BRATISLAVA, június 20. (WEBNOVINY) - Egy új, egyetlen és eddig az első szlovák nyelvű webhely, amely ennek a ritka szindrómának a kérdésével foglalkozik, jelenleg a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek családjait és rokonait szolgálja. A PWS körülbelül 15 - 29 000 gyermek közül egyet érint, és 1956-ban írták le. A www.pwsyndrom.sk oldalon az érdeklődők információkat találhatnak a PWS-ben szenvedő betegek diagnózisáról és kezeléséről, valamint a betegség kutatásaival kapcsolatos hírekről, és felvehetik a kapcsolatot a Praderrel Polgári Társulás. -Willi-szindróma.

portál

A PWS-ben szenvedők korábban ritkán éltek 50 év felettieket. Ma ez új gyógyszereknek, például rekombináns emberi növekedési hormonnak és pszichotróp anyagoknak köszönhetően is lehetséges. Ez összefügg a betegség jobb diagnosztizálásával is. "A diagnózis gyanúját először klinikailag, gyakran születés után, szívási rendellenesség, csecsemőhiány, izomhypotónia és légzőszervi rendellenességek jelenlétében kell felmérni. Ezt követően speciális vérvizsgálati genetikai vizsgálattal kell igazolni a a 15. kromoszóma rövid karjának területe "- mondta Ľudmila Košťálová gyermek endokrinológus a II. Az Egyetemi Gyermekkórház gyermekklinikája Kramáryban, Pozsonyban.

A PWS-ben szenvedő betegeket gyakrabban kezelik olyan betegségek miatt, amelyek a túlsúly vagy az elhízás következtében alakulnak ki, mint például a gerincferdülés (gerinc-oldal vérzés) és kyphosis (gerinc-hátsó torzítás). Az osteoporosis (a csontok elvékonyodása), a magas vérnyomás (magas vérnyomás), a 2-es típusú cukorbetegség, a fogszuvasodás stb. A halál fő okai az elhízás, a kapcsolódó cukorbetegség, a szívelégtelenség (szívrohamok) vagy az idegrendszer téves visszajelzése. Ennek oka lehet a rossz hőszabályozás és a magas fájdalomküszöb. Ennek eredményeként a súlyos betegség tünetei elfedhetők.

Jellemző erre a genetikai rendellenességre, hogy a csecsemő nem érdekelt az anyatej szopásában vagy más módon az étel bevitelében születése után, és gyakran csak csövön keresztül jut be. Ez összefüggésben lehet az arcizmok gyengeségével. A PWS-ben szenvedő csecsemőknek csökkent az izomtónusuk (extrém hipotenzió), ami azt jelenti, hogy ülve nem tudják fenntartani az egyensúlyt, végtagjaik meggyengülnek, ha a kéz hátsó részét támogatják stb. Mint Mária Benedeková, az egyesület ügyvezetője és egyúttal a fogyatékkal élő Tomáš (2002-ben született) édesanyja elmondta, fia ebben az időszakban szinte mindig aludt, és csak másfél éves korában kezdett sírni. Igaz, hogy a gyermek étkezés közben is elfárad, ennek következtében még etetés közben is elalszik. "Ezeknek a gyerekeknek is problémái vannak a hőszabályozással" - mondta Košťálová.

A sok PWS-ben szenvedő gyermeknél jellemző jellemzők: alacsonyabb testalkat, keskeny homlok, mandulaszem, keskeny felső ajkak, kicsi kezek és lábak, a szájzugok lehajoltak. A születés utáni gyanú azt is jelezheti, hogy a PWS-ben szenvedő fiúk néha nem ereszkedő herékkel, vagy a szokásosnál kisebb herékkel és péniszekkel születnek. A fiúk nemi szervei általában olyan kicsiek, hogy problémát jelent megérteni őket. Lányoknál a hipogenitalizmus (a nemi szervek hiányos fejlődése) kevésbé kifejezett. Ezeknek a gyermekeknek a későbbi életkorban történő szexuális fejlődése később kezdődik. Az ilyen érintett személy másodlagos nemi jellemzői nem alakulnak ki hormonális kezelés nélkül.

A minimális lemaradás az óvodás korban nyilvánul meg. Tomáš Benedek, aki 2007 áprilisában tanult kerékpározni, jelenleg ebben a helyzetben van. 107 centiméteres súlya 17,5 kilogramm, ami ebben a tekintetben nem különbözik egészséges társaitól. Tomáš az első olyan gyermek a Szlovák Köztársaságban, akinek ilyen rendellenessége van, és amelyet az orvosok növekedési hormonral kezelnek. A kezelést injekciós tollal végzik, segítve a gyermekeket nemcsak a növekedésben, hanem az izmok megerősítésében és pozitív hatással a pszichére. A rendszeres testmozgás és a diéta ezzel a kezeléssel együtt jó előfeltétele a normális testsúly és fejlődés fenntartásának.

A fokozatosan megnyilvánuló probléma azonban a tanulás képessége. A legtöbb PWS-s gyermek mentális retardáció küszöbén áll. Akik jobban járnak, gyakran tanulási zavarokban szenvednek. Megállapították azonban, hogy ezeknek a gyermekeknek, bár gyengébb a rövid távú memóriájuk, a hosszú távúak rendkívül jól szolgálják őket. Ezért különleges megközelítést igényelnek az iskolában. Hasznukat élvezik a rutin. Ha minden nap megszokják a testmozgást vagy a tanulást, ez a jól bevált szabvány megfelel nekik. A változások, ha nem állnak készen rájuk, felboríthatják őket. "A 6-11 éves gyermekek ingerlékenyek, gyorsan mozognak, hangosan beszélnek. Ezek a jelek rohamokat okozhatnak" - mondta a portál. A serdülőket csalódott a PWS korlátai miatt. Felnőttkorban egyre konfliktusosabbak lehetnek, ami problémákat okozhat nekik, pl. munkában.