Orvosi szakértői cikk

A szem distrofiája számos degeneratív betegségállapotot tartalmaz, amelyek befolyásolják szaruhártyáját - a külső palást átlátszó részét, a retinát - a belső kapszulát fotoreceptor sejtekkel és a szem érrendszerével.

kezelése

A szem legfontosabb része a retina, mert ez az elem érzékeli a vizuális analizátor fényimpulzusait. Bár elképzelhető a normális látás egészséges szaruhártya nélkül - a fény fénytörő lencséje biztosítja az optikai energia legalább kétharmadát. Ami a szem erekét illeti, az a tény, hogy az érrendszeri iszkémia jelentős látásromlást okozhat, messze nem az utolsó feladat.

[1], [2]

A szem dystrophiájának okai

Most, ugyanabban a sorrendben, figyelembe vesszük a szem dystrophiájának okait.

Mint ismeretes, maga a szaruhártya nem rendelkezik erekkel, anyagcseréje a sejtekben a kar érrendszere (a szaruhártya és a sclera közötti növekvő zóna), valamint folyadék- és szemrepedés. Ezért régóta feltételezik, hogy a szem szaruhártya-dystrophiájának okai - strukturális változások és csökkent átlátszóság - kizárólag a helyi anyagcsere megzavarásával, részben beidegzésével társulnak.

Az autoszomális domináns elv alapján továbbított szaruhártya-degeneráció legtöbb esetének genetikailag meghatározott jellege felismerhető és különböző korosztályokban nyilvánul meg.

Például a mutációk eredménye vagy a KRT3 gén KRT12 génje, amely keratin szintézist biztosít a szaruhártya epitéliumában - Messmann szaruhártya dystrophiája. A makula szaruhártya dystrophiájának oka a CHST6 génmutációkban rejlik, amelyek megzavarják a szaruhártya szöveteihez tartozó szulfatált glikozaminoglikánok polimer szintézisét. Az alapmembrán dystrophia etiológiája és a Bowman-membrán 1 (szaruhártya-dystrophia Reis-Byuklers), a Tgfbi gén funkcionális rendellenességeihez kapcsolódó szemcsés és rácsos dystrophia a szaruhártya szövet növekedési faktorához.

A betegség fő okai közé tartoznak a szemészek, egyrészt a sejtek membránjaiban lévő biokémiai folyamatok, amelyek a lipidperoxidáció korhoz kapcsolódó növekedésével járnak. Másodszor, a hidrolitikus lizoszomális enzimek hiánya, amely hozzájárul a részecskék felhalmozódásához a lipofuscin pigment pigmenthámjában, és amely inaktiválja a fényérzékeny sejteket.

Hangsúlyozza, hogy az olyan betegségek, mint az érelmeszesedés és a magas vérnyomás - mivel képesek destabilizálni az egész kardiovaszkuláris rendszer állapotát - háromszor, illetve hétszer növelik a központi retina dystrophia kockázatát. A szemészek szerint a rövidlátás (bizoruria) fontos szerepet játszik a degeneratív retinopathia kialakulásában, amelyben a szemgolyó megnyújtása, a choroid gyulladása, a vér koleszterinszintjének emelkedése. A brit szemészet 2006-ban arról számolt be, hogy a dohányzás megháromszorozta az életkorral összefüggő dystrophia kialakulásának kockázatát.

Az elmúlt két évtized alapkutatásai után kiderült a retina sok dystrophiás változásának genetikai etiológiája. Az autoszomális domináns génmutációk a rodopszin transzmembrán G fehérjéjének túlzott expresszióját okozzák, amely a rúd fotoreceptorainak (pálcikák) kulcsfontosságú vizuális pigmentje. Ezek a kromoprotein génjének mutációi, amelyek magyarázzák a fototranszdukciós kaszkád hibáit a retina pigment degenerációjában.

A betegség okai társulhatnak a helyi vérkeringés és az intracelluláris anyagcsere károsodásához magas vérnyomás, érelmeszesedés, klamidia vagy toxoplazmózis uveitis, autoimmun betegségek (rheumatoid arthritis, szisztémás lupus erythematosus), mindkét típusú diabetes mellitus vagy szemsérülés esetén. Feltételezhető továbbá, hogy a szem erekével kapcsolatos problémák - az agy érrendszeri patológiája miatt.

[3], [4], [5]

A szemdisztrófia tünetei

A szaruhártya disztrófiájának szemtünetei a következők:

  • változó intenzitású fájdalmas érzések a szemekben;
  • a szem szennyeződésének érzése (idegen tárgy jelenléte);
  • a szem fájdalmas fényérzékenysége (fotofóbia vagy fotofóbia);
  • túlzott szakadás;
  • szklerális hiperémia;
  • a szaruhártya duzzanata;
  • A stratum corneum átlátszóságának és a látásélesség csökkentése.

A keratoconus esetén viszketés érzés jelentkezik a szemekben és az egyes tárgyak több képének megjelenítése (monokuláris polyopia).

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a retina dystrophiája fokozatosan alakul ki, és a korai szakaszban nem mutat semmiféle jelet önmagáról. A retina degeneratív kóros állapotaira jellemző tünetek a következőképpen fejezhetők ki:

  • gyors szemfáradtság;
  • átmeneti törési rendellenesség (hipermetropia, asztigmatizmus);
  • a kontrasztos látásérzékenység csökkenése vagy teljes elvesztése;
  • metamorfózisok (vonalak és képek deformációja);
  • diplopia (a látható tárgyak megduplázása);
  • niktalopiya (látásromlás csökkent fény mellett és éjszaka);
  • megjelenés színes foltok, "legyek" vagy fényvillanások előtt (photopose);
  • színérzékelési rendellenességek;
  • a perifériás látás hiánya;
  • szarvasmarha (a szem által észleletlen területek látómezejében való megjelenés sötét foltok formájában).

Központi retina dystrophia (kor, vitelliformnaya, előrehaladva a kúpból, macula et al.), elkezd fejlődni az emberekben a PRPH2 gén változásával, amely fényérzékeny fotoreceptor sejteket (rudakat és kúpokat) biztosít 2 membránfehérje periférin.

A betegség leggyakrabban 60-65 év után érezhető. Az Országos Szemkutató Intézet szerint a 66-74 éves emberek körülbelül 10% -ának van esélye a szem makula degenerációjára, a 75-85 éves embereknél pedig a valószínűség 30% -ra emelkedik.

A központi (makula) dystrophia sajátossága két klinikai forma - nem extraktív vagy száraz (az összes klinikai eset 80-90% -a) és nedves vagy exudatív - jelenlétében rejlik.

A száraz retina disztrófiát a sárgás csomók (paták) lerakódása jellemzi a makula alatt a szubretinális régióban. A lerakódások (az anyagcsere termékei, amelyek nem bomlanak le a hidrolitikus enzimek genetikailag meghatározott hiánya miatt) felhalmozódása következtében a makula fotoreceptor sejtek rétege sorvadni kezd és elpusztul. Éppen ellenkezőleg, ezek a változások a látás torzulásához vezetnek, amely az olvasás során a leggyakoribb. Leggyakrabban mindkét szem érintett, bár minden egy szemtől kezdődhet, és a folyamat meglehetősen hosszú ideig tart. A retina száraz dystrophiája azonban általában nem vezet teljes látásvesztéshez.

A nedves retina dystrophiát komolyabb formának tekintik, mert rövid idő alatt látásromlást okoz. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ugyanazon tényezők hatására megkezdődik a szubretinális neovaszkularizáció folyamata - a sárga folt alatt új rendellenes erek növekedése. Az érfal károsodása vérszérum transzudátumok felszabadulásával jár, amelyek felhalmozódnak a makula területén, és megzavarják a retina pigment hámsejtjeinek trofizmusát. A látás jelentősen romlik, tízből kilenc esetben a központi látásvesztés következik be.

A szemészek megjegyzik, hogy az életkorral összefüggő retina degeneráció a betegek 10-20% -ában száraz állapotban kezdődik, majd exudatív formává válik. Az életkori makula degeneráció mindig kétoldalú, míg az egyik szemben száraz dystrophia, a másikban nedves lehet. A betegség lefolyása bonyolult lehet a retina elválasztásával.

Retina dystrophia gyermekeknél

A degeneratív szembetegségek fajtáinak megfelelő spektrumát a gyermekek retina dystrophiája képviseli.

A gyermekeknél a retina központi distrofiája veleszületett patológia, amely génmutációkkal társul. Először is, ez a Stargardt-kór (juvenilis makula betegség, juvenilis makula degeneráció) - egy genetikailag előidézett betegség, amely egy gén hibájával, egy örökletes ABCA4 autoszomális recesszív bázissal társul. A Királyi Vakok Intézetének (RNIB) statisztikája azt sugallja, hogy a betegség a brit gyermekek összes macula degenerációjának 7% -át teszi ki.

Ez a patológia mindkét szemet érinti, és öt év után kezd megjelenni a gyermekeknél. Fényfóbiában nyilvánul meg, csökkenti a központi látást és a progresszív színvakságot - zöld és vörös diszchromatopszia.

A mai napig a betegség nem gyógyítható, mert a látóideg idővel atrófiás, és a prognózis általában kedvezőtlen. Az aktív rehabilitációs lépések azonban fenntarthatják és fenntarthatják a vizualizáció bizonyos szintjét (legfeljebb 0,2-0,1).

A legjobb betegség (makula makula degeneráció) esetén, amely szintén veleszületett, a cisztaszerű forma megjelenik a központi makula kövületben. Ez csökkenti a központi látás élességét (homályos képek sötét területekkel), miközben fenntartja a perifériás látást. A legjobb betegségben szenvedő betegek sok évtizeden át szinte normális látással rendelkeznek. A betegség öröklődik, és a családtagok gyakran nem tudják, hogy rendelkeznek-e ezzel a patológiával.

A fiatalkori (X-kromoszomális) retinoschisis - a retinarétegek felosztása következményes károsodásával és az üvegtest degradációjával - a központi látás elvesztéséhez és az oldal feléhez vezet. A betegség gyakori tünetei a strabismus és az önkéntelen szemmozgások (nystagmus); a betegek többsége fiú. Néhányuk felnőttkorban a látás megfelelő százalékát tartja fenn, míg másoknál a látás gyermekkorban jelentősen romlik.

A pigment retinitis a betegség több örökletes formáját foglalja magában, amelyek fokozatosan csökkentik a látást. Körülbelül tízéves korban kezdődik az egész, amikor egy gyermek sötétben vagy korlátozott oldallátásban panaszkodik látási problémákra. Amint a szemészek rámutatnak, a betegség nagyon lassan alakul ki, és nagyon ritkán vezet látásvesztéshez.

Leber veleszületett amaurosisa - a gyógyíthatatlan veleszületett vakság autoszomális recesszív módon terjed, ami azt jelenti, hogy a gyermekek ezzel a rendellenességgel születtek, a mutált RPE65 génnek mindkét szülőnek kellett lennie. [További információ - amikor az Amavroz Leber című kiadványunkhoz megyünk].

Retina disztrófia terhesség alatt

A terhesség alatti esetleges retina-disztrófia súlyos myopiaval (5-6 dioptria felett) szenvedő nőket fenyeget, mivel a szemgolyó alakja deformálódott. Ez megteremti a perifériás vitreochorioretin dystrophiák formájában jelentkező komplikációk előfeltételeit, amelyek különösen a szülés során a retina megrepedését és szétválását okozhatják. Ezért ilyen esetekben a szülésznők császármetszést végeznek.

A rövidlátással rendelkező terhes nőknél - szövődmények (gestosis) hiányában - a retina kissé beszűkült, hogy támogassa a méh-placenta-magzat rendszer vérkeringését. De amikor a terhességet magas vérnyomás, a lágy szövetek duzzanata, vérszegénység és nephrotikus szindróma bonyolítja, a retina erének szűkülete markánsabban jelentkezik, és ez problémákat okoz a normális vérellátással.

A szemészek szerint a perifériás dystrophia leggyakrabban a keringő vér térfogatának csökkenése az összes szemstruktúrában (több mint 60% -kal) és szöveteik trofikus állapotának romlása.

A terhesség alatt megfigyelt leggyakoribb retina patológiák közül: rácsdisztrófia a retina elvékonyodásával az üvegtest külső felső részéig, a retina dystrophia pigment- és fehérfoltos részei a retina epithelialis atrófiája és a szem degenerációja a kapillárisok és vénák érgörcsével. Gyakran előfordul, hogy a retina retinoschisisa eltér a chorioidtól (a retina szakadása vagy repedése nélkül).

Mi a szem dystrophiája?

Ha betartja az anatómiai elvet, akkor a szaruhártyával kell kezdenie. Összességében a legújabb nemzetközi osztályozás szerint a szem szaruhártya-dystrophiája több mint két tucat fajt számlál - a szaruhártya kóros folyamatának helyétől függően.

A felszínes vagy endoteliális dystrophia (ahol az amiloid lerakódások a szaruhártya hámjában találhatók) közé tartozik az alapmembrán degeneráció, a Messmann fiatalkori dystrophiája (Messmann's, Wilke-szindróma) és mások. A második szaruhártyaréteg (úgynevezett Bowman-membrán) disztrófiája magában foglalja a Thiel-Behnke szubepiteliális dystrophiát, az Airways dystrophiát és másokat; az idő múlásával gyakran a szaruhártya felszínes rétegeibe kerülnek, és néhányuk befolyásolhatja a stroma és az endothelium (Descemet membrán) és maga az endothelium közötti réteget.

A szaruhártya-disztrófiát a kollagén rostok, a fibrátok és a keratociták legvastagabb rétegében lokalizálódva sztromális dystrophiaként definiálják, különböző kotoroaya károsodási morfológia lehet: rács, szemcsék, kristályos, foltos.

A szaruhártya belső rétegének károsodása esetén a betegség endotheliális formáit diagnosztizálják (Fuchsa, pontszerű és hátsó polimorf disztrófia stb.). A dystrophia kónikus változatossága - keratoconus - mellett azonban a szaruhártya minden rétegében degeneratív változások és deformációk lépnek fel.

A retina dystrophiája az otthoni szemészetben az előfordulás helyén központi és perifériás és etiológiára oszlik - beszerzésre és következésképpen genetikailag. Meg kell jegyezni, hogy napjainkig a makula degeneráció osztályozásával sok probléma vezet, amely több változatú terminológiához vezet. Ez csak egy nagyon sokatmondó példa: a szem központi retina dystrophiája nevezhető kornak, szenilisnek, központi chorioretinalis központi chorioretinitisnek, központi involúciónak, az életkorral kapcsolatos makula degenerációnak. Míg a nyugati szakértőknek általában nincs definíciójuk - a makula degeneráció. Ez logikus, mert a retina középső részén található makula (latin macula - folt) - a sárga folt (macula lutea) mélyedés-fotoreceptor sejtekkel rendelkezik, amelyek a fény és a szín expozícióját idegimpulzusokká alakítják, és a látótérbe küldik cranio az agyi ideg. Az életkorral összefüggő vektoros disztrófia (55-65 évesnél idősebb embereknél) lehet a látásvesztés leggyakoribb oka.

A perifériás retina dystrophia, amelyet a teljes mértékben továbbító "módosítások" listáján felsorolunk, problematikus a terminológiai kusza szempontjából. Ez a pigment (tapetoretinalnoy vagy retinitis pigmentosa) kúpos-Rod-, Vitreoretinalis dystrophia Goldmann-Favre, Leber veleszületett amaurosis, Leffler-Wadsworth dystrophia, retina gyulladás fehér foltok (fehér foltok) stb. A perifériás dystrophia a retina megrepedését és felszakadását okozhatja.

Végül a szem erek degenerációja, amely hatással lehet a szem artériáira és elágazhat belőle, a központi retina artéria, valamint a szem vénái és vénái. Először is, a kidudorodásokban megnyilvánuló mikroszkopikus patológia (a falak kiszélesedésével a probléma kialakulásához) egy rendkívül vékony retinaér, később pedig proliferatív formává alakulhat, amikor a szöveti hipoxiára reagálva megkezdődik a neovaszkularizáció, azaz a neovaszkularizáció. Új, törékeny erek növekedése rendellenesen. Önmagukban nem okoznak tüneteket, de ha a falak épsége sérül, akkor súlyos látási problémák léphetnek fel.

A szemdisztrófia diagnózisa

A szemészeti klinikákon a diagnózist olyan módszerekkel és technikákkal hajtják végre, mint:

  • visokontrasztometria (a látásélesség meghatározása);
  • perimetria (látótér-vizsgálat);
  • campimetria (a vakfolt méretének és a szarvasmarha helyzetének meghatározása);
  • A központi látómező funkcionális tesztelése az Amsler rács segítségével;
  • színlátás tesztelése (lehetővé teszi a kúpok funkcionális állapotának meghatározását);
  • sötét adaptációs teszt (objektív képet nyújt a rudak működéséről);
  • oftalmoszkópia (szemfenék állapotának vizsgálata és értékelése);
  • elektrokultúra (képet ad a szemmozgásokról, a retina potenciáljáról és a szem izmairól);
  • Elektroretinográfia (a retina és a vizuális analizátor különböző részeinek funkcionális állapotának meghatározása);
  • fluoreszcens angiográfia (lehetővé teszi a szem erek vizualizálását, és feltárja az új erek növekedését és a meglévő erek szivárgását);
  • tonometria (az intraokuláris nyomás szintjének mérése);
  • A szem amerikai belső szerkezete két vetületben;
  • optikai réteges tomográfia (szemgolyószerkezetek vizsgálata).

A szaruhártya szaruhártya-disztrófiájának diagnosztizálásához réslámpa-ellenőrzést kell végezni, pachimetriát (a szaruhártya vastagságának meghatározásához), sciascopy (a szem refrakciójának meghatározásához), corneotopográfiát (a szaruhártya felületének görbületi fokának meghatározásához) és konfokális biomikroszkópiát kell végezni.

[6]