Orvosi szakértői cikk

A Wilson-Konovalov-kór vagy a hepatocerebrális dystrophia örökletes patológia, amelyben máj- és idegrendszeri károsodás figyelhető meg. A betegséget autoszomális recesszív típus örökli, míg a kórokozó gén a 13. kromoszóma q-karjában található.

kezelése

A réz anyagcseréjének zavara nagy szerepet játszik a betegség etiológiájában. A túlzott réz felhalmozódik a májszövetekben, az agyban, a vizeletrendszerben, a szaruhártyában. Az előfordulás 0,3: 10 000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

A hepatocerebrális dystrophia okai

A betegség előfordulását a réz anyagcseréjének örökletes rendellenessége okozza. A testszerkezetekben a szakértők a réztartalom jelentős növekedését mutatják. Ugyanakkor a réz vizelettel történő kiválasztása nő. Ugyanakkor a véráramban csökken a tartalma.

A mikroelemek eloszlásának mechanizmusában bekövetkező kudarcok a ceruloplazminok - specifikus réztartalmú plazmafehérje - számának genetikailag függő csökkenése miatt következnek be. Az ételből a véráramba jutó réz nem maradhat a vérben, mert a réztartalmú fehérjék tartalma csökken. Ennek eredményeként a réz kénytelen felhalmozódni a különféle szervekben és szövetekben, és a vesék nagy mennyiségben választják ki.

A réz felhalmozódása a veseszövetben a vizelet szűrési rendszerének megzavarását okozza, ami viszont aminosav (ok) képződéséhez vezet.

Az agyműködés károsodása, a májszövet és a szaruhártya károsodása szintén a réz fokozott felhalmozódásával jár együtt.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

A hepatocerebrális dystrophia tünetei

A betegség gyakrabban a 10-25 éves korosztályban jelentkezik. A patológia fő tünetei az izomgyengeség, hidegrázás és fokozott demencia. Az izomgyengeség különböző mértékben nyilvánulhat meg. Néha a jellegzetes Parkinson-szindróma az egész izomrendszert érinti. A vese maszk formát ölt, az alsó állkapocs lóg, a beszédkísérletek kétértelműek, a hang idegen lesz, süket. Ugyanakkor a nyelés a garatizmok ellazulása miatt megszakadhat. Növeli a nyálképződést. A motoros tevékenység blokkolva van. A kéz és a láb szokatlan, sőt furcsa helyzetben megfagyhat.

Az izomgyengeség hátterében jelentős útvonalak vannak, különösen a felső végtagokban kifejezettek (ún. Szárnyingadozások). Az ilyen mozdulatok eltűnhetnek a pihenőidő alatt, és hirtelen jelentkezhetnek, ha a vállak oldalra állnak vagy a vállöv szintjére emelkednek. A rezgés előfordulhat egy vagy két oldalon egyszerre, valamint az ujjakon görcs formájában.

A betegség későbbi szakaszaiban epilepsziás rohamok fordulhatnak elő, és a beteg kómába eshet. Csökkent mentális képességek, akár jelentős mentális rendellenességekig.

A bőr és a végtagok érzékenysége nem szenved. Az ínreflexek kissé megnagyobbodhatnak - néha kijavíthatja Babinsky reflexjét (a nagylábujj rendellenes megnyúlása a talp szándékos ingerlésével).

A hepatocerebrális dystrophia jellegzetes jellemzője, amely a betegek közvetlen 65% -ában a betegség közvetlen tünete, az úgynevezett Kaiser-Fleischer szaruhártya-gyűrű. Ez egy barna-zöld árnyalatú pigmentált vonal, amely a szaruhártya hátsó régiójában halad végig, amely a fehérrel határos. Ilyen vonal megfigyelhető rutinvizsgálat során vagy résvilágító segítségével.

A laboratóriumban megfigyelhető a vérszegénység, a trombocitopénia és más vérbetegségek kialakulása - mindez a máj diszfunkciójának köszönhető.

A hepatocerebrális dystrophia diagnózisa

Tipikus klinikai kép esetén a betegség diagnosztizálása nem nehéz. Az öröklődés, az laterális elváltozások jelei (dystonia, hyperkinetikus tünetek), a Kayser-Fleischer-gyűrű értékelése - mindez Rey-nek dystrophia-gyanút ad. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis csökkenthető a vérplazmában levő ceruloplazmin (csökkent jellemző - kevesebb, mint 1 mol/l) mennyiségének meghatározásával és a rézrendszer fokozott vizeletürítésével (több mint 1,6 mikromol vagy 50 ug/nap növekedés).

A diagnózis fő tünetei:

  • a jelenlegi agy- és májkárosodás tünetei;
  • kedvezőtlen öröklődés autoszomális recesszív típus szerint;
  • a betegség kezdeti megnyilvánulása 10 életév után;
  • extrapiramidális rendellenességek (remegés, gyengeség, a test és a végtagok nem megfelelő helyzete, görcsös fájdalom, mozgászavarok, nyelés, csökkent szellemi képességek);
  • extraneurális rendellenességek (fájdalom a jobb felső negyedben, vérzésre való hajlam, ízületi fájdalom, a fogzománc és az íny károsodása);
  • szaruhártya-gyűrű jelenléte;
  • a ceruloplazmin szintjének csökkenése;
  • a réz fokozott vesekiválasztása;
  • DNS-diagnosztika.

Differenciálja a betegséget izomdystóniával, parkinsonizmussal, sclerosis multiplexel.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Kivel szeretne kapcsolatba lépni?

A hepatocerebrális dystrophia kezelése

A betegség kezelése azon a tényen alapul, hogy a szervezet kóros rendellenességei a véráramban megnövekedett rézmennyiség eredményeként jelentkeznek. Ajánlatos olyan étrendet követni, amely biztosítja a magas réztartalmú ételek kizárását. A tilalom alá tartozik a csokoládé, a kakaótermékek, az összes dió és gomba, a máj.

A gyógyszeres terápia biztosítja a d-penicillamin hosszú távú alkalmazását 1,2-2 g gyógyszerből minden nap. A mai napig ez a kezelés a leghatékonyabb: tartós klinikai javulás, sőt néha a tünetek teljes visszafordulása tapasztalható. Az ilyen kezelést általában magas B6-vitamin tartalmú gyógyszerek kísérik, mivel a kezelés során a szövetek tartalma csökken.

A penicillamint (szinonimája - kurrenyl) a következő ütemezés szerint végezzük:

  • Először adjon 150 mg gyógyszert minden nap egy héten keresztül.
  • naponta 150 mg-ot vegyen be a második héten;
  • akkor a gyógyszer napi mennyiségét heti 150 mg-mal növelik. Ezt addig végzik, amíg a réz kiválasztása a vesén keresztül el nem éri az 1-2 g-ot.

Miután a beteg állapota javult, napi 450-600 mg retenciós dózist írnak elő. Az ilyenkor bevett B6-vitamin mennyiségének napi 25-50 mg-nak kell lennie.

Ha a kezelés során mellékhatásokat jelentettek (allergia, hányinger, vesebetegség stb.), Akkor ideje a penicillamin megvonásának, majd a gyógyszer kis adagjának 20 mg prednizolonnal történő napi 10 napos átadására.

Ha a beteg nem ért egyet a penicillaminnal, naponta háromszor 200 mg cink-szulfátot mutatnak be.

A hepatocerebrális dystrophia megelőzése

Mivel a hepatocerebrális dystrophia örökletes patológia, sajnos lehetetlen megakadályozni és megakadályozni. Az orvosi tanácsadás során a szülőknek, akiknek dystrophiás gyermekük volt, később azt tanácsolják, hogy ne próbálják meg a gyermekvállalást. A mutált gén heterozigóta hordozója biokémiai vizsgálatokkal detektálható: megszámlálva a vérszérumban lévő ceruloplazmin mennyiségét, valamint az aminosavak és a réz vesén keresztül történő kiválasztódásának mértékét.

Fontos, hogy lehetséges legyen a betegség mielőbbi felismerése, amely lehetővé teszi a beteg számára, hogy hosszú ideig aktív maradjon, és lelassuljon az agy visszafordíthatatlan következményeinek kialakulása. A penicillamin rendszeres használata egyfajta garancia a beteg életének meghosszabbítására.

A hepatocerebrális dystrophia előrejelzése

Ennek a betegségnek a lefolyását a szakértők kétségtelenül előrehaladottnak ismerik el. A páciens teljes időtartama a tünetek számától és mértékétől, valamint a kezelés időzítésétől függ. A betegek átlagos várható élettartama kezelés hiányában körülbelül 6 év, és a betegség agresszív rosszindulatú lefolyása - több hónap, sőt hét is.

A hepatocerebrális dystrophiának csak akkor van a legkedvezőbb prognózisa, ha a kezelést a máj- és idegrendszeri károsodás jeleinek megjelenése előtt írták elő.