• Alacsony vércukorszint
  • Álmosság
  • Fásultság
  • Görcsök
  • A hasnyálmirigy elváltozása
  • Diagnózis: veleszületett hiperinzulinizmus

Minden szülő reméli, hogy egészséges babát kivisz a szülőszobáról. A kis Ryder Hoang azonban négy hónapos koráig nem került ki először a kórházból. 2018 októberében született Adelaide-ban, de nem sokkal születése után a véreredményei komoly problémát mutattak. Rendellenesen alacsony glükózszint.

vércukorszintje

Fennállt az agykárosodás veszélye

A fiú túl nagy volt. Körülbelül három hetes korában az újszülöttek kórházi ágya kicsi lett. Hónapos korában pedig egy másik kórházba szállították, ahol veleszületett hiperinzulinizmust diagnosztizáltak nála, amely 50 000-ből 1 újszülöttet érint. "Ebben a diagnózisban a hasnyálmirigy túl sok inzulint termel. És mivel ez egy folyamatos folyamat, a vércukorszint aránytalanul alacsony "- mondja az endokrinológus dr. Elaine Tham. "Ha a vércukorszint folyamatosan alacsony, a gyermek álmos lehet, rosszul étkezhet, görcsölhet vagy apatikus. Ez az egészségi állapot végül agykárosodáshoz vezet. "

A prognózis szempontjából a korai diagnózis döntő fontosságú a betegség okának és a hatékony kezelésnek a meghatározásában. A betegség diagnosztizálásakor az inzulin szekrécióban részt vevő 11 gén elemzése megfelelő, míg az optimális kezelési eljárás főként gyógyszeres kezelésből és étrendi intézkedésekből áll, ritkábban műtéti beavatkozásból.

Forrás: ABC News: Sarah Mullins

Különleges megközelítés

Ryder nem reagált a kezelésre. A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy apjától örökölte a genetikai mutációt. Az orvosok végül megegyeztek abban, hogy Ryder (4) egyetlen módja abban áll, hogy megvizsgálják egy speciális képalkotó eszközön. Kivéve, Ausztráliában csak egy dolog van, ez Brisbane-ben.

A klasszikus mentőszállítás túl bonyolult lenne, és Ryder agya küzdött az idővel. Végül a látszólag lehetetlennek sikerült. A fiút magánrepülővel a Royal Brisbane és a Női Kórházba szállították. Ott a szakemberek megállapították, hogy a hasnyálmirigyén olyan elváltozás volt, amelyet műtéti úton el kellett távolítani. A terápia megkezdése előtt azonban az eredményeket konzultálták egy Philadelphia kórházzal, amelynek nagyobb tapasztalata van a megállapítással kapcsolatban.

Forrás: ABC News: Sarah Mullins

A megfelelő terápia

Az egész operatív csapat feszült volt, mivel a betegség ritkasága és sajátosságai miatt ez a fajta művelet úttörő erőfeszítést jelentett a brisbane-i kórház számára. "Amikor a műtét után láttuk, hogy a tünetek javulni kezdenek, és megbizonyosodtunk arról, hogy az elváltozást teljesen eltávolítottuk, kilégeztük" - mondja dr. Khurama.

Rydert januárban műtötték, és ma nincs kezelése. Nincs szüksége rá. Az orvosok úgy vélik, hogy teljes gyógyulás történt. Így szülei csak szokásos megelőző ellenőrzésen mennek keresztül vele.

"Boldog és egészséges baba, fejlődése megfelelő" - mondja Ryder édesapja. "A hasi hegen kívül, amely a hasnyálmirigy egy részének eltávolításának emléke, nem is tudnánk, hogy beteg. Fel fog nőni, mint egy normális gyerek, minden gond nélkül. "