RENDSZERI SKELETON BETEGSÉGEK

1. veleszületett - szöveti fejlődési rendellenesség

a.) Chondrodystrophia - elsősorban a porcokat károsítja

szisztémás

Achondroplasia - autoszomális domináns betegség. Ez a növekedési rések idő előtti lezárása a hosszú csontok epifízisein. A test szinte normálisan fejlett, de a végtagok túl rövidek. A terápia nem lehetséges. Korrekciós műveletek = max 10 cm

b.) Osteodystrophia - károsodott csontfejlődés, osteogenezis. A csont rendellenesen törékeny. Súlyos csontritkulás alakul ki, hallás- és látászavarok társulnak. A törések minimális nyomáson is előfordulnak, méhen belüli fejlődés során is előfordulhatnak.

Okozati terápia nem lehetséges. Növeljük a Ca, F bevitelét, a törések megelőzése, osteotomiák nem lehetségesek.

c.) Mukopoliszacharidózisok - képezik a porc és a csont mátrixát. A mukopoliszacharid rendellenességnek több típusa van.

d.) Gargoidizmus - tipikus aránytalan növekedés, deformitások. A központi idegrendszerre is hatással van, a betegség prognózisa gyenge. Az ok-okozati kezelés nemcsak korrekció.

2. megszerzett

Rachitis - angolkór - a csont mineralizációjának zavara. A csonttömeg normális, de aszimmetria van a csont szerves és szervetlen komponensei között. Vit D hiánya miatt alakul ki (D nélkül a Ca felszívódása a belekből nem lehetséges) - az újonnan képződött mátrix nem mineralizálódik. 6 hónapos és 3 éves kor között fordul elő. A gyermek apátikus, sápadt, étvágytalanságban szenved, későn kezd ülni, mászni, állni. Csontosodási rendellenesség van, a szökőkutak lassan záródnak. A megelőzésnek köszönhetően ez a betegség nálunk ritka.

Rachitikus rózsafüzér - horony alakul ki a szegycsont bordáinak területén, a mellkas deformálódik - a madár mellkasa - Harison-barázda - mélyedés a rekeszizom bordákhoz való rögzítési helyén - DK deformitás - varus deformitás az alkarok

Laboratórium - csökkent Ca értékek, emelkedett alkalikus foszfatáz

Terápia - UV-sugárzás, az alkar korrekciós OP-variációi.

Vit D rezisztens rachita - örökletes betegség. A Vit D normális szintje ellenére a Ca nem képes felszívódni. Vesekárosodás társulhat.