lchad

Hiány LCHAD egy autoszomális recesszív örökletes betegség (OMIM 609016). LCHAD az 3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hosszú láncú zsírsavak. Ez egy enzim, amely felelős a zsírok alternatív energiaforrássá alakításáért az emberi test számára.

Klinikai tünetek forrás szerkesztése]

Az LCHAD-hiány veszélyt jelenthet a betegre, különösen éhezés, megnövekedett energiafogyasztás, fizikai aktivitás során, mert a beteg nem képes energiát létrehozni a saját testében található zsírokból. Az LCHAD tünetei általában közben jelentkeznek kisgyermekkori. Ezek a tünetek lehetnek rossz közérzet, hipoglikémia (alacsony vércukorszint), hipotenzió (csökkent izomtónus) és májproblémák. A gyermekkor későbbi szakaszaiban a betegek izomfájdalmakkal, izomszöveti rendellenességekkel és a végtagok érzékenységének elvesztésével, szívrohammal vagy légzési problémákkal küzdhetnek.

Diagnosztika forrás szerkesztése]

Az LCHAD hiányt újszülöttek szűrésével diagnosztizálják. Fontos a hosszú láncú hidroxi-acilkarnitinek szintje, ha megnő, nagy a valószínűsége annak, hogy a betegnek LCHAD-hiánya van.

Kezelés forrás szerkesztése]

  • Megnövekedett szénhidrát mennyisége az étrendben.
  • Csökkent zsírmennyiség.
  • MCT olajok szállítása, azaz. közepes láncú olajok. Ide tartozik az anyatej, a kókusztej, a tehéntej és a kecsketej.
  • Korai életkorban adjon gyermekének diétát 4 óránként.

Az LCHAD-hiány oka forrás szerkesztése]

Az LCHAD hiányt egy mutáció okozza HADHA gén. Ez a gén utasításokat közvetít az úgynevezett enzim komplex részeinek kialakítására mitokondriális trifunkciós fehérje. Ez a fehérje 3 enzimet tartalmaz, amelyek mindegyike más-más funkciót tölt be. Ezen enzimek egységes szerepe az lebontja a zsírokat hosszú láncokkal. A HADHA génen belüli mutáció e három enzim egyikének diszfunkcióját okozza. E rendellenesség miatt a zsírsavak nem alakíthatók energiává, ezért megnövekedett számuk a szervezetben életveszélyes állapotokat okozhat.