Az alkalmazott antropológia része

előnézete

Tudást és kutatást használnak:

- Fogszabályozás (fogszabályozás)

  1. Neonatológia
  2. Gyermekgyógyászat
  3. Ideggyógyászat
  4. Ortopédia
  5. Plasztikai műtét (ajakhasadékok, éghajlat stb.)

A leggyakoribb kóros szindrómák, amelyek jelentősen megváltoztatják a növekedési és fejlődési tendenciákat, fel lehet osztani:

  1. kromoszóma-rendellenességek,
  2. anyagcsere hibák,
  3. endokrinopátia,
  4. elhízottság,
  5. egyéb szervhibák és betegségek.

A Down-szindrómát a kromoszóma-rendellenességek három formája befolyásolja:

  1. a 21. kromoszóma triszómiája (95%)
  2. transzlokáció a 21. és 15. vagy 21. és 22. kromoszóma között (5%)
  3. mozaik forma (4%)

Szlovákiában előfordulás 1: 700 - 1: 800, újabb információk: 1: 1315 (Terchová 1: 455).

  1. körülbelül 19% -át veleszületett szívhibák is érintik; a triszómás forma által 16-17-szer gyakrabban érintett egyéneket érinti a leukémia,
  2. A Down-szindrómás nőknél ritka a terhesség, de az irodalomban több mint 20 esetről számoltak be. Nem ismerjük a betegség által érintett férfiak utódait.
  3. a betegség jelentős jele az arc tipikus megjelenése mellett (helytelenül használja a mongolizmus nevét) mentális hiba, a korai gyermekkorban kevésbé lehet észrevehető, az életkor előrehaladtával növekszik: körülbelül 10% eléri az idiotizmus fokát, 70% a feddhetetlenséget és csak körülbelül 20%.
  4. növekedés kicsi (♂: 151-156 cm, ♀: kb. 140 cm), epicanthus, rövid orr, nagy barázdált nyelv,
  5. az arc általában vörös, egy bohócra emlékeztet,
  6. hűvösebb bőr, brachydactyly, klinodactyly, izmos hypotonia, megnagyobbodott megereszkedett has, közvetlen hasizmok távolsága, hypogenitalismus.
  7. gyakori veleszületett szívhibák, előfordulási gyakoriság 1: 600 - 900 újszülött

  1. 47. XXY - triszómia

- X kromoszóma kötődéssel rendelkező örökletes betegség herék, genotípusa XXY:

- gynecomastia egy egyébként jól fejlett fiatal férfiban

- a haj normális, az eunuchoid habitus ritka.

- az érintett férfiaknál magasabb a tévé, ami a hosszabb DK miatt van.

A szindrómát Harry F. Klinefelter amerikai orvos fedezte fel (1912).

47. XYY - felesleges Y kromoszóma

  1. a férfiak átlagos magassága meghaladja a 191 cm-t, az érintett férfiak testmagasságának variációs szélessége 169 és 229 cm között van.
  2. a megnövekedett testmagasság a hosszabb alsó végtagoknak köszönhető
  3. megnövekedett növekedési ütem 2,5 és 6 éves kor között.

47, XXX - felesleges X kromoszóma

Patau-szindróma - 13. kromoszóma-triszómia

Edwards-szindróma - a 18. kromoszóma trisomia

Turner-Shereshevsky-szindróma

45, XO - monoszómia

  1. a szindróma megnevezése a szerzők szerint Šereševskij Nikolaj A. (1885 - 1961) orosz endokrinológus és Turner Henry H. (1892), amerikai endokrinológus.
  2. törpe arányos növekedés, az epiphysealis zónák porcjának késleltetett csontosodása, a mellkas többszörös deformitása, a mellbimbók közötti túlzott távolság. Tipikus "elszáradt arc", függőleges száj, félig zárt szemhéjak (szfinx arc). A kromoszóma nemek általában eltérőek. A bordák, a csigolyák, a térdkalács gyakori rendellenességei, néha süketség, a retina pigment degenerációja, az aortaív szűkülete, kamrai septum hibák, vese anomáliák,
  3. értelme normális vagy csak kissé csökkent.

Anyagcserezavarok
Fenilketonuria

  1. a legelterjedtebb örökletes anyagcserezavar, előfordulási gyakorisága Szlovákiában megközelítőleg 1: 10 000. Oka - a szervezet fenilalanin-átalakulásának zavara, amely az aminosavak szintjének növekedésével nyilvánul meg a szövetekben és a vérben.
  2. Ha az érintett betegeket nem észlelik és nem kezelik időben, akkor károsítják a központi idegrendszert.
  3. Az újszülöttek kötelező szűrésének bevezetése lehetővé teszi az alacsony fenilalanintartalmú étrendi kezelés korai megkezdését, amely megakadályozza a súlyos mentális retardációt.
  4. A fenilketonuria autoszomális recesszív módon öröklődik, és a fenilketonuria génje a 12q kromoszómán található.
  5. A betegségben szenvedő, későn kezelt vagy nem kezelt gyermekek:

- a testméretek szempontjából egy kisebb, mentális hiba,

- kezelés után (diéta jelentős fenilalanin-korlátozással) közvetlenül utána

szigorúan betartották a születéseket és az orvosi utasításokat, nincs velük

növekedési retardáció vagy mentális hiba,

- a tünetek körülbelül az élet 2. hónapjától kezdődnek, az elején gyakran ingerlékenység jelentkezik

  1. Alkaptonuria - autoszomális recesszív örökletes betegség, örökletes oxidáz hiány k. homogentizin, magas előfordulási arány Szlovákiában,

- tünetek: sötét porc, arthropathia, sötét, szinte fekete vizelet

  1. Albinizmus - melanociták tirozináz-hibája, 1: 20 000 gyakorisággal

- tünetek: strabismus, homályos látás, binokuláris látás hiánya, bőr depigmentációja, retina, írisz, hajlam a bőrrákra

  1. Homocystinuria - autoszomális recesszív örökletes betegség, a 21q-nél elhelyezkedő gén. 1. előfordulás: 200.000,

- tünetek: mentális retardáció, durva szőr, arachnodactyly, mozgásszervi károsodások (pl. Marfan-szindróma)

Leucinosis - juharszirup betegség, autoszomális recesszív örökletes betegség, előfordulási gyakorisága 1: 200 000, közvetlenül a születés után görcsök, hányás, később mentális retardáció. Felismerés - a vizelet és a verejték juharszirup szagú

Hipoglikémia - a glükóz csökkenése: cianózis, légzési rendellenességek, fejfájás, tájékozódási zavar

Családi hiperkoleszterinémia és hiperlipidémia, Porphyria - a hemképződésért felelős enzimek rendellenessége (Dracula-kór) - szembetűnő sápadtság, fogdugulás,

Hyperbilirubinaemia - az epefesték bilirubin szintjének emelkedése a vérszérumban

- amikor a szomatotrop hormon termelése csökken, vagy ha hiányzik, a születési méret normális, a növekedés késése a születés után néhány hónappal (6-24 hónap) kezd megnyilvánulni,

- klinikai megnyilvánulás csak az élet 2. évében

- a serdülőknél nem alakul ki serdülőkor, ami a gonadotropinok aktuális hibáját okozza, a csontosodás késik, a csontosodási rések körülbelül 35 éves korukig nyitva maradnak. Szomatotrop hormon hiányában a lineáris méretek (pl. Testmagasság), valamint a medence és a váll aránya (viszonylag széles váll és keskeny medence) érinti leginkább.

- amikor a pajzsmirigy működése csökken, az újszülöttek általában rövidebbek és nehezebbek. A kezeletlen pajzsmirigy hipofunkció tipikus képe a nagyon rövid végtagokkal rendelkező törpe. Jellemző a mentális hiba (kretinizmus) is.

  1. Micromelia (phocomelia) - rövid végtagok, hiányzik a DHK vagy a DDK disztális szegmense (kéz, lépés), még egyszerre is mindkét esetben, néha egész végtagok hiányoznak

  1. Görbület → D-vitamin hiány, kt. rossz Ca felszívódás, csontlágyulás, deformáció - görbült végtagok, a mellkas alsó részének deformációja, gótikus éghajlat, növekedési késés a magasságig, a fej deformációja

  1. Hipofízis gigantizmus (Berardinelli szindróma - brazil endokrinológus).

- amikor az STH-t túltermelik, mielőtt a hosszú csontok epifízis hasadékai bezáródnak, autoszomális recesszív örökletes hipofízis hiperfunkció alakul ki: infantilis akromegália, gigantizmus, hipergénitalizmus, gyengült másodlagos nemi jellemzőkkel. Izom hipertrófia, máj zsíros degenerációja, cirrhosis, hiperpigmentáció, hiperglikémia kialakulásával, a röntgen a 3. kamra látható megnagyobbodását mutatja.

Akromegália - a növekedési hormon túlzott szekréciója, → a test acral részeinek fokozott növekedése (megnagyobbodott orr, áll, melankolikus kifejezés, nagyobb fej, hangsúlyos szuperciliáris ívek, hirsutizmus, szív- és érrendszeri betegségek - magas vérnyomás, megnagyobbodott szív, gyakran cukorbetegség és golyva)

  1. Az Addison-kór (hipokortikizmus - a mellékvesekéreg-hormonok termelésének csökkenése) enyhe magassági retardáció, amelynek nagysága a kezeletlen betegség időtartamától függ.

  1. A Cushing-szindróma (hiperkortikizmus - a mellékvese hormonok termelésének növekedése) szintén TV retardációt okoz.

  1. Diabetes mellitus (diabetes) - a TV növekedési retardációja és megnövekedett TH. 2 típus: 1-es típusú cukorbetegség - fiatalkori, genetikailag meghatározott betegség, gyermekek és fiatalok előfordulási gyakorisága, inzulininjekció szükséges, 2-es típusú cukorbetegség - 45 év feletti incidencia, gyakran elhízással járó, pirulák kezelése.
  1. optimális kezelés, növekedési rendellenességek ritkák.

  1. Elhízás - a testzsír növekedése

- Az elhízás okai három csoportba sorolhatók: genetikai tényezők, környezeti tényezők és érzelmi tényezők

- ifjúsági populációnkban a becslések szerint legfeljebb 20% -a elhízott és hajlamos az elhízásra

-megnövekedett bőr alatti zsír, robusztusabb (szélesebb) csontok és a fiúk medencéje is szélesebb.

- Jelenleg az elhízás kivételes orvosi és társadalmi jelentőséggel bír.

- ok: a különféle betegségek (magas vérnyomás, ischaemiás szívbetegség, szívinfarktus, stroke) kialakulásának kockázati tényezője mozgásproblémákat okoz, végül nem elhanyagolhatók az elhízott emberek kellemetlen szubjektív érzései

  1. BMI index
  2. WHR - index
  3. AGR - index

Egyéb szervhibák és betegségek

Veleszületett szívhibák - előfordulási gyakorisága hazánkban 1: 380 arányban.

- okai különböző mértékben: a szövetek oxigenizációjának romlása, az általános aktivitásra, valamint a növekedésre és fejlődésre gyakorolt ​​káros hatás,

- nagyon súlyos, cianotikus állapotok - a pubertás jelentős növekedési retardációja 2 évvel késik,

- a veleszületett szívhiba megszüntetése (műtéti) - gyors növekedési gyorsulás lép fel.

Hemoglobinopathia (sarlósejtes vérszegénység vagy thalassemia) - az érintett testmérete kisebb a normálnál.

Megváltozott légzési funkció

- változtassa meg a mellkas fejlődését. A restriktív betegségek a mellkas laposodását, az obstruktív betegségek éppen ellenkezőleg, a mellkas anteroposterior méreteinek fokozatos megnövekedését okozzák.

  1. Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis, pancreatophibrosis) - recesszív örökletes betegség, magas Na-koncentráció az izzadságban (sós gyermekek), hordó alakú mellkas, klubágyazott ujjak, vékony végtagok, nagy has, a bőr alatti zsír csökkentése, a növekedés visszamaradása.
  2. Bronchiás asztma - krónikus légúti betegség, növekedés és fejlődési retardáció, amelyet súlyosbíthatnak a folyamatos kortikoszteroidok, a mellkas alakú változások.
  3. Idiopátiás tüdőfibrózis - a tüdőszövet fibrotikus változásoknak van kitéve, a tüdő kapacitása romlik, a tüdőgázok cseréjében bekövetkező változásokhoz vezet. A mellkas ellapul, mindkét mellkasátmérője, különösen az AP jóval a normálnál alacsonyabb, elágazó lábujjak alatt.

A neurokraniális növekedés zavara

Macrocephalus, microcephalus, hydrocephalus, craniostenosisok

Macrocephalus - ritka rendellenesség, az agy helytelenül fejlődik → nagy és súlyos agy,

- a pszichomotoros fejlődés retardálása mentális retardációvá

Hydrocephalus - a neurokranium gyors növekedésének kísérő jele (befolyásolja a fej vízszintes kerületét).

Terápiás beavatkozás után a neurokranium méretei 2-3 hónapon belül csökkennek, majd a növekedési tendencia párhuzamosan fut a normával.

Mikrocephalus - a koponya növekedésének lelassulása

- veleszületett rendellenességek, az agy a súlyos károsodások miatt leállt, az agyféltekék kicsiek, az agyszálak és a barázdák rosszul fejlettek, a neurokranium sem nő, a fej nagyon kicsi marad.

- előfordulás önálló kóros egységként vagy egy másik rendellenesség tipikus jele. A mikrocephalus által érintett csoportba gyermekeket és felnőtteket is bevonunk

- különböző fokú pszichomotoros retardáció

Craniostenosis - a koponya aránytalan (aránytalan) növekedése

- a koponya varratainak idő előtti lezárása: egy, több vagy az összes (vagy annak része). A koponya növekedése az idő előtt megnagyobbodott varrásra merőleges irányban leáll, más irányokban ismét felgyorsul. FETTER és DITTRICH (1958) bemutatták az egyes varratok szinosztózisa és a neurokránium jellegzetes deformitása közötti kapcsolatot.

  1. trigonocephalia - az előagy rendellenessége, a szem nagyon közel hasít egymáshoz, háromszög alakú, körte alakú koponya, keskeny homlok, gerinc a metopica varrás során, defor. szinostán. val vel. metopica
  2. turricephalia - koponya növekedése az elülső fontanellába, torony alakú, fejletlen orrmelléküregek, nagyon sekély pályák
  3. pachycephalia - rendellenesen megvastagodott koponyacsontok, rövid és széles koponya
  4. platycephalia - alacsony, lapos koponya
  5. trochocephalia - deformált, kerek koponya
  6. oxycephalia - magas, kúpos koponya, jellegzetes emelkedés a nagy fontanelle helyén, több varrat szinosztózisára jellemző deformáció
  7. bathrocephalia - a koponya lépcsős boltozata, a nyakszirtcsont távolsága a p-ben. lambdoidea
  8. akabocephalia

CNS és szenzoros rendellenességek

  1. Mentális retardáció - viselkedési rendellenességekkel járó mentális betegség

- enyhe mentális retardáció (gyengeség) - IQ 50–69, az egyén részben képezhető és oktatható (látogatás egy speciális iskolába), elmarad a fizikai dimenzióktól

- mérsékelt mentális retardáció (imbecilitás) - IQ 35–49, az egyén nevelhető, mélyebb személyiségi fogyatékosság, észrevehetőbb testkésés

- súlyos mentális retardáció (idiotizmus) - IQ 20–34, gyakran agyi bénulásban, epilepsziában szenvedő egyének

Subnorm - IQ 69–90, átmeneti zóna, az egyének már befejezhetik az általános iskolát (a lakosság körülbelül 1/6–1/5-a)

Süketség - a TV növekedésének enyhe késése, a mellkas méreteinek kifejezettebb késése, főként a belégzés és a kilégzés, a légzés amplitúdója, a tüdő létfontosságú kapacitása

  1. Degeneratív stigmatizáció - különleges jellemzők előfordulása, szandálfolthorony a lépcsőn, keresztirányú folthorony a tenyéren, polydaktilia, kettős parietális örvény, a fül makákó formája

-különféle veleszületett rendellenességek által érintett sajátosságai vannak a palilláris terep kialakulásában, dermatoglifikusan különböznek az egészséges egyénektől az ujjbegyeken található összetett struktúrák jelenléte által, a mikrocefália által érintetteknél lényegesen nagyobb a görbék előfordulási gyakorisága, csökken a hurkok és örvények előfordulása. Down-vkit szenvedő egyének. 20 tipikus eltérésük van a standardtól.

  1. Átlag, SD, az átlag átlagos hibája
  2. Százalékos értékek
  3. Normalizációs index (z-score, SD-score)

x - az egyén értéke (adott karakter)

X - népességátlag (az adott karakterből)

SD - a populáció szórása

  • itthon
  • fórum
  • az oldalról
  • friss hús
  • friss nézetek
  • Belépés
  • bejegyzés

Az előadásokat a 33. § (4) bekezdésében foglaltaknak megfelelően teszik közzé. 1 levél törvény c) pontja. A módosított 618/2003. Sz., Ezért csak tájékoztató jellegű. Kérjük, haladéktalanul jelezze a szerzői jog megsértését a rendszergazdának. Használati feltételek