Az epidermolysis bullosa (EB) bőrbetegséget 11 gén mutációja okozza, és főleg a bőrön nyilvánul meg, amelyen hólyagok vagy repedések alakulnak ki minimális mechanikai igénybevétel mellett. A bőr törékeny, mint a pillangó szárnya, bármilyen nyomás rá kockázatos, és a sebek még mindig fájnak. Ennek a betegségnek a részeként elvékonyodás és hajhullás, de a körmök és a fogak elvesztése is tapasztalható. A "pillangó gyerekek" általában nem játszhatnak társaikkal, és a hétköznapi játékok árthatnak nekik.
Naponta legfeljebb három órát töltenek a sérült bőr és a fájdalmas EB-lerakódások kezelésével. Ez a genetikai és gyógyíthatatlan betegség azt eredményezi, hogy a bőr törékennyé válik egy papírszalvéta "keménységében", amellyel együtt lehet élni, de az EB rosszabb formái végzetesek. Szlovákiában még nincs hivatalos regisztráció a betegségben szenvedőkről, de az előfordulására vonatkozó statisztikák szerint 100 ezer lakosra 2-4 van, ami körülbelül 60-200 esetet jelent.
Alapformák
A következőben az ún Az EB funkcionális formájában számos altípus létezik, amelyek súlyosságukban különböznek. Általában nemcsak az egész test bőre, hanem a hörgők és a gége is érintett. A lepkeszárny-betegség ezen formájának súlyos típusa gyakran a baba halálával végződik az élet első hónapjaiban. Az EB dystrophiás formája az egyik legsúlyosabb forma, és súlyosan korlátozza az érintett személy életét. Különböző megnyilvánulásai lehetnek, a légző- és emésztőrendszer bőre és nyálkahártyája érintett, gyakran növekszik az ujjak és a lábujjak, amelyek műtéttel vagy rehabilitáció vagy speciális ujjkötési technika.
Ritka betegség
Az EB egy genetikai betegség, amely szinte az egész szervezetet érinti, ez egy összetett fogyatékosság, amely nagyon fiatalon az érintett ember halálával végződhet. A betegség azonban nem érinti a betegek intelligenciáját, akik gyakran átlagon felüli intelligensek, nagyon fényesek és befogadók, csodálatra méltó akarattal és bátorsággal rendelkeznek ahhoz, hogy bátran küzdjenek a kedvezőtlen sors ellen. A pillangószárny betegség nagyon ritka, de nem fertőző.
Ez azonban csak egy kísérleti terápia, amelynek legfőbb akadályai a technikai és pénzügyi igények, valamint a probléma esztétikai vonatkozásai. Lehet együtt élni az EB-vel, de ez annak formájától és a fogyatékosság nagyságától függ. Például. Az EG simplex formája alattomos abban a tekintetben, hogy az áldozaton első látásra semmi sem látszik, ugyanakkor egyáltalán nem egészséges. A gyerekek iskolába járhatnak, a felnőttek akár párkapcsolatba kerülhetnek, és gyermekeik is lehetnek. A legsúlyosabb esetekben azonban a halál még csecsemőként vagy kétéves korban is bekövetkezhet.
A "pillangószárnyakkal" diagnosztizált emberekkel együtt élni nem könnyű, mert speciális kezelésre és rendszeres kezelésre van szükségük. Naponta többször speciális kenőcsökkel kell festeni a sebeket, és a kezelés gyakran fájdalmas és hosszadalmas. A gyermekek nem tolerálják az erőteljes érintéseket, a hónalj alatti emelést és más, fizikailag megterhelőbb mozdulatokat. A bőrön lévő sebek és horzsolások néha közös tevékenységeket okoznak számukra, például öltözködni vagy vetkőzni.
Érzékeny megelőzés
Szakértők szerint nagyon fontos megakadályozni a hólyagok kialakulását nyomással és súrlódással, pl. puha takarót kell használni, amikor az EB-vel rendelkező gyermeket a karjába veszi és emeli. A bőrt is meg kell védeni a sérülésektől azzal, hogy vigyázunk arra, hogy a gyermek ne melegedjen túl, vagyis a helyiség hőmérséklete ne legyen magas, ruháinak finom pamutból készüljenek, gumiszalagok nélkül és ún. anti-decubitus pad.
A szilárd étrendre való átálláskor a nyelést több folyadék hozzáadásával kell megkönnyíteni, az ételnek magas a kalóriatartalma, fehérjével dúsított és soha nem túl meleg. A pillangószárny betegségben szenvedő betegek kezelésében több szakértő együttműködésére és különösen a család támogatására van szükség. Az EB enyhe formájának kezelése a hólyagok, ill. bőrelváltozás fertőzések. A súlyos formák újszülöttek, bőrgyógyászok, gyermekorvosok, gasztroenterológusok, plasztikai sebészek, fogorvosok, logopédusok és pszichológusok együttműködését igénylik.