A cisztás fibrózis olyan betegség, amelynek tüneteit a középkor óta leírják. Cisztás fibrózis néven is ismert. A múltbeli ismeretek egészségtelen és rosszullétű, nagyon sós verejtékezésű (ezért a "sós gyerekek" elnevezésű) gyermekek sokat halált okozó betegségéről beszéltek, sokat köhögtek és fokozatosan nehezebb lélegezni. A halál oka légzési elégtelenség volt, éltek az élet legfeljebb 10 évéig Csak a CF-gén 1985-1989-es felfedezéséig lehetett megérteni a betegséget, és megfelelő kezelést és ellátást biztosítani a betegségben szenvedő betegek számára.
A cisztás fibrózis egy genetikailag meghatározott, recesszív örökletes betegség, amelyet a CFTR gén mutációja okoz. Állítólag ez a kaukázusi ("fehér") faj 3. leggyakoribb genetikai betegsége. Becslések szerint Szlovákiában 6920 születésenként 1 CF gyermek lesz.
Jelenleg több mint 1900 mutáció ismert. Szlovákiában jelenleg a 30 leggyakoribb mutációt vizsgálják (pl. D508F, CFTRdel21kb, R117H, R334W, 3849 + 40kb.). A betegség kialakulásához két mutáció (egy az apától, egy az anyától) jelenléte szükséges. A mutáció rendellenességet okoz az ún A CFTR gén, amely rendellenességet okoz a nyálkát alkotó mirigyek sejtjeiben. A betegség, különösen a tüdőbetegség formáját és lefolyását veleszületett genetikai módosítók és környezeti tényezők befolyásolják.
A betegséget a mirigyekben a folyadékok és ionok termelésének változása jellemzi, ami abnormális váladék/nyálka képződéséhez vezet. Az így képződött nyálka sűrű, tapad a környezetre, és eltömíti a mirigynyílásokat. Az a szerv, amelyben a mirigyek találhatók, fokozatosan változik, eredeti szerkezete, valamint működése eltűnik, és egyúttal a krónikus fertőzés (tüdő) megtelepedésének helyévé válik.
A mutáció által érintett mirigyek testünk több szervében helyezkednek el. A cisztás fibrózist ezért multiorganikus betegségnek nevezik. A leggyakoribb a tüdő, a hasnyálmirigy és a máj.
A cisztás fibrózis klinikai megnyilvánulásai
alultápláltság, diszfunkció és a hasnyálmirigy/hasnyálmirigy, a máj szerkezete
* bronchiectasis = hörgőtágulat
** atelectasis = a tüdőszövet nem légi része