1. Agyalapi mirigy emberben két hormonálisan aktív része van:
Adenohypophysis (elülső rész) stimuláló hormonokat (trópusi) termel: növekedési hormon (szomatotrop, STH), adrenokortikotrop hormon (ACTH), tirotrop hormon (TSH), gonadotrop hormonok (FSH - follikulus stimuláló hormon, LH - luteinizáló hormon), prolaktin.
Neurohypophysis oxitocint és antidiuretikus hormont (ADH, vazopresszin) termel. Az oxitocin összehúzza az emlőmirigyek és a méh izomrostjait. Az ADH növeli a vesetubulusok víz és karbamid permeabilitását, és így szabályozza a diurézist.
Az agyalapi mirigy stimuláló hormonok szabályozzák a hormonok szekrécióját a célmirigyekben, az agyalapi mirigy stimuláló hormon szekréciójának rendellenességei pedig ezen endokrin mirigyek működési zavarának másodlagos formáit okozhatják.
A növekedési hormon hiány (STH) (selfotrop) az agyalapi mirigy törpét okozza. A gyerekek kicsiek, a test arányai viszonylag megmaradtak, enyhe pufók, acromicria, magasabb hang jellemzi. A magasság növekedése évente 1,5 - 4 cm, a test végső magassága pedig 125 - 150 cm között van. A csont és a fog kora elmarad.
Ugyanakkor csökkenthető a TSH, az ACTH és a gonadotrop hormonok szekréciója, ami elősegíti a lassú növekedést. szenved a nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők kialakulásában.
Az agyalapi mirigy hipofunkciója idiopátiás lehet, vagy traumatikus, gyulladásos, tumoros etiológiával bír.
A kezelés az STH beadásából áll, a kiváltó ok kezelésében, daganatokban operatív. Egyéb stimuláló hormonok hiányát is pótolni kell (különben), az STH-kezelés hatástalan.
A növekedési hormon túltermelése túlzott növekedést okoz. Az STH hiperszekréciója az epiphysealis hasadékok bezárása előtt elősegíti a gyors növekedést, az érintett testmagassága eléri a 220 cm-t (gigantizmus). Később a test acral (marginális) részei (végtagjai) megnagyobbodnak (acromegaly), kiemelkedik az álla, a szemhéjak, az orr, a karok, a lábak, a mellkasi kyphosis van kiemelve.
A hiperfunkció okai hasonlóak az rpi hipofunkcióhoz.
A kezelés az alapvető ok megszüntetéséből áll, az ösztrogének (női nemi hormonok, amelyek elnyomják az STH termelését) beadásában.
Ezekben a rendellenességekben a csontkor meghatározása szükséges a végső magasság megjóslásához. A rendkívül alacsony vagy magas testalkat mentális problémákkal jár. Az értelmet általában nem zavarják.
A Diabetes insipidus vizeletüreg-dizentéria. Ebben a betegségben csökken a szervezet vízgazdálkodását irányító antidiuretikus hormon termelése. A betegség tipikus tünete a nagy mennyiségű vizelet kiválasztása és szokatlan szomjúságérzet. Az elsődleges vizelet gyengén reabszorbeálódik a vesetubulusban a hormonhiány miatt. A vizelet sápadt és ritka. Folyadékok hiányában a dehidráció gyorsan kialakul.
A kezelés megköveteli az életmód és a hiányzó hormon (adiuretin) átadását.
A betegség okai megegyeznek az adenohipofízis funkciójának egyéb rendellenességeivel.
2. Pajzsmirigy
a tiroxin (tetraiodotironin, T4) és a trijódtironin (T3) hormonokat termeli.
A pajzsmirigy növekedését és működését az adenohypophysis TSH-ja szabályozza.
A pajzsmirigyhormonok fehérjetermelést indukálnak, és elengedhetetlenek a központi idegrendszer normális fejlődéséhez, a csontok és a fogak éréséhez. A pajzsmirigyhormonok hiánya az élet első éveiben az idegsejtek számának és méretének csökkenését eredményezi. Miután a központi idegrendszer fejlődése befejeződött, a hormonhiány csökkent teljesítményben, depresszióban és álmosságban nyilvánul meg.
A pajzsmirigyhormonok serkentik az anyagcsere folyamatokat, a zsírvesztést és a szénhidrátok felszívódását a szervezetben. Serkentik a szív- és érrendszer működését és az izomtónust is.
Hypothyreosis, csökkent pajzsmirigy-aktivitás a születés után hamar megjelenik, mint a hypothyreosis veleszületett formája, vagy később gyermekkorban, mint fiatalkori hypothyreosis.
A veleszületett forma gyakrabban fordul elő endemikusan (néhány olyan területen, ahol jódhiány van). A születés utáni első hónapokban durva sikoltást, apátiát, izom hipotenziót, gyakran köldökzsinórtörést (játszószobát) tapasztalunk. Később azt tapasztaljuk, hogy a baba lassan növekszik, ami egy törzs benyomását kelti, erős törzsű és viszonylag nagy fejjel. Az arc tompa arckifejezéssel rendelkezik: részben duzzadt ajkak, nagy nyelv, durva haj, alacsony homlokhatárral, hipertelorizmus. A gyermekek gyakran siketek. A szexuális fejlődés késik, a pszichomotoros fejlődés pedig elmarad.
A veleszületett hypothyreosis, jelentős szomatikus tünetekkel, oligofrénia és süketség, kretinizmus néven is ismert.
A kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni, amíg a központi idegrendszer visszafordíthatatlan változásai kialakulnak. Pajzsmirigyhormonokat szolgálunk fel. A kezelés hosszú távú és tartós. Rendszeresen ellenőrizzük a növekedést, a súlyt, a pszichomotoros fejlődést, ill csontkor.
A központi idegrendszer visszafordíthatatlan változásainak megelőzése szempontjából a veleszületett hipotireózist átvizsgálják az újszülöttek által az élet első napjaiban vett vérben.
Későbbi életkorban hypothyreosis (juvenilis forma, megszerzett forma) alakul ki gyulladás, pajzsmirigy műtét után, autoimmun folyamatokban, az agyalapi mirigy TSH hiánya miatt.
Megtaláljuk az állammirigy (golyva) megnagyobbodását, a növekedés lelassul és késlelteti a fogazatot, a csontok érését, a pubertást. A gyermekek elhízottak. Kezeletlen hypothyreosis esetén a többi tünet hasonló a veleszületett formához. Visszafordíthatatlan változások nem következnek be, ha a betegség az élet 2. - 3. éve után kezdődik.
A kezelés megegyezik a veleszületett hypothyreosis kezelésével.
Pajzsmirigy túlműködés (tirotoxikózis) fokozott a pajzsmirigy aktivitása.
Gyermekkorban nem gyakori, általában serdülőkorban jelentkezik. A betegség oka valószínűleg genetikai hajlamú autoimmun folyamatok. A kórokozó lehet mentális teher, vegetatív vagy neurohumorális rendellenesség. A betegség gyakoribb a lányoknál.
A betegség fejlődése lassú. Megtaláljuk a fokozott mirigyfunkció tüneteit: golyva, kidudorodó szemgolyó, tachycardia, izomfáradtság, láz, éhség, fogyás, gyorsult növekedés, izzadás, remegés, hányás, hasmenés, szívdobogás, légszomj és nyugtalan alvás. A gyermekek érzelmileg instabilak, ingerülten reagálnak, és romlik az iskolai teljesítmény.
A kezelés konzervatív. Antitireoid gyógyszereket (tirosztatikumokat) alkalmazunk, amelyek megakadályozzák a tiroxin jódozását vagy az állammirigy aktiválódását. Mi biztosítjuk a mentális békét, a fehérjében és vitaminokban gazdag étrendet. A kezelés hosszú távú, a fenntartó kezelés az alapbetegség kompenzálása után 2-3 évvel folytatódik. Igyekszünk a műtéti kezelést a lehető legnagyobb mértékben elodázni.
3. Parathormon testek
mellékpajzsmirigy-hormont (PTH) termelnek. A PTH szabályozza a kalcium és a foszfor szintjét a vérben azáltal, hogy növeli a kalcium visszaszívódását a vesékben és növeli a foszfor kiválasztását. A D-vitaminnal együtt növeli az oszteoklasztok aktivitását, kalciumot és foszfort szabadít fel a csontokból.
Hypoparathyreosis (hipofunkció) esetén a tetania tünetei jelentkeznek: fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység és görcsök. A vér kalciumszintje csökken. A betegség oka a mellékpajzsmirigy károsodása gyulladás, nekrózis, műtét, hypovitaminosis D és rossz kalcium-reszorpció következtében.
Kezeljük kalcium, D-vitamin beadásával, az étrend beállításával.
Hyperparathyreosis, a mellékpajzsmirigy fokozott aktivitása emésztési rendellenességek (hányás, hasi fájdalom), fokozott ivás és vizeletürítés, fokozott vérnyomás, izomgyengeség és fáradtság, csontfájdalom megnyilvánulása.
A kalcium fokozottan lebomlik a csontokból, cisztás képződmények alakulnak ki. A kalcium a vesékben tárolódik, és vesekövek is kialakulhatnak. A központi idegrendszer károsodásának tünetei közé tartoznak a memóriazavarok, a hallucinációk, a depresszió és a tudatzavar. Kezelés: gyógyszer a kalciumszint gyors csökkentésére. A tartós redukció biztosítja a mellékpajzsmirigy egy részének eltávolítását, műtéti úton is kezeljük a tumor etiológiáját.
4. Mellékvese
A mellékvesekéreg három hormoncsoportot termel: mineralokortikoidokat, glükokortikoidokat és nemi (és anabolikus) hormonokat. A mellékvese hormonok mindhárom csoportjának közös prekurzora a koleszterin, amelyből aldoszteron (mineralokortikoid), kortizol (glükokortikoid), tesztoszteron (nemi hormon, androgén) képződik. A mellékvese kéreg hormonjainak, elsősorban a glükokortikoidoknak és a nemi hormonoknak a szekrécióját az ACTH stimulálja az agyalapi mirigyből.
Az aldoszteron növeli a nátrium és a kloridok felszívódását a vesetubulusokban, és ezáltal növeli a keringési térfogatot.
A kortizol katabolikus hatást gyakorol a szénhidrát- és fehérje-anyagcserére. Túlzott mértékben gátolja a növekedést és a csontok súrlódását, és zsír újraeloszlásához vezet. A kortizol gyulladáscsökkentő hatású.
A nemi hormonok (tesztoszteron) felgyorsítják a lineáris növekedést, a csontok érését és stimulálják a másodlagos nemi jellemzőket (haj).
Adrenogenitális szindróma - a betegséget az enzimek hiánya okozza a mellékvese hormonrendszerében. A betegség autoszomális recesszív öröklődik.
Az ACTH termelés megnő, hogy elegendő mineralokortikoid és glükokortikoid legyen a szervezetben, ami növeli a mellékvese androgének termelését.
A leggyakoribb anronogenitális szindróma az ún egyszerű virilizáló forma. A lányok klinikai tünetei a megnagyobbodott nagy ajkak és a csikló, és megváltoznak, hogy hasonlítsanak a férfi nemi szervekre. A férfitípusú másodlagos nemi jellemzők, különösen a haj és a mély hang, idő előtt fejlődnek. Az emlőmirigyek nem fejlődnek, és a menstruáció nem következik be.
A fiúknál a korai serdülőkor a szexuális jellemzők fokozott fejlődésével nyilvánul meg. Valódi nemi érés azonban nem lesz.
Kezelés: kortikoszteroidokat adunk be, amelyek megfordítják az androgének szekrécióját. A helyettesítő kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni, és az egész életen át tart. Lányoknál a nemi szervek kiigazítása szükséges a plasztikai műtétekhez. Az oktatás helyes hatása nagyon fontos ebben a betegségben.
A mellékvese hormonok túltermelésének oka lehet a gyermekkori mellékvese szöveti daganat vagy hiperplázia, az agyalapi mirigyben az ACTH fokozott termelődése. Ha túlnyomórészt androgének termelődnek, akkor kép alakul ki a megszerzett adrenogenitális szindrómáról.
A Cushing-szindróma a túlnyomórészt glükokortikoidok fokozott termelésével alakul ki. A tünetek túlzottan hízlalnak, különösen a felsőtestben - az arcon, a nyakon, a törzsön, a végtagok viszonylag vékonyak. A növekedés lelassul. A bőr vörös csíkokkal soványul. Folyamatosan pattanások, fokozott szőrösség és csontok meszesedése van jelen. A betegség gyakoribb a lányoknál.
Kezelés: a tumor eltávolítása, az agyalapi mirigy besugárzása és az ezt követő szubsztitúciós kezelés hatékony.
A hiperaldoszteronizmust az mineralokortikoid aldoszteron túltermelése okozza. A betegség gyermekeknél nagyon ritka.
A mellékvese kéregének meghibásodása akut és krónikus formában van.
Az akut kudarc oka az újszülöttek mellékvese-vérzése, amely a szülés során jelentkezik. Erős vérzés a csecsemő halálát okozza. A mellékvese vérzése fertőző betegségekben is előfordul. A baba általános állapota súlyos, a pulzus és a légzés felgyorsul, magas láza van, és foltos vérzése van a bőrbe. A betegség gyakran végzetesen véget ér.
Akut mellékvese-elégtelenség fordulhat elő a tumor eltávolítását követő posztoperatív periódusban vagy adrenogenitalis szindrómában.
A mellékvesekéreg krónikus elégtelensége Addison-kórban szenved. Ennek oka a kéregben bekövetkező változások, amelyeket autoimmun folyamat, gyulladás vagy daganat okoz. A betegség a bőr és a nyálkahártyák barna elszíneződésében, rossz közérzetben és izomgyengeségben, a vérnyomás jeleiben és görcsökkel járó hipoglikémiában nyilvánul meg. A beteg étvágytalanságban, hasmenésben és hányásban szenved. A kiszáradás folyadékhiány esetén következik be. Az állapotot az összes kérgi hormon hiánya okozza, de különösen az mineralokortikoidok.
Kezelés: egész életen át tartó hormonpótló kezelés, a gyulladásos vagy tumoros folyamat kezelése.
A mellékvese medulláris daganatai. A mellékvese medulla szoros fejlődési kapcsolatban áll az autonóm idegrendszerrel. Adrenalint és noradrenalint állít elő. A velő rosszindulatú daganatai közé tartozik a sympathoblastoma, amely áttétet ad más szerveknek, nevezetesen a májnak, a nyirokcsomóknak és a csontoknak. A feokromocitóma jóindulatú daganat, de adrenalint és noradrenalin-t termel, és magas vérnyomás miatt halált okozhat.
A kezelés műtéti, majd hormonális pótlás (glükokortikoidok).
5. Nemi mirigyek
Az ivarmirigyek differenciálódását a genetikai nem határozza meg. A nemi mirigyek hatása alatt a belső és külső nemi szervek, valamint a másodlagos nemi jellemzők fokozatosan differenciálódnak. A női nemi hormonok (ösztrogének) felelősek a női nemi jellemzők kialakulásáért, a férfi nemi hormonok (androgének) felelősek a férfi nemi jellemzők kialakulásáért.
A hipogonadizmus olyan állapotra utal, amelyben az ivarmirigyek működése csökken. Ennek oka az agyalapi mirigy gonadotrop hormonjainak hiánya, vagy magukban a nemi mirigyekben fellépő rendellenességek.
Az elsődleges hipogonadizmusnak különböző okai vannak: fejletlen herék és petefészkek, gyulladás, sérülés következményei, sugárzás, műtét. Ha a betegség pubertás előtt jelentkezik, a fiúknál kialakul az eunuchoidizmus képe. A test megjelenése tipikus: a törzsön zsírraktározás, mint a nőknél, vékony hosszú végtagok, hajlított térdek, gyenge izmok és finom bőr. A herék nem ereszkednek a zsákba, és a haj gyenge.
A lányoknál a petefészek hipofunkciója növekedési retardációban nyilvánul meg, a nemi szervek infantilisek maradnak, és a másodlagos nemi jellemzők nem alakulnak ki. Ezzel szemben, ha a rendellenesség pubertáskor jelentkezik, a lányok túlzottan növekedhetnek, és eunuchoid megjelenést kaphatnak.
A hipogonadizmus kezelése: női vagy férfi nemi hormonokat alkalmazunk.
A hipergonadizmus olyan állapot, amelyben fokozódik a nemi hormonok termelése. A hiperfunkció oka az agykárosodás, az ivarmirigy és a mellékvese daganata. Gyermekeknél ez korai pubertást okozhat.
Korai pubertást (pubertas praecox) észlelnek, ha a pubertás jelei 10 éves kor előtt vagy korábban jelentkeznek. A vizsgálatból kiderül, hogy a méh és a herék ugyanolyan méretűek, mint a felnőttek, és a lányoknál menstruáció lép fel. A másodlagos nemi jellemzők jól fejlettek.
A kezelés konzervatív, antiandrogének és olyan gyógyszerek alkalmazásával, amelyek elnyomják a gonadotropinok termelését, ill. etiológia szerint sebészeti.
A heteroszexuális fejlődésnek, a nem ellentétes fejlődésének számos szindróma van.
Az igazi hermafroditizmus akkor fejlődési rendellenesség, amikor egy személynek ivarmirigye, heréje és petefészke egyaránt van. Szinte minden embernek van méhe, 2/3-án a mell pubertáskor alakul ki, 2-3-nál fallosz van. A gonoszomális képlet túlnyomórészt XX.
Kezelés: pubertás előtt nehéz eldönteni, melyik ivarmirigy-szövet hasznosabb. A probléma mindenképpen csak a posztpubertus időszakban oldható meg, figyelembe véve az egyén pszichoszexuális érzéseit.
Az álhermaphroditizmusnak két típusa van. A hímnek XY gonoszomális képlete van, fenotipikusan változatos lehet. Az áldozatnak heréi vannak, de a külső nemi szervek nőstények.
A nőstény gonosomális képlete XX. A fogyatékosság miatt petefészkek alakultak ki, és a külső nemi szervek hasonlóak a férfihoz.
Kezelés: a diagnózist a lehető leghamarabb el kell végezni, valamint a nemi szervek műtéti beállítását. Az oktatás rendkívül fontos a szexuális identitás szempontjából.
Šereševský - Turnerov-szindróma. A betegség alapja a kromoszóma-rendellenesség, az XO monoszómia. Az érintett egyének nők. Az ivarmirigyek fejletlenek, nem ivarérnek és terméketlenek maradnak. A betegek alacsonyak, kétoldali bőrpillák vannak a nyakon és fejlődési szervhibák. A pszichológiai infantilizmus továbbra is fennáll. A női nemi hormonok beadása támogathatja a külső női megjelenést.
Klinefelter-szindróma. Ennek a szindrómának az alapja a XXY trisomia. Az érintett egyének férfi fenotípusúak. A pubertásig nincsenek jelentős tünetek. A pubertás késik, a herék kicsiek és nőstény habitus alakul ki. A betegek gyengeelméjűek. Férfiaként túlélik, és nemi hormonok beadásával támogatjuk a férfias megjelenést.