A következő sorokban egy interjút mutatunk be Időszámításunk előtt. Barbora Zajačková, polgári egyesület alapítója és elnöke Astus, amely segíti és társítja a ritka troj hárombetűs betegségben szenvedő betegeket - TSC.
Zajačková asszony, a TSC diagnózisa valószínűleg sok olvasó számára ismeretlen. Közelebb hozhatja hozzánk?
A betegség hivatalos neve Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Ez egy multisystem betegség, autoszomális domináns öröklődéssel. A hamartómák és a kalapácsok jellegzetes kialakulása az agyban, a vesékben, a tüdőben, a bőrben, az endokrin mirigyekben, a csontvázban vagy a retinában, valamint e szervek későbbi érintettsége a betegség tüneteinek tekinthető. A ritka betegséggel járó gumós szklerózisról szóló modern ismeretek azt bizonyítják, hogy a hivatalos előfordulási arány 1: 9500, és nem hivatalosan már megjelentek a 6000-es számra vonatkozó információk, ami azt jelenti, hogy minden 6000 gyermeknek van TSC-je. Ez a világméretű információ. Szlovákiában hivatalosan körülbelül 80 beteget diagnosztizáltunk TSC-ben. A betegeknél a TSC-esetek akár 80% -ának is új génmutációi vannak, csak a diagnosztizált esetek körülbelül 20% -ában ismert a tuberous sclerosis genetikai alapja.
Ez a betegség társul-e vagy könnyen felcserélhető-e más betegségekkel?
A TSC kísérő diagnózisa elsősorban epilepszia, mentális retardáció, autista megnyilvánulások stb. Két olyan gént érint, amelyeket a TSC esetében azonosítottak (TSC1 - a 9. kromoszóma hosszú karja és TSC2 - a 16. kromoszóma rövid karja). Kutatások kimutatták, hogy a TSC-t kialakító betegek akár 73% -ában is érintett a TSC2 gén. A statisztikák szerint a betegek csupán 6% -ának nincs egyetlen klasszikus tünete a betegségben.
Melyek a diagnosztikai módszerek?
A TSC végleges diagnózisának következtetése csak egy sor részletes vizsgálat, többek között vérgenetikai vizsgálatok után tehető meg és erősíthető meg, amelyeket Szlovákiában végre elvégeztek az elmúlt években. A genetikai tesztelés mellett a TSC CONSENSUS KONFERENCIÁN 1998-ban a következő diagnosztikai eljárást dolgozták ki: alapos családi és személyes előzmények - a család diagnózisának vizsgálata, koponyaröntgen, CT (számítógépes tomográfia) vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) ) agyvizsgálat, a PET (pozitronemissziós tomográfia) agyvizsgálat, az EEG-vizsgálat (elektroencefalográfia) rendelkezésre állásával - a feltételezett diagnózis megerősítésére vagy cáfolására - az EEG-vizsgálat elvégzésének leggyakoribb javallata az epilepszia vélelme vagy a epilepsziás rohamok. Ezenkívül alapos bőrvizsgálat a TSC tipikus elváltozásainak felderítésére, beleértve a Wood lámpa vizsgálatot, a háttérvizsgálatot, a vesék USG, CT vagy MRI vizsgálatát, echokardiográfiai vizsgálatot a szív rhabdomyomák kimutatására (szívvizsgálat), röntgensugarakat, de lehetőleg A tüdő CT vagy MRI, különösen nőknél (ötször magasabb az előfordulása, mint a férfiaknál), neuropszichológiai és pszichiátriai vizsgálat.
Mely orvosi szakterület foglalkozik elsősorban a TSC diagnózisával?
Mivel ez egy multisystem betegség, amely több szervet is érint, multidiszciplináris megközelítést is igényel. Pozsonyot, Kassát és Besztercebányát tartják Szlovákia három fő diagnosztikai központjának a TSC területén és kezelésében. Fontos, hogy a megfelelő szakértő kezében legyen - egy neurológus, aki válaszolhat, tanácsot adhat és tovább irányíthatja a betegeket más szakértőkhöz.
Mi volt az Astus betegszervezet létrehozásának mozgatórugója?
A kiváltó ok a TSC diagnózisa volt akkor 10 hónapos kislányomban, Ninában, aki most hétéves. Az interneten a szlovák nyelvű információk hiánya arra kényszerített minket, hogy megoldjuk a helyzetet, ami Szlovákiában valóban feltűnő volt e diagnózis esetében. Tehát csak az információ hiánya és a kommunikáció megteremtésének szükségessége a TSC kezelésének szakértőivel volt szükség! A bevezetőbe bekapcsolódott más családok reakciói pozitívak voltak, és nem féltek beszélni erről a kérdésről és a betegségről, annak ellenére, hogy csak megoldásokat kerestünk. Csak az idő mutatta, hogy jó választás volt egy betegszervezet felállítása, és van értelme összefogni, mert valóban többet tehetünk együtt, még a törvényhozási vizeken is. A TSC Egyesület (ASTUS o. Z.) a szlovákiai Ritka Betegségek Szövetségén belül más szervezetekkel is kapcsolatban áll.
Az emberek és a betegek célzott társítása a betegszervezésben, -szervezésben és -menedzsmentben időigényes és sok emberi energiát igényel. Mi vezet téged a folyamat során?
Mivel a TSC az elsőszülött lányom diagnózisa, magától értetődik és szükségem van arra, hogy más betegek számára azt tegyem meg, ami a lehetőségeimhez és képességeimhez tartozik. Néha számos akadályba ütközik, a kimerültség megfelelő, de minden küzdelem - ha jól átgondolt és meggyőződött a győzelemről, vagy legalábbis a nehéz körülmények enyhítéséről - a végére vezet.!
Gondolod, hogy a nyilvánosság kellően tájékozott a betegség fennállásáról, a diagnózis és a kezelés lehetőségeiről?
A szervezeten belül arra törekszünk, hogy folyamatosan javítsuk az információkat, de 2012 óta létezünk, így eddig kétszer sikerült oktatást végezni, az előadásoknál kétszer tartózkodni. Vitafórumot hoztunk létre a szlovák szülők számára a közösségi hálózaton, sőt kapcsolatba lépünk olyan csehországi családokkal, amelyek megpróbálnak egyesülni, és talán követik a példánkat, és egyesülnek egy betegszervezetben is. Néhány projektben még a Cseh Köztársaság és Szlovákia összekapcsolását is fontolgatjuk. Meglátjuk, hogyan alakul.
Fontos szerepet játszik itt a megelőzés, mint sok más típusú betegségnél? Lehetséges késleltetni, lassítani vagy gyógyítani a TSC-t?
Nem, a TSC diagnózisa vagy jelen van, vagy nincs. Egyszer az orvos arra a kérdésre, hogy vajon lehetséges-e a gyermeket tervező vagy váró anya megelőzése befolyásolni a gyermekében a TSC kialakulását, azt válaszolta, hogy vannak olyan dolgok ég és föld között, amelyeket még az orvostudomány sem tud megmagyarázni, és hacsak a szülőknek TSC-je van, ezért minden új mutáció, mint a lányom esetében, balszerencse. Az idő megmondhatja, hogyan történik ez. Eddig a TSC tudománya túl rövid a kezelési lehetőségek és maga a megelőzés szempontjából.
Betegeink ugyanolyan hozzáférést kapnak a legújabb kezeléshez és egészségügyi ellátáshoz, mint a világ legfejlettebb országainak betegei, ideértve a diagnózist és az orvosi ellátást is?
Szlovákiában ez a terület még fejlesztés alatt áll, problémák vannak a kezelés túlfizetésével, bár a gyógyszer már itt is kapható, de a betegek számára való elérhetőségével még mindig nagyon bonyolult, és nem is mindenkinek szól. Tehát a szlovák betegek TSC-kezelésének kezelése első látásra látszik.
Milyen konkrét projekteket és célokat sikerült megvalósítania, megvalósítania, és mivel kell szembenéznie?
Célunk támogató találkozók, konferenciák, workshopok szakemberek és szülők számára, a tudatosság terjesztésére irányuló erőfeszítések a szlovákiai TSC-ről szóló információk és kiadványok formájában. Családjainknak már két felújítási tartózkodást hajtottunk végre, amelyekhez kétszer is sikerült anyagi támogatást szerezni, ahová az orvostudomány, a jogalkotás és a pedagógia területén számos szakértőt hívtak meg. Elindítottuk a "Tabletták segítése" projektet, és az év folyamán 11 iPad-et tudtunk felajánlani az autista betegek számára, amelyek a speciális alkalmazásoknak köszönhetően fontos eszköznek számítanak az autista betegek oktatása és képzése terén.
Kiadványt készítünk a szülők számára a TSC-vel való életről, amelyet valamikor 2015 első felében kellene megjelentetni. Bevontak vagyunk olyan szervezetekbe, amelyek csatlakoznak a szlovákiai oktatás befogadásának megoldásához, és úgyszólván megkezdtük a küzdelmet a körülmények javításáért ebben a körzetben. Az információk terjesztése és a terápiák közvetítése érdekében szeretnénk ezzel foglalkozni az új pozsonyi koordinációs központon belül. Információs és terápiás központot készítünk Pozsonynak és az ott felkereső betegeknek. Ez azonban szervezeti, időbeli és pénzügyi szempontból nagyon megterhelő. Az elején vagyunk, de hiszem, hogy ez nem tart sokáig.
Hogyan kezd megnyilvánulni a betegség az embereknél? Mely laikusok és a gyermek szülei következtethetnek arra, hogy ez betegség?
Nagyon egyéni, néha a beteg harminc évesen állapítja meg, hogy TSC-je van, amikor például az első epilepsziás rohamot kap. Előfordul, hogy a szülők több hónapos időközönként megtudják gyermekük bőrének megnyilvánulásait. Az epilepszia azonban a betegek többségénél gyakori - egyeseknél közvetlenül a születés után, néhány években egyeseknél a bőr megnyilvánulásai, a kapcsolódó autizmus, az agy, a szív, a tüdő leletei társulnak. Négy hónap alatt a lányom combjának depigmentált üvegében vettem észre, de fél évbe telt, mire a szakértők (MRI után) rájöttek, hogy ez TSC. Addig "volt" vitiligónk.
És mi a helyzet a terápiákkal és az eredményekkel? Elég minőségi terapeutánk van a TSC-hez Szlovákiában?
Rengeteg terapeuta van, ez rosszabb az egyes régiók lehetőségeivel, míg a pozsonyi régió elég jól képviselteti magát. Más régiókban meglehetősen részleges, valahol hiányzik az igazolt hippoterápia (pedagógiai-pszichológiai lovaglás), másutt zeneterápia, valahol a canis terápia. Fontos azonban, ha a gyermeknek vagy a páciensnek tetszik, lehetőség szerint jó terápiás megközelítést biztosítani számára, amennyiben ez pozitívan befolyásolja mentális állapotát. Ha azonban epilepszia lép fel, akkor minden terápiás kezelés megkezdése előtt mindig konzultálni kell egy neurológussal.
Képes-e a modern orvostudomány fenntartani ezt a betegséget hosszú távú krónikus stádiumban anélkül, hogy jelentősen korlátozná az embert a mindennapi életben?
Köszönöm az interjút.
Fotó: B. Zajáčková archívuma
Hagy egy Válasz Mégse választ
Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.