forrás szerkesztése

Kockázati tényezők Patogenezis Klinikai kép Diagnosztika Kezelés Besorolások és hivatkozásokMeSH azonosító MedlinePlus Medscape
Addison-kór
Addison-kór

Hiperpigmentáció a tenyérben
genetikai hajlam
a mellékvese kéreg összes szteroidjának szekréciójának károsodása
gyengeség, fáradtság, étvágytalanság, myalgia, émelygés, só iránti vágy, ortosztatikus hipotenzió
klinikai kép, vérvizsgálat
kortikoszteroidok - hidrokortizon a fludrokortizon
D006929
000330
127080

Tartalom

  • 1 Alapvető információk
    • 1.1 A kortizol szabályozásának alapvető rendszere
    • 1.2 Az aldoszteron szabályozásának alapvető rendszere
  • 2 Epidemiológia
  • 3 ok
  • 4 Patogenezis
    • 4.1 Autoimmun primer mellékveseelégtelenség
  • 5 Beszédek
  • 6 Diagnosztika
  • 7 Kezelés
    • 7.1 Akut Addison-válság kezelése
    • 7.2 Krónikus kezelés
  • 8 Előrejelzés
  • 9 Hivatkozások
    • 9.1 Kapcsolódó cikkek
    • 9.2 Külső linkek
    • 9.3
    • 9.4 Hivatkozások
    • 9.5 Hivatkozások

Addison-kór A mellékvesekéreg rendellenességével társul, amely csökkenti a releváns hormonok - a kortizol és az aldoszteron - termelését. Becslések szerint a mellékvese kéregének 80-90% -át el kell pusztítani a mellékvese kéreg elégtelenségének megnyilvánulása érdekében.

Alapinformációk forrás szerkesztése]

A kortizol-szabályozás alapvető rendszere forrás szerkesztése]

[math] \ mathrm \ \ longrightarrow \ mathrm \ longrightarrow \ mathrm [/ math]

A hipotalamusz egy vegyület CRH (kortikotropin felszabadító hormon). Az agyalapi mirigyre hat, amely megkezdi az ACTH (adrenokortikotrop hormon) termelését. Az ACTH a véren keresztül a mellékvesékbe jut, és ott fokozza a kortizol termelését.
Glükokortikoidok, amelyek közül a kortizol a fő hormon, nagy hatással vannak a szervezet anyagcseréjére és immunitására, lehetővé teszik az ember számára, hogy túlélje a nagyon stresszes helyzeteket.

Az aldoszteron szabályozásának alapvető rendszere forrás szerkesztése]

A vesék a renin hormont termelik, amely aktiválja az angiotenzinogént angiotenzinné I. Az angiotenzin I-t az ACE (angiotenzin-konvertáló enzim) átalakítja angiotenzin II-vé, amely már biológiailag aktív és serkenti az aldoszteron termelését.

Mineralokortikoidok, amelynek fő képviselője az aldoszteron, hatással vannak a vesékre és az erekre - csökkentik a vizelet nátriumveszteségét, növelik a káliumveszteséget és növelik a vérnyomást.

Járványtan forrás szerkesztése]

Az előfordulás kb. 5 eset/100 000 lakos/év.

Okoz forrás szerkesztése]

Az okok alapján 2 formát különböztetünk meg:

  1. Az Addison-kór központi formája („fehér Addison”) = Hipotalamusz és/vagy agyalapi mirigy károsodása - nem gyakori. Az ok az daganatok, sérülés a agyfertőzés. A mellékvese kérge teljesen rendben van (csak a szabályozó hormon hiányzik), az aldoszteron termelés általában megmarad (az aldoszteront renin szabályozza).
  2. Az Addison-kór perifériás formája = A mellékvese kéregének károsodása - Ez gyakoribb. Ok antitestek képződése a saját sejtjeivel szemben nem ismert, és valószínűleg részt vesz benne genetika és minden olyan vírusfertőzés, amely összefügg az immunrendszer saját sejtjeivel történő célzásával. A mellékvese kéregét azonban egyesek hirtelen elpusztíthatják fertőzések, klasszikusan meningococcus fertőzésben. Ez a mikroba néha olyan súlyos fertőzést okoz, hogy mindkét mellékvese perfundálódik és teljesen megsemmisül, ami gyakran a páciens halálával jár. Ezt a véráramlást a meningococcus fertőzések mellékveseiben Waterhouse-Friderichsen-szindrómának hívják.

Patogenezis forrás szerkesztése]

Ennek oka lehet elsődleges mellékvesekérgi elégtelenség, azaz. mellékvese-elégtelenség, vagy ritkábban másodlagos mellékvesekérgi elégtelenség, azaz. ACTH hiány. Az elsődleges betegségek körülbelül 80% -át [1] autoimmun mellékvese károsodás okozza. Egyéb okok a mellékvese tuberkulózis (az esetek körülbelül 20% -a) és számos ritka betegség (mellékvese vérzése - Waterhouse-Fridrichsen szindróma; mellékvese vénás trombózis; mellékvese károsodás fertőzések; mellékvese pusztulás tumor metasztázisok által, amiloid, sarcoidosis, hemochromatosis conrenal adrenoleophrenia; ACTH rezisztencia szindrómák). A másodlagos rendellenességek a hipotalamusz-agyalapi mirigy útjának különböző típusú károsodásaihoz kapcsolódnak, pl. tumor, agyhártyagyulladás, vérzés, ischaemia stb.

Autoimmun primer mellékveseelégtelenség forrás szerkesztése]

A genetikailag hajlamos személyek autoantitestekkel rendelkeznek a 21-hidroxilázzal szemben, és végül elveszítik kortizoltermelő képességüket. Ezek az antitestek a nemrégiben kezdődő betegek több mint 90% -ában vannak jelen. Ez az érzékenység az autoantitest-termelésre a II. Típusú MHC-t kódoló géneknek köszönhető (leginkább a DR4, DR3/4, DQ2/DQ8, DRB1 ∗ 0404 DR4 altípus haplotípusában találhatók meg). Az A 5.1 polimorfizmus (amely az I típusú MHC-hez kapcsolódik) szintén valószínűbb az Addison-kór kialakulásában. Ez a molekula felelős a csecsemőmirigy T-sejtjeinek éréséért.

Beszédek forrás szerkesztése]

A mellékvesekéreg-hormonok hosszú távú hiánya általános fáradtságban, alacsony vérnyomásban, fogyásban, alkalmi hasi fájdalmakban és szomjúságban nyilvánul meg. A betegnek nagyobb az étvágya a sok sós étel iránt. Az aldoszteronszint csökkenése magasabb szinthez vezet nátriumveszteség a kálium felhalmozódása a testben. A magas káliumszint hasmenéshez vezet és végzetes lehet szívritmuszavarok.

Amikor a mellékvesekéreg megsérül, az agyalapi mirigy és a hipotalamusz felismeri a kortizol alacsony koncentrációját a testben, és megpróbálja növelni annak koncentrációját - sok CRH-t és ACTH-t kezdenek termelni. Ez összefügg az eredettel hiperpigmentáció a bőr és a nyálkahártya. Az ACTH előfutára az POMC (proopiomelanokortin), amelyből i MSH (melanocitákat stimuláló hormon). Ahogy a neve is sugallja, az MSH ​​aktiválja a melanocitákat, amelyek több pigmentet kezdenek termelni (melanin). Beteg ez az ok paradox módon nagyon egészségesnek és cserzettnek tűnik (még a téli hónapokban is) és a szájüreg nyálkahártyáján képződik sötét grafitfoltok.

Az Addison-kór központi formájában a CRH és az ACTH termelése csökken. Ezért a pigmentet okozó anyag nem emelkedik, és a "cserzett" bőr- és grafitfoltok ebben az esetben nem jelennek meg. Ezenkívül a központi forma nem zavarja az aldoszteron termelését, így a betegség tünetei kissé enyhébbek lesznek.

Az Addison-kór felosztható 3 klinikai forma:

  1. Az 1. típusú autoimmun poliendokrin szindróma komponense (APS-1).
  2. Része APS-2.
  3. Izolált forma.


Ha a szervezetben kritikus hiány mutatkozik a glükokortikoidok és az mineralokortikoidok között, akkor akut hiány lép fel mellékvesekérgi (szintén Addison) válság. A klinikai tünetek közé tartozik a gyengeség, az apátia, a zavartság és a magas láz. A vérben hyperkalaemia, hyponatraemia, hypoglykaemia, neutropenia, lymphocytosis, monocytosis, eozinofilia található. Az étvágytalanság és a hányás folyadékvesztéshez, akut hipovolémiához és artériás hipotenzió, ami a megjelenést eredményezi keringési sokk.

Diagnosztika forrás szerkesztése]

Ők vezetik az orvost a diagnózis felállításához klinikai tünetek (gyengeség, fáradtság, étvágytalanság, myalgia, émelygés, só utáni vágy, ortosztatikus hipotenzió), alacsonyabb koncentrációk nátrium és magasabb koncentrációk kálium a vérben. A diagnózist a koncentráció értékelése igazolja ACTH a kortizol a vérben. A kortizol mindig csökken az Addison-kórban. Az ACTH csak az Addison-kór központi formájában csökken (azaz a hipotalamusz és/vagy agyalapi mirigy rendellenességei esetén). Az ACTH emelkedni fog a mellékvese kéreg rendellenességei esetén.

Értékek a szérum kortizolszintje reggel éhgyomorra 150 nmol/l alatti értékek megerősítik az adrenocorticalis elégtelenség diagnózisát, az 550 nmol/l feletti értékek kizárják ezt a diagnózist. Ezen értékek között egy szürke zóna található, ahol részleges elégtelenségben szenvedő betegek lehetnek. Ilyen betegeket észlelünk dinamikus stimulációs tesztek, amely értékeli a kortizol-szekréció fokozásának képességét testmozgási körülmények között. Használt inzulin tolerancia teszt az ég synacthene teszt. Inzulin tolerancia teszt hipoglikémia (2,2 mmol/l alatti) kiváltásából áll inzulin adagolásával és a plazma kortizolszintjének ismételt mérésével. Fiziológiailag a hipoglikémia fokozza a kortizol termelését, a hipokortikizmusban ennek a hormonnak a szekréciója kevésbé vagy egyáltalán nem növekszik. Biztonságosabb vizsgálati módszernek tekintik synacthene teszt, amelyben a kortizoltermelést egy ACTH analóg beadása stimulálja.

Autoimmun által kiváltott mellékvese károsodás esetén a vérben megtalálhatjuk antitestek 21-hidroxiláz ellen (a betegek akár 90% -a). Az így érintett emberek 50% -ának van másik autoimmun betegsége (antitestek alakulhatnak ki a pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy, a herék, a petefészkek, a gyomornyálkahártya stb. Ellen). Ajánlott szűrés 1A típusú cukorbetegségben szenvedő betegek, hypoparathyreoidismus és a 21-hidroxiláz elleni antitestek kimutatása a megelőzés érdekében akut mellékvese válság.

A mellékvesék állapota ultrahanggal vizsgálható (károsodást találunk, de autoimmun gyulladást nem figyelünk meg), a hipotalamusz és az agyalapi mirigy állapotát CT és mágneses rezonancia képalkotással lehet értékelni.

Kezelés forrás szerkesztése]

Akut Addison-válság kezelése forrás szerkesztése]

A kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Parenterálisan adjuk be hidrokortizon az első 24 órában 6 óránként 100 mg-os dózisokkal (ezeknél az adagoknál mineralokortikoid hatással is rendelkezik). A javulás általában gyors, ezért a második naptól kezdve 6 óránként 50 mg-ra csökkenthető az adag. A beteg állapotától függően fokozatosan csökkentjük az adagot napi 4 alkalommal 10 mg-ra. Ha ez Addison-kór, akkor amikor a hidrokortizon adagját 50-60 mg/napra csökkentjük, hozzáadjuk fludrokortizon (mineralokortikoid hatásra). A kortizol mellett a dehidratáció kezelésére koncentrálunk, amely általában jelentős, és az elektrolit-egyensúlyhiányra. A hiperkalémia és az acidózis általában a kortizol beadása után oldódik. Természetesen van olyan kezelés is, amely a válság okát okozza (fertőzés).

Krónikus kezelés forrás szerkesztése]

Az adrenocorticalis elégtelenségben szenvedő betegek egész életen át tartó helyettesítő kezelést igényelnek. A hidrokortizon teljes napi dózisa általában a 25-30 mg/nap tartományban van, de lényegesen magasabb lehet. Sajnos nincs laboratóriumi vizsgálatunk, amely megmutatná a dózis megfelelőségét, ezért követjük a klinikai képet (fáradtság, súly, GIT-problémák), a vérnyomást és az ásványi vizsgálatot. Naponta kétszer adjuk be a kortizolt - az adag 2/3-át reggel, a fennmaradó harmadot pedig 16 és 17 óra között. A kortizol adagját bármilyen mentális vagy fizikai stressz alatt meg kell növelni, napi 300-400 mg dózisig. Mindig emlékeztetni kell arra, hogy a nagyobb dózis rövid távú beadása gyakorlatilag kockázatmentes, míg az aluladagolás válságot okozhat.! A betegeket fel kell utasítani erre, hogy ezt megfelelően tegyék, és forduljon orvoshoz, ha a hőmérséklet 39 ° C felett van, hasmenés vagy hányás jelentkezik. A hidrokortizon mellett Addison-kórban általában mineralokortikoid hatású fludrokortizont kell adnunk. Naponta egyszer, 0,05-0,2 mg állandó dózisban adják be.

Előrejelzés forrás szerkesztése]

A kezeletlen betegség két éven belül a beteg halálához vezet. A megfelelően kezelt mellékvesekéreg-elégtelenség kedvező prognózissal rendelkezik, a túlélés a normális népességhez közeli és jó életminőségű.