Sós ízt éreztél a csecsemő ajkai után? Nem, a csecsemőnek nem így kell ízlelnie, még akkor sem, ha izzadt.
Súlyos veleszületett, örökletes betegsége lehet, amely jelentősen befolyásolja az élet hosszát és minőségét. Krónikusan befolyásolja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat és más szerveket. A 7. kromoszóma hosszú karján található gén mutációja főleg a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. Hosszú távú produktív köhögés, tüdődugulás, sinobronchialis szindróma, fejfájás, orrelzáródás, csökkent termékenység és növekedési kudarc nyilvánul meg. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek - ahogyan a betegséget nevezik - nem biztos, hogy felnőttkorukig élnek.
Több egészségre derült ki Dr. Branek Takáč, a Besztercebányai Gyermekegyetem egyik poliklinikájával.
A múltban a sós gyerekek kiszáradás, a belső környezet megzavarása, alultápláltság, fertőzés következtében haltak meg. Ma már vannak tizenévesek és felnőttek, akik szinte úgy élnek, mint egészséges társaik.
A betegség természetének és a genetikai kontextus megértése, a diagnózis felgyorsítása, az ellátás átfogó javítása, új gyógyszerek, egy adott mutációra összpontosító egyéni kezelés ma meghosszabbítja a betegek túlélését. Az újszülöttek szűrése "száraz cseppből" 2009 óta javítja a betegség lefolyását és prognózisát. Sok ország még mindig nem így tesz!
A sós, a sós ízű anya csókja volt az első kulcs a betegség felismerésében évek óta.
A verejtékteszt továbbra is a cisztás fibrózis diagnosztizálásának arany standardja. Ezen felül van mind a prenatális, mind a postnatalis diagnózis. Ennek ellenére előfordul, hogy a kezelőorvos nem ismeri fel a betegséget, és például bronchiális asztmának, krónikus obstruktív tüdőbetegségnek vagy malabszorpciós szindrómának kezeli. A rossz és helytelen diagnózis károsítja a beteget, rontja klinikai állapotát, tönkreteszi a testet. Amíg nem volt szűrés, a beteget gyakran felnőttkorban diagnosztizálták.
A kezelés egész életen át tartó?
Igen, és a betegség mértékétől függ. A legtöbb betegnek hosszú távú hasnyálmirigy-enzimeket, antibiotikumokat kell szednie, és magas kalóriatartalmú, magas zsírtartalmú étrendet kell fogyasztania. Mivel minden mutációt figyelemmel kísérünk, tudjuk, hogy mely betegek alkalmasak az egyes terápiás eljárásokra. A közelmúltban derűlátó információval rendelkezünk új, közvetlenül sejtszinten ható gyógyszerek kifejlesztéséről. Az Ivacaftor egy olyan gyógyszer, amelyet a G551D mutációban szenvedő betegek számára engedélyeztek, amely az esetek négy-öt százalékát teszi ki. Ez az első gyógyszer, amely az okot kezeli, nem a betegség tüneteiig, de nagyon drága.
És mi van a többi pácienssel?
Egy másik gyógyszer, a lumakaftor/ivakaftor jelenleg forgalomban van. Kétéves vagy annál idősebb betegek kezelésére alkalmazzák, akiknek CFTR génjükben az F508del mutáció két példánya található. És még sok más van. A CFTR csatorna korrektorok és potenciátorok további ígéretes kombinációi fejlesztés alatt állnak. Az új kezelés továbbra sem elérhető a pácienseink számára, de intenzív tárgyalások folynak a szabályozókkal.
A cisztás fibrózisban szenvedő nők és férfiak szülőkké válhatnak?
A férfiak veleszületett bilaterális vas deferensben szenvednek. Tehát spermájuk van, csak nem mennek át a magömlésbe. Apákká válhatnak asszisztált reprodukció formájában. A lányok markánsan viszkózus szekrécióval rendelkeznek a méhnyakban, ami a spermium átvitelének elzáródását és csökkent teherbeesési képességét okozza. Anyák lehetnek azonban. Van pár fiatal nő, akik azért jöttek, hogy megmutassák áhított gyermekeiket.
Szeretne többet megtudni? Ma este ugyanezzel a problémával kell megküzdeniük a Nővérek című sorozatban a TV Markízán.
Te lehetsz
érdeklődés
Interjú virológussal: A vakcinázás nélküli második covid fertőzés súlyosabb lehet
A béta-karotin a koleszterin bombája. Az embereknek azonban csak 50% -a használhatja
kapcsolódó cikkek
Soha ne becsülje alá ezeket a tüneteket! A gyermek foglalkozik az életével
A történeted: Miska életét veszélyeztetheti a közönséges tüdőgyulladás, de úgy döntött, hogy teljes életet él
Rosszabb, mint a rák: Ezt a halálos tüdőbetegséget az ujjai jelentik
Fenomenális siker! A cisztás fibrózis már nem lesz halálos betegség, kitalálták a gyógyírját
Videó
Egészségügyi tanácsadás
Tetoválhatok, amikor egy éves babát szoptatok?
Az anya testének tetoválásai nem akadályozzák az újszülöttek szoptatását, még akkor sem, ha magán a mellen vannak. A friss tetoválás mindig magában hordozza a fertőzés kockázatát - különösen, ha a tatár nem tartja be szigorúan a higiéniát, vagy ha az anya nem vigyáz eléggé a tetoválására, és figyelmen kívül hagyja a tatár utasításait. Az új tetoválás másik lehetséges kockázata a felhasznált szín allergiás reakciója, mivel ezek egy része fémrészecskéket is tartalmaz. Minden fertőzést ezután antibiotikumokkal kellene kezelni, ami a szoptatás leállítását vagy leállítását jelentheti. Javasoljuk, hogy válasszon egy tetoválószalont, amely megfelel olyan előírásoknak, hogy ez a kockázat minimális mértékben kiküszöbölhető legyen. Egy tetováló stúdióban kérdezd meg, milyen gyakran tapasztalják a tetoválás utáni gyulladást, és melyek a leggyakoribb tetoválás utáni mellékhatások.
MUDr. Dana Jureckova, PhD.
Gyermekorvos
Csikorog a gyomromban. A hangok akkor sem állnak meg, ha bérlik őket.
A rágás az étel bevitelének és emésztésének folyamatával és annak kiválasztódásával jár. Leggyakrabban a gyomorban, a vékonybélben és a vastagbélben fordul elő, ahol a gravitáció mellett az üreges emésztőszervek tartalmát is befolyásolja a szerv mozgása, vagyis a perisztaltika. A kellemetlen hangokat folyadékok, erősebb anyagok és levegő okozza. A gázok három forrásból származnak: az étellel lenyelt levegőből, a gyomorsav lúgos közegben történő semlegesítéséből és a bélbaktériumok fermentációs aktivitásából. Az emésztőrendszerben keletkező gázok részben felszívódnak, vagy természetesen átjutnak a végbélnyíláson. Felhalmozódásukat a gyomor-bél traktusban meteorizmusnak nevezik. A hasi vérzés akkor fordul elő, amikor a hígtrágya vagy folyadék keveredik a levegővel. Minél intenzívebb a belek levegője, és behatol az emésztőrendszer különféle kanyarulatain vagy összehúzódásain. A bélgázok 90 százalékban tartalmaznak nitrogént és oxigént, a többi pedig szén-dioxid, hidrogén és metán. A meteorizmust szintén megnövekedett széllel járó inflációként definiálják. A nyikorgás ebben az esetben kifejezettebb.
Morbid meteorizmusról beszélünk, ha a végbélen két héten keresztül naponta több mint 25 alkalommal távozik a gáz. A puffadás zavarja a beteget, de ritkán utal súlyos betegségre, bár néhány betegség súlyos meteorizmussal jár. Számos diagnosztikai és kezelési eljárásunk van már a banális zihálás és a betegség megkülönböztetésére. Ha aggódik, keresse fel a gasztroenterológust. Mindenesetre jobban figyeljen a menüre. Elég rostot, probiotikumokat fogyaszt, megfelelő ivási rendet követ és permetez. Az édeskömény tea már gyermekkorában bevált, a gyógyszertárban pedig elegendő mennyiségű felnőtt áll rendelkezésre.