Az összes ritka betegség listája, amelyet rendszeresen frissítenek és kiegészítenek, megtalálható ezen a speciális angol nyelvű oldalon: www.orpha.net

áttekintése

További 106 ritka betegség és rövid szlovák nyelvű jellemzőik áttekintése megtalálható az Orphanet honlapján, 2013-tól kezdődő enciklopédikus feldolgozás formájában.

Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribb ritka betegségeket:

Pulmonalis artériás hipertónia

A pulmonalis artériás hipertónia (PAH) a tüdőartériák krónikus betegsége, amely idővel szűkül, magas vérnyomást okozva. A tünetek változhatnak, például légszomj, fáradtság vagy szédülés. A normális tevékenységek elvégzése során a szívnek keményebben kell dolgoznia, aminek következtében a szív jobb része megnagyobbodik és elveszíti a vér hatékony pumpálásának képességét, ez kudarcot vallhat. Jelenleg korszerű, hatékony kezelés létezik ennek a betegségnek. Tabletta, intravénás és szubkután formában kapható (folyamatos infúzióval, szivattyú segítségével), és jelenleg körülbelül 100 beteget kezel. Megfelelő betegeknél az egyik kezelési lehetőség a tüdőátültetés is. A kezelés a kardiológus szakértelmén belül történik.

Alapvető thrombocytemia

Az esszenciális thrombocythaemia a csontvelő olyan betegsége, amelyet a vérlemezkék túltermelése jellemez. A vérlemezkék túltermelése megnövelheti a vérrögök (trombók) és a vérzés kockázatát. Ennek a betegségnek a tüneteit megerősítheti vagy nagyon magas vérlemezkeszám, vagy bizonyos esetekben a vérlemezkék által végzett funkciók. A véráramban keringő diszfunkcionális vérlemezkék nagy száma vérzéshez vezethet, míg a normál vérlemezkék nagy száma növeli a vérrögképződés kockázatát. Az esszenciális thrombocythaemia leggyakoribb szövődményei közé tartoznak a vénákban kialakuló vérrögök (trombózis) vagy az artériák (szívrohamok). Előfordulhatnak a felső hasüreg nagy erekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mesenterialis vénák), ​​valamint a szív koszorúereiben és azokban az artériákban, amelyek vért juttatnak az agyba. Jelenleg tabletta és kapszula formájában a kezelés Szlovákiában körülbelül 600 beteg számára elérhető. Sikeres kezelés esetén az ET-ben szenvedő betegek többségének életkora majdnem normális. A kezelés a hematológus szakértelmébe tartozik.

Polycythemia vera

Huntington-kór

Alkaptonuria

Cisztás fibrózis

A pillangószárnyak betegsége

Marfan-szindróma

Izomsorvadás

Duchenne izomsorvadás

A Duchenne izomdisztrófia (a továbbiakban: DMD) a leggyakoribb és legsúlyosabb örökletes izombetegség, amely szinte kizárólag a fiúkat érinti. Ezt a fehérje dystrophin termeléséért felelős gén hibája okozza. 3500 született fiú közül egyet érint. Jelenleg egy specifikus mutációval (nmDMD) rendelkező betegek porkezelése folyik. Három beteget kezelnek jelenleg Szlovákiában. A kezelés gyermekneurológus szakértelmébe tartozik.

Hydrocephalus

Gumós szklerózis

Myeloma multiplex

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szerzett hematopoietikus őssejt-rendellenesség. A betegség bármely életkorban előfordulhat, de előnyösen fiatal felnőtteket érint. Körülbelül 500 000 ember közül fordul elő. Klinikailag a betegség megjelenhet hemolitikus vérszegénységben, nagy vaszkuláris trombózisban vagy enyhe vagy súlyos vérképzőszervi rendellenességekben, ami a vérsejtek számának csökkenéséhez vezet. Csontvelő meghibásodásához vezethet. A gyakori tünetek a sápadtság, fáradtság, hipoventiláció vagy sárgaság.

Atípusos hemolitikus-urémiás szindróma

Az atipikus hemolitikus-urémiás szindróma mind a gyermekeket, mind a felnőtteket érinti, és thrombotikus mikroangiopathiával társul, amely vérrögök képződése az egész test kis ereiben, ami szisztémás multiorganikus szövődményeket okozhat. Ez a betegség károsíthatja a szervezet saját szöveteit, veseelégtelenséghez, szélütéshez vagy szívrohamhoz vezethet. A gyors diagnózis és a megfelelő kezelés korai megkezdése rendkívül fontos ebben a betegségben.

Lizoszomális sav lipáz hiány

A LAL-hiány ritka betegség, amely kora gyermekkortól felnőttkorig érinti az egyéneket. Ha csecsemőknél fordul elő, akkor nagyon gyorsan előrehalad és halálos az élet első 6 hónapjában. Ebben a betegségben a koleszterin és a triglicerid-észterek felhalmozódnak a lizoszómákban. A májban ez megnagyobbodást, megnövekedett májzsírtartalmat eredményez, fibrózishoz és cirrhosishoz vezethet. Megnagyobbodást, vérszegénységet és thrombocytopeniát is okoz a lépben.

Hipofoszfatázia

A hipofoszfatázia ritka, örökletes metabolikus betegség. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél alacsony az alkalikus foszfatáz nevű enzim szintje, amely fontos többek között a csontok és a fogak megfelelő megkeményedése szempontjából. 100 000 élveszületés közül a betegség az egyiket érinti. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek angolkórok, vérükben és vizeletükben felesleges a kalcium. A betegeknek problémái vannak a csont növekedésével és erejével, gyakori törésekkel, csontfájdalommal és járási nehézségekkel. Gyakran nehézségeik vannak légzéssel, nagyobb az epilepsziás rohamok kockázata.

Örökletes angioödéma

Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka örökletes betegség, amely veleszületett immunrendellenesség, de kissé eltér a megnyilvánulásaitól. A betegség lényege a C1 inhibitor génjének mutációja, amely vagy jelentősen csökkent termelését, vagy elégtelen funkcionalitását okozza. A duzzanat jellemző erre a betegségre, amely fekvése miatt életveszélyes lehet. Ennek a betegségnek a tünetei különbözőek, de többnyire különböző helyeken duzzanatok, testgyakorlás után néhányuk eltűnik és újra visszatér. A gége duzzanata veszélyes és életveszélyes. Gyakori a hasi fájdalom is. A 2015-ös legfrissebb rendelkezésre álló adatok szerint 87 HAE-s beteget regisztráltak Szlovákiában, átlagéletkoruk 35 év, de összességében 100-300 körül lehet.

C típusú Niemann-Pick-betegség

A Niemann-Pick C típusú betegség (NP-C) egy ritka genetikai neurológiai rendellenesség, amelyet két fehérje funkcionális hibája miatt a lipidek (zsírok, például koleszterin) felhalmozódása okoz. Ez a felhalmozódás a sejtek szerkezeti károsodásához és romlásához vezet. Ez egy örökletes betegség, amely 130 000 élveszületésből egyet érint. Az esetek 40% -ában az újszülötteknél a máj és a lép megnagyobbodása, valamint kolesztatikus sárgaság figyelhető meg, amikor az epe hozzáférése blokkolva van. Van kezelés és prenatális diagnózis ennek a betegségnek. Jelenleg 11 beteget kezelnek Szlovákiában. A kezelés a gyermekegyetemi anyagcsere-betegségek központjában, egy pozsonyi poliklinikával történik.

Wilson-kór

Ez egy örökletes anyagcserezavar, amelyben a réz elégtelenül ürül ki a szervezetből a csökkent ceruloplazmin fehérje miatt, ami visszafordíthatatlan májkárosodást eredményez, amely cirrhosishoz vezet. Ezenkívül a réz az agy bazális ganglionjaiban, a szem szaruhártyájában, a vesében, de az ízületekben is megtelepszik. A betegség klinikai megnyilvánulásai 15-25 éves kor között jelentkeznek, és az uralkodó tünetek típusa alapján megkülönböztetünk különböző formákat: neurológiai, máj-, pszichiátriai és mások. A kezelés célja a felhalmozódott réz kiürítése a szervekből, a rézben gazdag étrend bevitelének csökkentése és a rézkiválasztás fokozására szolgáló gyógyszerek használata. Szlovákiában a Morbus Wilson - Szlovákia Facebook-közösség segítséget nyújt ebben a betegségben szenvedő betegek számára.

Syringomyelia

Gerincizom atrófia (SMA)

Ez egy genetikai betegség, amely a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjainak halálát és elvesztését eredményezi. A betegség leggyakoribb megnyilvánulása az izomtónus csökkenése, az izomfeszültség csökkenése a normál szint alatt, izomgyengeség, reflexek hiánya és izom hipotrófia - rossz táplálkozás, a szervek vagy szövetek korlátozott növekedése.
Az előfordulás valószínűsége 6000 újszülöttből 1, de előfordulásának valószínűsége 8 000–10 000 újszülöttből is 1. Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermek fokozatosan elveszíti az izomkoordináció képességét, miközben a betegség a simaizmokat is érinti. Ezek a tünetek légzési elégtelenséghez vezetnek, ezért légzési támogatásra van szükség. 4 típusú SMA-t ismerünk fel.

Az SMA-ban az SMN1 gén, amely az SMN fehérje szintézisét kódolja, hiányzik vagy mutálódott, és ez a fehérje felelős az izom működését ellenőrző motoros neuron normális működéséért. Egy egészséges embernek két példánya van az SMN1 génből. 35-ből egy ember hordozza ezeket a mutációkat.A SMA-ban szenvedő betegek körülbelül 95% -ában hiányzik az SMN1 gén. Az SMN2 gén többszörös másolatából álló fehérje azonban részben kompenzálja az SMN1 fehérje alacsony vagy hiányzó mennyiségét. Általában a SMN2 gén három vagy több kópiájával rendelkező egyének tünetei kevésbé súlyosak és később kezdődnek, mint azoknál az egyéneknél, akiknek csak két kópiája van a génből.

Az SMA specifikus típusát általában a gyermek klinikai állapota alapján határozzák meg - az SMA nemzetközi osztályozása az ISMAC szerint.

SMA I. típus - akut infantilis forma
A baba izmai fokozatosan gyengülnek, és általában nem képesek önmaguktól lélegezni. A problémákat nyelés és etetés okozhatja, amelyet néha szondával (PEG) kell megoldani.

SMA II típus - átmeneti késői infantilis forma
A gyermek nem jár, de képes ülni, néha mászni is. Ebben a fajban a tüdőgyulladás vagy más légúti fertőzések utáni légzési elégtelenség a halál gyakori oka.

SMA típus III - fiatalkorú vagy csaknem felnőtt forma
Általában csak pubertáskorban és később jelentkezik. A fogyatékkal élõ ember elég sokáig élhet.

SMA típusú IV
Néha az előző forma változatának tekintik. Nem terheli jelentősen az érintettet, és nem is rövidíti az életkorát.