Orvosi szakértői cikk

  • Járványtan
  • Okoz
  • Kockázati tényezők
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Formák
  • Diagnosztika
  • Mit kell feltárni?
  • Hogyan fedezzük fel?
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Különböző diagnózis
  • Kezelés
  • Kivel szeretne kapcsolatba lépni?
  • Megelőzés
  • Előrejelzés

A Fanconi-szindrómát (de Tony-Debreux-Fanconi) "jelentős" csatornarendszeri diszfunkciónak tekintik, amelyet a legtöbb anyag és ion káros felszívódása (aminoaciduria, glükózuria, hiperfoszfaturia, fokozott bikarbonát-kiválasztás) és szisztémás metabolikus változások jellemeznek.

fanconi-szindróma

A Fanconi-szindróma a proximális vese tubulusokban való visszaszívódás többszörös hibájával jár, ami glikozuriához, foszfaturiához, generalizált amino-savassághoz és csökkent hidrogén-karbonát-szinthez vezet. A gyermekek tünetei a következők: hipotrófia, fizikai retardáció és görbület, felnőttek tünetei - osteomalacia és izomgyengeség. A diagnózis a glükózuria, a foszfaturia és az aminoaciduria kimutatásán alapul. A kezelés magában foglalja a hidrogén-karbonát hiány helyreállítását, valamint a veseelégtelenség kezelését.

[1], [2], [3]

Járványtan

A Fanconi-szindróma a világ különböző régióiban fordul elő. A jelenlegi adatok szerint a betegség gyakorisága 350 000 újszülöttből 1. Úgy tűnik, hogy nemcsak a Fanconi-szindrómát veszik figyelembe, hanem az újszülött korában kialakult Fanconi-szindrómát is.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

A fanconi szindróma okai

Fanconi-szindróma - veleszületett vagy szerzett betegségeken belül alakul ki.

A genetikai hiba és az elsődleges biokémiai termék jellege továbbra sem eléggé ismert. Úgy gondolják, hogy vagy a vese tubuláris sejttranszport fehérjék rendellenességén, vagy egy olyan génmutáción alapul, amely biztosítja a glükóz, aminosavak és foszfor visszaszívódását meghatározó enzimek alacsonyabbrendűségét. Bizonyítékok vannak a primer mitokondriális rendellenességekre a Fanconi-szindrómában. A genetikai rendellenesség meghatározza a betegség súlyosságát. A teljes és a hiányos Fanconi-szindróma megkülönböztetése, ami azt jelenti, hogy mind a 3 fő biokémiai hiba lehet, vagy csak kettő lehet.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kockázati tényezők

Fancon-szindróma, aminoglikozidok, lejárt tetraciklinek, nehézfémek) vagy olyan szerzett betegségek kapcsán alakulnak ki, mint amiloidózis, umhiány és D-vitamin és mtsai. Egyes szerzők szerint azonban a Fanconi-szindróma önálló betegség lehet, amely a legsúlyosabb rahitopodobnyh betegséghez kapcsolódik.

[19], [20], [21], [22], [23]

Patogenezis

A "Fanconi-szindróma" vagy "Debre-de-Tony-Fanconi-szindróma" kifejezést gyakran használják a hazai szakirodalomban, a "cukorbetegség glükózaminofoszfát", "cukorbetegség glükózfoszfon", "vese törpe D-vitamin-rezisztens ricsa" kifejezéseket ". idiopátiás vese szindróma "." Ezek is gyakoriak. Fanconi, "Fanconi örökletes szindróma". A külföldi szakirodalomban a leggyakoribb kifejezések: "Renal Fanconi-szindróma", "Fanconi-szindróma", "primer de-Tbni-Debre-Fanconi-szindróma", "Örökölt Fanconi-szindróma" stb.

A klinikai és kísérleti adatok megerősítik a transzmembrán transzport rendellenességét a proximális kusza nephron tubulusban. Még mindig nem világos, hogy az alapbetegség strukturális vagy biokémiai hiba. Az ricitishez hasonló arányok vagy az acidózis és a hipofoszfatémia együttes hatása, vagy csak a hipofoszfatémia miatt alakulnak ki. Sok kutató szerint a patológia alapja az intracelluláris ATP-raktárak csökkenése.

Az örökletes Fanconi-szindróma általában más veleszületett betegségeket, különösen a cystinosist kíséri. A Fanconi-szindróma kombinálható Wilson-kórral, örökletes fruktóz-intoleranciával, galaktozémiával, glikogén-felhalmozódási betegségekkel, alacsony szindrómával és tirozinémiával is. Az öröklődés típusa az érintett betegségtől függően változik.

A megszerzett Fanconi-szindrómát számos gyógyszer okozhatja, beleértve néhány rákellenes kemoterápiás gyógyszert (pl. Ifosfamid, sztreptozocin), antiretrovirális szereket (pl. Didanozin, cidofovir) és lejárt tetraciklint. Mindezek a gyógyszerek nefrotoxikusak. Fanconi-szindróma vesetranszplantációval, mielóma multiplex, amiloidózis, nehézfém vagy más kémiai mérgezés vagy D-vitamin hiány is kialakulhat.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

A fanconi szindróma tünetei

A Fanconi-szindróma tünetei különbözőek. Gyermekeknél a tünetek gyakrabban hasonlítanak a foszfát cukorbetegségre. Polyuria, hypostennia, izomgyengeség, csontfájdalom figyelhető meg felnőtteknél. Az artériás hipertónia kezelés hiányában lehetséges - krónikus veseelégtelenség kialakulása.

A betegség első jelei általában a gyermek életének első évében jelentkeznek. Toni-Debre-Fanconi előtti betegségben szenvedő 10 gyermeknél azonban másfél éves élet után figyeltük meg az első tüneteket. Kezdetben figyelmet fordítanak a poliuria és a polydipsia, a subfebrile állapotra, a hányásra és a tartós székrekedésre. A gyermek kezd elmaradni a fizikai fejlődésben, a csontdeformitások elsősorban a valgus vagy varus típusú alsó végtagokban jelennek meg. Hipotenzió alakul ki, és az 5-6 éves gyermekek nem tudnak egyedül járni. A tubuláris rendellenességek progressziójával 10-12 éves korig krónikus veseelégtelenség kialakulása. A fenti tünetek mellett a kóros elváltozásokat más szervek is kimutatják. A felügyeletünk alatt álló 10 gyermek közül 7-nél látási rendellenességek, 6-nál központi idegrendszeri patológia, 5-nél szív- és érrendszeri patológia és a húgyúti anatómiai rendellenességek, 4-nél felső légúti és gyomor-bélrendszeri patológia volt, egyes esetekben - endokrin rendellenességek és állapotok.

Formák

  • örökletes (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik);
  • szórványos;
  • Dent-szindróma.

  • Veleszületett anyagcserezavarok vagy transzport esetén:
    • Cisztinosis;
    • I. típusú tirozinémia;
    • glikogenózis, XI.
    • galaktozémia;
    • veleszületett fruktóz-intolerancia;
    • Wilson-Konovalov-kór.
  • Szerzett betegségek esetén:
    • paraproteinemia (myeloma multiplex, könnyű lánc betegség);
    • tubulointerstitialis nephropathia;
    • nefrotikus szindróma;
    • vesetranszplantáció utáni nephropathia;
    • rosszindulatú daganatok (paraneoplasztikus szindróma).
  • Mámorral:
    • nehézfémek (higany, ólom, kadmium, urán);
    • szerves anyag (toluol, maleinsav, lizol);
    • gyógyszerek (platina gyógyszerek, lejárt tetraciklin, gentamicin).
  • Súlyos égési sérülések.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

A fanconi szindróma diagnózisa

A diagnózis megerősítéséhez sugárterápiás csontvizsgálatokra és kiterjedt laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség.

[36], [37], [38], [39]

A Fanconi-szindróma laboratóriumi diagnózisa

A vér biokémiai elemzése során a jellemző tulajdonságok a kalcium csökkenése (

Az ILive nem nyújt orvosi segítséget, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek, és nem használhatók szakértővel történő konzultáció nélkül.
Gondosan olvassa el a szabályokat és a webhely szabályait. Ön is kapcsolatba léphet velünk!