Noha az endokrinológia számos klinikai diagnózisát gondos anamnéziás és fizikai vizsgálattal, valamint a bazális hormonszinttel lehet meghatározni, egyes diagnózisok végleges megerősítése dinamikus tesztek nélkül nem lehetséges.
Miért dinamikus tesztelés
Dinamikus funkcionális teszteket használnak az endokrinológiában az endokrin szervek működésének tesztelésére, amikor a hormonális rendellenesség egyetlen laboratóriumi vizsgálattal nem mutatható ki. Általánosságban elmondható, hogy a hormonok túltermelését/túlzott vagy autonóm hiperszekrécióját a szuppressziós teszt elégtelen csökkenése igazolja, és fordítva, a lehetséges hiányt a hormon elégtelen növekedésével kell igazolni a stimulációs tesztben. Ennek megértése az alfa és az omega teszt az endokrinológiában.
A teszt helyes végrehajtásának sikere több tényezőtől függ. Mindenekelőtt egy megbízható laboratóriumra van szükség, érvényes vizsgálati eredményekkel, amely képes szorosan együttműködni az orvossal az eredmények értelmezése szempontjából. Állítólag egy endokrinológus ugyanolyan képes, mint referencia laboratóriuma. Ezenkívül elengedhetetlen a páciens együttműködése, aki megérti a tesztek jelentését. Az orvosi személyzet utasításainak betartásával hozzájárul a megbízható vizsgálati eredményekhez. Nagyon fontos a tesztet végző csapat (orvos és nővér). A teszt jó technikai teljesítése, az előzetes elemzési szakasz hibáinak elkerülése és az egészségügyi személyzet magas szintű tapasztalata kissé befolyásolja a vizsgálat sikerét.
Néhány dinamikus teszt az endokrinológiában megköveteli a betegek kezelésének kiigazítását. Különösen ezek olyan tesztek, amelyeket a hipertónia másodlagos okának, például az elsődleges hiperaldoszteronizmus vagy a feokromocitoma kizárására/megerősítésére használnak. Ilyen esetekben a betegnek általában a hosszú távú vérnyomáscsökkentő kezelést (ACE-I, szartán, vízhajtók stb.) Kell kicserélnie egy másik hipotenzív csoportba tartozó gyógyszerekkel, amelyek nem befolyásolják a teszt hormonszintjét.
A vizsgálati eredmények értékelésekor az értékelő orvosnak figyelembe kell vennie minden olyan zavaró körülményt, amely hozzájárul az eredmények hitelességéhez. Ezek elsősorban a beteg állapota (stressz, együtt járó betegség, kábítószer-használat - ösztrogének, pszichotrop gyógyszerek, kortikoszteroidok), az alkalmazott analitikai módszerek, az inger vagy a szuppressziós inger jellege (dózisméret, ingerek kombinációja), az alkalmazott normálértékek és kapcsolatuk a teszt érzékenységével és specifikusságával.
A cikk következő része leírja a klinikai gyakorlatban leggyakrabban alkalmazott dinamikus teszteket.
Dinamikus tesztek részletesen
Rövidített 1-ACg ACTH teszt (adrenokortikotrop hormon)
Az alacsony dózisú 1 μg vizsgálat egyenértékűvé vált a nagy dózisú (250 μg) ACTH vizsgálattal. Számos munkahelyen ez a választott teszt az adrenocortex működésének felmérésében, mivel az alacsony dózisú ACTH hamarabb kideríti az adrenocorticalis elégtelenség diagnózisát. Az elsődleges hipokortikizmus diagnózisa mellett a teszt felhasználható az agyalapi mirigy tartalék ACTH (betegek, akiknél az inzulin tolerancia tesztje ellenjavallt) és a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) diagnosztizálására is.
Kivitelezés és értékelés: bazális vérvétel, majd 1 µg szintetikus ACTH iv. 1 ml sóoldatban. Vérmintavétel a kortizol alapszintű, illetve a 30. percben történő meghatározására a kortizolémia stimuláció utáni csúcsértékének megragadása érdekében gyakoribb minták lehetségesek a 15., (20.), 30., (40.) (60.) ) perc a teszt. Az 500 nmol/l feletti csúcsértékek a vizsgálat során bármikor a normális mellékvese működését jelzik. A CAH diagnosztizálásakor az ACTH stimuláció utáni 21-hidroxiláz-hiányt a 17-hidroxi-progeszteron> 30,4 nmol/l (100 ng/dl) csúcsértéke határozza meg. A 3β-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz-hiány erősen gyanítható, ha a 17-hidroxi-pregnenolon csúcsa> 45 nmol/l (1500 ng/dl).
Éjszakai 1 mg dexametazon teszt (DXM 1 mg)
A teszt a Cushing-szindróma (CS) gyanújának alapszűrése.
Kivitelezés és értékelés: A DXM-et 1 mg dózisban orálisan adják be 11 és 24 óra között. (gyermekeknél 20 µg/testtömeg-kg, legfeljebb 1 mg). Másnap reggel 8 és 9 óra között vérmintát vesznek a kortizol meghatározásához. A tesztet járóbeteg-alapon végzik, mivel a kórházi kezelés stressze önmagában lehet a hamis pozitív eredmény oka. Különböző munkahelyek szerint a reggeli kortizinémia 550 nmol/l (20 µg/dl) értéke elfogadható megfelelő szuppresszióként.
Glükagon teszt
A teszt alternatívát jelent a GH hiány diagnosztizálásában az inzulin teszt ellenjavallatában.
Végrehajtás és előfizetések: 1 mg glükagont (gyermekeknél 0,03 mg/kg) járóbeteg-alapon, azaz i. m., i. ban ben. vagy s. c. A glükagon beadása után 60, 120 és 180 perc múlva vérmintát veszünk a GH meghatározásához. A GH-hiány megítélése megegyezik az inzulin tesztével.
Orális glükóz tolerancia teszt (oGTT)
A tesztet a GH hiperszekréciójának laboratóriumi diagnosztizálására és a már diagnosztizált akromegália vagy gigantizmus kezelésének megfelelőségének értékelésére használják.
Kivitelezés és értékelés: ambuláns bazális vérminta, majd 75 g glükóz (gyermekeknél 1,75 g/testtömeg-kg) 5 perc alatt. A teszt alatt inni szabad. Meghatározzuk a glikémiát, a GH-t és az inzulinszerű növekedési faktort (IGF-1) - ezt követően a glükóz beadása után (30.), 60., (90.) és 120. percben. A GH csökkenése (20 mU/l) szükséges az akromegália kizárásához, enyhe hypothyreosisban szenvedő betegeknél gyakori. TSH hiány esetén az alap TSH értéke 0,42 nmol/l (15 ng/dl) és alacsony reninszint.
Szuppressziós sóteszt
Ez az elsődleges aldoszteronizmus megerősítését szolgálja. A teszt egyértelműen megkülönbözteti a hiperaldoszteronizmust az alacsony vese esszenciális hipertóniától.
Végrehajtás és értékelés: a zavaró gyógyszerek mellőzésének szükségessége! Bázisos vérmintát veszünk, és 2 liter sóoldatot adagolunk 500 ml/óra sebességgel a következő 4 órában. Az infúzió végén a vért megismételjük. A vérmintákat aldoszteronra, reninre és káliumra határozzák meg. Normális körülmények között a végső aldoszteron értéke 50-80% -kal alacsonyabb, mint a bazális, és általában 0,28 nmol/l jelzi az elsődleges aldoszteronizmust. A 0,14-0,28 nmol/l (5-8 ng/dl) közötti értékek a "szürke zónát" jelentik. A 0,14 nmol/l reninértékek valószínűleg diagnosztizálják az elsődleges aldoszteronizmust.
Ortosztatikus teszt
A primer aldoszteronizmus differenciáldiagnosztikája, alacsony renin-hipertónia (beleértve a mineralokortikoid-túlsúlyt) kimutatása és a hyporenin-hipoaldoszteronizmus megerősítése.
Kivitelezés és értékelés: a zavaró gyógyszerek mellőzésének szükségessége! A bazális vérből (legalább 6 órán át tartó éjszakai pihenés után) vérzik a renin és az aldoszteron. Négy órával a vérvétel után a beteg ortosztázisban van, majd ismét vért vesznek renin és aldoszteron miatt. A primer aldoszteronizmus differenciáldiagnózisában az aldoszteron több mint 30% -kal emelkedik az idiopátiás hiperaldoszteronizmusban és a renin-reagáló aldoszterontermelő adenomában, az aldoszteronémia kisebb mértékben növekszik vagy csökken az aldoszterontermelő adenomában, primer mellékvese-szuppresszív hiperplázia és hiperplázia . Az alacsony bazális aldoszteronszint, az alacsony vagy hiányzó aldoszteron válasz és az alacsony renin együttesen jellemző a hyporenine hypoaldosteronismban.
Klonidin teszt
A vizsgálatot a feokromocitóma (FEO) diagnosztizálására használják, és olyan betegeknél javallják, akiknél a szabad plazma normetanephrin vagy metanephrin szintje megemelkedik a referencia standard felső határának 2-4-szerese ("szürke zóna") között.
Kivitelezés és értékelés: a zavaró gyógyszerek mellőzésének szükségessége! Pontosan 20 perccel a gyűjtés előtt a beteget bevisszük i. ban ben. heparin dugóval ellátott kanül, a beteget vízszintes helyzetbe helyezzük, és a klonidint orálisan adjuk be 300/g/70 kg dózisban. A vizsgálat során a betegnek folyadékot inni szabad, és nyomon kell követni a vérnyomást és a pulzust. A metanephrin és a normetanephrin meghatározásához bazális vérmintát vesznek. A klonidin beadása óta a vérmintákat óránként, 3 órán keresztül veszik. FEO-ban szenvedő betegeknél a metanephrin alapértékei már most is magasak, és a klonidin után sem változnak jelentősen. FEO nélküli betegeknél értékük a klonidin után jelentősen csökken. A normetanephrin 1 ng/ml-re csökken, pozitív, ≤ 1 ng/ml negatív. A ≥ 5 ng/ml TG-értékeket a betegség perzisztenciájára utalónak tekintik, és a betegség további bizonyítékainak hiánya miatt indokolt a 131 I radiojóddal történő kezelés (USG stb.). A 131I beadás előkészítése során a tesztet 2 nappal rhTSH beadása után egy nappal végezzük.
Kalcium teszt
A javallatok medullaris pajzsmirigyrák (MTC) gyanúja, MTC-s betegek műtét utáni nyomon követése, MTC-s családok szűrése, 2-es típusú MEN gyanús betegek esetében.
Kivitelezés és értékelés: A véna rögzítése és az alap vérminta vétele után 2 mg/kg kalcium testtömeg-kalcium-glükonátot alkalmazunk az ágyban fekvő betegnek 50-60 másodpercig. ban ben. Vérminta a bascitonin meghatározásához alapból és 1, 2, 3, 5 és 10 perccel a kalcium felvitele után. A stimuláció utáni maximális kalcitoninszint normál tartománya 100-200 ng/l. Az ötszörös növekedés általában diagnosztizálja az MTC-t. Egyes MTC-s betegeknél, akiknél a bazális kalcitonin szint már megemelkedett, a kalcitoninémia nem növekedhet. Csak a kalcium infúziós tesztben a nőknél a> 210 pg/ml, a férfiaknál> 265 pg/ml a kalcitonin szint MTC vagy C-sejt hiperpláziát jelez.
Természetesen számos más szuppressziós és stimulációs vizsgálat létezik, amelyek alkalmazhatók az endokrinológiában (arginin T, klomifen T, fludrokortizon T, L-Dopa T, alvás T, perklorát T, vizes depriváció T és mások). A cikk terjedelme nem teszi lehetővé a tesztelés összes lehetőségének és alternatívájának leírását.
Következtetés
Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a laboratóriumi diagnosztika terén. A házon belüli módszertanokról áttértünk a kereskedelemben kapható diagnosztikai készletekre, amelyek egyre pontosabbak és informatívabbak. Ilyen például az ultra-érzékeny TSH, amelynek érzékenységének alsó határa folyamatosan csökken. Így sok esetben a diagnózishoz elegendő az alapmeghatározása, amely a pajzsmirigyhormonok szabad frakcióival, a pajzsmirigy antitestjeivel és esetleg a szonográfiai vizsgálattal egyetértésben szinte teljesen kiszorította a TRH teszt endokrinológiában történő alkalmazását. A múltban általánosan használt tesztek (metoklopramid-teszt) ma már nem érvényesek, és a tudomány és a technológia fejlődésével minden bizonnyal új és korszerűbb tesztek jelennek majd meg.