Prenatális ultrahang diagnosztikai központ

  • itthon
  • Szolgáltatások
    • 1. trimeszter
    • 2. - 3. trimeszter
    • 3D - 4D ultrahang
    • Nőgyógyászati ​​ultrahang
    • Terhesség kalkulátor
  • Kik vagyunk
  • Hol találhat meg minket
  • Rendelések

"Szűrés a terhesség 1. trimeszterében; első trimeszter ultrahangos szűrése"


szűrés

Az ultrahangvizsgálatot a terhesség első trimeszterében alapértelmezés szerint végezzük heti 11 + 0 és 13 + 6 (hét + nap) között terhesség (ideális esetben 12 +0 -12 +6), míg a terhesség hosszát az utolsó menstruáció első napjától számítják. Ha a terhesség hossza nem ismert (például az utolsó menstruáció, a szabálytalan menstruációs ciklus stb. Tisztázatlan időpontjában), azt ultrahangvizsgálattal határozzák meg, a koronától a farkcsontig terjedő távolság mérése alapján. magzat. CRL - Korona far hossza, korona-farkcsont távolság). Mivel 11 + 0 héten a magzati CRL körülbelül 45 mm, a 13 +6 héten pedig 84 mm, ezt a vizsgálatot alapértelmezés szerint akkor hajtják végre, amikor a magzati CRL 45 és 84 mm között van.

Az ultrahang-szűrést ebben az időszakban néha egyszerűen csak nevezik első negyedévi szűrés. Ez a megnevezés azon a feltételezésen alapul, hogy a terhesség átlagosan 40 hétig tart, azaz. j. tíz holdi (4 hét) hónap (vagy körülbelül kilenc naptári hónap). A vemhesség időtartama ezután három szakaszra oszlik (trimeszter).

Szó szerint lefordítva latinból, a szó trimeszter eszközök három hónap - ha betartjuk a holdhónapokat, akkor az első trimeszter a 12. hét végéig (3 x 4 hét) tart. Az "első trimeszter" szó itt kissé pontatlan lenne, mert a gyakorlatban legfeljebb 13 + 6 hetes időtartamra gondolunk, amely már a második trimeszterbe is beletartozik. Kevesebb pontatlanságot követtünk volna el, ha naptári hónapok szerint orientálódtunk (3 naptári hónap körülbelül 13 holdhetet jelent).

Szűrés általában egy bizonyos betegség vagy rendellenesség keresését értjük a populációban, amelyre különféle vizsgálatok alkalmazhatók. Az első trimeszter ultrahangos szűrése a magzat durvább szerkezeti rendellenességeinek, valamint néhány kromoszóma (genetikai) rendellenességnek, mint pl. Down-szindróma (21. triszómia), Edwards-szindróma (18. triszómia), Patau-szindróma (13. triszómia), Turner-szindróma (X monoszómia) és mások. Ezeket a genetikai anomáliákat a magzat szerkezeti változásai nyilvánítják meg, amelyek néha nagyon észrevehetőek, néha alig észrevehetők.

A genetikai rendellenességek észlelésének fokozása érdekében az ultrahang-szűrést is kiegészítik biokémiai szűrés, t. j. néhány glikoprotein vagy hormon szintjének kimutatásával az anya vérében (PAPP-A - Pregnancy Associated Plasma Protein-A, free β-hCG - free chorionic gonadotropin alegység, AFP - alfa-fetoprotein, uE3 - konjugálatlan ösztriol).

Az első biokémiai szűrést (PAPP-A, hCG) 10 +0 -12 +0 hét között végezzük (általában kerületi nőgyógyász végzi). Ennek a szűrésnek az eredménye együtt lehet az ultrahangvizsgálat eredményével (ún. kombinált teszt, szűrés) beépíteni egy olyan számítógépes programba, amely matematikailag kifejezi a Down, Edwards és Patau szindróma kockázatának mértékét.

Egyedül ultrahang vizsgálat a terhesség 11 +0 és 13 +6 hete között rengeteg információ áll rendelkezésre. Ebben az időszakban néhány olyan jel (marker) megfigyelhető, amely a magzat súlyos kromoszóma-rendellenességeit jelezheti (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Turner-szindróma és mások). A magzat számos szerkezeti (morfológiai) rendellenessége is megfigyelhető (gastroschisis, omphalocele, Cantrell pentalológiája, durva végtagi anomáliák, sirenomelia, anencephalia, acrania stb.). Nagyon jó echogén körülmények között még néhány, általában kevésbé észrevehető szív-rendellenesség is kimutatható ebben az időszakban. A magzat morfológiájának (szerkezetének, anatómiájának) részletes értékelése azonban az ultrahangvizsgálat területe a terhesség második trimeszterében (általában a terhesség 18 +0 20 +0 hete között történik), mert a magzat mérete a terhesség első trimesztere, valamint egyéb tényezők (placenta helyzete, a beteg elhízása, a korábbi műtétek utáni hegesedés stb.) korlátozzák diagnosztikai lehetőségeinket.

Az első trimeszterben végzett ultrahang és biokémiai szűrés kapcsán leggyakrabban a Down-szindróma szűrését említik. Ennek oka az a tény, hogy ez a kromoszóma-rendellenesség a leggyakoribb a populációban, és előfordulási gyakorisága az anya életkorával növekszik. Ezért a 35 év feletti anyáknak hagyományosan azt tanácsolják, hogy végezzék el őket invazív vizsgálat, t. j. magzatvíz-gyűjtés (amniocentesis; 16 +0 hetes terhesség után) vagy chorionus villus mintavétel (CVS - Chorionic Villus mintavétel, 11 +0 hetes terhesség után). Csak ezek a módszerek szolgáltatnak bizonyítékot Down-szindróma vagy más, a vizsgálatba bevont genetikai anomáliák jelenléte, ellentétben az ultrahanggal és a biokémiai szűréssel, ami csak fokozott vagy csökkent kockázatukat jelzi.

Azonban az amniocentézis, valamint a chorionus villus mintavétele a vetélés bizonyos kockázatával jár (kb. 1: 100). Mivel a terhes nők népességének mintegy 20% -a 35 évesnél idősebb, invazív tesztelésük viszonylag sok terhességi veszteséghez vezetne. Ezenkívül a Down-szindróma eseteinek csak a felét ragadnánk meg a lakosság körében, mert a fennmaradó 50% a fiatalabb, 35 év alatti nőknél van. Ezek a nők a terhes nők sokkal nagyobb csoportját alkotják, bár Down szindróma ritkább népességükben, csak ebben a nők csoportjában ezeknek az eseteknek a fele fordul elő.

Az ultrahang és a biokémiai szűrés hatékonyabb módszer a nők azon veszélyeztetett csoportjának kiválasztására, akiknek invazív tesztet (amniocentézist) kell javasolni. Ez a kombinált szűrés az anya elsődleges életkori kockázatát úgy módosítja, hogy megvizsgálja az anya vérében lévő biokémiai paramétereket (PAPP-A, hCG), és értékeli az ultrahang-markereket, ha:

  • mérés nuchal áttetszőség (NT; a nyak vastagságának vastagsága, ill. folyadék felhalmozódása a magzati fej szubkután szövetében);
  • értékelés orrcsontok (NB; orrcsont, jelenlét vagy hiány vagy hipoplazia - fejletlenség);
  • értékelés magzati pulzus;
  • véráramlásának értékelése tricuspid szelep szív (úgynevezett tricuspid regurgitáció) és via ductus venosus (DV; a köldökvénás és a magzat vena cava alsó vénás csatlakozása, amely a szív jobb pitvarához vezet).

Ezen alapvető ultrahangos markerek mellett másokat is értékelnek strukturális rendellenességek, amelyek jelenlétükkel a magzat esetleges genetikai rendellenességének gyanúját is fokozhatják.

Nuchal áttetszőség a szubkután szövet folyadékkal átitatott területét jelenti a magzat fejében. Bizonyos mennyiségű folyadék van jelen ezen a területen minden magzatban, de egyes betegségeknél ez a mennyiség túlzottan megnő, és így a nyaki áttetszőség nő. Vastagsága ultrahanggal nagyon pontosan mérhető, és az így kapott mérések alapján meghatározható bizonyos magzati rendellenességek, például Down-szindróma jelenlétének kockázata.

A Down-szindrómás magzatok (21-es triszómia) 76,8% -ánál, hamis pozitív 4,2% -nál nagyobb a vastagságuk, és ha ezt a markert biokémiai szűréssel kombinálják, azaz. j. anyai vér összegyűjtése a szabad-ßhCG (a choriongonadotropin szabad alegysége) és a PAPP-A (terhességgel társult plazmafehérje-A) szérumszintjének meghatározására, a Dovna-szindrómával rendelkező magzatok kimutatása 87,0% -ra nő, hamis pozitív érték esetén 5,0 % [1].

Számos olyan kóros fiziológiai mechanizmus létezik, amely a folyadék túlzott felhalmozódását okozza a nuchalis régióban, ezért a túlzott nyaki áttetszőség-vastagság a magzat többszörös veleszületett rendellenességére utalhat. Ilyen rendellenességek lehetnek például néhány csontváz-diszplázia (olyan betegségek csoportja, amelyet a csont és a kötőszövet rendellenes fejlődése jellemez), veleszületett szív-rendellenességek, néhány kromoszóma-rendellenesség (Down-szindróma, Turner-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma stb.), És hasonló.

A nuchal áttetszőség mérését számos jól meghatározott szabály szabályozza, amelyet a londoni Fetal Medicine Foundation hozott létre annak érdekében, hogy nemzetközi szinten magas színvonalú ultrahangméréseket végezzenek. Ez az alapítvány orvosok számára nyújt képzést és diplomákat ad azoknak a diplomásoknak, akik bizonyították a szükséges ismereteket és készségeket e mérések megfelelő szintű elvégzéséhez.

A nyaki áttetszőség ultrahangvizsgálatát a Down-szindróma (21-es triszómia) szűrésével kapcsolatban említik leggyakrabban.

A Down-szindrómás magzatok akár 73% -ának és a kromoszómálisan normális magzatoknak csak 0,5% -ában nincs orrcsont (Alapvetően ez az orr két szomszédos csontja, amely a mennyezetét képezi, amelyek azonban a magzat profiljának megjelenítésekor egy vonalként jelennek meg, ezért egyszerűen az "orrcsont" értékeléséről beszélünk) [2 ]. Az orrcsont felmérés az ultrahang szűrés részévé vált, és a Down-szindróma egyik legerősebb markere a terhesség első trimeszterében.

Ductus venosus a köldökvénát (oxigénnel táplált vért juttat a méhlepényből a magzatba) és a magzat alsó vena cava közötti találkozást jelenti. Néhány magzati anomália a ductus venosus véráramlásának károsodásával jár. A ductus venosus áramlását ultrahang-Doppler-méréssel lehet értékelni, és általában a terhesség első trimeszterében végzett szűrővizsgálatokban szerepel.

A Down-szindrómás magzatok viszonylag nagy százaléka növelte a vérellenállást a ductus venosusban az első trimeszterben. Számos tanulmány megerősítette, hogy a normális magzatok csupán 5,2% -ában van kóros áramlás a ductus venosusban, de csak a Down-szindrómás, Edward-szindrómás és Turner-szindrómás magzatok kb. 70-90% -ában [4-12]. A rendellenes áramlás a ductus venosusban a szív strukturális rendellenességeinek, szívelégtelenségének és hasonlóknak a megnyilvánulása is lehet.

Tricuspid regurgitáció a tricuspid szelep (a jobb pitvar és a szív jobb kamra közötti szelep) elégtelenségét tükrözi, hogy a vér a kamrában maradjon összehúzódása során. A vér egy bizonyos része ezután visszakerül az átriumba, amelyet regurgitációnak nevezünk. Ez a jelenség Doppler ultrahangvizsgálattal figyelhető meg.

A tricuspid regurgitáció tükrözheti a szív strukturális rendellenességeit, és gyakran jelen van kromoszóma-rendellenes magzatokban (Down-szindróma, Edwards-szindróma stb.), Mivel ezek az anomáliák gyakran strukturális szívhibákkal társulnak [13, 14, 15]. Néhány tanulmány megerősítette a tricuspid regurgitációt a Down-szindrómás magzatok 67,5% -ában, az Edwards-szindrómás magzatok 33,3% -ában, de csak a kromoszomálisan normál magzatok 4,4% -ában [16].

Koponyán belüli áttetszőség az első trimeszterben használt marker, amely lehetővé teszi az idegcső nyitott hibáinak (a gerinc hasadásainak) korai felismerését. Alapvetően ez a negyedik kamra tere (pontosabban az elülső tér, amelyet az agytörzs hátsó határa határol, a hátul pedig a negyedik kamra choroidalis plexusának elülső széle). Ez a tér nem figyelhető meg az idegcső nyitott hasadékai esetén [17, 18].

A részletes ultrahangvizsgálat gyakran lehetővé teszi az idegcső hibáinak közvetlen kimutatását az első trimeszteres vizsgálat során (a koponyaűri áttetszőség felmérése nélkül).