Áttekintés Az anencephalia (anancephalus) a központi idegrendszer súlyos, életkompatibilis fejlődési rendellenessége. Jellemzője, hogy nincs koponya boltozat és az agy nagy része. A fejlődési rendellenesség egy idegcsőzáródási rendellenességen alapszik
2004. január 29., 16:22 Primar.sme.sk
Áttekintés
Az anencephalia (anancephalus) a központi idegrendszer súlyos, életkompatibilis fejlődési rendellenessége. Jellemzője, hogy nincs koponya boltozat és az agy nagy része. A fejlődési anomália az embrionális hét 3–4. Az előfordulást földrajzi különbségek és a lakosságra jellemző különbségek jellemzik. Közép-Európában 1000 terhesség közül körülbelül egyet érint ez a hiba. A hiba oka nem ismert. A folsav dózisa azonban a terhesség korai szakaszában kimutatta, hogy csökkenti az anencephalia valószínűségét a csecsemőben. A családi előfordulásra való hajlam a genetikai tényezők kölcsönhatásáért beszél. Az anencephalia ultrahanggal kimutatható a terhesség alatt. A korai felismerés másik lehetősége a terhes nők vérvizsgálata a terhesség 16. hetében (Hármas teszt). Nincsenek kezelési lehetőségek. A csecsemők általában holtan születnek, vagy nem sokkal a születésük után meghalnak. Közép-Európában egy anencephaliás gyermeket más terhesség esetén számolni kell idegcsőhibával, 2-3% -os valószínűséggel.
Általános információ
Az anencephaly (anencephaly) a központi idegrendszer súlyos, életkompatibilis fejlődési rendellenessége. Hiányoznak a koponya csontjai és az agyrészek. Ez jellegzetes megjelenést kölcsönöz a fejnek, amely a béka vagy a teknősfej megjelöléshez vezetett. Szélsőséges esetben degenerált szövettömeg található az agy helyett.
Az anencephaly kifejezés görögből származik, jelentése "agy nélkül". Az anencephalia a spina bifidához hasonlóan az idegcső hibájának egyik formája.
Okoz
Az anencephaliat az idegcső bezáródásának embrionális rendellenessége okozza. Az idegcső a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) és a környező szövetek, például csont, izom vagy kötőszövet fejlődésének korai szakaszát képviseli. Párosított ideghullámok kombinációjával jön létre, amelyek az idegi csatorna mindkét oldalán az embrionális nap körülbelül 18. napján képződnek. A gerincvelő és a gerinc az idegcső alsó szakaszából, az agy és a koponya boltozata pedig a felső szakaszból fejlődik ki. Amikor a zárórendszer a felső régióban jelentkezik, anencephalia lép fel; az alsó régió hibája esetén spina bifida képződik. Az idegcső záródási hibája a harmadik-negyedik embrionális héten jelentkezik.
A fejlődési rendellenesség tényleges kiváltói nem ismertek. Megállapították azonban, hogy hiányzik a folsav, a B-vitamin, ill. A folsav anyagcserezavar anencephaliat, valamint spina bifidát okoz. Az epilepszia kezeléséből ismeretes, hogy azoknál a nőknél, akik terhesség alatt epilepsziás rohamokat szednek epilepsziás rohamok miatt, megnő a kockázat (kb. 1%) anencephalia és spina bifida kialakulásában a csecsemőben. Az anencephalia kialakulásában genetikai tényezők is szerepet játszanak.
Frekvencia
Az idegcsőhibák gyakorisága földrajzilag eltérő. Az anencephally és a gerinc bifide aránya azonban még mindig körülbelül 1: 1. Az idegcső hibái gyakoriak pl. Észak-Írországban 1000 terhességenként 10 hibával. Közép-Európában 1000 terhességből 1–2 érintett. Ha egy családban anencefáliás gyermek születik, akkor 2–3% között fennáll annak a veszélye, hogy ez megismétlődik, vagy spina bifida alakul ki.
Tünetek/prognózis/terápia
Hiányzik a koponya boltozat és a nagy agy. A sekély szemüregek befolyásolják a szem megjelenését (exophthalmos). A jellegzetes megjelenés egy béka vagy egy teknősfej kijelöléséhez vezetett. A szükséges reflexmechanizmusok hiánya miatt a hydramnion terhesség alatt alakul ki, a magzatvíz felhalmozódása a normál két liter fölé. Az anencephalia nem kompatibilis a születés utáni élettel. A legtöbb esetben a gyermekek holtan születnek vagy meghalnak a szülés alatt vagy röviddel azután. Nincs kezelési lehetőség.
Diagnózis
Az anencephalia terhesség alatt ultrahangvizsgálattal kimutatható. Az idegcső hibájának gyanúja vérvizsgálatból (hármas teszt) származhat, amely a terhesség 16. hetében végezhető el. Ezzel a teszttel az idegcső hibáinak 80% -a kimutatható.
Profilaxis
A terhes nőknek ajánlott folsavat, B-vitamint bevenniük az idegcső hibájának megelőzése érdekében. A folsavat legalább négy héttel a fogamzás előtt el kell kezdeni, és a fogantatást követően akár nyolc hétig is folytatni kell.
Nemzetközi viszonylatban a fogamzóképes korú, teherbe esni kívánó nők idegcsőhibáinak általános megelőzésére ajánlott napi 0,4 mg folsavat bevenni.
Azoknál a nőknél, akiknek idegcsőhiányos gyermekük született, vagy akiknek ennek következtében megszakadt a terhességük, valamint azoknál a nőknél, akiknek családjában vagy családjában idegcsőhiba van, 5 mg folsav-profilaxis ajánlott, ha a gyermek kívánja hogy ezt tegye. naponta.
Mivel a diagnózis a születés előtti prenatális diagnosztikai lehetőségek segítségével állítható be, a szülőknek lehetőségük van megfontolni az esetleges abortuszt.