Az elsődleges mellékvese-elégtelenség (PAI) ritka, de súlyos oka a fáradtságnak. A fel nem ismert és kezeletlen beteg halálához vezet. A diagnózis késése elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy a tünetek (a hiperpigmentáció kivételével) nem specifikusak. Fontos átgondolni ezt a diagnózist, különösen más autoimmun betegségben szenvedő betegeknél, Addison-kórra jellemző hiperpigmentációk jelenlétében, megmagyarázhatatlan fogyás, hipotenzió, hiponatrémia, hiperkalémia esetén.
Az elsődleges mellékvese-elégtelenséget a mellékvese kéregének képtelensége képezni elegendő glükokortikoid és/vagy mineralokortikoid előállítására. Mindkét mellékvese gyulladásos, áttétes vagy degeneratív folyamatok általi károsodásának eredményeként, vagy műtéti eltávolításuk után keletkezik. Ez egy súlyos betegség, amely veszélyezteti a beteg életét, mivel a mellékvesekéreg-hormonok kulcsszerepet játszanak az energia, a só és a folyadék homeosztázisában. A betegséget először Thomas Addison írta le 1855-ben. Elmondása szerint Addison-kórnak hívják.
Ez egy ritka betegség. A jelentett prevalencia 100-140 eset/millió lakos, és évi 4 eset/millió lakos előfordulása a nyugati társadalomban.
Etiológia
A PAI leggyakoribb oka a mellékvesekéreg autoimmun érintettsége (autoimmun adrenalitis, legfeljebb 80%), amely megerősíti az antitestek pozitív hatását a 21-hidroxiláz ellen. Az autoimmun adrenalitis önmagában vagy más autoimmun betegségekkel együtt fordulhat elő az autoimmun poliendokrin szindrómák (APS) - APS-1 és APS-2 részeként (lásd a 2. táblázatot). A leggyakoribb társult betegségek az autoimmun pajzsmirigy betegség, az 1-es típusú diabetes mellitus, a vitiligo, az alopecia, a lisztérzékenység és az elsődleges hipogonadizmus.
A második leggyakoribb ok a mellékvese tuberkulózis, amely főleg a kevésbé fejlett országokban élő betegeket érinti.
Egyéb okok közé tartozik az AIDS, amelyben a mellékvese károsodását olyan patogének okozta opportunista fertőzések okozzák, mint a citomegalovírus, a Mycobacterium avium intracellure, a Cryptococcus vagy a Kaposi-szarkóma. Az Addison-kór oka lehet a mellékvese beszivárgása sarcoidosisban, amyloidosisban, hemochromatosisban, lymphomában, áttétes rosszindulatú daganatokban. Genetikai okai: adrenoleukodystrophia, veleszületett mellékvese hiperplázia és hypoplasia, ACTH rezisztencia szindrómák.
A krónikus és kritikus állapotú betegek számának növekedésével nő az iatrogén tényezők száma, amelyek mellékvese károsodáshoz vezethetnek - antikoaguláns terápiával járó mellékvese-vérzés, a kortizolszintézis gátlása aminoglutetimid és etomidát által, a glükokortikoid metabolizmus aktiválása antikonvolúciós gyógyszerekkel, mint pl. antibiotikumok, rifampicin, valamint bilaterális adrenalectomia.
Klinikai kép
Az Addison-kór tünetei, a hiperpigmentáció kivételével, nem specifikusak, ami késedelmet okozhat a helyes diagnózis felállításában. Gyakran csak akut, életveszélyes mellékvese (Addison) krízis esetén, amely felismeretlen vagy rosszul kezelt krónikus hipokortikizmusban a stresszorok (trauma, műtét, fertőzés) következményeiből fakad. Egy másik autoimmun betegség jelenléte útmutatást adhat a helyes diagnózis felállításához.
Az Addison-kór fokozott fáradtság, gyengeség, izomfájdalom, hipotenzió, étvágytalanság, hasi fájdalom, fogyás, a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja, depresszió és szorongás. A mellékvese androgének hiánya a nők hónalj- és szeméremszőrzetének elvesztéséhez vezet. A laboratóriumban hyponatraemia, hyperakalaemia, vérkép változások (vérszegénység, eozinofília, limfocitózis), ritkábban hipoglikémia és hiperkalcémia.
A bőr hiperpigmentációja az Addison-kór jellegzetes, de állandó jellegzetessége, a betegek 95% -ában fordul elő. A hiperpigmentáció hiánya nem zárja ki a diagnózist. A megnövekedett pigmentáció látható a tenyérvonalakon, a megnövekedett nyomású területeken (például bőrízületek és redők), hegekben, mellbimbókban, hónalji és perineális területeken. Nyálkahártya hiperpigmentáció, ún A "grafitfoltok" vannak az ajkakon, az ínyeken és a szájnyálkahártyán.
Az akut mellékvese-elégtelenség (Addison-krízis) életveszélyes vészhelyzet. Azonnal fel kell ismerni és megfelelően kezelni kell. Nyilvánvaló izomgyengeség, súlyos végtagparézishez vezető adynámia, akut hasi tünetek (hasi fájdalom, hányinger, hányás, hasmenés), hipotenzió, hipovolaemia, hyponatraemia, keringési elégtelenség, sokk tünetei, tachycardia, szívelégtelenség, láz. Kezdetben ingerlékenység van jelen, később apátia és aluszékonyság.
Diagnosztika
Az Addison-kór diagnózisa a mellékvesekéreg csökkent funkcionális kapacitásának laboratóriumi bizonyítékain alapszik. A diagnózis megerősítésének "arany standardja" egy rövid kortikotropin stimulációs teszt (250 g). Ha ez nem kivitelezhető, elegendő a kortizol és az ACTH kombinációjának előzetes vizsgálata. A PAI diagnózisa nagy valószínűséggel a normál felső határának kétszerese, a szérum kortizol szintjén. A renin és az aldoszteron meghatározása előnyös lehet, különösen a PAI fejlődésének korai szakaszában, amikor a mineralokortikoid-hiány dominálhat, és ez lehet az egyetlen jel. Megnövekedett reninaktivitást vagy reninszintet találunk (nem megfelelő) normális vagy alacsony aldoszteronszinttel kombinálva. A csökkent DHEAS-szint hasznos lehet.
A diagnózis megerősítésére rövid kortikotropin stimulációs tesztet (más néven kozintropin tesztet, ACTH tesztet vagy rövid synacthen tesztet is használunk) használunk. A teszt elvégzésének több változata van. Általában 250 ug kortikotropin i beadását szokták alkalmazni. ban ben. bolus injekció formájában, a kortizol szintjének mérése beadás előtt, 30 és 60 perccel a kortikotropin beadása után. Az 500 nmol/l alatti kortizolémia csúcsa a mellékvese elégtelenségét jelzi.
A mellékvesekéreg-elégtelenséget ki kell zárni azoknál az akut betegeknél, akiknek egyébként megmagyarázhatatlan, PAI-ra utaló tünetei vannak, például térfogatcsökkenés, hipotenzió, hyponatraemia, hyperkalaemia, láz, hasi fájdalom, hiperpigmentáció és (főleg gyermekeknél) hypoglykaemia. A PAI súlyos tünetei vagy Addison válsága esetén a kezelést (hidrokortizon iv. Megfelelő stressz dózisban) azonnal elvégezzük a vérvétel után, hogy meghatározzuk az ACTH és a kortizol bazális szintjét. A diagnózis megerősítését kortikotropin teszttel végezzük a beteg állapotának stabilizálása után, a kezelés ideiglenes leállítása után.
A PAI megerősítése után meg kell határozni az etiológiát. Az autoimmun etiológiát a 21-hidroxiláz elleni antitestek pozitivitása igazolja (a közelmúltban mellékvese-gyulladásban szenvedő betegek 80% -ában pozitívak, a pozitivitás idővel csökken). Egyéb speciális vizsgálatokat és laboratóriumi vizsgálatokat végzünk a PAI feltételezett okára tekintettel. A mellékvese CT-je infiltratív folyamatot vagy áttéteket mutathat ki.
Differenciáldiagnosztika
A nem specifikus megnyilvánulások, például gyengeség, fáradtság, fogyás vagy hasi tünetek miatt, nagyon kiterjedt.
A mellékvese-elégtelenség kizárása a következő esetekben javasolt:
- megmagyarázhatatlan gyengeség, étvágytalanság, fogyás,
- a primer mellékvese elégtelenségre jellemző pigmentációs változások,
- megmagyarázhatatlan hipotenzió,
- megmagyarázhatatlan hyperkalaemia, hyponatraemia, hypoglykaemia,
- szisztémás tuberkulózis vagy más szisztémás fertőző betegségek,
- elterjedt rosszindulatú daganat,
- autoimmun betegségek autoimmun poliendokrin szindrómákban,
- egyéb autoimmun betegségek minimális klinikai és laboratóriumi gyanú mellett.
Következtetés
Az Addison-kór ritka betegség, ezért ritka oka a fáradtságnak. Súlyossága és potenciálisan halálos lefolyása miatt a betegséget figyelembe kell venni a differenciáldiagnózisban, és a klinikai tünetek, a fizikai és laboratóriumi eredmények kiértékelése után a gyanút a fent említett hormonvizsgálatokkal kell megerősíteni. Az Addison-kór korai diagnózisa és megfelelő kezelése nagy hatással van a betegek morbiditására és mortalitására.