A cisztás fibrózis gén hordozója vagyok, amely alapján nem fejlesztettem ki azokat a csatornákat, amelyeken keresztül a spermiumok belépnek az ejakulátumba. Ezzel a megállapítással N46 diagnosztizáltam - hím meddőség Azoospermia obstructiva, CBAVD, pozitív szűrővizsgálat CF 2 mutációkat. MESA-n, TESE-n estem át. Az eljárás sikeres volt, életképes spermát találtak. Szeretném megkérdezni, hogy a csatornák műtéti úton javíthatók-e, vagy csak mesterséges megtermékenyítésem van a feleségemmel, amelyet már kétszer is átestünk, sajnos, sikertelenül.
A válasz
A cisztás fibrózis hazánkban a leggyakoribb recesszív örökletes betegség. Ennek oka genetikai hiba és az azt követő nagyon sűrű váladék képződése a tüdőben, a hasnyálmirigyben, a spermiumokban. A szemcsés tubulusok épek és viszonylag finomak, de a spermiumokat elmosó nyálka sűrű, és nem engedi, hogy belépjenek a mellékhártyába és ejakuláljanak. Ezért az ejakulátumban nincs spermium. Ha a fő vas deferens zárt, műtéti korrekció lehetséges. Sebészeti beavatkozás a szemcsés tubulusokban
csatorna létrehozása nem lehetséges. Az egyetlen alternatíva a műtét - először TESE és a spermium keresése közvetlenül a hereszövetben. Az embriók esetében akkor is célszerű megvizsgálni a cisztás fibrózis gént, különösen, ha a partner nem végezte el ezt a vizsgálatot.
- A globális génexpresszió vizsgálata humán máj steatosisban magas oligonukleotid felhasználásával
- A pro-opiomelanokortin (pomc) gén szekvenciaelemzése elhízott cukorbeteg japánoknál -
- Vélemény a háziorvos által felírt gyógyszerekről, szakorvos ajánlása alapján -
- Migrén kiváltja azt, amellyel migrénje van, 11 kiváltó tényezővel rendelkezik
- A gyulladáscsökkentő aktivitás korai évei tojássárgája lipidfrakció - táplálék-kiegészítő - hírek alapján