A két és fél éves Natália az első szlovák beteg, akiben a szakértők egy nagyon ritka örökletes anyagcserebetegséget igazoltak. Egyéves volt, amikor a pozsonyi poliklinikával működő Gyermekegyetemi Kórház orvosai felfedezték.

szlovákiai

Nephropathic cystinosis

Nem volt hajlandó enni, székrekedésben szenvedett, nem hízott, több vizet ivott, mint egy felnőtt, vizelettel együtt, jótékony anyagok távoztak a testéből. Ha nem tudnak meg időben betegségéről, akkor az óvodás korban a veséje meghibásodik, ő is megvakulhat.

A kislány idiopátiás nephropathiás cystinosisban szenved. Ebben a betegségben a cisztin aminosav felhalmozódik a különféle szervekben és szövetekben, ami súlyos károsodáshoz vagy akár kudarchoz vezet. "Sikeresnek tartjuk a gyors diagnosztikát" - mondta Ľudmila Podracká, a DFNsP gyermekklinikájának vezetője egy mai sajtótájékoztatón.

Néhány kisgyerek a környező országokban is cystinosisban szenved. Natalia azonban korábban diagnosztizálták őket, mint ők, a betegség progressziója jelentősen csökkent, az életminőség még jobb. "Nem könnyű kimutatni, a betegségnek nem egyértelmű tünetei vannak, összetéveszthető más diagnózisokkal - például a belső környezet megzavarásával" - mondta Podracká.

Jövő héten jön a hőség. A hőmérséklet meghaladja a 30 ℃ -ot

Növekedési hormont is kap

A pozsonyi gyermekkórház orvosai nem találtak visszatérő tüneteket, ezért részletes vizsgálatokat végeztek, figyelték a vizelet összetételét - ott glükózt és fehérjéket találtak, ami ritka betegséghez vezetett. A vérmintákat Németországba küldték, ahol megerősítették, hogy megkezdődött a kezelés. "Mindössze három hónap után kiváló eredményeket értünk el" - mondta Podracká.

Például egy lány olyan gyógyszert használ, amely feloldja a cisztin kristályait és megtisztítja a sejtjeit. Növekedési hormont is kap, és a táplálékot a hasában lévő csövön keresztül táplálják, hogy jobban boldoguljon. Speciális szemcseppeket visznek a szemére. Kezelését teljes egészében az egészségbiztosító fedezi.

Natalia egész életen át tartó kezelés vár rá. Pubertáskor vagy korai felnőttkorban veseátültetés vár rá. Jelenleg tízféle gyógyszert szed oldatok vagy kapszulák formájában, ezért a szülők riasztót és emlékeztetőket állítanak be mobiltelefonjukra.

"Nem adjuk fel, megszoktuk, semmi más nem maradt" - mondta határozottan Natália édesanyja, Katarína. Lehetőség szerint normális életet akar adni a lányának. Három éves korában szeretné beültetni az óvodába, egy csoportba a többi gyerek közé. "Meglátom, sikerül-e megtenni ilyen diagnózissal" - mondta.

Makacs szomjúság

A Natalia által elszenvedett betegség a növekedés, a fizikai fejlődés, a súlyos étkezési rendellenesség, a túlzott vizelés és a tartós szomjúság zavarában nyilvánul meg. Ezek a vesebetegség jelei, nem képesek koncentrálni a vizeletet és felszívni a fontos ásványi anyagokat, például a nátriumot, a foszfort vagy a káliumot.

Egyéb tünetek közé tartozik a fotofóbia, az izomtömeg csökkenése, a cisztin kristályainak felhalmozódása a szemben vagy a pajzsmirigy aktivitásának csökkenése, valamint a hasnyálmirigy károsodása társulhat a cukorbetegség kialakulásához.