1965-ben dr. Harry Angelman, angol orvos először 3 gyermek esetét írta le ugyanazokkal a klinikai jellemzőkkel, amelyeket ma Angelman-szindrómának nevezünk. Észrevette, hogy mind a 3 gyermeknek járási zavarai, ingatag járása van, nem beszélt, túlzott nevetés és epilepsziás rohamok voltak.

Angelman-szindróma genetikai

Ezeket a tüneteket azonban nem tudta megmagyarázni, ezért gondot okozott az irodalom további közzététele. Mint azonban ő maga említette, olaszországi nyaralása alatt a veronai Szépművészeti Múzeumban járt, ahol elbűvölte a babával rendelkező fiú képe. A fiú boldog és mosolygós arckifejezéssel emlékeztetett, három páciensének kifejezésére emlékeztette, és "babagyerekeknek" nevezte ezeket a gyerekeket. Később, a 20. század 80-as éveiben, a figyelem kezdett figyelni erre a kérdésre, azóta a szindrómát az irodalomban annak felfedezőjének nevével, azaz Angelman-szindrómával írták le.

Fejlesztési és fizikai jellemzők:

Az Angelman-szindrómát (AS) általában nem ismerik fel születéskor vagy kora gyermekkorban, hacsak nem specifikus fejlődési problémák jelentkeznek. A szülők lehetnek az elsők, akik gyanúsítják az AS-t, mivel vagy olvastak ilyen gyerekekkel, vagy kapcsolatban voltak velük. Az AS-t leggyakrabban 3-7 éves kor között diagnosztizálják, amikor a jellegzetes viselkedés és a klinikai jellemzők egyértelműen megjelennek. A szindróma diagnózisának javítása érdekében megállapítottak bizonyos, az AS-re jellemző fejlődési és klinikai eredményeket, de nem minden gyermek lehet jelen egy gyermekben.

Klinikai kép:

A mindig előforduló tünetek (100%):

Gyakori tünetek (több mint 80%):

Kísérő tünetek (20-80% -ban):

Az Angelman-szindróma genetikai alapjai:

Új genetikai tesztelési módszertanok deléció (rendellenesség) felfedezéséhez vezettek a 15. kromoszómán, ezeket az AS esetek körülbelül 70% -ában írják le. E hely közelében található egy Prader-Willi-szindrómáért felelős gén is, tehát a 15. kromoszóma rendellenessége is, de más jellegű.

Az AS eseteinek 5-7% -ában mutáció (rendellenesség) van ún. Az UBE3A gén, ennek a mutációnak az anyától való öröklődése AS-t okoz, az apától származó öröklésnek nincs kimutatható hatása a gyermekre. Egyes családokban, ha az AS-t az UBE3A gén mutációja okozza, az AS több családtagnál is jelen lehet.

Az esetek hozzávetőlegesen 15% -ában genetikai vizsgálatokkal nem lehet kimutatni rendellenességeket, minden teszt negatív, körülbelül 4-6% -ban más típusú genetikai hibát írnak le. Az Angelman-szindróma genetikai alapjainak ismerete nagyon fontos és hasznos a prenatális diagnózis (azaz a magzat betegségének diagnosztizálása) és a genetikai tanácsadás szempontjából.

Angelman-szindróma terápia:

A fentiekből következik, hogy mivel az AS genetikai alapokkal rendelkezik, ezért ennek a szindrómának nincs oksági terápiája. A tüneteket kezelik, ezért hívják tüneti kezelés. Ezeknek a gyermekeknek gondozásuknak átfogónak kell lennie. Idetartozik a neurológiai kezelés, rehabilitáció, pszichológus, gyógypedagógus, logopédus beavatkozása.

A cikk célja felhívni a szakemberek és a nagyközönség figyelmét e szindróma fennállására, mert sok gyermeknél diagnosztizálható más diagnózis, például agyi bénulás, pszichomotoros retardáció és egyéb.

A megfelelő diagnózis nemcsak a gyermek jövője, hanem a családja szempontjából is fontos.