Orvosi szakértői cikk

  • Járványtan
  • Okoz
  • Kockázati tényezők
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Bonyodalmak és következmények
  • Kivel szeretne kapcsolatba lépni?
  • Megelőzés
  • Előrejelzés

A genetikai tényezők által okozott és a pajzsmirigy elégtelenségével összefüggő betegség a veleszületett hypothyreosis. Vegye figyelembe ennek a patológiának a tulajdonságait, a kezelés módszerét.

okai

A pajzsmirigyhormonok hiánya miatt a szülés során felmerülő klinikai és laboratóriumi tünetek komplexe a veleszületett hypothyreosis. Az ICD-10 10. felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása szerint a betegség a IV. Kategóriába tartozik: Az endokrin rendszer betegségei, étkezési rendellenességek és anyagcserezavarok (E00-E90).

Pajzsmirigy betegségek (E00-E07):

  • E02 Szubklinikai hypothyreosis jódhiány miatt.
  • E03 A hypothyreosis egyéb formái:
    • E03.0 Veleszületett hypothyreosis diffúz golyvával. Golyva (nem mérgező) veleszületett: BDI, parenchima. Kizárt: átmeneti veleszületett golyva normál működéssel (P72.0).
    • E03.1 Veleszületett hypothyreosis golyva nélkül. Pajzsmirigy aplasia (myxedemával). Veleszületett: pajzsmirigy atrófia, hypothyreosis NOS.
    • E03.2 Gyógyszerek és más exogén anyagok okozta pajzsmirigy alulműködés.
    • E03.3 Postinfectious hypothyreosis.
    • E03.4 Pajzsmirigy atrófia (kapott). Kizárt: a pajzsmirigy veleszületett atrófiája (E03.1).
    • E03.5 Kóma Myxedema.
    • E03.8 Egyéb meghatározott hypothyreosis.
    • Nincs meghatározva E03.9 Hypothyreosis, myxedema BSU.

A pajzsmirigy az endokrin rendszer egyik szerve, amely számos funkciót lát el, amelyek az egész szervezet teljes értékű munkájáért és fejlődéséért felelősek. Hormonokat termel, amelyek stimulálják az agyalapi mirigyet és a hipotalamust. A mirigy fő funkciói a következők:

  • Cserefolyamat-menedzsment.
  • Az anyagcsere szabályozása: zsírok, fehérjék, szénhidrátok, kalcium.
  • Értelmi képességek kialakulása.
  • Testhőmérséklet-szabályozás.
  • A retinol szintézise a májban.
  • Alacsonyabb koleszterinszint.
  • A növekedés stimulálása.

Születésétől kezdve a szerv befolyásolja a csecsemő testének növekedését és fejlődését, különös tekintettel a csontokra és az idegrendszerre. A pajzsmirigy a tiroxin T4 hormont és a trijód-tironin T3-ot termeli. Ezen anyagok hiánya negatívan befolyásolja az egész szervezet működését. A hormonális elégtelenség lelki és fizikai fejlődés, növekedés lelassulásához vezet.

Veleszületett rendellenességek esetén az újszülött túlsúlyossá válik, problémái vannak a pulzusszámmal és a vérnyomással. Ebben az összefüggésben csökken az energia, megjelennek a bélproblémák és a csontok törékenységének fokozódása.

[1], [2]

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett hypothyreosis prevalenciája 5000 gyermekenként 1 eset. A betegség körülbelül 2,5-szer gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál. Ami a másodlagos formát illeti, leggyakrabban 60 év után diagnosztizálják. Körülbelül 1000 nőt diagnosztizálnak 1000 nőnél. Míg a férfiaknak 1000 betegből csak 1 van.

A pajzsmirigyhormon-hiányban szenvedő teljes populáció körülbelül 2%. A kóros betegség veszélye homályos tüneteiben bonyolítja a diagnózis folyamatát.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

A veleszületett hypothyreosis okai

A genetikai rendellenességek a pajzsmirigy elégtelenség fő tényezői. A betegség lehetséges okai a következők:

  • Örökletes hajlam - a rendellenesség szorosan kapcsolódik a génmutációkhoz, így méhgé fejlődhet.
  • A hormontermelés zavarai - a pajzsmirigy jódra való érzékenységének csökkenése okozza. Ennek fényében a hormonszintézishez szükséges hasznos anyagok szállítása megszakadhat.
  • A hipotalamusz patológiája - az idegrendszer központja szabályozza az endokrin mirigyek működését, beleértve a pajzsmirigyet is.
  • Csökkent érzékenység a pajzsmirigyhormonokkal szemben.
  • Autoimmun betegség.
  • A pajzsmirigy daganatos elváltozásai.
  • Csökkent immunitás.
  • Túladagolás elleni gyógyszerek. Pajzsmirigy-gyógyszer szedése terhesség alatt.
  • Vírusos és parazita betegségek.
  • Radioaktív jódkezelés.
  • Jódhiány a szervezetben.

A fentieken kívül számos más oka van a veleszületett patológiának. A legtöbb esetben a betegség oka ismeretlen marad.

[9], [10]

Kockázati tényezők

Az esetek 80% -ában a pajzsmirigy károsodott fejlődési hibái miatt:

  • Hypoplasia.
  • Dystopia (elmozdulás) a retrosternális vagy szublingvális térben.

A veleszületett hypothyreosis fő kockázati tényezői a következők:

  • Jódhiány a női testben terhesség alatt.
  • Ionizáló sugárzásnak való kitettség.
  • Fertőző és autoimmun betegségek terhesség alatt.
  • Negatív hatás a gyógyszerek és vegyi anyagok magzatára.

A génmutációk által okozott patológia 2% -ában: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Ebben az esetben a gyermek veleszületett szívhibákkal, a felső ajak elmozdulásával vagy zord éghajlattal rendelkezik.

A betegség eseteinek körülbelül 5% -a örökletes patológiákkal társul, amelyek a pajzsmirigyhormon szekréciójának vagy interakciójának zavarait okozzák. Ezek a patológiák a következők:

  • Pendred-szindróma.
  • A pajzsmirigyhormonok hibái.
  • Jódszervezés.

Más esetekben a hypothyreosis kialakulását okozó tényezők:

  • Születési sérülések.
  • Daganatos folyamatok a testben.
  • Asphyxia novorodenca.
  • Agy rendellenességek.
  • Agyalapi mirigy aplasia.

A fenti tényezők hatása rezisztencia szindróma kialakulásához vezet. Ez azt jelenti, hogy a pajzsmirigy elegendő pajzsmirigyhormont képes előállítani, de a célszervek teljesen elveszítik érzékenységüket, ami a hypothyreosisra jellemző tüneteket okozza.

Patogenezis

A pajzsmirigy anomáliák kialakulásának mechanizmusa a csökkent bioszintézisnek és a jódtartalmú hormonok (tiroxin, trijódtironin) termelésének csökkenésének köszönhető. A pajzsmirigyhormonok termelésével kapcsolatos problémák miatti veleszületett hypothyreosis patogenezise különböző patológiás tényezők különböző szakaszokban történő fellépésével jár:

  • Jódfelhalmozódási rendellenesség.
  • A jódozott jódozott tironin folyamat kudarca.
  • A mono-jodtironin és a dijód-tironin átalakítása trijód-tironinná, tiroxinná és más hormonokká.

A betegség másodlagos formájának kialakulása a következő tényezőkkel jár:

  • Tirotrop hormon hiány.
  • Csökkent jodidkoncentráció a pajzsmirigyben.
  • A szervtüszők hámjának szekréciós aktivitása csökkenti azok számát és méretét.

A polietiológiai betegség az anyagcsere folyamatainak megzavarását okozza a testben:

  1. Lipid anyagcsere - lassítja a zsír felszívódását, gátolja a katabolizmust, növeli a vér koleszterinszintjét, trigliceridjeit és β-lipoproteinjeit.
  2. Szénhidrát-anyagcsere - lassítja a glükóz felszívódását a gyomor-bél traktusban és csökkenti annak hasznosulását.
  3. Vízcsere - a mucin megnövekedett hidratációs képessége és a kolloid hidrofilitás megzavarása vízvisszatartáshoz vezet a szervezetben. Ennek fényében csökken a diurézis és a kloridok mennyisége. A káliumszint emelkedik, és a szívizomban lévő nátrium mennyisége csökken.

A fenti anyagcserepatológiák az agy és a központi idegrendszer fejlődésében patológiákhoz vezetnek.

[11], [12], [13]

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A legtöbb esetben a veleszületett pajzsmirigy-diszfunkció tünetei a születés után több hónappal jelentkeznek. Néhány gyermeknél azonban a betegség első jelei azonnal megjelennek.

A genetikai patológia tünetei a következők:

  • Az újszülött súlya meghaladja a 4 kg-ot.
  • A születés után elhúzódó sárgaság.
  • Kék nasolabialis háromszög.
  • Az arc duzzanata.
  • Félig nyitott szájjal.
  • Változtassa meg a hang színét.

Ha a fenti tünetek orvosi ellátás nélkül maradnak, akkor kifejlődni kezdenek. 3-4 hónap elteltével a hypothyreosis a következő tünetekkel jelentkezik:

  • Zavart étvágy és nyelési folyamat.
  • A bőr hámlása és sápadtsága.
  • Száraz és törékeny haj.
  • Székrekedésre és puffadásra való hajlam.
  • Alacsony testhőmérséklet, hideg végtagok.

A betegség későbbi, de nyilvánvaló tünetei is vannak, amelyek egy évvel a gyermek születése után jelentkeznek:

  • A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.
  • A fogak késői megjelenése.
  • Alacsony nyomás
  • Változtassa meg az arckifejezéseket.
  • Nagyított szív.
  • Ritka pulzus.

A fenti klinikai megnyilvánulások bonyolítják a diagnózist, ezért a korai szűrés a betegség kimutatására javallt. Az eljárást minden csecsemőnél elvégzik a születést követő héten.

[14]

Bonyodalmak és következmények

A csökkent pajzsmirigyfunkciót részleges vagy teljes hormonhiány jellemzi. A fájdalmas állapot veszélyesen súlyos károkat okoz az újszülött fejlődésében. A következmények és szövődmények a gyermek rendszerének minden olyan szervét érintik, amelyekért a pajzsmirigy felelős a normális tevékenységért:

  • Csontvázképződés és növekedés, fogak.
  • Kognitív képességek, memória és figyelem.
  • A létfontosságú nyomelemek asszimilálása az anyatejből.
  • A központi idegrendszer működése.
  • A lipidek, a víz és a kalcium egyensúlya.

A veleszületett hypothyreosis a következő problémákhoz vezet:

  • Az agy és a gerincvelő, a belső fül és más struktúrák lassú fejlődése.
  • Az idegrendszer visszafordíthatatlan károsodása.
  • A pszichomotoros és a szomatikus fejlődés késése.
  • Súly és magasság.
  • Halláskárosodás és süketség a szövetek duzzanata miatt.
  • Hangvesztés
  • A szexuális fejlődés késleltetése vagy teljes letartóztatása.
  • A pajzsmirigy túlzott növekedése és annak rosszindulatú degenerációja.
  • Másodlagos adenoma és "üres" török ​​nyereg kialakulása.
  • Eszméletvesztés

A hormonok veleszületett hiánya a fejlődési rendellenességekkel kombinálva kretinizmushoz vezet. Ez a betegség a késleltetett pszichomotoros fejlődés egyik legsúlyosabb formája. Az ezzel a komplikációval küzdő gyermekek fizikailag és intellektuálisan elmaradnak társaiktól. Ritka esetekben az endokrin rendszer patológiája hypothyreos kómához vezet, amely 80% -ban halálveszélyt jelent.

[15], [16]

Kivel szeretne kapcsolatba lépni?

Megelőzés

A veleszületett hypothyreosis terhesség alatt és a legtöbb esetben a nőtől független okokból (a magzati szervek kóros fejlődése, génmutációk) alakul ki. Ennek ellenére vannak megelőző intézkedések a beteg gyermek kockázatának minimalizálására.

A hypothyreosis megelőzése egy átfogó diagnózisból áll a terhesség megtervezése és a terhesség alatt.

  1. Először is meg kell határozni a pajzsmirigyhormonok szintjét, valamint a tiroglobulin és a tiroperoxidáz elleni specifikus antitestek koncentrációját. Normális antitestek hiányoznak vagy keringenek, átlagosan 18 U/ml AT-TG esetén és 5,6 U/ml AT-TPO esetén. A megemelt értékek jelzik az autoimmun gyulladásos folyamatok kialakulását a pajzsmirigyben. A megemelkedett anti-tiroglobulin antitestek növelik a szervszövetrák kockázatát.
  • Ha a betegséget terhesség előtt diagnosztizálták, akkor kezelést biztosítanak. A terápia szintetikus hormonok és más gyógyszerek bevitelével kezdődik a normális hormonszintézis helyreállítása és a pajzsmirigy működésének helyreállítása érdekében.
  • Ha a fogamzás után patológiát észlelnek, a betegnek a pajzsmirigyhormonok maximális adagját írják elő. A kezelés a pajzsmirigyhormon feltöltődéséig tart.
  1. A jódhiány miatt pajzsmirigy alulműködés alakulhat ki. A következő módszerek ajánlottak a jód egyensúlyának normalizálására és a szervezet ezen hiányának megakadályozására: \ t
  • jodomarin

A jód előállítása a hatóanyaggal 131 mg kálium-jodid (tiszta jód 100/200 mg). Pajzsmirigybetegségek kezelésére és megelőzésére használják. A nyomelem elengedhetetlen a test normális működéséhez. Kiegészíti a szervezetben a jód hiányát.

  • Felhasználási javallatok: pajzsmirigybetegségek megelőzése, amelyeket a szervezet jódhiánya okoz. A jódhiány megelőzése azoknál az embereknél, akiknek nagyobb szükségük van ennek az anyagnak a fogyasztására: terhes, szoptató nők, gyermekek és serdülők. A golyva kialakulásának megelőzése a posztoperatív időszakban vagy a gyógyszeres terápia után. Diffúz, nem toxikus golyva, diffúz euthyroid golyva kezelése.
  • Az alkalmazás módja: az adag a beteg korától és a felhasználás indikációjától függ. Átlagosan a betegeknek 50-500 mg-ot írnak fel naponta. Hosszú távú megelőző kezelés - 1-2 éves tanfolyamok vagy folyamatosan. Súlyos esetekben a jódhiány megelőzését az egész életen át végzik.
  • Mellékhatások: rossz dózissal alakulhat ki. A látens hyperkeratosis átmenete a manifeszt formába, a jód által kiváltott hyperkeratosis, különféle allergiás reakciók lehetségesek. A túladagolásnak hasonló tünetei vannak.
  • Ellenjavallatok: hyperthyreosis, jód intolerancia, toxikus pajzsmirigy adenoma, Dühring herpetiform dermatitis. A gyógyszer alkalmazása terhesség és szoptatás alatt nem tilos.

A jodomarin tabletta formájában kapható 50, 100 és 200 kapszulát tartalmazó palackokban.

Kompenzálja a szervezet jódhiányát. Ennek a nyomelemnek a hiányával aktívan felszívódik, és felesleggel kiválasztódik a testből, és nem jut be a mirigybe. A szervezet jódhiányával járó betegségek kezelésére és megelőzésére használják.

Az IodActiv ellenjavallt azoknál a betegeknél, akik túlérzékenyek az összetevőire. A gyógyszert naponta egyszer 1-2 kapszulát veszik be, ételtől függetlenül. A kezelés időtartamát a kezelőorvos határozza meg.

Szervetlen jódvegyület, amely kiegészíti a szervezet jódhiányát. Normalizálja a fő pajzsmirigyhormonok szintézisét. Csökkenti a pajzsmirigyhormonok inaktív formáinak termelését. 1 kapszula gyógyszer hatóanyagként 130,8 mg vagy 261,6 mg kálium-jodidot tartalmaz, ami 100 vagy 200 mg jódnak felel meg.

A hatóanyag helyreállítja és stimulálja az anyagcsere folyamatokat a központi idegrendszerben, a mozgásszervi rendszerben, a szív- és érrendszerben és a reproduktív rendszerben. Hozzájárul az intellektuális folyamatok normalizálásához, fenntartja a homeosztázist.

  • Felhasználási javallatok: a jódhiányos állapotok megelőzése terhesség és szoptatás alatt. Pajzsmirigy műtét utáni műtét után. Golyva megelőzése, az euthyroid szindróma átfogó kezelése újszülötteknél és felnőtt betegeknél.
  • Az alkalmazás módja: A napi dózist a kezelőorvos határozza meg minden beteg számára. Leggyakrabban a betegeket napi 50-200 mg-ra írják fel. Ha a gyógyszert újszülött csecsemőnek írják fel, akkor a tablettákat 5-10 ml forralt meleg vízben oldják fel, hogy megkönnyítsék a használatukat.
  • Mellékhatások: allergiás reakciók, tachycardia, aritmia, alvás és ébrenlét, fokozott ingerlékenység, érzelmi labilitás, fokozott izzadás, emésztőrendszeri rendellenességek.
  • Ellenjavallatok: pajzsmirigy-túlműködés, Dürring-féle dermatitis, magányos pajzsmirigy-ciszták, toxikus golyvacsomó. A jódhiány, a pajzsmirigyrák hyperthyreosis etiológiája. Nem ajánlott veleszületett laktáz- és galaktázhiányos betegeknél.

A Jodbalans tabletta formájában kapható orális alkalmazásra.

  1. Egy másik fontos megelőző pont a megfelelő mennyiségű jódot tartalmazó táplálkozás. A terhesség alatt egy nő testében a pajzsmirigyhormonok szintje meredeken csökken. A test további mikrocellás ellátása nélkül fennáll a hypothyreosis veszélye.

  • Rendszeresen használjon jódozott sót.
  • A golyva kialakulásához hozzájáruló termékeket hőkezelésnek kell alávetni: brokkoli, karfiol és kelbimbó, köles, mustár, szójabab, répa, spenót.
  • Egyél B- és E-vitaminban gazdag ételeket: diófélék és olívaolaj, tejtermékek, tojás, hús, tenger gyümölcsei.
  • Tartalmazza étrendjében a béta-karotint tartalmazó ételeket: sütőtök, sárgarépa, friss burgonyalé.
  • Cserélje ki a kávét zöld vagy fekete teára. Az ital fluoridokat tartalmaz, amelyek szabályozzák a pajzsmirigy működését.

A fenti ajánlások mindegyike nagyon fontos, és minden nőnek, aki a közeljövőben anyává kíván válni, tisztában kell lennie velük. A gyermek pajzsmirigyét a 10–12 Méhen belüli fejlődési hét, ezért az anyai organizmusoknak elegendő mennyiségű hasznos anyagot kell tartalmazniuk, és fel kell készülniük azok kiegészítésére.

[17], [18], [19]