Nem invazív prenatális szűrővizsgálat a kockázat meghatározásához a leggyakoribb triszómiák, a nem meghatározása, a nemi kromoszómák számának eltérései és a kiválasztott kromoszóma-mikrodeletiók magzat az anya véréből.

invazív

KINEK SZÁNT A TRISÓMIA VIZSGÁLATA?

TRISOMY teszt + diplomás terhes nő saját kérésére, és genetikai tanácsadás után. Megfelelő:

  • ha a magzatnál egy korábbi terhesség során kromoszóma-rendellenességet találtak, amelyet a TRISOMY teszt + vizsgál,
  • a megnövekedett kockázatú terhes nők számára a magzat esetleges érintettsége a TRISOMY teszt + által vizsgált bármelyik szindrómában, például ultrahangvizsgálat eredménye alapján,
  • a vizsgálat pontosságának növelése a TRISOMY teszthez képest (pl. multi-magzati terhesség esetén),
  • terhes nőknél, akik el akarják kerülni az amniocentézist, vagy olyan szövődmények vannak, amelyek növelhetik annak kockázatát, pl. a vetélés fokozott kockázata, a véralvadás csökkenése, az immunizálás kockázata a vércsoportok eltérése miatt (negatív Rh-faktor), a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak, a méh vagy a placenta mióma (invazív placenta).

VIZSGÁLATI ELJÁRÁS

A TRISOMY teszt + vizsga menete megegyezik a normál TRISOMY tesztével. A vizsgálatot az orvosi genetikára szakosodott orvos jelzi.

Vérmintát lehet venni a terhesség 10. hetének vége után. Az orvosilag jelzett esetek kivételével a laboratórium nem közli a magzat nemének meghatározásának eredményét a terhesség 12. hetének vége előtt.

A TRISOMY teszt + nem tartozik az állami egészségbiztosítás hatálya alá.

SZAKMAI INFORMÁCIÓK

Klinikai jelentőség

A TRISOMY teszt + képes felismerni néhány korai magzati kromoszóma rendellenességet a terhesség korai szakaszában, amelyeknél a differenciáldiagnózis releváns ok.

A megfigyelt triszómiák kimutatásának nagy pontossága ellenére a TRISOMY-tesztet és a TRISOMY-tesztet +, valamint más, nem invazív prenatális vizsgálatokat szűrésnek, nem diagnosztikának tekintik.

A módszer általánosan használt megnevezése "NIPT„- Ntovább énnvasív Prenatális Testing (non-invazív prenatális genetikai laboratóriumi teszt) - a minta megszerzésének módszerére utal. A vizsgálat folyik terhes vérmintából a terhesség 10. hetétől kezdve, nem invazív, a magzatot veszélyeztetve.

Minden pozitív eredményt az invazív módszerrel nyert magzat genetikai anyagának vizsgálatával (magzatvíz vagy korionbolyhok mintavétele) meg kell erősíteni.

Negatív eredmény azt jelenti, hogy a megfigyelt kromoszómába vagy annak részeibe tartozó magzati DNS-molekulák nem voltak túlreprezentáltak/alulreprezentáltak, ami a 21., 18. vagy 13. kromoszóma trisomájának jelenlétét, nemi kromoszómaszám rendellenességet vagy más TRISOMY teszt + vizsgált kromoszóma rendellenességet jelezne.

Informálatlan eredmény A vizsgálat azt jelenti, hogy a leszállított mintát a jó laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően nem lehetett a laboratóriumban feldolgozni (pl. a magban alacsony volt a magzati DNS aránya), vagy a vizsgálat eredménye nem válaszol a diagnosztikai kérdésre. Ebben az esetben a laboratóriumban:

- ingyenesen megismételjük az elemzést ugyanazon mintából, miközben az eredmény szállítási ideje 5-ről 8 munkanapra meghosszabbodik,

- új mintát elemzünk, amelyet az első gyűjtés után 14 nappal javasoljuk venni.

Ha az elemzés eredménye nem tájékoztató jellegű az ismételt mintavétel során, a laboratórium visszatéríti a vizsgálati díjat.

Biológiai és technikai korlátok miatt az a vizsgálat pontossága a mikrodeletiós szindrómákhoz képest a 21., 18., 13. triszómához képest Alsó. A mikrodeletiók alacsony előfordulása esetén A populációban nem állnak rendelkezésre megbízható validációs vizsgálatok ellenőrizte a teszt pontosságát ezekre a szindrómákra.

A szindróma neveElhelyezkedésElőfordulásaTörlési tartomány
DiGeorge-szindróma22q111: 40003 - 5 Mb
Deléciós szindróma 1p361p361: 5000 - 10 0001 - 10 Mb
Prader-Willi és Angelman szindróma15q111: 10 000 - 30 0002 - 9 Mb
Cri-du-chat szindróma5p151: 20 000 - 50 0005 - 35 Mb
Wolf-Hirschhorn-szindróma4p161: 50 0002,5 - 30 Mb

DIGEORGE SYNDROME 22q11

Ez a leggyakoribb mikrodeletiós szindróma. Súlyos, csak bizonyos esetekben részben tünetekkel kezelhető betegséget okoz, amely bármely rendszerben és a test bármely részében megnyilvánulhat. A fő jellemzők a veleszületett szívhibák (VCC), immunrendellenességek, vese- és szájpadhasadékok (éghajlat), és gyakran súlyos mentális retardáció. A betegség megnyilvánulásai nagyon változatosak, és egyes esetekben (kevésbé kifejezett tünetekkel) a családi átvitel és a családon belüli változékonyság várható.

A VCC lehet a 22q11 törlés egyetlen jele is. Ezért a 22q11 deléció meghatározását gyakran jelzik egy prenatális genetikai teszt részeként a VCC kockázatával, vagy ha a magzatban a VCC gyanúja ultrahanggal történik.

Törlési szindróma 1p36

Ez az egyik leggyakoribb mikrodeletiós szindróma. Az 1p36 törlés nagyon súlyos és gyógyíthatatlan betegséget eredményez, markánsan heterogén tünetekkel. A fő jellemzők a mentális retardáció magatartási rendellenességekkel, növekedési retardáció és hipotenzió.

PRADER WILLI SZINDRÓMA ÉS ANGYAL SZINDRÓMA 15q11

Mindkét eltérő klinikai képű szindrómát a kromoszóma szintjén a gének elvesztése vagy diszfunkciója okozza a 15. kromoszóma kritikus régiójának ugyanazon régiójában. A legtöbb esetet a 15. kromoszóma kritikus régiójának deléciója okozza, de más esetek szórványos mutációkhoz, metilációs rendellenességekhez vagy uniparentális nem csak deléciójukkal. Ezért nem várható, hogy a mikrodeletziós vizsgálat e két szindróma összes igaz esetét rögzítse.

A Prader-Willi-szindrómát hipotenzió, gyenge szívóreflex és a boldogulás sikertelensége a születéstől kezdve, a második életév után hyperphagia és elhízás jellemzi. A mentális retardáció enyhébb, de a sürgősség mellett számos más viselkedési rendellenesség is létezik.

Az Angelman-szindrómának enyhébb tünetei vannak, a klinikai kép általában nem nyilvánvaló a születéskor, és az első életév körül alakul ki. A pszichomotoros és a beszédfejlődésben lemaradásként jelentkezik. A mérsékelt mentális retardáció fokozatosan jelentős viselkedési rendellenességekkel jár.

CRI-DU-CHAT szindróma 5p15

A Cri-du-chat szindróma egy régebbi, citogenetikailag meghatározott szindróma (Lejeun-szindróma, 5p- szindróma), mert a klasszikus citogenetika korában az optikai mikroszkópban már felismerhetők voltak szélesebb körű deléciók.

A Cri-du-chat név e szindróma vezető klinikai tünetére utal újszülött korban, amely a jellegzetes arcdiszmorfizmus mellett megkülönbözteti a növekedés késleltetésével, pszichomotoros retardációval, mikrocefáliával és hipotenzióval járó egyéb betegségektől. A törlés mértéke összefügg a fogyatékosság súlyosságával.

Farkas-Horschorn szindróma 4p16

Wolf-Hirschhorn (4p- szindróma) szintén a klasszikus citogenetikus szindrómák csoportjába tartozik, és a klinikai tünetek súlyossága korrelál a deléció mértékével. Ez a szindróma jellegzetes arc megjelenéssel is rendelkezik, mikrocefáliával, hipertelorizmussal, kiálló szemekkel és rövid szűrővel. A növekedés és a pszichomotoros retardáció súlyos, és egyéb súlyos tünetekkel is társul, például hipotenzióval, epilepsziás rohamokkal és a belső szervek (szív, vese) veleszületett rendellenességeivel.