való

Szereti a balszerencsét. Soha nem szedett drogot, de saját kezűleg tudta, mennyire fájnak a megvonás tünetei. Keverte a drogokat, és remélte, hogy működni fognak. Egyetlen orvos sem tudna jobban tanácsolni neki.

Orvosi kártyája őszinte regénynek tűnik a Brontë nővérek idejéből. Halom bizonyíték a vizsgálatokról, több ezer eredmény, de érdemi következtetések nincsenek. "Néha nem akartam semmit az orvosoktól, csak a szörnyű fájdalom enyhítésére. Apám a kezemen vitt a kórházba, mert nem is álltam egyedül "- emlékszik vissza a fiatalember. "Nem akarom tudni, milyen koktélokat kevertek nekem. Azóta fogalmam sincs, hogy néz ki a drogosok élete. Különösen akkor, amikor a drogok hatása megszűnik, és következményeik jönnek "- emlékeztet.

A Fabry-betegség, amelyet Rado szenved, ritkaság. Negyvenezer emberből csak egy ember rendelkezik, Szlovákiában két fiatal férfit kezelnek miatta. A legtöbb orvos soha életében nem fogja látni, hogy ez szenvedjen. A közös "kerületi" két hónapot kell dolgoznia az új asztma észleléséért, tizenkét évet, nem hagyva figyelmen kívül az új cukorbetegséget, hatvan évet az akut leukémia megbízható kimutatására, de legalább háromszáz évet a Fabry-betegség biztonságos becslésére.

"A ritka betegségek diagnózisának és kezelésének elérhetősége folyamatosan javul. Az első kapcsolatba lépő orvosoknak a legfrissebb információkat biztosítjuk, hogy azt gondolhassák, hogy azok a betegek kaphatják meg őket, akik az ellátásukra bízták őket. ”- mondja MUDr. Anna Hlavatá, PhD., A pozsonyi Kramáry Gyermekegyetem 2. Gyermekklinikájának vezetője, amely része az örökletes anyagcserezavarok diagnosztizálásának és kezelésének központjában Szlovákia egész területén.

FÁJT FŐBB NYÁRBAN
Mik az első emlékeid? Új kerékpár? Van valami kirándulás a szüleiddel? Egy áhított kiskutya? Rad gyermekkora egyetlen szót jelölt meg: fájdalom. Emlékszik, milyen erősen kínozták az ujjait és a tenyerét, és hogyan nem tudta gyermeki szavakkal leírni, ami zavarja. "Három-négy éves voltam, és nagyon kellemetlen volt" - magyarázza.

A különleges körülmények nyáron romlottak, meleg időben és minden lázas betegség kíséretében. Honnan tudhatta egy hétköznapi család, hogy Fabry-kór így kezdett megnyilvánulni? A tünetek közé tartozik a szédülés, a szem rendellenességei és még a depresszió is. "Normálisan éltem. Lehet, hogy éreztem, hogy az izmaim merevebbek, és nem tudtam kinyújtani az ujjaimat, de először csak ennyi volt. "

Tízéves korában a fájdalom fokozódott, és a rémület pubertás körül járt. A gyötrelem eltűnt. Agresszív fájdalmak jelentkeztek. Először az izmokban koncentrálódtak, majd behatoltak a csontokba. Szenvedett a térde, az ágyéki gerinc és a vesék területe, végül a válla. Nem görcsösek voltak, hanem kegyetlen, égő, lüktető, unalmas és rángató érzések egyszerre. Időnként úgy érezte, hogy nyitott sebek vannak a testén, és valaki rosszindulatúan önti beléjük a sót.

A "Fabry" is képes erre, és örömmel megy tovább. Hasfájás, hasmenés, hányás, visszatérő lázrohamok, nyirokcsomó-problémák, bőr- és érrendszeri problémák adódnak.

HORMON ÉS HALOTT KÖZÖS
A gyermekorvos hihetetlenül kedves volt a kis Radhoz. Bár nem értette a furcsa problémákat, amelyekkel szülei 1985-ben hozták neki, nem utasította el őket. Radkónak minden szokásos és rendelkezésre álló laboratóriumi vizsgálata akkor és sok évvel később teljesen rendben volt. "Nagyon sok diagnózist állítottak elő nekem. A növekedési hormon problémájától, mivel mindig vékonyabb voltam, mint más gyerekek, gyomorproblémákon át az ízületi fej haláláig "- mondja.

Jó eredmény lehet a remény, hogy az elviselhetetlen fájdalom hamar elmúlik. "Hol. Felnőttem és megtanultam előre látni és felismerni őket. Még mindig gyógyszerekkel lehetne megnyugtatni őket. Egyre többet adtam nekik. Amikor nem működtek, elkezdtem kombinálni őket. Apámmal mindig kitaláltunk valamit. Egy ideig jó volt, aztán újrakezdődött "- emlékezik vissza a fiatalember.

Nehéz megmondani, van-e mentõautó Bardejovban, amelyet nem látogatott meg. Szakértőket tesztelt Eperjesen, Kassán, Pozsonyban, Nové Zámky-ban, Pöstyénben, valamint Lengyelországban és az USA-ban, ahol egy ideig élt. Eredmény nélkül.

Örült, hogy aktív sportoló volt. Profi tenisz- és lesiklás oktató. Tudja, mi az igazi "izom". Tudja, hogy fáj. Tudja, milyen a sportban megsérülni. Ő is ismeri ezt a fájdalmat. Azonban a fájdalom, amelyre panaszkodott, egészen más volt. "Ha tehetném, súlytalan állapotot írnék elő. Vannak napok, amikor nem bírom a test érintkezését az ággyal és a takaróval "- rajzol.

Végül ajánlás érkezett a pszichológiai és pszichiátriai vizsgálatra. "A pszichológus azt állította, hogy egészséges vagyok, de mégis elküldött pszichiáterhez. Nem tetszett a durva egészségügyi kártyám. Azt mondta, hogy én magam csináltam. Olyan kezelést adott nekem, amit soha nem vettem igénybe. Valóban nem vagyok idióta "- mondja az egykori sportoló.

"Betegeink néha pszichiátriára kerülnek. Ugyanakkor a tankönyvekből tudjuk, hogy ritka betegségek léteznek "- erősíti meg a pozsonyi Kramáry Egyetemi Kórház 2. gyermekklinikájának vezetője, prof. MUDr. Kovács László, dr. Hozzáteszi, hogy a helyes diagnózishoz vezető hosszú és bonyolult út megsokszorozza a betegek szenvedését: „Elszigetelődnek. Nem ismernek senkit, aki annyira szenvedne, mint ők. Kétségbeesettek, kiszolgáltatottak, boldogtalanok. Időt pazarolnak. A betegség előrehalad, és a gyógyulás esélye csökken. "
A Fabry-betegség esetében a kezeletlen férfiak prognózisa nagyon rossz: Kezeletlen sejthulladék fennmarad a szervezetben. Felhalmozódik az erek bélésében, a szív simaizomsejtjeiben, a vesékben, minden nagy érben és az erekben. Anginát, súlyos bélproblémákat, hő- vagy hidegérzékenységet, állandó fájdalmat okoz.

És egy nap, a negyvenötödik év körül a szív- és érrendszer vagy más létfontosságú szerv meghibásodását okozza. A boncolás gyakran feltárja a valódi okot - egy ritka anyagcsere, genetikai betegség, amelyet a nők átadnak a fiaiknak. Gyakran tünetek nélkül. Enzimkezeléssel a Fabry-betegségben szenvedők öregségi nyugdíjasok lesznek.

SZÜLETTED, DE NEM TETSZIK!
A betegséget végül Martinban fedezték fel. Vese biopszia után Rado majdnem huszonöt éves volt. Szinte egész életét és minden álmát feladta. Legutóbb egy lengyel sportklub teniszoktatójának munkája volt, amely korábban hasonló munkát végzett az USA-ban. "Csak ültem. Szörnyű állapotban voltam. Gyűlöltem a sportot, apám fél éven át szó szerint mindennap talpra tette a lábam "- vallja be.

A tabletta keverék sokáig nem működött. A megnyúlt izmokat ellazító kalcium- és magnézium-injekciók nem segítettek. A fájdalom a csontokban volt és sokkal mélyebb. Hasmenés és a diéta szinte teljes intoleranciája lett hozzáadva. Rizset, tésztát és zöldségeket evett. Semmi mást, a kimerült test képes volt kezelni. A teljes katasztrófa forró napok és átmeneti idők voltak - se hideg, se meleg.

Rado kemény fickó. Sportos apja megtanította a dolgokat nyugodtan venni. Húsz év alatt, amikor megmagyarázhatatlan egészségügyi problémákat figyeltek, összeugrottak: „Még mindig arról beszéltünk, hogy talán valahogy elvágtak a kereszteken. Apám és én meg voltunk győződve arról, hogy megoldjuk - annyiszor, mint korábban. De ugyanakkor felfedeztük az anyagcsere és a nefrológiai osztályt Martinban. Reményünk lett. "

Ez feketén eltalált! A deréktáji fájdalmat a vesék okozták. A kezeletlen hulladékokkal szennyezett anyagok fokozatosan megszűntek. Örülök, hogy még nem tudta. Hol tudhatta meg, hogy a betegség a következő szakaszba fejlődött? Még az orvosok sem tudták. Csak a vér- és vizeletminták laboratóriumi elemzése miatt aggódtak.

A biopszia után huszonnégy órán belül az egész Martin klinika talpon volt! Még soha nem láttak Fabry-betegségben szenvedő beteget! "Akkor egyszerűen észrevettem. Már nem csinálnak bolondot belőlem! De úgy néztek rám, mint egy Ausztráliából behozott pandára! - Nevet, bár akkor még nem nevetett. Mi a Fabry-kór? Nem ismert senkit, aki hallott volna róla, vagy legalábbis hallott volna róla. "Megijesztettek, hogy ez komoly, hogy a kezelés nagyon drága, és valószínűleg soha nem jutok hozzá" - teszi hozzá.

Évekig tartó szenvedés volt a szeme előtt. Nem volt hajlandó beismerni, hogy nincsenek számára kábítószerek. A kórház mellett volt egy internetkávézó. Csak csúszik. "Meglepődve tapasztaltam, hogy minden, amivel küzdöttem, a betegség egyik alapvető tünete volt. Minden! Találtam egy amerikai kezelési központot és európai fiókokat is. Végül kiderült, hogy a kábítószert előállító vállalat Szlovákiában van képviselve. Kapcsolatba léptem a Pozsonyi Örökölt Anyagcserezavarok Központjával és Hlavata asszonnyal. Akkor hittem, hogy kapok terápiát "- mondja Rado. Ezt követték pozsonyi utak és a betegség végleges megerősítéséhez szükséges speciális vizsgálatok.

FOGYATLANÍTÁS NINCS
"Van egy résem az X kromoszómán - bármi" - mondja egy optimizmussal és életkedvvel teli fiú a betegségéről. Ha úgy gondolja, hogy a rokkant nyugdíjas státusza után új diagnózissal menekült az irodába, akkor ne tegyen erre a tippre fizetést. Veszíteni fogsz.

Örömmel változtatta lakhelyét és szakmáját. Bardejovból Pozsonyba költözött. A Gyermekegyetemi Kórház és az Örökletes Metabolikus Rendellenességek Központja közelében lakik, ahol rendszeresen infúziókat kap az alfa-galaktozidáz A enzimmel, amely testétől életében hiányzott.

Számítógépes cégben dolgozik, és néha angoltanárként. Mindkét esetben - ha egészségi állapota bonyolulttá válik - otthon dolgozhat. A tenisz és a síelés csak kivételes hobbi ritka alkalmakkor, új szerelem a motorsport. A magánéletében még nincs szerelme, és azt sem tudja, keres-e ilyet. Bár gyermekei egészségesek lehetnek. Ha nem, akkor egy speciális prenatális diagnózis felfedi. Nincs értelme országosan csinálni, mivel ritka betegség, és amint megjelenik a családban, minden tagot tesztelnek. Megtudták tehát, hogy Rado édesanyjától örökölte a betegséget. A kezelés nem szüntette meg a fájdalmat. Megakadályozza azonban a betegség rosszabb szakaszait.

Hol lenne szimpatikus Rado, ha nem találja meg az igazságot magáról? "Nem hiszem, hogy már itt lennék. Öt évvel ezelőtt már szörnyű körülményeim voltak, de még mindig másztam felfelé. Azt hiszem, bármelyik pillanatban megtörne, még akkor is, ha nem tudom pontosan, hol "- nem hajlandó spekulálni.

KIVÉTELES LIGA
Gondolt már arra, hogy tagja lehetsz a Rendkívüli Ligának? Személy szerint nem, csak a genetikai információkat, amelyeket hordoz, és amelyeket a lottón egyszer továbbadhat. Szeretne létrehozni egy ilyen bajnokságot. Teljesen egészséges testvére van, de sorsdöntő sok esett rá. A Fabry-kór és a lizoszomális betegségek a hétezer egyéb ritka diagnózis körébe tartoznak. "Ezek ritka betegségek, de előfordulásuk együttesen nem olyan kivételes" - mutat rá prof. MUDr. Kovács László, dr.

Amikor Philip Gaucher leírta a Gaucher-kórt, fogalma sem volt arról, hogy a nagyon ritka lizoszomális betegségek csoportjának elsőjét fedezte fel. "Nem tudta, mi az a sejt. Abban az időben a császár volt az uralkodó és a monarchia államalapítója. Ma már tudjuk, miről van szó, de még nem nyertünk "- jegyezte meg a Gyermekgyógyászati ​​Kongresszuson MUDr professzor. Milan Ellender, Dr.Sc., Az örökletes anyagcsere-rendellenességek prágai intézetéből. A tudós hangsúlyozza, hogy az orvostudomány jövője ismét a biológiában rejlik: "Néhány évtized múlva az orvosoknak nehézségeik lesznek megérteni, mit diagnosztizálnak és kezelnek egyáltalán."

Ha az emberi test működni akar, akkor szöveteit meg kell újítani. A régi cellák hulladékká válnak, és azokat ártalmatlanítani kell. A fehérjéken és poliszacharidokon alapuló anyagcsoportot az enzimek kaszkádja eliminálja a sejt-újrahasznosító egységben, a lizoszómában. Ha valamelyik enzim hiányzik vagy nem működik, a lebomlást leállítják, és a kezeletlen sejttörmelék felhalmozódik a szövetekben. Hatással van az idegrendszerre, az érzékszervekre, az erekre, a szívre, a vesére vagy más szervekre és rendszerekre.

A lizoszómás betegségek veleszületettek, többnyire öröklöttek és kezelés nélkül végzetesek. Vannak, akik születésük után gyorsan ölnek, mások jellemzője, hogy szokatlan tünetekkel járó betegségek lassan súlyosbodnak. Nem illenek a gyakori diagnózisok táblázataiba, ugyanakkor komolyan bonyolítják és lerövidítik az életet. Néhányat érinthet a hiányzó enzimeket helyettesítő terápia. Először azonban helyesen és időben kell diagnosztizálni őket.

AJÁNDÉK ANYUKTÓL

A Fabry-betegség veleszületett és számos szervet érint. A nők a hibás X-gént a gyermekek felének, a férfiak az összes lányának továbbítják, miközben továbbítják az X-kromoszómát. A betegségben több mint 200 mutáció van. Úgy gondolják, hogy az érintett családoknak is vannak saját mutációik.

A klinikai tünetek általában teljesen kifejlődtek, ezért rosszabbak a férfiaknál. Az életkor előrehaladtával fokozódnak. A kezeletlen férfiak gyakran negyven után halnak meg. A nők a fő hordozók. Kezelés nélkül is idősebbek. A betegség azonban különböző mértékben és súlyosan is megnyilvánulhat.

Az orvosok különös figyelmet fordítanak a speciális kardiológiai, okuláris és nephrológiai leletekre. Végleges ítéletet azonban csak célzott enzimológiai és genetikai vizsgálatokkal lehet meghozni.

A betegség lényege a genetikai információk veleszületett változása. Ennek eredménye az alfa-galaktozidáz A lizoszomális enzim hiánya. Ez a betegség csak az utóbbi években kezelhető. Igényes kutatások és újonnan felfedezett biotechnológiai eljárások eredménye. Az úgynevezett ritka betegségek gyógyszereinek, a minimális betegszámú gyógyszereknek a kutatása és előállítása drága, nem hoz azonnal hasznot, ezért speciális feltételekre van szükségük, amelyek jelentősen az Európai Unió jogszabályainak változásai, különösen az elmúlt évtizedben .

NE LÁTKOZZA ŐKET LÉGZÉSként

Szlovákia félmillió lakosában akár száz elismert lizoszómás betegségben szenvedő ember él. Hányan vannak valójában?
Az Európai Unióban a ritka betegségek 30 millió embert érintenek, ami a lakosság hat-nyolc százaléka. "Lassan nehéz olyan családot találni, amelyben nincs különösebb betegség és annak mutációja. Legalábbis az ősöknél. Nagy problémát jelentenek, ugyanakkor mintha a szemünk elé tévedtek volna "- mondja MUDr. Kovács László. Ezek szinte mindig súlyos, krónikus, gyengítő és fájdalmas állapotok. Egyetlen orvosnak sem szabad bocsánatot kérnie, ha nem tudja diagnosztizálni őket. "Ezért a gyanús betegeket speciális központokba kell küldeni. Néha mi is a megfelelő diagnózist keressük, mint egy gomba a száraz erdőben, de ez az egyetlen lehetőség "- hangsúlyozza MUDr. Kovácsok.
Lizoszomális betegségek:
Hide A közös tünetek mögé bújhatnak, ami téves diagnózishoz vezethet.
➤ Nagyfokú szenvedést okoznak a betegnek és szeretteinek.
➤ A rutinvizsgálatok gyakran nem mutatnak eltérést a normától, a betegek pszichiátriára kerülnek.
➤ Nyolcvan százalékuk öröklődik, csak minimális oka bakteriális vagy vírusos fertőzés.

Élni fogsz!


Kivételes ismerősökkel rendelkező orvos. Ő személy szerint szinte minden szlovák "ritka" beteget ismer. MUDr. Anna Hlavatá, PhD., A pozsonyi Kramáry Gyermekegyetem 2. Gyermekklinikájának vezetője tudja, hogy a helyes diagnózis hogyan változtatja meg jobbá az életet.

Mit tehet annak a gyermeknek a szülője, akinek az egészségügyi problémái szokatlanok?
Értesítse a gyermekorvost. Ha olyan tüneteket észlel, amelyek valóban nem ülnek sehol, a gyermeket metabolikus klinikára kell küldeni. Szlovákiában három központ működik Kassán, Besztercebányán és Pozsonyban az örökletes és anyagcserezavarok miatt. A legsúlyosabb anyagcsere-betegségek korán jelentkeznek. Ekkor az enzimek teljesen hiányoznak. Lizoszómás betegségekben a hiányos enzim minimálisan aktív. A hazánkban előforduló leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség a fenilketonuria. Újszülötteknél már szűrővizsgálattal vizsgálják.

Minden ritka betegség diagnosztizálható hazánkban?
Jelenleg a legtöbb kezelhető örökletes anyagcserebetegséget diagnosztizálhatjuk szlovákiai laboratóriumokban vagy más külföldi intézményekkel együttműködve. Leginkább az öröklött anyagcserezavarok prágai intézetével működünk együtt. Nagyon ritka betegségeket diagnosztizálunk a speciális laboratóriumok európai hálózatán belül. Nincs értelme túl sok szűk körű laboratóriumot létrehozni. Inkább felvesszük Önnel a kapcsolatot, megállapodunk a feltételekben és az árban. A minták általában azért utaznak, mert sok mindent kimutatnak a DNS-ből, de néha a betegnek el kell mennie.

Mi az együttműködés a biztosító társaságokkal?
Ezek ritka betegségek. A biztosító társaságok megértik, hogy kevés olyan betegnek van szüksége ilyen vizsgálatra, amelyet tapasztalt munkahelynek kell elvégeznie, ezért fizetnek érte. Az nem probléma. Ha egy vizsgálatot gyakran ismételnek, vagy a kezelés nyomon követésére van szükség, azt hazánkban is fokozatosan vezetik be. Személy szerint elégedetlen vagyok a beadással, amely a kezelt betegeknél még mindig növekszik. Különösen az enzimpótló terápiában, amelyet lizoszómás betegségben szenvedő betegeknél hosszú vagy egész életen át alkalmaznak. Az egészségbiztosító társaságok általában a kezelés folytatásához kérnek alkalmazásokat
hat hónapos időközönként, néha három hónapos időközönként. Még az intervallum egy évre történő meghosszabbítása is hozzájárulhat az ügyintézés csökkentéséhez és a határidők folyamatos ellenőrzéséhez. Ha a kezelést abbahagyják, a betegség visszatér.

Melyik ritka lizoszomális betegségeket észlelik már Szlovákiában?
Nálunk a legtöbb diagnosztizált mukopoliszacharidózisos beteg, de Szlovákiában csak három típust kezelhetünk: az elsőt, a másodikat és a hatodikat. A kezelhető lizoszómás betegségek közül a legtöbb Gaucher-kórban szenvedő beteg. Pompe és Fabry betegségben szenvedő betegeket is kezelünk.

Hogyan változik az ember élete a helyes diagnózis felállítása után?
Mindenképpen jobbra, bár a kezelés költséges a beteg számára. A lizoszomális betegség befolyásolásának számos módja van. A leggyakoribb a rendszeres infúzió olyan anyaggal, amely a saját nem funkcionális enzimét helyettesíti. Az adagolás intervalluma a lizoszómás betegség típusától függ. A mukopoliszacharidózisok esetén a szubsztitúciós terápiát hetente, más diagnózisok esetén kéthetente egyszer végzik. Szlovákiában még nincs hazai infúziós kezelés, bár a terápia egész életen át tart. A betegeknek fel kell menniük az orvosi intézetbe és a bejelentkezési központunkba.

Ami leggyakrabban összetéveszthető a lizoszomális betegségekkel?
Ez a domináns tünetektől függ, és nagyon színesek. A betegek háziorvosoktól, de szakrendelésekről is érkeznek hozzánk - hematológusoktól, ortopédusoktól, reumatológusoktól, kardiológusoktól, nephrológusoktól.,
neurológusok vagy endokrinológusok. Kórházunk előnye, hogy ilyen speciális klinikák léteznek "egy fedél alatt", ezért együttműködésünk nagyon szoros és gyors.

Mikor kezdte regisztrálni az anyagcsere-betegségeket?
Mindig is a biológia, a biokémia, a genetika érdekelt. De emlékszem, hogy tanulmányom idején még keveset tudtak az örökletes anyagcsere-betegségekről, ezért a tankönyvekben apró betűkkel írták le. Senki sem akarta kihúzni őket próbákon. Még soha nem láttunk ilyen betegeket, nehéz volt megtanulni. Csak a gyakorlatban kezdtem intenzíven foglalkozni ezzel a kérdéssel. Most az egyik legnagyobb szakmai tapasztalatnak tartom, hogy láthatom annak az időszaknak a kezdetét, amikor ezek a "gyógyíthatatlan betegségek" olyan betegségekké válnak, amelyeket terápiásan befolyásolhatunk.