gaucher-betegségben

A Philippe Gaucher francia orvosról elnevezett Gaucher-kór az anyagcsere-betegségek csoportjába tartozik, amelyben az egyik enzim nem eléggé aktív a gén károsodásához.

Pozsony, november 18. (TASR) - A ritka betegségek diagnosztizálása néha évekig is eltarthat, mert az orvosok sokukkal egyáltalán nem találkoznak gyakorlatuk során. Ide tartozik a Gaucher-kór, amelyet Szlovákiában eddig 16 ember igazolt. Feltételezzük azonban, hogy több a beteg - mutatott rá Anna Hlavatá, az elsődleges II. a Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Gyermekklinikája és a Gyermekegyetemi Kórház a Pozsonyi Poliklinikával, Örökletes Metabolikus Rendellenességek Központjával. A szelektív szűrés segít felismerni őket.

"A Gaucher-kór ritka betegség, ami azt jelenti, hogy 10 000 lakosra kevesebb, mint öt beteg van. Ez egy veleszületett betegség, amelyet egy megnagyobbodott májban, lépben szenvedő személy mutat ki. Számos egyéb tünete van, vérszegénység, alacsony vérlemezkeszám, vérzés körülmények között, mozgásszervi problémái lehetnek " Hlavatá közeledett. A betegség bizonyos típusú zsírrészecskék - glükocerebrozid - lerakódását okozza az emberi szervekben és csontokban. A Gaucher-sejtek elsősorban a májban, a lépben és a csontvelőben képződnek, de más szervekben is felhalmozódhatnak.

A betegség szelektív szűréssel detektálható, amelyet Szlovákiában indítottak el idén. Megvizsgálja a veszélyeztetett populációt, azaz a splenomegalia (a lép megnagyobbodása) és a thrombocytopenia (a vérlemezkék elvesztése) betegeket. A betegeknek száraz vércseppet kell megvizsgálni. "A diagnózis azonban csak az örökletes anyagcserezavarral küzdő betegek egész életen át tartó kezelésének kezdete. Ezt speciális klinikai és járóbeteg-ellátásnak kell követnie." idézte fel Hlavatát.

Ezeket a betegeket 1991 óta enzimpótló terápiával kezelték. 14 naponta infúzióban adják. "A különleges terápia diagnosztizálásához és igényléséhez szükséges összes erőfeszítés után elképesztő látni, hogy azok a betegek, akiknek betegsége fokozatosan elpusztította az egész testet, részt vehetnek a mindennapi életben, és sokan teljes életet élhetnek" - jelentette ki Hlavata.

A Philippe Gaucher francia orvosról elnevezett Gaucher-kór az anyagcsere-betegségek csoportjába tartozik, amelyben az egyik enzim nem eléggé aktív a gén károsodásához. A betegség nemtől és kortól, nemzetiségtől vagy fajtól függetlenül érinti az embereket. A tünetek az érintett egyéneknél bármilyen életkorban jelentkezhetnek, bár a második és a harmadik típust leggyakrabban már gyermekkorban diagnosztizálják.

A Gaucher-kór tünetei és megnyilvánulásai nagyon változatosak. Előfordulásuk és intenzitásuk a betegség típusától és magától a génmutációtól függ. A betegség csonttörékenységet okozhat a törések kockázatával, vagy csökkentheti és bonyolíthatja a csontok vérellátását, ami egyesek részleges halálát okozhatja. A hasi fájdalom, az emésztési zavar, a megnagyobbodott máj és különösen a lép is megnyilvánulhat. Ezek vérképző rendellenességek is, amelyek következtében a betegek vérszegények és fáradtak. A Gaucher-kór a vérlemezkéket is érintheti, így a véraláfutás és a hatalmas orrvérzés könnyű. Neurológiai problémák is előfordulhatnak, és a betegség szintén ritkán érinti az agyat.