DiGeorge-szindróma (DGS rövidítés, szinonimaként DiGeorg anomáliája, a thymus és a mellékpajzsmirigy mirigyeinek hypoplasiaja, velocardiofacialis szindróma, angol DiGeorge-szindróma, 22q11.2 deléciós szindróma, DiGeorge-anomáliák, velo-kardio-arc szindróma VCFS, conprintcal szindróma, congenital thymic hipoplazia) a 22. kromoszóma hosszú karján lévő gén deléciója (törlése) okozza. 1: 4000 gyakoriságú populációban fordul elő. Először 1968-ban írta le Angelo Di George gyermek endokrinológus, akiről szintén elnevezték.
DiGeorge DGS-szindróma számos szervrendszert és rossz fejlődésüket érinti. Magában foglalja a veleszületett szívhibákat, a tanulási zavarokat, a veleszületett arc anomáliákat és az éghajlat hasadékait, veleszületett vesebetegségeket, immunrendellenességeket, a vér alacsony kalciumszintjének következményeit. A DGS-ben szenvedő gyermekek immunhiányosak, mivel ebben a szindrómában a thymás fejlődés elégtelen vagy egyáltalán nincs (hipoplazia a thymás aplasiaig), ami a T-limfociták fejletlenségét okozza. Ezek az immunrendszer más sejtjeivel együtt felelősek a szervezet védekezéséért. Nemrégiben tanulmányozták a DiGeorge DGS-szindróma és a skizofrénia kapcsolatát is, a kutatók úgy vélik, hogy a DGS-ben szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki skizofrénia.
Kezelés: Sajnos ma nincs ok-okozati kezelés a DiGeorge DGS-szindróma ellen. Csak azok a tünetek kezelhetők, amelyek ezzel a szindrómával fordulnak elő. Súlyosabb esetekben csontvelő-átültetés végezhető. A diagnózist immunológiai vizsgálatok alapján végzik, amikor a kromoszóma delécióját a FISH nevű módszerrel (fluoreszcencia in situ hibridizáció) tudjuk detektálni.
- nagyon sokfélék, attól függően, hogy melyik szervrendszert érinti
- veleszületett szívhibák - különösen a Fallot-tetralógia (kamrai szeptálhiba, aorta defektus a szeptumhiba felett, tüdő szűkület, jobb kamrai hipertrófia)
- cianózis - a bőr kékes elszíneződése, amelyet a vér elégtelen oxigénellátása, a bőr márványozása okoz
- az éghajlat hasítása
- Az arc jellemző vonásai - fejletlen áll, alacsony fülű, tágra nyílt szemű
- tanulási zavarok, viselkedési rendellenességek, fokozott hajlam a skizofrénia kialakulására
- hypocalcaemia (csökkent kalciumszint a vérben) - a pajzsmirigy elégtelen működése okozza, ami görcsöket okoz
- veleszületett vesehibák
- halláskárosodás
- kicsi növekedés a növekedési hormon hiánya miatt
- gyengült immunitás, gyakori fertőzések
- Étkezési rendellenesség, boldogulás sikertelensége, emésztési zavar
- Különböző légzési nehézségek
- Hypotonikus szindróma
- A pszichomotoros fejlődés késése
- Késleltetett beszéd