Kérem, aki tapasztalta Önnek, hogy az amniocentézis eredményei bizonyíthatóan azt állították, hogy a magzat súlyosan genetikailag károsodott (kromoszóma rendellenesség), és mégis egészséges csecsemő született ? Zazrak ? A genetikus azt állítja, hogy nem tud ilyen esetekről, és ez egyáltalán nem lehetséges, mert közvetlenül a magzat DNS-ét vizsgálom. Ez az amnio végleges.

amniocentesis

És tudom, hogy sokat olvastam, megtörtént. A genetikus azt állítja, hogy határozottan nem amnio volt, hanem hármas tesztek, amelyek gyakran hamis pozitív eredményekkel járnak, és a nők helytelen információkat adnak meg.

Konkrét esetekkel kérek hozzájárulást - csodák. Hát, köszönöm

És ráadásul kíváncsi vagyok, hogyan lehetséges, hogy ezek az esetek-csodák nem nyúltak vissza a genetikusokhoz? Állítólag Szlovákiában nincs olyan eset, hogy az amniocentézis eredménye téves lenne. Ezt követően az anyja nem kereste meg a genetikát, hogy elmondja neki, hogy az amnio tévedett?

@ didi35 természetesen a genetikusnak van igaza. A nők háromszoros és hasonló vizsgálatokkal mossák az amniocentézist (diagnosztikai vizsgálatot), amelyek tisztán statisztikai vizsgálatok. A vizsgálat értelmezése szintén téves lehet. Az amniocentézis megbízható. De néhány nő csak nem kapja meg.

Sajnos ezek a tesztek nem tévesek. Sikeres aránya 99,9%, tehát ha rosszak az eredmények, sajnos az is lesz

@wikiwiki én is gondolom, de szórványosan láttam ebben az előtérben, hogy csoda történt, ezért érdekel

@wikiwiki nem ért egyet. Az orvos ebbe szorított, de én nem voltam hajlandó, mert azt is hallottam, hogy az eredmények ellenére egészséges gyermekek születtek. Az orvos ezt nekem is megerősítette, és hozzátette, hogy bár a negatív eredmények kijöttek, a gyermek még mindig beteg volt. Ezenkívül az amniocentézis során a gyermek nagy stresszt tapasztal, és Ön is. Hallottam az antolskai esetről, ahol az amniocentézis során megölték az ikrek közül egyet. A barátom mesélt róla. Ami pedig a hármas teszteket illeti, csak néhány év kérdése, hogy az amniocentézist sokkal hosszabb ideig végezték.
Már megvannak az amniocentézis eredményei, vagy csak attól félsz, hogy mi lenne, ha?

@katharines eredmények Nekem eddig előzetesek vannak, de kedvezőtlenek. Szinte érdekelnek azok az esetek, amikor felfedeztek valamit, mégis egészséges. Az ellenkező őr: nem árultak el semmit, és probléma volt, ez lehetséges és megértem.

@ didi35, ezt nem venném olyan komolyan. Itt mindenki más teherbe esett a menstruáció közepén, szuper ritka genetikai mutációval rendelkező étrendem van, és a sterilizálás után jól teherbe esik, mert a férfi tüsszentett rajta. De általában összekeveri a menstruációt a demonstrációval, a kanyarót himlővel és a tripple teszteket az amnio-val. Nincs csoda, csak egy kék csaló.

@ didi35 Ha az amniocentézis megerősíti a rendellenességet, akkor ez az. Pontosan annak vizsgálata, hogy az újszülött hogyan vesz vért a genetikára, és várja az eredményeket, és megerősíti a diagnózist. Ennek az ellenkezője lehetséges. Tehát az amniocentézis jól alakul, és a gyermek még mindig súlyos betegségben szenved. Ennek oka az is, hogy az amnioio kromoszóma betegségeket (a kromoszóma számához és alakjához kapcsolódó betegségeket) vizsgál, de természetesen nem különféle genetikai szindrómák . ami végtelen sok. Azok az esetek, amelyekről olvastál, egyszerűen nem igazak, még akkor sem, ha ezer nő itt azt mondja, hogy ők is tudják az esetet, vagy velük történt. Ha az amnio megerősíti a hibát, akkor határozottan:(

@ srdiecko9 Persze, értem. De amit például nem tudtam, az az, hogy a 350 euróért végzett triszómiás teszt nem a magzat DNS-ét, hanem a méhlepényt vizsgálja. És bár a logika azt mondaná, hogy a méhlepénynek és a magzatnak azonos a genomja, de egyetlen petesejtből és spermiumokból származnak, ez nem így van. Vannak esetek, amikor a placenta triszómás, a magzat pedig nem. Nem mondanak igazat a trizomy.sk weboldalon. De amikor nyomást gyakoroltam rám, a genetikus beismerte, hogy így van. Ezért a triszómiás teszt nem alapja a terhesség felmondásának. A magzati DNS töredékei nem keringenek az anya vérében, csak a méhlepényből származnak töredékek.

@ didi35 hmm .ez fogalmam sem volt, érdekes információk. Tudom, hogy az anya véréből DNS-elemzés is készül a születendő étrendről. pogooglit kell lennie .

@ didi35 ezért a fizetett 350 € helyett inkább amnioba mennék.kellene.

@ didi35 sajnálom, azt hiszem, tévedtem. Az orvos azt is megerősítette nekem, hogy rossz eredménye van, és hogy Babo egészséges. Ő szülész.

@prevenar Orvosi szempontból ez nem lehetséges, az anya vérében a méhlepényből származó hulladék van, és megvizsgálják az anya plazmáját. Nincs magzati DNS, vagy kimutathatatlan mennyiségben, ami nem elegendő a diagnózis felállításához. Bár először elmosódott és Salamisban azt állította, hogy a háromszómák "a magzat fenekét vizsgálták a méhlepényből", akkor megerősítette. Egy szakértő figyelmeztetett, hogy a trisomia rossz eredménye a méhlepény hibáját jelezheti, de még mindig fennáll annak az esélye, hogy a magzat rendben van. Zial, nem az én esetem volt.

@katharines Pontosan ezek a konkrét esetek érdekelnek.

@prevenar. ha ezek a tesztek pozitívak, akkor is el kell mennie az aminiocentézishez. Miért./nem kell válaszolnia, tudom a választ /

Lehetetlen harcolni a természet ellen!
És miért is jó ezek a tesztek?
Annak érdekében, hogy egy nőnek vitája vagy diétája legyen, vagy megölje?
Még ha nagyon beteg is, szülés után egyedül fog meghalni.
És ha ez érintett. hm.
Ez ok a gyilkosságra?!

@simsalabim Tehát ismerek néhány nőt, akik "nem értették", megtartották a gyereket, és ez teljesen egészséges - és igen, ez magzatvíz volt, és nem trippletes.

A kromoszómákat egy amnio esetében számolják, vagy a kromoszómák száma rendben van, vagy még egy van. Az eredmények 99,9% -ban megbízhatóak, és csak olyan hiba lehet, hogy a teszteket megváltoztatják, vagy a laboratóriumi technikus nem tudja, hogyan kell számolni.
Ahogy @vroni írta, ezen nevettem, de igazam van, itt az emberek amnio-ból mossák a hármas tesztet és az eredményeket. Mindenki személyesen ismer egy olyan családot, ahol Amnio szerint a gyermeket érinteni kell és egészségesnek kell születnie, csak nem tudják, mi az amnio és mi a hármas, mert egy teszt mint teszt

@evittam És hogy magyarázták neki az orvosok/genetikusok? Megváltoztatják a teszteket? Panaszkodott? Jelezte?

@evittam, tehát nem tudom, de "érthetetlen", hogy tudom, bármilyen amnio-t viselnének, mert döntésük negatív eredménye semmit sem változtatna. A vetélés kockázata meglehetősen magas ebben az eljárásban, feltéve, hogy az étrendemet az eredménytől függetlenül betartom. Tehát mit tennék egy ilyen vizsgálatért? Tudok egyet, még mindig vállalom, eltérés lehetséges az átlagtól. De több - ez, vagy ismerek egy fél földgömböt, vagy valaki bunkót lóg az orromon. (Mármint azokra az ismerősökre, akik ezt mondják)

@osky Ön már abban a helyzetben volt, hogy el kellett döntenie, hogy csak elméletileg veszi-e figyelembe?

Amnio-n voltam. senki nem kényszerített. Remek eredmények. született egy csecsemő - szépen leszállítva. Néhány hét alatt ilyen diagnózist kaptunk az orvosoktól. ahonnan még nem emlékszünk.

@henikav Nem csak a kromoszóma száma, hanem hossza is, mert valahol a kromoszómán belül duplikáció vagy törlés van (a hiba része). Ez bonyolultabb. A genetikai matematikusoknak több mint egy hétbe telik az összes, az összes szekvencia megszámlálása.

@katharines De kérlek Ta. az amnio 100% -ban megbízható. Csak ne engedje el az alját. Ami magát a célt és a körülötte lévő téveszméket illeti, mivel a legtöbb esetben olyan emberek terjesztik őket, akiknek fogalmuk sincs róla. Amnio ultrahanggal történik, az orvos láthatja, hova mutat a tű. Amnión voltam, a fiam aludt, és még a "betolakodó" sem ébresztette fel, így nincs stressz. Csak az anyámnak van stresszje az eljárás után három hétig.

@ deti95060810 sajnálom. És ha meg tudná mondani, genetikai rendellenesség volt?

@zarrinka
Az Amnio nem lehet 100% -ban megbízható, mert a magzatvízből alapértelmezés szerint csak a 13, 18, 21, X és Y kromoszómák számát határozzák meg. Ezenkívül a chorion villusokból származó 15, 16, 22 is csak különleges szükség esetén koncentrálódik és családi hajlam.kromoszómákra. Tudom, anyag és genetikai alkalmazás van előttem. vizsgálat, ahol mindent elmagyaráznak. Ritkán nem tesztelik azokat az általános hibákat, amelyek az esetek 1% -ában fordulnak elő, meglehetősen drága lenne.

A triszómiás tesztek 13, 18 és 21 teszteket végeznek, mert ezek a leggyakoribbak (gondolom kb. 95%), de őrülten és nem kötelező módon futtatom az egész genomot.

Alapvetően örülök, hogy én is triszómán voltam, mert csak amnio-ból nem tudták megtudni, amit megtudtak. A triszómák és az amniotikumok standard következtetései rendben voltak. A hiba máshol van és nagyon ritka, a Szlovák Köztársaságban még nem volt, még soha nem találkoztak vele. Zial, valakinek biztos elsőnek kell lennie. 😔

Tehát az amnio nem 100% -os abban az értelemben, hogy az eredmények "negatívak", a külföldi babó genetikailag egészséges lesz. Nincs szükségük más kromoszómák vizsgálatára, ami problematikus.

De ebben a megbeszélésben más esetek érdekeltek - azonosított genetikai hiba és még mindig egészséges csecsemő - a génhiba nem nyilvánult meg.

Z genet. szempontjából lehetséges, nekem nagyon sok van belőle. Bizonyos körülmények között előfordulhat, hogy egyes kromoszómákon hiba nem fordul elő. Egyes kromoszómákban az aktív gének csak az anyai kromoszómán vannak, az apai gyűlésen "csendesek". Néhány kromoszóma nem érzékeny az aberrációkra (hibákra), ezért rendellenesek lehetnek, és az ember teljesen rendben van.

Ha minden ember számára teljes genetikát készítettek. elemzés szerint sokan megtalálják a kromoszómák különféle duplikációit, törléseit vagy hibás alakját. És az egyén tudatlanságban és teljesen egészségesen járja a világot. Egyszerűen fogalmazva, nem minden kromoszóma-rendellenesség nyilvánul meg. Néha a géneket "kifejezetlenül" állítják össze. A genetikusok találkoznak ezekkel az eltérésekkel, pl. az apasági tesztben - a férfinak kromoszóma hibája van, és még mindig teljesen egészségesnek tűnik, a diéta az volt. Vagy amikor egy pár nem indulhat el.

Mindenki: sok mindent értek genetikailag, de érdekelnek húsból és vérből készült emberek KÜLÖNLEGES ESETEI. Kérem, vigye ebbe az irányba a vitát. Köszönöm