Az Alkaptonuria (AKU) egyik fő tünete az osteoarthritis.
A 20-30 éves betegekből álló mintában az első tünetek egyikeként különösen a hát és a gerinc ízületi fájdalmát figyeljük meg. Az ochronosis nevű folyamat eredménye, amely a homogentisav (HGA) a test kötőszöveteiben (például csontokban, porcokban és bőrben) történő tárolásával következik be. Az okronózis az alkaptonuria egyik fő azonosítója: a betegek mitesszereket észlelnek a szemükben, fülük porcai pedig megvastagodnak és sötétednek.
A HGA megtámadja a csontokat és a porcokat, idővel feketévé és törékennyé teszi őket. Az ízületek kevésbé képesek megbirkózni olyan tevékenységekkel, amelyek megterhelik őket, és a nagy súlyú ízületek, például a térd, a vállak, a csípő és a gerinc a leginkább érintettek. Az artropátia, a beteg ízületek, amelyekre duzzanat és megnagyobbodott csontok jellemzők, gyakran társul az AKU-hoz. A test normális kopása miatt a legyengült porc szétesik és a csontok együtt dörzsölődnek, ami fájdalmas és gyengítő osteoarthritist okoz.
Az alkaptonuriában szenvedő betegek intenzív ízületi fájdalmat és csökkent mobilitást szenvednek. Sokakat megoperálnak a fekete és törékeny ízületek pótlására, és néha a betegek kerekesszékhez kötődnek. Általánosságban elmondható, hogy a betegek 20-30 év körüli hátfájásra, 40 év körüli térdfájásra panaszkodnak. Az osteoarthritis kialakulása azonban betegenként nagyon eltérő lehet. A csípő- és vállfájdalom gyakran később, 50 évesen jelentkezik.
Sok embernél legalább egy ízületet lecserélnek az 55. életévre. Gyakran előfordul, hogy az AKU-betegeknél jóval több ízületpótlás is van. Sok AKU-beteg életében öt és tíz ízületi pótlás lép életbe, néha több is.
A homogentisav (HGA) felhalmozódhat az erekben (vénákban és artériákban) és a szív belsejében. A szívkamrákat elválasztó aorta- és mitrális szelepek általában a leginkább érintettek. A HGA megtámadja a szív ereket és szelepeket, megkeményedve.
A HGA felhalmozódása az edények és a szelepek megkeményedését okozza. Ezután megfeketednek, törékennyé válnak, és kevésbé hatékonyak a test körüli véráramlás kezelésében. Ez megnövekedett vérnyomást okozhat, és feltételezhetően szívbetegséghez vezet. Sok AKU-betegnek élete során szívszelepet kell cserélnie. A sebészek arról számoltak be, hogy nehéz elvégezni a műtétet, a szívet körülvevő kemény és törékeny porc miatt. Úgy gondolják, hogy az alkaptonuria hatásai miatt fennáll annak a veszélye, hogy a törmelék a véráramba eshet, és növelheti a beteg stroke kockázatát.
Az USA Nemzeti Egészségügyi Intézetében (NIH) székhellyel rendelkező csoportunk kutatást végez az AKU által okozott lehetséges szívbetegségekről. Úgy tűnik, hogy nőtt az AKU-betegek száma, akik szív-, vérnyomás- és koleszterinproblémáikat jelentették. Ez az alkaptonuria egyetlen tünete, amely halálos kimenetelű lehet.
Egyes egészségügyi szakemberek úgy vélik, hogy a szívproblémák és az AKU közötti kapcsolatot korábban alábecsülték. A szív érintettségét azonban továbbra is ritka tüneteknek tartják, általában az élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek.
A fekete vizelet az alkaptonuria (AKU) egyik jellegzetes tünete.
Amikor az alkaptonuriás betegek vizelete nyílt környezetnek van kitéve, sötétedik és végül feketévé válik. A színváltozáshoz szükséges időtartam betegenként változhat, kevesebb mint egy órától körülbelül két napig, de szinte minden AKU-beteg esetében megfigyelhető. Vannak azonban olyan beszámolók, amelyek szerint kevés AKU-beteg van, akiknek nincs fekete vizelete.
A fekete vizelet nem okoz egészségügyi problémákat, de diagnosztikai eszközként használják. Ez egyben az Alcaptonuria egyik első tünete, amely fiatal betegeknél megfigyelhető, a pelenkákban lévő vizelet esetében is lehetséges a korai diagnózis. A fekete vizeletet okozó homogentisav (HGA) tartalma szintén befolyásolhatja a hólyagot, a prosztatát és veseköveket okozhat.
Sok Alkaptonuriában (AKU) szenvedő betegnek fekete foltok vannak a szemfehérjében (fehérek), amelyet az ochronosisnak nevezett folyamat okoz. A szem fekete pontjai nem befolyásolják a látást.
A szem fekete foltjai születésüktől fogva nem jelentkeznek, hanem a betegség előrehaladtával fejlődnek. A betegeknél a 40-es évek során általában fekete foltok kezdenek kialakulni, amelyek idősebb korukban kissé megnőnek.
Bár ez az AKU súlyos tünetének tűnhet, nem okoz fájdalmat vagy egyéb szövődményeket. Sajnos nincs klinikailag bizonyított kezelés a tünet megelőzésére vagy visszafordítására.
Szinte minden alkaptonuriás (AKU) páciens füle sötét, kék-fekete színűvé válik. Ez annak köszönhető, hogy a fülben lévő porchoz kapcsolódik a homogentisav (HGA).
A fekete pontokhoz hasonlóan ez is az AKU súlyos tünete lehet, de nem okoz fájdalmat vagy egyéb szövődményeket.
Az Alkaptonuria-betegek fekete fül viaszt is termelnek, ami a HGA felhalmozódásának köszönhető. Ez hasonló folyamat, mint amely más tüneteket okoz, például fekete vizeletet vagy fekete verejtéket.
Nincs klinikailag bizonyított kezelés a tünetek megelőzésére vagy visszafordítására. Néhány beteg azonban arról számolt be, hogy fülük elszíneződése csökkent a nitizinon szedésekor. Az ilyen jelentéseket az Országos AKU Központban éves látogatások során figyelik, és klinikai vizsgálataink a nitizinon hatékonyságát vizsgálják az AKU kezelésében.
Az Alkaptonuria (AKU) az emberi test számos más területét is érintheti.
Vesekövek
Néhány homogentisav (HGA) a vizelettel ürül ki a testből, de az urogenitális traktuson áthaladva növelheti a kövek kialakulásának valószínűségét. Ez vese- vagy hólyagköveknek tekinthető mind férfi, mind női betegeknél, és prosztatakőként férfiaknál. A kövek az AKU meglehetősen gyakori tünetei, de nincsenek komoly hatással az egészségre. Fájdalmasak lehetnek, de a legtöbben természetes úton távoznak a testből. Időnként a nagyobb kövek egyszerű műveletekkel eltávolíthatók.
Légzőrendszer (a légzésben részt vevő szervek és elemek)
A HGA köztudottan a hangdoboz (gége), a légcső (légcső) és a tüdőbe jutó légutak (hörgők) porcán helyezkedik el. Bár ez fekete elszíneződést okoz, nem gondolják, hogy komoly orvosi problémákat okozna.
A bőr megváltozik
A bőrre gyakorolt hatások leginkább a napsugárzásnak kitett területeken észlelhetők, és ott, ahol izzadságmirigyek találhatók. A bőr kék-fekete foltos elszíneződést kap. Az izzadtság barnára festheti a ruhákat. A bőr pigmentációja egyes betegeknél jobban látható, mint mások. Gyakran először a füllebenyben látható. Látható az orr, az arc, a kéz és a bőr átfedő inak hídjában is. Az a kor, amelyben ezek a hatások észrevehetővé válnak, az egyéntől függően változik.
Az emberi test egyéb rendszerei
A fogak, a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) és az endokrin szervek (amelyek hormonokat termelnek) szintén érintettek lehetnek. Az AKU tünetei személyenként eltérőek. Az itt leírtak nem feltétlenül vonatkoznak minden betegre, de általában bizonyos fokig láthatók lesznek.