Első pillantásra a Prader - Willy-szindrómának nevezett betegséget elsősorban az étel iránti megszállottság jellemzi. De ez még nem minden. Viselkedési rendellenességek, izomgyengeség, gerincferdülés következik. A 8 éves kassai Tomášek Benedek édesanyja is tud róla.

ételt

2009. november 28-án 12:00 órakor Michaela Hajduková

Sok betegség van a világon. Közülük sok új, és ezekre a nevekre nem is lehet emlékezni. Első pillantásra a Prader-Willy-szindrómának nevezett betegséget főként az egyik - az étel iránti megszállottság jellemzi. De ez még nem minden. Viselkedési rendellenességek, izomgyengeség, gerincferdülés következik. A 8 éves kassai Tomášek Benedek édesanyja is tud róla. Születése óta ezzel a különleges betegséggel él.

"A második terhességem teljesen normális volt" - idézi fel az anyát, akinek első gyermeke egészséges. "A végére alig éreztem a baba mozdulatait. Kívülről úgy tűnt, mintha a baba még aludna. A nyolcadik hónapban kórházba kerültem, kivizsgáltak, végül hazaengedtem, hogy minden rendben van. Tehát nem volt mitől tartani. " A szülés normális volt, de a baba a kezdetektől fogva nem tudott élni. Tomáško nem tudott sírni, etetés közben elaludt, gyenge volt. Az a tény, hogy nagyon gyenge izomzata volt, számos problémát okozott számára a mai napig. "Egy hónapig elvitték hozzám a JIS-be, és etették a szondát, mert nem tudta lenyelni. Aztán visszaadták nekem, mondván, nincs ok a JIS-ben tartani. Az orvosok nem tudtak segíteni rajta. Tehát mi magunk kezdtük keresni az okot, miért volt olyan, amilyen volt, majd sorozatos vizsgálatok követték Szlovákiában - Kassán és Pozsonyban, ahol nem találtak semmit. A diagnózisok mind rosszak voltak. Élethosszig tartó büntetés, rövid élet és halál. Ismerőseinek köszönhetően később kapcsolatba kerültünk a prágai ideggyógyászattal.Sokáig sokáig engedélyt kaptunk egy biztosítótársaságtól a külföldi kezelésre, és emlékezni fogok arra, ami örökké következett, Tomáškónak volt egy éve és három hónapja, amikor végre megtudtuk, mi valóban az volt. Praders - Willy-szindróma diagnózisa. "

Az orvos nagyjából elmagyarázta a szülőknek, mi ez és mi vár rájuk. További információt azonban maguknak kellett keresniük az interneten. Tomáš édesanyja csatlakozott egy olyan szervezethez Amerikában, amely az egész államban ilyen betegeket tömörít. Kéthavonta elküldik neki a legfrissebb információkat a betegségről. Az elején még az alapvető könyveit is postázta. Egy másik probléma a kezelés volt. Prágában hagyták jóvá, nem Szlovákiában. Még két évbe telt, mire a bencések végül találtak egy orvost, aki hajlandó volt elkezdeni fiát kezelni. Dr. Mária Kúseková volt a kassai Gyermekegyetem kórházából. Ekkor Tomáš édesanyja észrevette, hogy fia világa csak az étel körül forog. A kezelés évek óta tart. Tomáš minden este lefekvéskor növekedési hormon injekciót kap. Ezen kívül úszni és erősíteni is szokott.

Az ilyen diagnózissal rendelkező gyerekek általában "több együtt vannak". De azon kívül, amit Tomášnál szenvedtél és kellett szenvedned, az ételei tűnhetnek a legkisebb problémának. De nem szabad lebecsülni. Tomáško még mindig hosszú és szegény, de ez csak a több éves rendszeres edzés eredménye. Pontosan megtanítják neki, mit, mennyit és mikor kell enni. Az az időszak azonban, amikor napról napra ellenőrizhetetlenül nyer, bármikor eljöhet. "Világa még mindig az ételek körül forog. Attól fél, hogy nem lesz kaja, ez egy olyan megszállottság, folyamatosan kérdezi, hogy lesz-e reggeli, amikor reggeli van. Amikor óvodába ment, a szakácsok voltak a legjobb barátai, mindig beszélt róla. mit evett, mit fog enni. "

Édesanyja szerint Tomášnak néha vannak olyan időszakai, hogy ételt vesz vagy lop. Rendszeresen szüksége van rá, és sokat beszél róla. "Például minden gyakorlat után automatikusan édességet követel. Aztán elégedett. Van, amikor képes egy egész doboz vitamint önteni a szájába. Amikor megragadom és fel akarom venni, szándékosan megpróbálja lenyelni őket. Lehet, hogy megfullad. Hozzászokott egy tortához és egy ostyához. Ha nem adom neki, akkor hisztérikus rohama lesz. Ez azt jelenti, hogy csúnyán meg fog szidni, elkezd sikítani hihetetlen. Az is előfordul, hogy amikor az étterembe érkezünk, és az asztalon nem rendezett, képes megenni az előző vendégek maradványait. Emellett a földről is felszed és megeszi az ételt. Tudja, hogy nem tud, de a kísértés annál erősebb. Ezért továbbra is figyelünk, mert bármikor eljöhet az a pillanat, amikor lemegy. "

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nem tesznek különbséget az étel és az íz között. Csak enniük kell. Bizonyos esetekben a gyerekek szappant, sampont vagy szőnyeget is ettek. Egyértelmű, hogy akkor gyomorproblémáik voltak. Tomáškónak voltak halai, amelyeket stílusosan etetett - az egyik marék ételt az akváriumhoz, a másikat a szájához. Az is előfordult, hogy ételt vitt a kutyának a kennel elé. Egy hétig felfújt hassal és fájdalommal sétált ki az óvodából. Később megtudták, hogy megette azt a lisztet, amelyet a gyerekek megtanultak mérni. Tehát nem ízlésről van szó. Ez egy olyan kísértés, aminek nem tud ellenállni. "Ezért próbálunk rendszeresen olyan helyzeteket kialakítani, amelyekben nincs lehetőség erre a kísértésre. De az óvodában vagy az iskolai ünnepeken szörnyű volt. A harmadik pite után kénytelen voltam elvenni onnan erőszakkal. Ekkor a viselkedése megnyilvánul: sért és támad. Mások verbálisan és fizikailag - önkárosítással. "

Szeptember óta megváltozott a család élete. Tomáško kezdte az általános iskolát (olyan osztályban, ahová magatartási zavarokkal küzdő gyerekek járnak), és az egészséges gyerekeknek is van egy kis problémájuk ezzel. Ugyanakkor népszerű az iskolában és nagyon színházi, ami azt jelenti, hogy az osztálytársak mindig jól érzik magukat. Tomáško tudja, mi a betegsége. Néha még használja is. Azt mondja: „Jogom van hozzá, van Prader-Willy-szindrómám, van hozzá papírom, tudok így viselkedni.” Megszokta a betegségét, mert ő már vele együtt élt. gyermek. Első pillantásra azonban úgy néz ki, mint minden egészséges és boldog gyermek. "Prader - Willy-szindrómám van" - meséli Tomáško a betegségéről. Arra a kérdésre, hogy ez mit jelent, azt mondja: "Nem tudok sokat enni. Anyám pedig lövéseket ad nekem ... de nem fáj és nem sír."

A környezete hozzászokott, nem maradt más. "A külföldi emberek meglepődnek azon, hogy Tomáško kívülről egészséges gyermek. Tehát, amikor valaki csúnyán beszél, akkor előveszek egy fogyatékossági igazolványt, azt mondom, hogy a gyermek fogyatékos, és hogy a viselkedésem nem képes és már nem is oldom meg. ismeretlen diagnózis, az emberek nem tudják, és nincs értelme elmagyarázni nekik, ezért hoztuk létre a PWS civil egyesületet, amely már három éve működik.Nem csak azoknak segítünk, akik hozzánk fordulnak gyerekekkel, hanem azok a szülők is, akiknek a gyermeke van a betegségben, de nem akarnak kijönni vele. Ami szintén nem jó. Különösen egy gyermek számára. Olyan információkat nyújtunk, amelyeket főleg külföldről szerezünk be. Különböző gyerekek jönnek hozzánk. A legtöbb közülük szigorú drasztikus étrendet kell követniük. Hoztuk létre ezt a védjegyet e gyermekek jövője érdekében. Szeretnénk, ha az amerikai mintát követve létrehoztak nekik egy védett műhelyt, és szeretném, ha ez a 10 éves kor. Mivel gyermekeink nem élhetnek egyedül vagy felnőtt korban, ezek nem őrzött pillanatok, amikor ételt vesznek, lopnak és erre költenék minden pénzüket. célunk, hogy akkor is vigyázzunk a gyerekekre. "

A gyermek duci nem csak azt jelenti, hogy jó íze van.

A Prader-Willy-szindróma egy speciális betegség. Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek mindent megesznek és nincs békéjük. Állítólag élelem van a fejükben. Kukákban keresik, rejtekhelyekre rejtik és gyakran ellopják. Nem vetik meg a papírt, a nyers húst, a sampont, a szappant vagy akár egy darab szőnyeget. Sok szó esik e gyermekek hirtelen haláláról. Vannak olyan esetek, amikor elfojtják az ételt, vagy halálosan megeszik őket, és elszakadt a gyomruk. MUDr. Mária Kúseková (kis képen), gyermekorvos, gyermek endokrinológus és diabetológus I. UPJŠ Orvostudományi Kar Gyermek és Serdülők Tanszéke, Gyermekegyetem.

A gyermekkori elhízás jelenleg az egyik legsúlyosabb orvosi probléma. Az esetek 95% -ában a rossz életmód az oka, de a gyermekek öt százalékában ritka genetikai szindrómák lehetnek hibásak. "Az egyik a Prader - Willy-szindróma (PWS), ahol az elhízás az egyik legkiemelkedőbb tünet. Ezt a szindrómát 1956-ban Andrea PRADER, Alexis LABHART és Heinrich WILLY (innen ered a PWS-szindróma név) írja le. A fő tünetek: csökkent izomaktivitás., a légzési rendellenességek születésétől kezdve, a korai gyermekkori étkezési rendellenességeknél a szopási rendellenességek miatt, éppen ellenkezőleg, a későbbi időszakban ellenőrizetlen étvágy az úgynevezett "falánkság" iránt, furcsa elhízás, változó mértékű mentális retardáció, hiányos a nemi szervek fejlődése, növekedési kudarc és végeredményben "Ennek eredményeként alacsony növekedés felnőttkorban. A gyermek észreveheti az arcvonásokat: csökkent izomtónus, mandula alakú szemek, lefelé fordított sarkok, kicsi száj, fiúknál gyakran nem ereszkedő herék."

A PWS diagnózisát a leírt klinikai tünetek és a további genetikai vizsgálat alapján állapítják meg, mivel az ok a tizenötödik kromoszóma régiójában fellépő rendellenesség. A közvetlen ok a középagy rendellenessége - a hipotalamusz. "A gyermekek nyugodtak és apatikusak, rosszul reagálnak a fájdalomra (pl. Vért vesznek). Az élet 1–2. Évét követően túlzott, ellenőrizhetetlen étvágy, sőt agresszió tünetei jelentkeznek, valamint az értelem és a növekedés zavara." Ha a szülő időben megismerkedik a diagnózissal, az ételbevitel szabályozható és irányítható. Serkentse a gyermeket a mentális fejlődésében is, az endokrinológus és a PWS kezelőközpont révén időben biztosítja a növekedési hormon kezelését. Támogatja a növekedést, erősíti az izmokat és módosítja a test felépítését. Így a betegség kezelhető, de nem gyógyítható, mert genetikailag meghatározott.

Külföldről ismertek ebben a szindrómában szenvedő gyermekek extrém esetei. Például egy kaliforniai lány súlya 340 kg volt. "Olyan gyerekekkel dolgoztam, akik súlya meghaladja a 100 kg-ot. De az USA-ban leírt extrém esetek csak egy meghatározatlan diagnózis és a szabályozatlan étkezési szokások következményei. Kassán a Szlovák Köztársaságban az első beteget kezeltem PWS 2005-ben. Az első legfiatalabb páciens 8 hónapos korban, 2008-ban. A születés után négy nappal diagnosztizáltak engem a klinikai tünetek alapján. Jelenleg négy beteget kezelek ebben a szindrómában. " Körülbelül 20 ilyen van Szlovákiában, de az orvos szerint nagyobb a szám. Sok szülő nem akarja beismerni, hogy gyermeküknek ilyen betegsége lehet. Ha egykor a duci volt az egészséges gyermek tünete, manapság már nem az. Még az anyáknak sem szabad motiválniuk gyermekeiket az evésre azzal a mondattal: Papaya, hogy nagy és erős legyen.

"Tomáš példa az egészséges táplálkozás szabályozott mennyiségének, az önkényes táplálékhoz való hozzáférés korlátozásának és a növekedési hormonral történő időben történő kezelés kombinációjának kombinációjára. A szülők, különösen az anyák kiváló oktatási megközelítése is" - teszi hozzá MUDr. M. Kúseková.