A szerző egy 18 éves lány esettanulmányát mutatja be. A betegség első jele az infantilis görcs volt 5 hónapos korban. Hosszú rohammentesség után a 9. évben ismét részleges rohamok jelentek meg. Az 5. évben bőrelváltozásokat találtak az arcon, később a bőr neviben, amelyek műtéti eltávolítást igényeltek. A bal vesében a 7. évben talált angiolipoma volt a nephrectomia oka, de az angiolipoma a jobb vesében és a májban is jelen volt. A 10. évben daganatcsomókat adtak a szívizomban. A subependymális csomók és a kortikális csomók megtalálása csecsemőkortól kezdve fennmarad az agy CT-jében és MR-jében. A gyakori rohamok az intellektuális képességek csökkenését okozták.18 éves korban az agy, a bőr, a vesék, a máj és a szívizom betegségváltozása van. A betegség lefolyása arra utal, hogy a gumós szklerózis genetikailag kondicionált multisystem betegség, változó klinikai képpel, amelynek prognózisa az egyes szervek érintettségének mértékétől függ.
Esetleírás
EEG: szabálytalan alaptevékenység az alfa sávban, számos theta hullámmal, éles hullámfoltokkal és T-O tüskékkel a jobb oldalon. A megállapítás diffúzabb agykárosodásra és epilepsziás fókuszra utal a hátsó temporális jobbra.
Agy MRI: több szubependimális csomó az oldalsó kamrákban, 3 - 6 mm kalcinációs lerakódásokkal, több hipointenzív zóna a T1 mérésnél, hiperintenzív a T2 mérésben, a cortico-subcorticalis bilaterális az összes lebenyben (hamartoma) és két kis cisztás lerakódás a periventrikus fehér anyagban).
Máj és lép USG: a lép mérete és echogenitása megfelelő, a májban kerek és ovális, akár 24 mm nagyságú hiperechogén lerakódások.
Vese ultrahang: nephrectomia a bal, jobb vesében megnagyobbodott, számos hiperechogén képződés különböző méretű.
Szemvizsgálat: kerék balra.
Bőrvizsgálat: adenoma sebaceum, pigmentált nevusok (tenyér, sarok és homlok) kihalása utáni állapot.
Echokardiográfia: számos kis hiperechogén góc mindkét szívkamra szívizomában a mitralis szelepen.
Pszichológiai vizsgálat: szellemi teljesítmény a nonverbális komponensben az átlag alatt, a vizuális műtét szerves központi idegrendszeri károsodásának jeleivel és a rövid távú vizuális memóriával.
Következtetés: Gumós szklerózis
Gumós szklerózis (TSC) egy multisystem autoszomális domináns örökletes betegség, de az esetek akár 80% -át is új mutációk feltételezik a 9. kromoszómán (1. típusú TSC) vagy a 16. kromoszómán (2. típusú TSC). Ezek általában pontmutációk, amelyek a TSC2 gén 41 exonjának vagy a TSC1 gén 21 exonjának egyikében találhatók. A géntermékek a tuberin (TSC2) és a hamartin (TSC1), a sejtek növekedését és szaporodását szabályozó fehérjék. Hiányuk számos szervben fokozza az érett sejtek szaporodását, morfogenezisét és migrációját. A betegség elsősorban az agyat, a bőrt, a vesét, a szívet, de az életkor függvényében más szerveket is érinti, ezért a klinikai kép nagyon változó. A fő klinikai tünetek a következők: arc angiofibromák, szögletes vagy periunguális fibromák, hipomelanotikus makulák, shagrene foltok (nevus), retina hamartómák, kortikális csomók, subependymális csomók, subependymális óriássejtes reophomioma lymphoma, 1.
A legtöbb klinikai tünet a központi idegrendszer nevének köszönhető. A TSC-ben szubependimális csomók, kérgi hamartomatous csomók, SEGA-k, a fokális kortikális dysplasia és a heterotópos szürkeállomány területei vannak. Ezek okozzák az epilepsziás rohamokat, a mentális retardációt és a viselkedési rendellenességeket.
Az epilepsziás rohamok 80-90% -ban fordulnak elő, és bármely életkorban előfordulnak, de leggyakrabban az élet első hónapjaiban, amikor a betegség West szindrómában nyilvánul meg (infantilis görcsök, pszichomotoros fejlődés letartóztatása és hypergarrhythmia az EEG-n). Később a rohamok myoclonic, atonic, tonic-clonic és részlegesek. Idősebb gyermekeknél és serdülőknél a rohamok gyakorisága általában csökken. Mentális retardáció és pszichiátriai tünetek a betegek körülbelül felében fordulnak elő. A társas viselkedés, a kommunikációs készség, az autista megnyilvánulások, a rögeszmés-kényszeres viselkedés vagy a hiperaktivitás károsodott. A csecsemőkorban zajló mentális retardáció mechanizmusa a hibás szinaptikus kapcsolatok kialakulása és a csökkent fehérjeszintézis. A neurológiai lelet általában normális, de lehetnek motilitási és szabályozási rendellenességek. A SEGA-k subependymális csomókból nőnek ki, és szinte kizárólag intraventrikulárisan nőnek Monroioboch laterális kamrai foramina felett, és ezáltal cerebrospinális folyadék kiáramlási rendellenességet, obstruktív hydrocephalust és intracranialis hipertóniát okozhatnak (4).
A diagnosztikai folyamatban több szerv komplex vizsgálatára van szükség a fogyatékosság és annak mértékének megállapításához. A betegség leggyakoribb első megnyilvánulása a roham, és a vizsgálatok a központi idegrendszeri vizsgálatra összpontosulnak. Az EEG hiperszívritmust, fokális, multifokális vagy generalizált rendellenességeket tár fel. USG később az agy CT (MR) vizsgálata a szupendimális csomók, a kortikális csomók és az esemény objektiválására. asztrocitómák. A másik a kardiológiai vizsgálat és az echokardiográfia a szív rhabdomyomáinak kimutatására, amelyek a terhesség 29. és 32. hete között azonosíthatók. A veleszületett rhabdomyomában szenvedő gyermekek 80-90% -ának van TSC-je. A szívtünetek még méhen belüli vagy kora gyermekkorban zajlanak, a későbbi változások visszafejlődhetnek. A bőrvizsgálat tipikus elváltozásokat, az angiofibromákat észlel az arcon (adenoma sebaceum Pringle), amelyek az élet 1. és 5. éve között jelentkeznek, vöröses papuláris kivirágok az orr körül. Egyéb bőrelváltozások a depigmentált és karcsú foltok, a periunguális fibromák és az UV-fény által látható hypomelanoticus makulák (Wood lamp). A szemvizsgálat kimutathatja a retina hamartomait és az USG (CT, MRI) vese-, máj- és lép-angiomyolipomák (AML) vagy tüdő lymphangiomyomatosis (1, 3 - 4) vizsgálatát.
Irodalom
1. Curatolo P és mtsai. Gumós szklerózis komplex. Az alaptudománytól a klinikai fenotípusokig. Cambridge: Cambridge UniversityPress 2003.
2. Franz DN, Leonard J, Tudor C. egyáltalán. A rapamicin az asztrocitómák regresszióját okozza a gumós szklerózis komplexben. AnnNeurol 2006; 59 (3): 490–498.
3. Gurčík L. Gumós szklerózis. Levoča: Polypress 2007.
4. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Gyermekneurológia SeventEdition, Philadelphia. Lippincott Wiliams & Wilkins 2000.
jegyzet
Megjelent a szerző egyetértésével doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., Károly Orvostudományi Kar Gyermekneurológiai Tanszék és DFNsP, Limbová 1, 833 40 Pozsony.