Cisztás fibrózis. Súlyos genetikai betegség, amely hatással lehet rád. Hogyan?

Szlovákiában minden huszadik ember hordozója lehet a cisztás fibrózis (CF) génnek, és hazánkban minden ötödik párnak lehetősége van arra, hogy ilyen diagnózissal gyereket szüljön. Szlovákiában évente 15 - 20 CF-ben született gyermek születik, ami egyáltalán nem kevés.

Cisztás fibrózis. Diagnózis. Vizsgálatok. Beszédek

A cisztás fibrózis (CF) súlyos genetikai betegség, amely a tüdő, a hasnyálmirigy és más belső szervek krónikus károsodásában nyilvánul meg.

Valamennyi újszülöttet a születés után azonnal megvizsgálják ennek a betegségnek az ún a sarokból veszi. Ha az eredmény pozitív, az anya és a gyermek további vizsgálatokon vesz részt speciális CF-központokban, ahol a betegséget megerősítik vagy cáfolják.

A CF központban egy fájdalommentes ún verejtékteszt, amely meghatározza a verejtékben lévő klorid mennyiségét. Sós gyerekeknek is nevezzük ezeket a gyerekeket, mert a sejtben maradó kloridok eljutnak a bőr felszínére, és amikor megcsókolod a gyereket, érzed a tenger ízét.

Egy másik tünet, amelyet maga az anya is láthat, az újszülött elégtelen súlygyarapodása. A széklet úgynevezett éhes, zöld, nyálkás, mivel a CF-ben a hasnyálmirigy diszfunkcionális, ezért nem termel emésztőenzimeket, és a gyermek nem képes megfelelően feldolgozni az ételt.

Fontos elmondani, hogy a CF-génben 1500-nál több mutáció van, nem mindegyik egyformán súlyos, nem mindegyik érinti mind a tüdőt, mind a hasnyálmirigyet. Ha az izzadási tesztet ismételten megerősítik, akkor a gyermeket elvérzik, hogy meghatározzák a specifikus mutációt a későbbi jobb speciális kezelés érdekében.

Cisztás fibrózis. Amikor a gyerekek mindkét szülőtől örökölik a CF-géneket

Ha egy gyermek csak egy CF-gént örököl, akkor a betegség hordozójává válik, de nincsenek tünetei, csakúgy, mint a szülei. Tamarkánk CF-mutációval rendelkezik a delta F508 homozigótákban, ami azt jelenti, hogy nálam van az F508 gén és a férjemtől az F508 gén.

A Tamarkin mutáció a legsúlyosabb mutáció, mert a tüdőt és a hasnyálmirigyet egyaránt érinti. De ugyanakkor ez a legelterjedtebb, és az új gyógyszerek kifejlesztése teljes mértékben erre a mutációra összpontosul. A legnehezebb mutációkra szánt gyógyszer kifejlesztése során olyan gyógyszereket hoznak létre, amelyek alkalmasak az ismert könnyebb mutációkra.

Jelenleg abban a szakaszban vagyunk, hogy megpróbáljuk megmutatni a nagy országoknak, amelyek már kaphatnak bizonyos gyógyszereket, hogy itt vagyunk, és hogy érdekelnek a gyermekeinknek szánt gyógyszerek.

cisztás

Mit jelent életünk cisztás fibrózisban?

Tami februárban lesz nyolc éves. Másodéves az általános iskolában, tornára, művészetre és fuvolára jár. Megpróbáljuk úgy irányítani az összes kört, hogy azok boldoguljanak teste, egészsége és szellemi jóléte érdekében.

Annak érdekében, hogy Tamarka rendszeres általános iskolába járhasson, és kedvenc köreibe kerüljön, naponta háromszor kell belélegeznie az antibiotikumokat és a nyálkaoldó szereket, amelyek megtelepednek a szerveiben és eltömítik azokat. Minden nap meg kell tisztítaniuk és át kell adniuk ezeket a szerveket rehabilitáció útján.

Minden étkezés előtt naponta emésztőenzimeket kell szedniük, és étrendjüket nagyobb adag vitaminokkal kell kiegészíteniük tabletta formájában. Ehhez hozzáadjuk az orrmosást, az immunitást támogató gyógyszereket és a normálist meghaladó higiénés önkiszolgálást.

Ezeknek a gyermekeinknek, mint más betegségben szenvedő gyermekeknek, túl korán kell felnőniük, és fel kell ismerniük, mi segíti a testüket, mi a jó nekik.

Mit jelent életünk cisztás fibrózisban?

Tami februárban lesz nyolc éves. Másodéves az általános iskolában, tornára, művészetre és fuvolára jár. Megpróbáljuk úgy irányítani az összes kört, hogy azok boldoguljanak teste, egészsége és szellemi jóléte érdekében.

Annak érdekében, hogy Tamarka rendszeres általános iskolába járhasson, és kedvenc köreibe kerüljön, naponta háromszor kell belélegeznie az antibiotikumokat és a nyálkaoldó szereket, amelyek megtelepednek a szerveiben és eltömítik azokat. Minden nap meg kell tisztítaniuk és át kell adniuk ezeket a szerveket rehabilitáció útján.

Minden étkezés előtt naponta emésztőenzimeket kell szedniük, és étrendjüket nagyobb adag vitaminokkal kell kiegészíteniük tabletta formájában. Ehhez hozzáadjuk az orrmosást, az immunitást támogató gyógyszereket és a normálist meghaladó higiénés önkiszolgálást.

Ezeknek a gyermekeinknek, mint más betegségben szenvedő gyermekeknek, túl korán kell felnőniük, és fel kell ismerniük, mi segíti a testüket, mi a jó nekik.

Csatlakozzon hozzánk, csatlakozzon a második évhez, és szervezzen sós állatorvosok napját óvodájában, iskolájában vagy más létesítményében. Készítsen velünk propellert, tegyen egy posztert a hirdetőtáblára, és gondoljon azokra a gyerekekre, akik jobb kezelést kapnak Önnek köszönhetően.

Ebből az alkalomból indul a Mici és Mňau színház versenye, amely CF-s gyermekeket támogat.

Ha részt vesz a sós szélerőművek napján november 21-én, papír propellert készít a létesítményében, gyönyörű tájékoztató plakátot mutat be és fényképet küld erről az eseményről a miciamnau (at) gmail.com címre 2018. november 25-ig, akkor egy nagyszerű interaktív koncert sorsolásán vesz részt (ha a létesítmény 100 km-en belül van Pozsonytól). Ha tovább vagy, megnyerheted az új CD Mici és Mňau: Nurses eszközt készüléked minden osztályába.

További információk és egy poszter megtalálható az FB Mici és a Mňau oldalon.

Már nagyon várjuk az összes fotót, de főleg arra, hogy tegyünk valamit a létesítményében, ami segít a gyermekeinek abban, hogy jobban megértsék más gyermekek igényeit és érzelmileg jobb emberek legyenek. Mert ma semmi másra nincs szükség, mint mások felfogására.