atrófiájában

Mi a gerinc izom atrófia SMA?

Bármely fizikai fogyatékosság megnehezítheti a beteg életét. Annál is inkább, ha alattomos betegségről van szó, amely az izomrendszert érinti. A gerinc izom atrófiája (SMA) az egyik féltett diagnózis. A genetikailag meghatározott betegségek csoportjába tartozik, és a gerincvelő/hosszúkás gerincvelő elülső szarvának motorsejtjeinek degenerációja okozza az izomtömeg csökkenését. Az így érintett betegek nem tudják megfelelően irányítani a testüket, és nem tudnak természetes mozgásokat végezni, például ülni, állni vagy járni. A legtöbb esetben az alsó végtagok jobban érintettek, mint a felső végtagok, de a betegség előrehaladtával a betegek nehezen tudják nyelni és lélegezni, ami legrosszabb esetben halálhoz vezethet. A beteg kognitív és érzelmi funkciói azonban teljesen működőképesek. A gerinc izom atrófiájában az SMN1 gén, amely befolyásolja az izomrendszert vezérlő motoros neuron megfelelő működéséért felelős fehérjét, vagy hiányzik, vagy mutálódott.

A betegség valószínűsége és az SMA típusai

A gerinc atrófia a ritka betegségek csoportjába tartozik, de ennek ellenére a halálos örökletes betegségek esetében a második helyen állt. Valószínűleg 6000 újszülöttből 1 esetben fordul elő. A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnek át kell adnia és át kell adnia gyermekének a kórosan mutált gént. Ebben az esetben a hiba öröklődésének valószínűsége 1: 4. Összesen 35 emberből 1 hordozza ezeket a mutációkat.

Az izomsorvadás különböző formákat ölthet, tükrözve az életkor és a betegség megnyilvánulásait. Négy fő típusra oszlik:

Infantilis - SMA I

Ismerjük az akut infantilis formát vagy a Werding-Hoffmann szindrómát is, amelyek elsőként írták le a betegséget. Ez a gyermek első 4-6 hónapjában a motoros fejlődés lelassulásával, az izomrendszer nyilvánvaló problémáival, például izom-hipotóniával és a mozgás jelentős elszegényedésével jár. Sok esetben a halál 2 éves korban következik be légzési elégtelenség vagy nyelési képtelenség miatt.

Közbenső - SMA II

Az átmeneti késői infantilis forma Werding-Hoffman-betegség krónikus típusaként is ismert. A gyermek életkorának 6. és 24. hónapja között jelenik meg. Az ilyen fogyatékossággal élő gyermekek megtanulhatnak egyedül ülni vagy állni, sőt néhány lépést is megtehetnek. Soha nem tudnak majd teljesen önállóan járni, mivel a betegség előrehaladtával csökken a motoros fejlődés szintje. A kezek lendületének köszönhetően azonban irányítani tudják az elektromos kerekesszéket, így bizonyos függetlenséghez jutnak. A betegség ezen szakaszát súlyos gerincferdülés és légzési problémák kísérik, amelyek halálhoz vezethetnek. Az érintettek értelme változatlan marad. Minőségi ellátással a betegek 30-50 évig élhetnek.

Juventilný - SMA III

Csak óvodás vagy iskolás korban nyilvánul meg járási rendellenességekkel és a lábizmok növekvő gyengeségével. Idővel a felső végtagok és a törzs motoros irányítása is romlik. Körülbelül 20 és 40 év között a betegek elveszítik a mobilitást. Tudják azonban, hogyan kell öregségig élni.

Felnőtt - SMA IV

A tünetek 35-40 éves korig nem jelentkeznek. Ezek azonban nem annyira jelentősek, és alapvetően nem befolyásolják a várható élettartamot. A betegség progressziója nagyon lassú.

SMA diagnosztika

A gerinc atrófiájának gyanúja esetén a diagnózis különféle formáit alkalmazhatja. Vérvizsgálat (DNS-elemzés), elektromiográfiai vizsgálat vagy izombiopsziás mintavétel segítségével megerősítheti/cáfolhatja a betegség jelenlétét.

SMA kezelés

Sajnos a gerinc atrófia okainak kezelése még nem létezik, de megpróbálható enyhíteni a tüneteket. A támogató tüdőszellőzés, a Vojta módszerrel történő rehabilitáció, a hidroterápia és az elektroterápia segítségével a betegség progressziója lelassul. A cél a gerincferdülés, az oszteoporózis, a légzési és emésztési problémák megelőzése, a lehető leghosszabb mozgékonyság fenntartása és a beteg egyenes testtartásának biztosítása.

A rehabilitáció hazánkban, a pöstyéni ADELI Orvosi Központban célzott kezelési programot biztosít a neurológiai mozgásbetegségek számára. A maximális eredmény garantálása érdekében a beteget egyenként 5–6 terapeuta csoport kezeli naponta, 5–6 órán keresztül. Ennek eredménye a motoros készségek, a beszéd és a kognitív képességek javulása, valamint a függetlenség és az életminőség javulása. A kezelés tartalmaz egy terápiás programot is, amely a beteg egyéni igényeihez igazodik. További információ a rehabilitációról ITT.

Remélem ADELI formájában

Kétségtelen, hogy ez egy olyan diagnózis, amely csak kimondás esetén okoz pánikot. Annak ellenére, hogy a helyzeted első pillantásra kilátástalannak tűnhet, az ADELI-nél a legnehezebb esetben is esélyt adunk a jobb holnapra. Az egészségbiztosító társaságok ritkán térítik meg a szükséges szolgáltatásokat a súlyos fogyatékossággal élő betegek számára, ezért úgy döntöttünk, hogy összefogunk. Az ADELI Alapítványt 2014-ben hozták létre, az ADELI Fogyatékosságügyi Segélyek Egyesületének közvetlen folytatásaként, amely 10 éve segíti a betegeket abban, hogy finanszírozást szerezzenek az általuk igényelt egészségügyi ellátáshoz. Az adók 2% -ának, különleges projektek és rendezvények, nyilvános gyűjtések, adományozó SMS-ek és jótékonysági naptárak szervezésének köszönhetően sikerült az intenzív és különösen az egyedileg kiválasztott rehabilitáció csúcsminőségét beszerezni, amely a betegek számára kényelmesebb és teljesebb életet és gyorsabb életet biztosít. integráció a mindennapi életbe. A kezelés finanszírozása mellett oktatási szemináriumokat és szociális motivációs tanácsadásokat kínálunk.

Mindannyian segíthetünk, még azok is, akiknek maguknak van szükségük segítségre.

Sebastián Virág, más néven Sebko egészséges csecsemőként született, de 4 hónap múlva komplikációk merültek fel, és izmai nem hallgattak rá. Diagnózis - 2. típusú izomsorvadás. A jövő kilátásait az orvosok adták neki. A 3 éves élet előrejelzése olyan ítéletet hozott, amelyet egyetlen anya sem akar hallani a gyermekéről. Szerencsére Sebko 12 évet harcolt és ünnepelt áprilisban. A pöstyéni ADELI Orvosi Központban végzett intenzív rehabilitációnknak köszönhetően Sebko beilleszkedhet a mindennapi életbe. Ha nem engedik meg neki az eljárást, mesterséges tüdőszellőztetést kaphat. Az egészségbiztosító társaságok azonban nem térítik meg eléggé a kezelést, ezért felhívunk mindazokat, akik hozzájárulhatnak és így hozzájárulhatnak ennek a fiatal harcosnak az egészségének javításához.

A 23 éves fiatalembernek is erős élettörténete van Vierka Hrivnakova. Az első életév óta infantilis gerinc atrófiát diagnosztizáltak nála. A kerekesszék az életének mindennapi részévé vált. Vierka azonban soha nem akarta feladni. Ahelyett, hogy megbánta volna a sorsát, úgy döntött, hogy feltárja a jobb életet biztosító módszereket. Ma, miután befejezte harmadik ADELI-tartózkodását, rugalmasabb karokkal rendelkezik, és jobban tartja a fejét. De mint Sebek esetében, a kezelés is nagyon drága, és a család sajnos nem tudja biztosítani számára. Hát lehet! Minden segítség számít, és az Ön hozzájárulása is hozzájárul Vierka számára a függetlenséghez és az élethez, amelyre vágyik.

Tudjon meg többet arról, hogyan vehet részt és támogathat más betegeket ITT.