A hemofília egy ritka örökletes betegség, amely kezelhető, de nem gyógyítható. Szlovákiában jelenleg 570 hemofíliás beteg van, de a modern kezelésnek köszönhetően aktív és teljes életet élhetnek.

királyi

2014. április 26., 10:23 Miriam Vojteková, Miriam Vojteková

A betegség a véralvadási rendellenességben nyilvánul meg, a beteg túlzott külső és belső vérzésben szenved, sőt egy látszólag könnyű sérülés veszélyeztetheti életét. A tünetek általában a féléves gyermekeknél jelentkeznek először. Vérzés előfordulhat például normál izomoltás után vagy a csecsemő növekvő mobilitásával járó első esések eredményeként.

Ezért, ha több zúzódást észlel benne - leggyakrabban a combokon, a borjakon és a vállakon, ez jelezheti a haemophilia jelenlétét. Az ízületek vérzése a bokákra, a térdekre és a könyökre jellemző, és fáj. Néha ebben a betegségben szenvedő gyermekek többnyire meghaltak. A túlélők ágyfüggőek voltak, mivel a mozgásszervi rendszer súlyos károsodása miatt nem tudtak járni. A mai modern kezelés lehetővé teszi, hogy a hemofíliások is teljes életet éljenek, sőt sportolhassanak.

Mi az oka

A betegséget egy hibás gén okozza, amely a véralvadásban fontos szerepet játszó tényezők elégtelen termelését okozza. A szakértők megkülönböztetnek kétféle hemofíliát - az A típus a betegek többségét, akár a betegek 85% -át érinti, a fennmaradó 15% a B típusra esik - és a betegség három szakaszát: enyhe vagy közepesen súlyos és súlyos. A nők csak a betegséget terjesztik, maguk is csak nagyon ritkán válnak pácienssé, ha a nő apjának hemofilia van, az anyának pedig rossz gén hordozója van.

Ha egy hemofíliás férfinak gyermekei vannak olyan nővel, aki nem szenved hemofíliában és nem hordozó, akkor minden fia egészséges lesz, de lányaik nem szenvednek a betegségtől.

Ha azonban a családban még nem fordult elő hemofília, ez nem 100% -os garancia arra, hogy nem fog bekövetkezni. Szakértők szerint a hemofília hordozóinak körülbelül egyharmada azoké, akik nem örökölték a betegséget. A betegség oka egy új génmutáció, még mindig tisztázatlan okok miatt.

Három fokozatú súlyosság

A betegség formája a vér normális alvadásához szükséges tényezők hiányának mértékétől függ. A súlyosság mértékétől függetlenül azonban a betegek túlzott, külső és belső vérzést tapasztalnak. A súlyos hemofíliát csak enyhén kell megütni a bútorokon, még otthon is.

Doc szerint. MUDr. Angelika Bátorová, PhD., A Pozsonyi Károly Egyetem Orvostudományi Karának Hematológiai és Transfusiológiai Tanszékének vezetője és az Országos Hemofília Központ vezetője, súlyos hemofíliában gyakran ismételt ízületi vagy izomvérzés fordul elő, ami nagyon fájdalmas. A vérzés ebben a hemofília szakaszban gyakran véletlenül, minden ok nélkül, átlagosan hetente kétszer fordul elő.

Mérsékelt stádiumban a beteg nem vérzik ismételten, hanem általában sérülés következtében, átlagosan havonta egyszer. Az enyhe hemofíliák általában csak egy súlyosabb sérülés vagy műtét eredményeként véreznek.

Kezelhető, de nem gyógyítható

Sajnos a hemofília nem gyógyítható. Ugyanakkor kezelhető, és a kezelés korai diagnózisa vérvizsgálatokkal nagyon fontos. Bátorová docens szerint a betegség legsúlyosabb szövődménye az ízületek vagy más szervek gyógyíthatatlan károsodása a vérzés miatt.

"Ez a kár ma megelőzhető olyan gyógyszerek megelőző alkalmazásával, amelyek fenntartják a minimális véralvadási fokot, megakadályozva ezzel a spontán vérzés előfordulását. Ma minden súlyos hemofíliában szenvedő gyermek számára javasoljuk az ilyen kezelést. Ez az ún A "profilaxis" a hemofíliák új generációjának lényegesen jobb életminőséget biztosít, mint korábban volt, és lehetővé teszi számukra a normális társadalmi és megfelelő szakmai karriert "- magyarázza az orvos.

A kezelés célja a hiányzó tényezők kiegészítése, amelyek felelősek a megfelelő véralvadásért. Jelenleg emberi plazmából vagy rekombináns készítményekből álló készítményeket alkalmaznak.

Nem minden sport tabu

A fájdalomcsillapítók alkalmazása szintén része lehet a kezelésnek, mivel az ízületekbe való vérzés fájdalmat, fizioterápiát orvosi rehabilitációval és néha hippoterápiát, különféle relaxációs technikákat és masszázsokat okoz. Ha úgy gondolja, hogy a hemofíliákat otthon hagyják, és kerülniük kell a fizikai aktivitást, ez nem igaz. Bár egyes sportágak - például futball, korcsolyázás, lesiklás vagy kosárlabda - alkalmatlanok számukra, kerékpározhatnak, úszhatnak, kirándulhatnak vagy enyhén megerősödhetnek.

Színvonalas

A szlovák hemofíliás betegek magas szakmai színvonalú munkahelyekkel rendelkeznek, hazánkban ennek a betegségnek a kezelése nagy hagyományokkal rendelkezik. A kezdetek a múlt század 50-es éveire nyúlnak vissza, 1956-ban még hazánkban is először műtöttünk hemofíliákat. És azóta a kezelés jelentősen előrehaladt.

"Az elmúlt évtizedben Szlovákia elérte a hemofília kezelésének európai színvonalát" - hangsúlyozza Bátorová docens. Azt mondja, hogy „az átfogó hemofília ellátás központja 40 éve működik Szlovákiában, 20 éve pedig a pozsonyi nemzeti hemofília központ, amely 24 órás szakmai szolgáltatásokat és konzultációkat nyújt a Szlovák Köztársaság összes hematológiai központja számára, és megoldja a legtöbbet bonyolult esetek a pozsonyi egyetemi tanszékekkel együttműködve. Orvosokat oktat, kutatószemélyzete pedig Európa vezető európai és hemofil társadalmak és szervezetek tagja. "

Ez bonyolult is lehet

Néha súlyos szövődmények léphetnek fel a kezelés során, ha a páciensnél antitestek alakulnak ki alvadási faktorral szemben. Így a vérzés kezelése nem lesz hatékony, és a beteget halálveszély fenyegeti. Ezután a kezelést megkezdik az antitestek eltávolítására. Ez azonban nagyon sok türelmet igényel a betegtől és szeretteitől, mert sokáig naponta kétszer kell intravénás injekciókat kapnia, és a kezelést nem szabad megszakítani.