A Down-szindróma olyan fogyatékosság, amellyel egy személy születik, és tünetei születésétől kezdve az ember egész életében kitörölhetetlenek. Ugyanakkor maga a család is megjelölésre kerül, amelyben ilyen gyermek születik. Nem lehet mindenkiben olyan nagy erőt és szeretetet találni, hogy a gyermek továbbra is a családban maradjon. Nemcsak a nevelés vagy a nevelési kísérletek bonyolultsága, hanem az ilyen gyermeket követő környezet hatása is.

tünetei

Down-szindróma

1887-ben a szindrómát először Longdon Down angol orvos írta le. A nevet is tőle kapta. Megnyilvánulásainak leírásának és stabilizálásának köszönhetően a világ azóta egyetlen nevet használhat egy betegségre, amelyet azóta átfogó kutatásnak vetettek alá, és még mindig nincs gyógymód vagy lehetőség a betegség következményeinek megfordítására. Megkülönböztető tulajdonságainak köszönhetően ez a legismertebb genetikai betegségtípus a világon és a nagyközönség körében. Szlovákiában évente körülbelül 30 gyermek születik ezzel a betegséggel, és globális szinten a 35 év feletti anyák a leggyakrabban.

Általában elképzelhetetlen kihívás

Down-szindrómás gyermekvállalás nagy kihívás, amelyre nincs sok megoldás. Néha csak hárman beszélhettünk. Most add fel, ne add fel, és próbáld tovább a nehéz életet, vagy fogadd el, és egyáltalán ne ítéld meg az életet, függetlenül attól, hogy nehéz-e vagy sem. Down-szindrómás gyermeknél az ellátás bonyolultabb, amit a környezet vagy akár a hatóságok is jelentősen befolyásolnak. Az ilyen gyermek fejlődése lelkileg és fizikailag késik. Magának a gyereknek már az elején nehéz volt az élete. Minden Down-szindrómás gyermek nagyon hasonlít egymásra az arc és a szem jellegzetes deformációja miatt.

Az idősebb anyák veszélyeztetettek

Bár általában nem ismerjük ennek a betegségnek és genetikai rendellenességnek az okait, csak az anyák életkorának feltételezései és elemzései, valamint a Down-szindrómás gyermekek előfordulási gyakorisága ismeretes. A betegség nyilvánvalóan nem a genetikai kód elvesztése, hanem annak feleslege. A rendellenesség oka genetikai szempontból egy kromoszóma hozzáadása a sejtben, amely a normális számot 47-re változtatja. Ezért genetikai tesztek segítségével meg lehet állapítani, hogy a terhesség alatt befolyásolja-e a gyermeket. ez a betegség. A szindróma véletlenszerűen fordulhat elő, de a 30 év alatti anyák körében valóban ritka. A kockázat sokkal magasabb a 30-35 éves anyáknál. Ekkor nagy a kockázat az 1: 380 arányban, vagy a 40-1: 110 éves anyák esetében. A 45 év körüli anyák esetében ez akár 1:30 is lehet, a széles körű tudatosság szerint. Azonban az anya kora nem az egyetlen, ami a szindrómás magzat fejlődését eredményezheti. Szakmai körök számítanak a kémia és a sugárzás hatásaira is, amelyek hatással lehetnek a genetikai szerkezetre, a testre, befolyásolhatják-e a környezetet és az "építőanyagokat", amelyekből később a szindróma által sújtott életet élhetik.

Down-szindróma megosztása

Három típusú szindrómát ismerünk fel, és a különbségek közöttük nagyok a nézőpont szerint. Nondisjunction a betegség gyakori formája, amely az érintettek 93 százalékában nyilvánul meg. A 21. kromoszóma háromszor van az összes sejt magjában. Ez a forma nem örökletes. Örökletes Áthelyezés, amely a szindróma egyik formája az érintettek 4 százalékában fordul elő. Ennek a szindrómának a hordozója is egészségesnek tűnhet, és csak hordozó. A szindróma enyhébb harmadik formája Mozaik az érintettek fennmaradó 3 százalékában fordul elő. Ebben a formában olyan jelenség, ahol csak néhány sejt érintett, és csak a módosított sejtek és az egészséges sejtek aránya függ az érintettség mértékétől.

A Down-szindróma megnyilvánulásai

A Down-szindróma jelenlétét napjainkban prenatális kutatások, valamint egy nőgyógyász rendszeres ellenőrzése tudja kimutatni. A vizsgálatok elhanyagolása, a kezelés költsége vagy az egészség a súly egyik oldalán áll a hithez képest, mások szerint az etika, a lelkiismeret. A betegséget nem mindig fedezik fel, néha elkerüli az orvosok figyelmét. Látjuk a szindróma látható formáinak születését. A Down-szindróma leggyakoribb tünetei például a ferde szemek, csökkent intelligencia, látás- vagy halláskárosodás, széles orrgyökér, veleszületett szív- vagy emésztési hibák, rövid nyak, kis kezek. Az endokrin mirigyek funkciói szintén nagyon gyakran károsodnak. Az áldozat arcán gyakori mellékhatás lehet a nyitott száj, a nyál és a nagyobb nyelv. Emésztési rendellenességek, puffadás, de gyakori egészségügyi probléma lehet elhízás formájában is.

A Down-szindróma kimutatása már a terhesség alatt

  1. Biokémiai prenatális szűrés
  2. Ultrahang
  3. Amniocentézis (magzatvíz mintavétel)
  4. Vérvétel

Down-szindrómás gyermek viselkedése és élete

Az ilyen fogyatékossággal élő gyermek viselkedése éppúgy eltérhet az egészséges gyermek viselkedésétől. Köztük vannak nyugodt és nyugtalan gyermekek, agresszívek, nem képesek megkülönböztetni cselekedeteiket, ellenkezőleg, rendkívül kedvesek, kreatívak és tehetségesek. A csökkent intelligencia azonban nem mindig feltétele számukra. Ezenkívül a kialakulásán lehet dolgozni, és sok gyermek a lassabb mentális fejlődés ellenére képes elérni az önállóságra és az együttműködésre képes szintet. Lehetőségem volt egy ilyen gyerekkel dolgozni, és összehasonlítani egy másik ugyanolyan fogyatékossággal élő emberrel. Az így érintett gyermekek szintén személyiségek. Sajnos 3-nál több egészséges gyermek és egy rendkívül erős szülő követeli a felügyeletet.

Nagyon nehéz és drága a szülőknek kezelni a kezelést, és mindent megadni egy ilyen gyermek számára, ha távolról vagy anyagilag nem férnek hozzá központokhoz vagy munkahelyekhez. Az ilyen gyermekeknek nehéz lehet a helyzetük az életkorú kortársak között, mert társaik szellemileg fiatalabbak valamivel fiatalabb korban. Pillantásokkal találkoznak, ezért a környék előkészítése, bár nehéz is lehet, időt vesz igénybe. A múltban az ilyen gyermekek nagyon fiatalon éltek, a túlnyomó többség gyermekkorban és serdülőkorban halt meg. Ennek oka elsősorban a kísérő egészségügyi problémák, az elhízás, a rossz mentális állapot, az irányíthatatlanság vagy az egészség negatív változásainak megkülönböztetésére való képesség. Az okok különbözőek voltak. A modern időkben azonban számos szövődményt észlelhetünk, lokalizálhatunk és kezelhetünk. Ez olyan mértékben csökkentette a betegek halálozását is, hogy a Down-szindrómában szenvedők általában 50 évesen élnek. Szomorú azonban az is, hogy sok ilyen ember még mindig nem független, és egész életében az intézményi bánásmódtól vagy a szüleitől függ.

A Down-szindrómás gyermekek szüleit, szakértőket és más családok történeteit összefogó webhelyek: