genetikushoz. Kardiológiára, szemészetre, ortopédiára és endokrinológiára ajánlja.

A Marfan-szindróma esetében ugyanilyen fontos megjegyezni, hogy a betegség örökletes, semmilyen alapos megelőzéssel nem előzhető meg, és nincs állandó kezelése. Lehetséges azonban megragadni a betegség által a szindróma által okozott egyéni megnyilvánulásokat, és így több évvel meghosszabbítani az ember életét. Korábban a betegek 45-50 éves korig éltek. A halálozások is sokkal fiatalabb korban voltak. Ma az orvosok, különösen a kardiológusok korai diagnózisának és szakszerű ellátásának köszönhetően sokkal idősebb korba kerülnek.

El kell kerülni a fokozott fizikai megterhelést és az igényes sportokat, labdajátékokat, amelyeket ütések, ugrások vagy gyors indítások jellemeznek. A páciens maximális kimerülése rendkívül veszélyes.

Miért halálos betegség a Marfan-szindróma?

A betegség legsúlyosabb szövődményei közé tartozik az aorta megrepedése és az azt követő halál. Az aortában magas a vérnyomás, amelyet az aorta gyenge fala nem képes kibírni. Ez az állapot általában súlyos mellkasi fájdalommal jár, ami emlékeztet egy szívrohamra, egy sokkra, amely nagy mennyiségű vér hirtelen elvesztéséből adódik.

Hová forduljon?