csecsemők

MUDr. Dana Kuniaková

Számos olyan betegség, amellyel néhány csecsemő születik, és így az intrauterin fejlődés során fejlődik ki, terhesség alatt diagnosztizálható. Néhányukat még a szülés előtti műtét is enyhítheti. Ezek közé tartozik a nyitott gerinc hasadék.

A gerinc nyitott hasadékát szakmailag is nevezik spina bifida vagy idegcsőhiba. Ez egy veleszületett betegség, amelyben a baba nem zár le egy vagy több csigolyaívet.

A gerinc nyitott hasadékai esetén az ideglemez, amelyből a csecsemő gerincvelője kialakul terhesség alatt, nem záródik le.

Sérülés a terhesség első heteiben

Az ilyen károsodás már a terhesség 4. hetében bekövetkezik, és ezt követően károsítja a neurológiai funkciókat, különösen az alsó végtagokat.

A betegség két formáját ismerjük - nyitott és zárt idegcsőhibákat. Nál nél nyitott hibák nyitott ideglemez látható a gyermek gerincén, mivel az adott területen nemcsak a csigolyák és a gerincvelő fejlődése zavart meg, hanem más, a gerincet általában borító szövetek is.

Nál nél zárt hibák a gerincvelő sérülése szabad szemmel nem látható, mivel a gerincet általában a bőr borítja. Lágy ívelés, csatorna, megváltozott pigmentáció vagy fokozott szőrnövekedés azonban jelen lehet.

A lezárt hibák nagyon változatosak, egyes gyermekek teljesen nehézség nélkül élnek, mások műtétet igényelnek. Az állapot mindig nagyon egyedi, és fontos, hogy orvosával és szakértővel konzultáljon a következő lépésekről.

A folsav befolyásolja a betegség kialakulását

A spina bifida nyílt formáit veleszületett betegségekként osztályozzák, azaz. már a magzat fejlődése alatt jelentkeznek a terhesség alatt. Nem minden ok ismert, de egyes genetikai rendellenességek, elhízás vagy az epilepszia kezelésére szolgáló gyógyszerek hozzájárulást jelentenek.

Ezt azonban a betegség kialakulásához hozzájáruló legfontosabb tényezőnek tartják folsavhiány.

Bár a folsav változatos étrendben is van (leveles zöldségek, spenót.), A nőnél előfordulhat az azt feldolgozó enzim rendellenessége. Ez a rendellenesség nem nyilvánulhat meg egy nőnél, az első tünet a szájpadhasadás lehet. egy csecsemőben.

Tekintettel arra, hogy egyikünk sem tudja, hogy milyen génállományunk van, és hogyan működnek enzimeink, a folsav-kiegészítés (tabletták formájában) ajánlott minden fogamzóképes nő számára a napi adag 400 ug naponta.

Ha terhességet tervez, el kell kezdeni a folsavat legalább 3 hónappal a tervezett terhesség előtt és folytassa a terhesség alatt.

Mikor diagnosztizálják a betegséget?

A nyitott gerinc hasadék az egyik diagnosztizálható betegség születés előtt.
Figyelmeztethetünk az alfa-fetoprotein megnövekedett szintjére a vérben (ez a vizsgálat azonban nem egyértelműen specifikus a nyitott gerinc hasadékra) és a csecsemő sonográfiai vizsgálatára.

A szonográfiai vizsgálat során a betegség néhány közvetett jeleit keressük a fején, vagy közvetlenül lehet a gerincen hibát mutatni.

Általában minél nagyobb a hiba, annál hamarabb megjelenik. Néhány nagyon kicsi, nyitott hibát vagy a spina bifida zárt formáját gyakran születés után diagnosztizálják.

Mi van, ha terhesség alatt találkozik ezzel a diagnózissal?

Szerencsére az elmúlt években új lehetőségek nyíltak a nyitott idegszájú hasadékkal rendelkező gyermekek megsegítésére. Jelenleg születés előtt a gerincen fellépő hibát lehet bezárni, miközben a baba még mindig az anya hasában van.

Egy ilyen műveletet magzatnak is neveznek, mivel a magzatot megműtik. A legtöbb gyermek magzati műtéte javítja végső állapotát, ahhoz képest, amikor a születés után megműtik őket.

Miért van ez így? Ennek alapja az, hogy a gyermeknek eredetileg csak egy betegsége van - gerinc hasadék. Ez a betegség magában foglalja az idegműködés károsodásának kockázatát, a hiba helyétől függően - általában az alsó végtagok érintettek (az enyhe eltérésektől a teljes mozgászavarokig), a gyermeknek vizelési nehézségei lehetnek, a széklet vagy a gerinc deformitása .

A baba feje azonban rendben van, ezért ezeknek a gyerekeknek normális az intellektusuk. Mivel a gerinc hasadása már a terhesség 3. - 4. hetében bekövetkezik, a rá mérgező magzatvíz a terhesség hátralévő részében hat a kitett ideglemezre. Ez növeli a károsodás mértékét, és egyúttal bizonyos egyéb változásokat is kialakít, amelyek befolyásolhatják a baba további fejlődését - például a hydrocephalust.

Csecsemőnek lenni születés előtt működik, ezért a betegség nem teljesen szűnik meg, de a terhesség alatt sem súlyosbodik tovább, és akár a gyermek állapota is javulhat a várt eredményhez képest.

Jelenleg Szlovákiában létrejön az együttműködés, pl. egy speciális klinikával Zürichben (Svájc), ahol a betegségre szakosodott orvosi csoport működik.

Szlovákiában már több operált anya és csecsemő van, és az eredmények nagyon pozitívak. A feltétel az, hogy a betegséget időben diagnosztizálják, a terhesség 18. és 25. hete között, mivel a műtétet legkésőbb a 25. hét után kell megtervezni. A későbbi életben a magzati műtét már nem fontos. Maga a műtét úgy zajlik, hogy az anya császármetszést végez általános érzéstelenítésben, de a gyermek állandóan a méhben marad, csak a gerince van kitéve.

Ezt követően a gerincen lévő hibát lezárják, "magzatvizet" adnak hozzá, a babát szabadon helyezik a méhbe, és mindent bezárnak. A műtét után az anya továbbra is normálisan folytatja a terhességet, azzal a különbséggel, hogy részletesebben figyelik az esetleges komplikációkra.

Ezek elsősorban a korai születés kockázatát jelentik. Jelenleg azonban az átlag a terhesség 36. hete. Ha sem az anyának, sem a magzatnak nincsenek problémái, a terhesség általában a terhesség 37. hetében a tervezett szakaszsal fejeződik be. Születés után a legtöbb csecsemőnek nem kell hátműtétet végezni.

A diagnózis szülés utáni eljárása

Ha a betegséget a terhesség 25. heténél később diagnosztizálják, vagy ha az anya úgy dönt, hogy nem születik meg műtéten a születés előtt, vagy nem megfelelő jelölt (például többszörös magzati terhességű nők, koraszülött nők stb.), terhesség alatt rendszeresen ellenőrizni fogják a babát.

A szabvány az mágneses rezonancia képalkotás, amelyet még a baba születése előtt végeznek és rendszeres szonográfiai vizsgálatok.

Születése után a csecsemőt egy speciális központba szállítják, és figyelembe vesszük az optimális szállítást "in utero", és így még az anyaméhben. Ez azt jelenti, hogy ideális, ha az anya annak a központnak a közelében szül, aki a babát megműtik, így a szállítás minimálisra csökken.


Közvetlenül a születés után a babát lefordítják speciális újszülött egység, ahol elvégzik a szükséges diagnosztikát, és a baba felkészül a műtétre. A műtét az egyetlen hatékony kezelés a nyitott hasadékok számára, amelyet a születéstől számított első 24–48 órán belül el kell végezni.

A művelet a hiba megszüntetéséből áll. Ez azt jelenti, hogy az ideglemez felszabadul és kicserélődik, bezárva a gerincvelő borítékait, valamint az izmokat és más szöveteket, beleértve a bőrt is. Kisebb hibák esetén egy lépésben lehet bezárni, nagyobb hibák esetén néha több periódusos műveletre van szükség.
A további folyamat során a gyermeknek csak kissé korlátozott rendszere van a seb gyógyulásáig, akkor a csecsemő manipulálása és elhelyezése korlátlan.

Egyéb kísérő betegségek kezelése

A műtét után a gyermeket minden egyéb betegségben kezelik, amely a gerinc hasadásával járhat.


Tehát milyenek a gyermekek az idegcső nyitott hasadékával?

Boldog. Legalább a szüleik egyetértenek. Megfelelő gondozás mellett a legtöbb gyermek normális értelemmel rendelkezik, ami nagyon fontos számukra, mivel képesek beilleszkedni a mainstream társadalomba, a mainstream iskolákba és csoportokba.

A jól működő polgári társulásnak köszönhetően Szlovákiában ezeket a gyerekeket összekapcsolják családjukkal, tapasztalatokat cserélnek és haladnak előre.

A szülők, de az egyesület szerepe is a gyermekek önállóságának megtanítása - még a súlyos testi fogyatékossággal élő betegek is függetlenek lehetnek - képezik magukat, mozgékonyak egy kerekesszékben, és így teljesen normális életet élhetnek, nem kivétel, hogy egyetemekre látogatnak, vagy különböző területeken képviselik hazánkat.

Tehát a kérdés csak az, mivel mi szülők és a társadalom elviselhetjük fizikai hátrányukat. Azonban ezen a területen is előrelépés látható, mivel a magzati műtét miatt a gyermekek neurológiai állapota jobb lehet, mint azt a gerincvelő sérülésének szintjétől elvárnánk.